Дієтологи, нутриционистов, психологи і лікарі з усього світу зібралися 14 березня 2013 року в Стамбулі (Туреччина) для обговорення останніх досліджень і досягнень дієтотерапії в лікуванні фенілкетонурії.
Понад 100 делегатів прослухали презентацію, в якій були детально представлені останні дослідження в області лікування фенілкетонурії. На семінарі були забезпечені можливості обговорення питань, піднятих в основних доповідях, порівняння і протиставлення практичних методів лікування в різних країнах, а також обміну кращим практичним досвідом. На семінарі розглядалися наступні теми:
оцінка досягнень дієтотерапії в лікуванні фенілкетонурії, зокрема, проблеми ожиріння і зміни мінеральної щільності кісткової тканини
обговорення нових перспектив дієтотерапії при фенілкетонурії, в т. ч. додаткове харчування для дорослих пацієнтів і розробку харчування за смаковими якостями і перевагам
розробка дієтичних норм для хворих на фенілкетонурію з визначенням відмінностей методів дієтотерапії Європи, США та інших країн світу.
Проф. Аніта МакДональд (Anita MacDonald) 1, відкриваючи семінар, наголосила, що більше половини делегатів є медиками. За її словами, це є відмінність в наданні підтримки харчування пацієнтів в різних країнах.
Підсумкову програму, анотації, підбір презентацій і відео, які були записані під час семінару, можна знайти на сайті EXCEMED
Труднощі в дієтотерапії
Ожиріння, всесвітня епідемія
Дитяче ожиріння є проблемой_ говорить д-р Хуліо Роча (Júlio Rocha) 2, не тільки через широкого поширення, але також через довічного впливу на здоров'я людини, що призводить до серцево-судинних порушень обміну речовин. Але чи є ожиріння особливої причиною занепокоєння при фенілкетонурії?
Визначити ожиріння непросто, для цього існує ряд методів, однак, інтерпретація результатів може викликати труднощі. Показники індексу маси тіла (BMI) можуть бути наочними непрямими індикаторами тілесного жиру, але більш точні методи, як двохенергетична рентгенівська абсорбціометрія (DXA), аналіз біоелектричного опору (BIA) і плетизмография дозволяють зробити більш достовірний аналіз абдомінальної / вісцеральної жирової тканини.
Д-р Роча (Rocha) зазначив, що основною інформацією для оцінки повної «цілющої сили» дієти при фенілкетонурії недостатньо. Також бракує відомостей про вплив харчових добавок. Встановлений рівень вуглеводів в добавках може і не здатися високим при порівнянні з натуральними харчовими продуктами, але яка структура цих вуглеводів? Яке кількість цукру?
Ожиріння при фенілкетонурії
Професор Гулия Гокмен-Озель (Hulya Gokmen-Ozel) 3 в своїй презентації зазначила, що немає досліджень, заснованих на доказах, які роз'яснюють, чи є причиною ожиріння при фенілкетонурії сама хвороба або ж надлишок ваги пов'язаний зі спеціальною дієтою і способом життя.
Як правило, при фенілкетонурії рекомендують багаті енергією продукти через важливість забезпечення енергії за допомогою харчування для підтримки нормального рівня фенілаланіну, а також впливу енергії на використання білка і баланс азоту. Такі продукти сприяють анаболізму і запобігають білкову недостатність.
Професор Гокмен-Озель (Gokmen-Ozel) розглядала результати дослідження Європейської експертної комісії з питань харчування при фенілкетонурії (ENEP), представники якої спостерігали за рівнем поширення ожиріння та режимом харчування при надлишку ваги у хворих на фенілкетонурію в центрах з проблем фенілкетонурії в десяти країнах Європи. Дослідження показало, що визначення ожиріння в кожній країні різний, як і методи його виявлення.
