Опубліковано: 25 листопад 2012 о 20:09
Даний синдром є патологічним станом, яке обумовлено вирилизирующей дисфункцією кори надниркових залоз. Захворювання є вродженим, а також супроводжується надлишком в організмі андрогенів і недостатністю глюко- кортикоидов. Пацієнти, які мають андрогенітальним синдром, в основному при народженні мають більшу масу тіла, і збільшену довжину, хоча вже до дванадцяти років у таких дітей кісткові зони росту припиняються, і хворі залишаються з фігурою чоловічого типу, низькорослими. Плечі мають ширину значно більше, ніж таз, при великому тулуб і коротких кінцівках.
У деяких випадках у дівчаток досить рано, до семирічного віку стає явно помітною вирилизация, грубіє голос, на тілі, і навіть в області обличчя з'являється волосся, початківці рости за чоловічим типом. Хлопчики, які мають андрогенітальним синдром в цей період, відзначають помилкове статеве дозрівання. Для таких хворих характерно різке підвищення температури тіла, що пояснюється викидом в кров етіхоланолона - надпочечникового андрогену. У більшості випадків має місце віриалів форма даного захворювання, вона спостерігається у дев'яноста відсотків хворих. В цьому випадку, залозами виробляються андрогени в надмірній кількості, а продукція глюко-кортикоидов знаходиться на нижній межі норми.
Якщо має місце важкий варіант вірільной форми, то плід, що належить до жіночого генетичному підлозі, може відрізнятися неправильним формуванням зовнішніх статевих органів, тобто, вони стають схожими на чоловічі. При визначенні статі іноді у таких дітей можуть виникнути помилки, які стають причиною серйозних медичних і соціальних наслідків. Якщо вирильная форма протікає легко, то немовля жіночої статі з'являється на світ з нормально сформованими статевими органами, але все-таки ознаки вірилізації проявляють себе під час пубертатного періоду. Рідше при андрогенітальним синдромі зустрічаються сольтеряющая і гіпертонічна форми, які при відсутності лікування приводячи до серйозних наслідків.
Причини андрогенітальним синдрому
Причиною захворювання є пригноблена вироблення одних кортикостероїдів, в той час, як вироблення інших кортикостероїдів непомірно посилена. Це відбувається через дефіцит певного ферменту, необхідного для забезпечення стероидогенеза. Також андрогенітальним синдром розвивається під впливом спадкових дефектів ферментативних систем. Збої, викликані подібними порушеннями, призводять до того, що в крові знижується рівень альдостерону і кортизолу. При цьому відомо, в корі надниркових залоз немає змін, синтез статевих гормонів залишається порушеним. При низькому рівні кортизолу відбувається стимуляція гіпоталамо-гіпофізарної системи, підвищується секреція АКТГ. В тому числі, АКТГ високого рівня викликає гіперплазію кори надниркових залоз тієї зони, синтез гормонів якої не має порушень.
Щоб встановити діагноз андрогенітальним синдром, необхідно проведення клінічного обстеження. В тому числі, потрібно рентгенологічне дослідження, визначення статевого хроматину, також необхідно виявити підвищений вміст в сечі 17-кетостероїдів. Якщо новонароджений має неправильне будова статевих зовнішніх органів, то потрібна обов'язкова консультація ендокринолога. У деяких випадках, при андрогенітальним синдромі зовнішні статеві органи схожі на чоловічі, але яєчка не визначені через кілька днів після народження. У такій ситуації через тиждень повинен бути досліджений статевої хроматин немовляти. Завдяки цим вимогам лікування можна почати в найбільш ранні терміни.
Лікування андрогенітальним синдрому
Всі форми андрогенітальним синдрому лікуються замісною терапією глюко-кортикоїди. Якщо має місце сольтеряющая форма, то доповненням є призначення мінералокортикоїдів, хлориду натрію. У разі розвитку гіпертонічної форми в раціоні пацієнта повинен бути обмежений хлорид натрію. При необхідності на статевих органах проводяться пластичні операції. Вирильная форма синдрому при гормональної замісної терапії сприяє фемінізації дитини. У зв'язку з цим, якщо підлога невірно визначено при народженні, то виробляють відновлення істинного статі. Якщо ж звернення до лікаря відбулося несвоєчасно, і відновити справжній підлогу неможливо, то медики проводять кастрацію і хірургічну корекцію, а потім пацієнту додатково призначаються андрогени.
Якщо сольтеряющую форму андрогенітальним синдрому не лікувати, то прогноз є несприятливим. Що стосується гіпертонічної форми, то наслідки можуть бути вкрай серйозними. Адекватне лікування повинно проводитися лікарем-ендокринологом. Відомо, що пацієнти, які страждають андрогенітальним синдромом, є працездатними, і можуть виконувати свою звичайну роботу або обов'язки. Багатьом пацієнтам при даному захворюванні доводиться приймати глюкокортикоїди протягом життя, їх доза підбирається з урахуванням індивідуального обстеження. Багато хворих потребують психотерапевтичної дії. Як профілактичний засіб рекомендується медико-генетична консультація.
Якщо андрогенітальним синдром має класичну форму, то хворим призначається переважно медикаментозне лікування. Діти беруть таблетований гідрокортизон, або преднізолон. Доза лікарського препарату повинна бути прийнята в два прийоми. Одна третя частина призначена для ранкового прийому, і дві третини частини дози приймається перед сном. Така схема дозволяє максимально придушити продукцію АКТГ гіпофізом. Якщо лікування даного захворювання проводиться грамотно, то пацієнтки з класичною формою андрогенітальним синдрому цілком здатні завагітніти і нормально виносити плід. Те ж саме відноситься і до жінок, які мають сольтеряющую форму андрогенітальним синдрому.
