Про це член ОП РФ Катерина Курбангалеева повідомила на прес-конференції в ТАСС 
Про російських проблеми та особливості лікування рідкісних (Орфа) захворювань говорили на прес-конференції «Рідкісні захворювання: проблеми діагностики та лікування», яка пройшла в ТАСС 27 лютого з участю заступника голови Комісії Громадської палати РФ з питань соціальної політики, трудових відносин, взаємодії з профспілками і підтримки ветеранів Катерини Курбангалеева .
«В рамках профілактики генетичних захворювань ми підтримуємо введення розширеного неонатального скринінгу і використання допоміжних репродуктивних технологій (ДРТ)», - сказала вона, заявивши і про необхідність передімплантаційної генетичної діагностики ембріонів (ПГД) - так само в цілях профілактики генетичних захворювань.
Вона розповіла, що Комісія ОП РФ з питань соцполітики спільно з Комісією з охорони здоров'я громадян і розвитку охорони здоров'я проводить дослідження, в рамках якого вже були виявлені кілька проблем юридичного характеру, які необхідно вирішувати. «Наприклад, статус клінічних рекомендацій і позиція лікаря іноді розрізняються. Федеральний центр може призначити препарат, який часом не має аналогів, адже захворювання рідкісне, а місцевий лікар-педіатр, не маючи спеціальної освіти, може прочитати протипоказання і скасувати цей препарат, тому що за законом "Про охорону здоров'я" відповідальність за пацієнта несе саме він . Найчастіше за цією позицією "ховається" позиція суб'ектового департаменту охорони здоров'я, який намагається чужими руками відбитися від оплати з бюджету в рамках своїх повноважень по 24 Орфа захворювань дорогого лікування. Через це виникає багато судових прецедентів », - повідомила Курбангалеева.
Також є проблема, що не всі, навіть зареєстровані препарати, включені до переліку ЖНВЛП, і Рахункова палата чи інші наглядові органи можуть ініціювати адміністративні розгляду, на якій підставі за такий препарат платить бюджет. «За життєвими показаннями» - не завжди достатня підстава для наших перевіряючих.
Крім цього Катерина Курбангалеева повідомила, що дітям з рідкісними захворюваннями, якщо вони мають прогресуючий характер, при наявності діагнозу будуть давати інвалідність до 18 років відразу при первинному зверненні.
«13 січня Президентом РФ Володимиром Путіним підписані доручення, вони стосуються не тільки рідкісних захворювань, буде закритий перелік хвороб, при яких при первинному зверненні будуть давати інвалідність - відразу, до 18 років», - сказала вона, зазначивши, що дорослим з генетичними захворюваннями з цього переліку інвалідність буде даватися безстроково.
Представниця привела в приклад захворювання - муковісцидоз. За її словами, майже всі пацієнти з цим захворюванням досі повинні щорічно або раз в два роки підтверджувати інвалідність, при цьому тест на муковісцидоз включений в неонатальний скринінг. Точність скринінгу на муковісцидоз становить 99%.