Беручи до уваги той факт, що варіації в методиці ускладнюють порівняння даних, професор Гокмен-Озель (Gokmen-Ozel) підготувала попередні результати, які виражалися в наступному:
- за підрахунками від 15 до 34% дітей до 18 років страждають від ожиріння або надлишкової маси тіла
- від 23 до 52% дорослих мають надлишкову вагу або страждають від ожиріння
- жінки схильні до ожиріння в ранньому, а чоловіки в більш пізньому віці
- пацієнти з фенілкетонурією страждають від надмірної ваги не частіше, ніж решта населення в цілому.
Стан кісток при фенілкетонурії
Деякі дослідження показують, що мінеральна щільність кісткової тканини при фенілкетонурії знижується, говорить д-р Мартін де Грут (Martijn de Groot) 4. Підтверджене середнє значення мінеральної щільності кісткової тканини, як правило, коливається в межах від 0.5 до 1.00 допустимих відхилень (SD), нижче значення аналогічної контрольної вибірки. Знижений рівень мінеральної щільності кісткової тканини збільшує ризик переломів в будь-якому віці, особливо в подальшому дорослому житті, оскільки наростання мінеральної кісткової тканини відповідно до норм необхідно, для того щоб запобігти розвитку остеопорозу і пов'язаних з ним переломів.
Причина зниження мінеральної щільності кісткової тканини при фенілкетонурії невідома. Потенційними причинами вважаються: підвищена концентрація фенілаланіну в крові, підвищена мінливість концентрації фенілаланіну в крові, недостатня користь харчування при дієтотерапії і недотримання режиму лікування. У сенсі патофізіології зниження мінеральної щільності кісткової тканини при фенілкетонурії може виникнути через зниженого синтезу / високої деградації кісткової тканини. Останні результати доводять, що частіше за все мова йде про другу причину, по крайней мере частково.
Чи є підвищення ризику переломів результатом старіння, ще не відомо, але доктор де Грут (de Groot) стверджує, що слід враховувати моніторинг двухенергетіческой рентгенівської абсорбциометрии (DXA) і фіксування рівнів основних біохімічних маркерів.
В даний час не існує комплексного лікування зниження мінеральної щільності кісткової тканини при фенілкетонурії. Стимуляцію вправ вагового навантаження краще розглядати в якості лікарської рекомендації. Призначати добавки з кальцієм і вітаміном D варто лише при дефіциті даних елементів. Немає доказів наявності показань для бісфосфонатів.
Нові перспективи в дієтотерапії
питання смаку
Смакові Преимущества розвіваються з раннього віку, від самого народження и до шести місяців, розповідає професор Кес де Грааф (Kees de Graaf) 5. Велику роль тут грають багато факторів, наприклад, культурні, пов'язані зі здоров'ям або громадським поведінкою. У дітей розвиваються хороше ставлення до харчування, яке дозволяє швидко отримати енергію, - це можуть бути, наприклад, цукор і жири.
Можна розвинути у дітей схильність до «неприємної» їжі, такої як гідролізати білка, якщо додавати їх в проміжку від народження до перших шести місяців.
Смакові переваги у дітей від 3 до 4 років можна коригувати повторюваним вживанням певних продуктів харчування протягом короткого періоду. Але це стає складніше, оскільки діти дорослішають.
лікування дорослих
Міс Сара Букок (Sarah Boocock) 6 стверджує, що дуже важливо знайти способи роботи з дорослими пацієнтами і прислухатися до того, як пацієнт бажає проходити курс лікування.
Пацієнти, незалежно від того, чи дотримуються вони дієту, потребують реальної підтримки. Завдання ускладнюється, коли пацієнти переходять в лікарню для дорослих, де вони, як очікується, візьмуть на себе турботу про своє власне лікуванні.
Методи, які використовуються при лікуванні дорослих в університетській клініці Бірмінгема (Велика Британія):
- пересилання нагадувань через електронну пошту, за допомогою текстових повідомлень або через соціальні мережі
- забезпечення психологічної підтримки (особливо вагітним жінкам)
- простий доступ до послуг лікарні
Вихідні результати доводять, що такі види підтримки покращують прихильність до лікування.
