«Генетика - скриня з можливостями»: як не перетворити схильність до захворювання в вирок

1. Матеріали по темі

- Володимире Євгеновичу, чи багато хто хвороби передаються у спадок?

- Безліч. Тільки на їх перерахування піде кілька годин. Неспеціалісту важливо знати, що спадкові хвороби бувають двох видів. Перші не залежать від зовнішніх факторів, тобто людина ніяк не може вплинути на прояв у нього захворювання. Наприклад, дальтонізм, муковісцидоз чи гемофілія. Другі - мультифакторні, а значить, їх розвиток залежить не тільки від генетичної схильності, але і від способу життя, навколишнього середовища, харчування та інших факторів життя конкретної людини. Відомо, що серцево-судинні захворювання - одна з найчастіших причин смертей у світі, при цьому артеріальна гіпертензія, ішемічна хвороба серця і атеросклероз мають спадкову схильність і є частиною метаболічного синдрому, куди ще входять ожиріння і цукровий діабет. Так ось, розвиток цих захворювань багато в чому залежить від способу життя і типу харчування людини, а зовсім не від схильності. Знаючи, що у кого-то з ваших рідних був діабет, ви можете знизити ризик його розвитку, скорегувавши спосіб життя і усунувши сприятливі фактори.

- Чи означає це, що якщо у когось із батьків була гіпертонія або онкозахворювання, то і у їхніх дітей буде схильність до цих недуг?

- Не обов'язково. Справа в тому, що природа неймовірно розумна, тому дала людині «страховку» від вимирання. Наш генетичний профіль складається з двох частин. Тобто ми беремо одну половину інформації від мами, а другу половину - від тата. Таким чином, дитина може взяти генетику батька, у якого немає проблем зі здоров'ям, навіть якщо його брат або сестра вже мають цю схильність. Більш того, якщо є генетична обтяженість, це зовсім не означає, що людина обов'язково захворіє. Адже той же діабет може з'явитися у людини без спадкової схильності - тільки тому, що він вів неправильний спосіб життя, переїдати, не стежив за вагою і так далі. Образно висловлюючись, генетика - це скриня з можливостями, приємними і не дуже, але що з нього дістати - вибирати вам.

- Які генетичні тести найдоступніші і популярні? І «злободенні» в тому числі?

- Найбільший інтерес викликають тести, пов'язані з метаболічним синдромом і деякими онкологічними захворюваннями. Можна сказати, що моду на подібні дослідження ввела актриса Анджеліна Джолі. Вона не стала приховувати від громадськості, що зважилася на видалення молочних залоз і яєчників, так як результати зроблених їй генетичних тестів показали високу ймовірність захворювання в майбутньому. Відомо, що мама акторки померла від раку грудей - тобто у Джолі дійсно високий ризик розвитку раку цих органів, і вона, зваживши всі за і проти, вирішила проблему радикально.

Все частіше росіяни роблять дослідження на схильність до гіпертонії - це дійсно злободенна проблема.

- Знову ж таки, ми говоримо про схильність? У тому числі і високою?

- Звичайно! І це не означає, що хвороба трапиться, якщо генні дослідження показали цю схильність. Тим більше що, наприклад, спадкова схильність до раку грудей і яєчників була відома до відкриття молекулярних механізмів. Лікарі помітили: якщо у жінки в роду родички по жіночій лінії хворіли онкологією по раку грудей або яєчників, то вона з більшою ймовірністю занедужувала у відносно молодому віці. А після відкриття молекулярних генетичних механізмів були виявлені гени, поліморфізм (тобто мутації) яких мають певний зв'язок з розвитком онкології. Тобто, коли вже генетики почали обстежувати жінок з однозначно встановленим діагнозом раку грудей, з'ясувалося, що у них з дуже великим відсотком ймовірності виявляються приблизно одні й ті ж мутації одних і тих же генів. Після цього був зроблений висновок, що носійство цих мутацій, цих поліморфізмів, з високою ймовірністю асоціюється з розвитком цих захворювань.

- Тобто поліморфізм - це і є мутація?

- Так, і я свідомо кажу «поліморфізм», а не «мутації», тому що під словом «мутації» ми розуміємо якесь дуже серйозна зміна генетичного коду, що приводить до каліцтва. І в обивательському свідомості такий мутант - жахливий персонаж в страшному кіно. А насправді це всього лише заміна одного нуклеотиду на інший. Це як якщо б на комп'ютері в якомусь файлі одну цифру замінили на іншу. І ось така заміна може мати і фатальні наслідки, а може і не позначитися зовні.

- Але носії мутацій все-таки знаходяться в групі ризику?

