Генетична діагностика, генетичні аналізи, дослідження: питання

Чому для мене так важлива генетична діагностика?

Зробивши генетичну діагностику, ми отримуємо вичерпну інформацію про особливості свого організму: про різні спадкові захворювання, схильності до хвороб, про особливості реакції організму на лікарські засоби, продукти харчування, а також про те, які види фізичної активності будуть найбільш оптимальними. Людина отримує унікальну «схему здоров'я» для всього організму в цілому, яка служить найважливішою основою для його правильної експлуатації. Адже навіть до найпростіших побутових приладів прикладається інструкція, а людський організм за своїм устроєм набагато складніше. І якщо його безграмотно використовувати, він може просто відмовитися функціонувати.

Таким чином, генодіагностика захворювань з подальшим формуванням звіту - це Ваш дуже конкретний, індивідуальний план, як поліпшити і продовжити своє життя.

Які розділи включає в себе звіт по ДНК діагностиці?

• Ризик виникнення хвороб
• Статус носія основних спадкових хвороб
• Дієта і метаболізм організму
• Реакція на лікарські препарати

Як здійснюється генетичний аналіз?

ДНК отримують з проби зі слиною в лабораторії, сертифікованої CLIA. Потім зразок ДНК надходить в лабораторний каталог для проведення подальших досліджень. Генетичний матеріал проходить через цикл послідовних підготовчих процедур з метою отримання і ретельного очищення зразка ДНК для генотипування. ДНК діагностується за допомогою мікрочіпів для визначення точного генотипу з тисячі важливих маркерів, які мають доведений вплив на здоров'я людини. Для контролю якості генетичної діагностики всі отримані дані досліджуються за допомогою спеціального біоінформатіческого блоку, а також проходять через необхідну стандартизацію даних з подальшим розрахунком точних результатів, для чого використовуються власні наукові алгоритми. Набір отриманих даних після стандартизації передається до відділу споживчої звітності. Всі оброблені генетичні дані об'єднуються з медичними та інформаційними даними, які точно інтерпретують і науково пояснюють все результати аналізу. Ви отримуєте всі свої результати в форматі PDF-звіту, який фактично являє собою генетичний паспорт людини. Звіт пацієнта надається в електронному вигляді.

Для чого саме потрібна генетична діагностика?

Як відомо, найкращий спосіб лікування хвороби - її попередження. Така ідея повністю прийнята в сучасній медицині. Причини появи більшості захворювань залежать від поєднання кількох факторів: ступеня генетичної схильності людини до того чи іншого захворювання і впливу навколишнього середовища. Індивідуальний тест ДНК з ймовірністю не менше 99,7% продемонструє, до яких саме захворювань Ви схильні. Тест визначить наявний статус носія і можливість передачі захворювання Вашим дітям, а також покаже індивідуальну реакцію на медичні препарати.

Яка точність генетичної діагностики?

Точність генетичної діагностики в нашій лабораторії досягає 99,7% і більше.

Що являє собою ДНК?

ДНК (повна назва дезоксирибонуклеїнової кислоти) являє собою велику молекулу, яка містить безліч генів і несе в собі унікальну спадкову інформацію. ДНК формується з серії коротких стандартних блоків, названих нуклеотидами, в дуже довгий ланцюжок, яка містить в собі інформацію про весь організм і визначає його розвиток з моменту зачаття. ДНК також несе в собі індивідуальні інструкції для певних функцій тіла. Так, в м'язах ДНК задає програму формування волокон так, щоб вони могли скорочуватися. В очних тканинах ДНК інструктує клітку формувати фоторецептори таким чином, щоб вони могли реагувати на світло. Кожна окрема частина людського організму сформована і працює, грунтуючись на точних інструкціях, що містяться в ДНК.

У чому полягає різниця генетика і геноміка?

Генетикою називають науку про спадковість. Вона вивчає, як індивідуальні особливості передаються через покоління за допомогою різних генів і як успадковані характеристики змінюються від однієї людини до іншої. Геноміка займається дослідженням всієї послідовності ланцюжка ДНК людини (генома), функціональних особливостей геному, включаючи унікальні механізми регулювання прояви активності експресії гена в патологічному і нормальному станах. Спільне вивчення як генетики, так і геноміки забезпечує більш глибоке розуміння функціонування всіх живих організмів і дає можливість удосконалювати можливості генетичної діагностики та підвищувати ефективність лікування різних захворювань.