усні презентації
Новини про успіх 'le Phetout' (все про фенілаланіну), методі навчання пацієнтів з фенілкетонурією, представила міс Енні Співак (Annie Spiewak) 7. Ця програма допомагає хворим вимірювати вміст фенілаланіну в різних продуктах харчування. Після початкового випробування, в якому брали участь більше 100 пацієнтів, розробляється нова версія цієї програми з більш широким вибором продуктів харчування.
У хворих на фенілкетонурію нормальний фізичний розвиток? Д-р Аманда Белангер-Кінтана (Amaya Bélanger-Quintana) 8 стверджує, що це спірне питання. Опубліковані дослідження висвітлюють дані тільки деяких країн і перш за все стосуються перших років життя. Крім того, дослідження, існуючі на даний момент, застаріли і не відображають нові можливості дієтотерапії. Д-р Белангер-Кінтана (Bélanger-Quintana) являє провідне ретроспективне багатоцентрове многонаціоанльное дослідження в Європі, в якому ведеться порівняння даних, пов'язаних з розвитком і дієтотерапією пацієнтів з фенілкетонурією від народження до 18 років. До теперішнього часу, попередні дані показують, що 57% дітей розвиваються, як і передбачалося, 23% дітей розвиваються менше і 20% більше, ніж було розраховано.
Щоб запобігти синдром материнської фенілкетонурії під час другої або третьої вагітності, потрібен високий рівень підтримки, оскільки це величезна практична та соціальне навантаження на пацієнтів і їх сім'ї, стверджує д-р Маргрит ван Рейн (Dr Margreet van Rijn) 9, представляючи випадок вторинної вагітності у молодої жінки з фенілкетонурією.
1 - Професор Аніта МакДональд / Anita MacDonald (відділення дієтології, дитяча лікарня, Бірмінгем, Великобританія)
2 - Д-р Хуліо Сесар Роча / Júlio César Rocha (Центр медичної генетики доктора Хасінто Магалхаеса / Centro de Genética Médica Dr Jacinto Magalhāes, Порту, Португалія)
3 - Професор Гулия Гокмен-Озель / Hulya Gokmen-Ozel (відділення харчування та дієтології, університет Хасеттеп, Анкара, Туреччина)
4 - Д-р Мартін Дж. Де Грут / Martijn J. de Groot (дитяча лікарня Беатріс, університетський медичний центр Гронінгена, університет Гронінгена, Гронінген, Нідерланди)
5 - Професор Кес де Грааф / Kees de Graaf (відділення харчування людини, університет Вагенінген, Вагенінген, Нідерланди)
6 - Міс Сара Букок / Sarah Boocock (університетська лікарня Бірмінгема, фонд NHS Foundation Trust, Бірмінгем, Великобританія)
7 - Міс Енні Співак / Annie Spiewak (дитяча університетська лікарня Пеллегріні / CHU Pellegrin, Бордо, Франція)
8 - Д-р Амайя Белангер-Кінтана / Amaya Bélanger-Quintana (педіатричне відділення з проблем обміну речовин в лікарні Рамон-і-Кахаль / Unidad de Enfermedades Metabólicas, Servicio de Pediatría, Hospital Ramón y Cajal, Мадрид, Іспанія)
9 - Д-р Маргрит ван Рейн / Margreet van Rijn (відділення щодо порушень обміну речовин, дитяча лікарня Беатріс, університетський медичний центр Гронінгена, Гронінген, Нідерланди)
Встановлений рівень вуглеводів в добавках може і не здатися високим при порівнянні з натуральними харчовими продуктами, але яка структура цих вуглеводів?
Яке кількість цукру?
У хворих на фенілкетонурію нормальний фізичний розвиток?