- Так, як і ті жінки, які не обстежені на генному рівні, але мають в роду випадки раку молочної залози, якщо вони досягли віку 40-45 років. Зауважте, після 40 років рекомендують регулярно робити мамографію, і все це спрямовано на те, щоб якомога раніше виявити рак, якщо він є. І тут все засоби хороші. А дослідження поліморфізмів дозволяють виявити додаткові ризики. Тобто таким жінкам потрібно особливо уважно ставитися до свого здоров'я, частіше робити інші рекомендовані обстеження. Особливо якщо у них є захворювання, які можуть перейти в онкологію. Наприклад, фіброзно-кістозні зміни молочної залози і інші. Зрозуміло, що абсолютно здоровій жінці середніх років, у якій ніхто з родичок по жіночій лінії раком не хворів, лікар не буде рекомендувати ці молекулярні дослідження.

- А якщо така необхідність є, її направлять на такі дослідження? Або жінка повинна сама якось ініціювати додаткові перевірки?

- Наскільки я знаю, поки це не входить в стандарт, який оплачується полісом ОМС. Але лікарі - ті ж маммологи - про ці дослідження знають, регулярно їх призначають, тому не виключено, що вони скоро будуть включені в стандарт.

40

років - вік, після якого жінкам рекомендують регулярно робити мамографію, щоб якомога раніше виявити рак, якщо він є

- Багато жінок, які у зв'язку з вагітністю прикріплюються до приватних клінік, відразу ж прямують до генетику. Той призначає обстеження, часто зовсім не дешеве. В обивательському свідомості виникає якийсь протест: що все це тільки заради того, щоб пацієнтка якомога більше грошей залишила цій клініці ...

- На жаль, такі ситуації бувають. І тут потрібно дотримуватися певний баланс. Я не можу говорити, що ці призначення завжди надлишкові. Як не можу говорити і про те, що ці дослідження потрібно призначати всім. Всі дослідження повинні мати певні показання до призначення. Перед тим як лікар призначить якесь обстеження, він збирає анамнез: чи були випадки невиношування вагітності, спадкові захворювання в роду, наявність різних патологій і так далі. І результати дослідження - це додаткові факти до вже наявних, які лікар може отримати під час бесіди з пацієнтом. У нормального фахівця складається загальне враження про пацієнта. Тобто жінка цілком може здати якісь звичайні біохімічні, гормональні аналізи, і якщо вони будуть натякати на те, що тут потрібна додаткова перевірка, то ці дослідження будуть їй рекомендувати.

- Сьогодні існують лабораторії, які пропонують самостійно здавати аналіз ДНК, буквально плюнувши в пробірку. Чи є різниця, як зроблено генетичне дослідження - по крові або по слині?

- За великим рахунком, різниці немає, тому що ДНК міститься в кожній клітині нашого організму: кров, слина, волосся, нігті, епітелій - все це джерела інформації про нашому організмі. Але з аналізами по слині бувають складності при виділенні ДНК через недостатню кількість зразка. У нашій лабораторії працюють з венозною кров'ю. Це ще зручно тим, що зразок зберігається протягом певного часу, щоб можна було провести додаткові дослідження.

- У яких ще випадках, крім тих, про які ви розповіли, може стати в нагоді знання про те, що у людини є схильність до якогось захворювання?

- Багато серйозних захворювання успішно піддаються лікуванню саме на ранніх стадіях. Розуміння власних ризиків - привід уважніше ставитися до свого здоров'я. Озброєний інформацією людина почне профілактичні огляди не в 45, а в 30 років, своєчасно відмовиться від шкідливих звичок, додасть в раціон необхідні вітаміни або мікроелементи. Ця інформація про людину ніколи не може бути зайвою - і для нього самого, і для його лікуючого лікаря.

- Чи є сенс робити генетичні дослідження дітям або підліткам?

- Дебют, тобто перший прояв більшості мультифакторних генетичних захворювань, все ж припадають на вік після 35 років, коли накопичилося достатньо каталізаторів, щоб генетика «рвонула». Але знаючи слабкі місця в організмі дитини, батьки з раннього віку зможуть прищепити йому здорові звички, які допоможуть в майбутньому. Так що, думаю, є сенс знати про можливі ризики, але ні в якому разі не зациклюватися на цій інформації. Тому що схильність - це саме наявність ризику, а не вирок.

Матеріали по темі

Поліс для самих маленьких: фахівці «СОГАЗ-Мед» розповіли, як оформити документ 31.05.2019, 5:15

5 питань педіатра про кір і про те, чому щеплення - єдиний спосіб боротьби з нею 11.03.2019, 08:11

показати ще