Що таке аллель і маркер?

Ваша ДНК не є копією ДНК інших людей. З цієї причини все ми унікальні. Різні нуклеотидні комбінації Вашої ДНК називаються генетичними маркерами. Кожна людина успадковує від батьків дві копії унікального генетичного матеріалу, по одному набору від кожного з батьків, за винятком статевих хромосом. Більшість маркерів характеризуються двома копіями, які можуть бути або різними, або однаковими варіантами. Наприклад, можливість мати на шкірі веснянки генетично закодована маркером наявності веснянок, де є всього дві можливі аллели: аллель А (на шкірі є веснянки) або аллель B (веснянки відсутні). Ваш індивідуальний генотип для маркера наявності або відсутності веснянок може бути записаний як AA, AB або BB. Таким чином, в цьому прикладі, якщо кожен маркер має кілька різних алелей (аллель - це можливі стани одного гена), то маркер веснянок записується як BB, і у Вас, з більшою ймовірністю, їх не буде. Коли йде мова про маркери хвороб, вони часто позначаються як наявність певної аллели ризику (яка пов'язана з більш високою схильністю до захворювання в порівнянні з населенням) і / або, навпаки, захисної аллели (яка наділяє Вас низькою схильністю до тієї чи іншої хвороби в порівнянні з усією популяцією).

Виходить, все залежить тільки від генів?

Ні. Індивідуальний генетичний профіль може продемонструвати підвищений ризик конкретного захворювання. Однак знаходження в групі ризику не означає, що Ви неодмінно захворієте тією чи іншою хворобою. Такі фактори способу життя, як правильне харчування, регулярні фізичні вправи можуть знизити ризик багатьох небезпечних захворювань. Але такі несприятливі фактори Вашого способу життя, як куріння, значно збільшують ризик розвитку серцево-судинних і онкологічних захворювань. Слід зазначити, що своєчасна діагностика небезпечних захворювань значно збільшує ймовірність їх лікування. Якщо Ваш генетичний паспорт свідчить про збільшену схильності до розвитку того чи іншого захворювання, рекомендується, щоб Ви обговорили всі можливі профілактичні заходи і способи.

Як організований процес створення звітності по генетичному аналізу?

Для клієнта процес є досить простим. Все, що потрібно зробити - пройти реєстрацію. Після завершення реєстрації кожному клієнту надається унікальний код в системі, який буде використовуватися для оформлення замовлень на діагностику генетичних захворювань.

Після оплати обраного звіту Вам направляється індивідуальний комплект для того, щоб фахівці могли зробити генетичний аналіз зразка слини. Ваш звіт буде повністю готовий протягом шести-восьми тижнів, в залежності від рівня складності обраного генетичного аналізу, після чого всі отримані результати будуть поміщені в Ваш індивідуальний електронний сейф. Ви можете роздрукувати Ваш звіт і представити його лікуючого лікаря для вивчення і повної інтерпретації отриманих даних, які містить Ваш генетичний паспорт.

Де і як я можу зробити генетичне дослідження ?

Перший крок: Отримайте обраним способом індивідуальний комплект для збору зразка слини.

Другий крок: Використовуйте отриманий комплект для самостійного збору слини. Дотримуючись отриманої інструкції, Ви надаєте для генетичного аналізу необхідний обсяг слини - 2 мл.

Чому рекомендується робити генетичний аналіз сімейним парам?

Всі ми знаємо, що міцний, здоровий малюк - мрія всіх батьків. Однак у міру розвитку медичних досліджень ми дізнаємося про те, що причиною значного числа хвороб, які, як правило, пов'язують з незбалансованим харчуванням, різними шкідливими звичками, частими стресами або віком, насправді є зміна в функціонуванні тих чи інших генів. Багато захворювань в своїй основі мають генетичне походження. Трапляється, на жаль, і такі події, як народження у здорової пари дитини з тими чи іншими генетичними хворобами. Кожна людина, за статистикою, є носієм мінімум одного гена серйозного генетичного захворювання, яке можуть успадкувати діти або більш далекі нащадки. За оцінками генетиків, у кожної подружньої пари ризик народження немовляти з тієї чи іншої генетичною патологією або яким-небудь вродженим дефектом, що виявляються в самі перші години або дні після пологів, становить приблизно 3%. Генетичний аналіз новонароджених може виявити і приховані патології. З цієї причини вкрай бажана генетична діагностика обох майбутніх батьків перед прийняттям такого відповідального рішення, як народження дитини.

