Зв'язок між генетикою і раком - один з найбільш актуальних питань сучасної онкології. На сьогоднішній день вченим відомо, що від 5 до 10% злоякісних захворювань носять спадковий характер. У таких випадках, вивчаючи сімейний анамнез пацієнта, можна встановити, що частота специфічного виду раку серед його родичів набагато перевищує середньостатистичний показник. Лікування раку в Ізраїлі , І зокрема в клініці Шиба, у багатьох випадках включає в себе процедуру генетичного тестування. Результати перевірки допомагають підтвердити або спростувати спадковий характер захворювання. Отримана інформація становить величезну важливість при складанні лікувального плану, оцінці прогнозу і проведенні профілактичних заходів з метою ранньої діагностики раку у родичів пацієнта.
Причини і механізм виникнення раку
В організмі людини налічується близько 50 тисяч генів. Частина з них задіяна в складному процесі регуляції клітинного росту і ділення. У нормі розподіл, ріст і природна загибель клітини - строго контрольований процес. Ракові клітини відрізняються від здорових в першу чергу, тим, що їх розмноження і зростання носять безладний характер. Крім того, клітини злоякісної пухлини при вивченні під мікроскопом виглядають "молодими", тобто не пройшли процес диференціації і дозрівання.
Як свідчать результати досліджень, присвячених вивченню раку, безконтрольне поділ клітин обумовлене генетичною «поломкою» - мутацією. У переважній більшості випадків генетичні мутації виявляються виключно в тканинах пухлини і не передаються потомству. З цієї причини переважна більшість ракових захворювань все ж не має спадкової природи. Радикальне видалення пухлини або вплив хіміо-та радіотерапії призводять до того, що в організмі пацієнта більше не залишається пошкоджених генів. Відповідно, в цьому випадку ризик рецидиву захворювання не перевищує середньостатистичних показників.
Генетика спадкового раку принципово інша. У даній ситуації мова йде про мутації, яку пацієнт успадкував від одного зі своїх батьків. Пошкоджений ген присутній в організмі з самого народження і виявляється в хромосомах будь-якої клітини. Він може або сприяти її злоякісного переродження, або перешкоджати роботі біологічних механізмів, зачищають людини від розвитку ракових пухлин.
Особливості спадкового раку
Лікарям, що спеціалізуються на лікуванні раку в Ізраїлі і на вивченні зв'язку між генетикою і раком, відомо близько 50 видів спадкових синдромів, при яких різко підвищена захворюваність на різні види раку. Для цих синдромів характерні наступні особливості:
- Існує зв'язок між специфічною мутацією і специфічним злоякісним захворюванням: та чи інша мутація є причиною певного різновиду раку. У той же час, при деяких синдромах підвищений ризик множинних злоякісних захворювань, які можуть вражати різні органи, наприклад, шлунок, товстий кишечник, шлунок і т.д.
- Серед носіїв генетичної мутації рівень захворюваності на рак завжди перевищує середньостатистичні показники. Величина відхилення варіюється в залежності від типу захворювання.
- Досліджуючи сімейний анамнез, можна виявити виражену тенденцію до появи специфічного синдрому у представників різних поколінь.
Різновиди синдромів спадкового раку
Нижче наведено кілька типових спадкові синдроми, обумовлені генетичними мутаціями:
Спадковий рак молочної залози і яєчників . Мутація в гені BRCA1: підвищений ризик розвитку раку молочної залози і яєчників у жінок. Мутація в гені BRCA2: ризик раку молочної залози у жінок і у чоловіків, раку яєчників , Шлунка, підшлункової залози, печінки і жовчовивідних шляхів.
Сімейний аденоматозний поліпоз . Множинний поліпоз - захворювання, для якого характерно формування доброякісних пухлин слизової оболонки кишечника, що володіють потенціалом злоякісного переродження. Мутації в генах: APC, MYH. Захворювання: поліпоз товстого кишечника, шлунку і дванадцятипалої кишки, епідермоїдні кісти, десмоїдна пухлини.
Спадковий колоректальний рак . Зв'язок між генетикою і рак товстого кишечника була помічена досить давно. В даний час визначені гени, мутація в яких може привести до розвитку раку товстого кишечника і прямої кишки: MLH1, MSH2, PMS2, MSH6. Захворювання: колоректальний рак, рак ендометрія, яєчників і сечоводів, рак шлунка і тонкого кишечника.
Синдром Лі-Фраумені. Обумовлений мутацією в гені P53. Захворювання: рак молочної залози в молодому віці, саркоми у дітей, лейкемія, лімфома, рак легені, злоякісні пухлини кори надниркових залоз.
Ретинобластома. Генетична мутація: Rb1. Захворювання: пухлини сітківки ока, остеосаркоми.
Множинна ендокринна неоплазія (МЕН) 1 типу. Генетична мутація: MEN1. Захворювання: рак паращитовидної залози, рак гіпофіза, гормоносекретірующіе пухлини підшлункової залози. МЕН 2-го типу. Генетична мутація: RET. Захворювання: медулярний рак щитовидної залози, феохромоцитома, аденома паращитовидної залози.