Чи можу я замовити проведення генетичного аналізу дитини, якщо він ще не досяг віку 18 років?

Так, компанія проводить генетичний аналіз неповнолітніх дітей з попередньої письмової згоди обох батьків.

У разі якщо батьки відсутні, потрібна згода опікунів відповідно до законодавства.

Яку генетичну інформацію з індивідуального генетичного звіту може отримати людина, раніше усиновлений прийомними батьками?

Особистий генетичний звіт від НоуХауМед може бути найважливішим інструментом для точного встановлення інформації про стан Вашого здоров'я.

Наші звіти не дозволяють ідентіфіцовать біологічних батьків. Разом з тим, за відсутності медичних карт і інших документів Ваших біологічних родичів, ці звіти містять виключно цінну інформацію про ймовірні ризики захворювань, наявності статусу носійства того чи іншого захворювання, чутливості до багатьох медичних препаратів.

Чи зобов'язаний я повідомити кому-небудь з оточуючих про результати свого генетичного звіту?

Ні, адже Ваш генетичний звіт є Вашої персональної конфіденційною інформацією. Закон не вимагає обов'язкової реєстрації результатів генетичного аналізу або розголошення цієї інформації. Ви можете поділитися інформацією з лікуючим лікарем або з близькими родичами, але ініціатива повинна повністю виходити від Вас.

Що відбувається зі зразком мого генетичного матеріалу після того, як генетична діагностика завершена?

Після того, як генетичний аналіз зразка завершується, Ваш ДНК, отриманий з Вашої слини, зберігається в «Сейфі ДНК» при температурі -65 ºC протягом декількох десятиліть. Це дозволяє нашим лабораторіям проводити для Вас дослідження на нові види хвороб без необхідності повторної здачі зразків.

Скільки часу займає формування генетичного звіту?

Це залежить від того, який саме вид генетичного аналізу Ви вибрали. Після того, як зразок слини буде в нашому розпорядженні, Ви зможете отримати Ваш генетичний паспорт, в середньому, протягом терміну, що не перевищує шість - вісім тижнів.

Що значить бути носієм генетичного захворювання? Як це може торкнутися мене і моїх дітей?

Деякі захворювання є рецесивними за типом успадкування. Це означає, що Вам необхідно отримати по копії викликає захворювання аллели від кожного з батьків, щоб у Вас з'явилося це захворювання. Якщо Ви є носієм, це означає, що ДНК містить певну копію аллели, що викликає генетичне захворювання. Носії зазвичай не хворіють самі, але зі значною ймовірністю можуть передати таку аллель, що викликає генетичну хворобу, своїм дітям. Якщо чоловік і дружина є носіями захворювання, то у кожної дитини цього подружжя є шанс успадкування двох однакових копій алелі, що викликає генетичне захворювання і розвиток цього захворювання. Шанс успадкування такій несприятливій комбінації алелей в кожному випадку становить 25%.

Для кого в першу чергу призначена генетичне дослідження?

• для всіх, хто відчуває себе здоровим, але бажає знати ризик розвитку генетичної хвороби в майбутньому;
• для всіх, хто відчуває себе здоровим, але бажає отримати точні рекомендації по оптимальному харчуванню й способу життя;
• для всіх, хто відчуває ті чи інші несприятливі симптоми, але не має діагностованого захворювання;
• людям, які мають певні хронічні захворювання, що не піддаються точній діагностиці та ефективному лікуванню;
• мають спадковість, обтяжену захворюванням (в родині були відзначені неодноразові випадки прояву певної хвороби);
• які планують народження в сім'ї дитини;
• бажаючим уточнити індивідуальну чутливість до певних лікарських препаратів;
• бажаючим визначити потреби і фізичні можливості організму (для вибору типу фізичної активності, спорту та інтенсивності навантажень).

Телефонуйте. Телефон для Vip-клієнтів МТС (050) 311 39 05

Телефонуйте. Телефон для Vip-клієнтів МТС (050) 311 39 05

Телефонуйте в Києві в Одесі + 38 (044) 233-50-40 + 38 (048) 788-18-03 + 38 (063) 831-50-80 + 38 (066) 173-66-85 + 38 (067) 231-30-91 + 38 (063) 390-28-70 + 38 (095) 281-88-71 + 38 (096) 637-53-32