Кістозний фіброз або муковісцидоз - болісне для хворого захворювання, яке супроводжується серйозними порушеннями функцій дихальної системи і викликається мутацією гена CFTR . Дослідники з Великобританії розробили методику заміни дефектного гена і протестували її в клінічних випробуваннях на добровольцях.
Як стверджують автори дослідження в своїй підсумковій статті , Опублікованій в журналі The Lancet Respiratory Medicine, методика генної терапії подає великі надії.
136 пацієнтів у віці від 12 років брали щомісячні дози лікарського препарату або плацебо протягом одного року. Представники основної групи, які отримували справжню медикаментозну терапію, продемонстрували істотне поліпшення легеневої функції в порівнянні з контрольною групою пацієнтів, яким видавали плацебо.
Випробування проходили в Лондонській Королівській лікарні Бромтона ( Royal Brompton Hospital ) І Західної лікарні Единбурга ( Western General Hospital ).
Вчені показали, що повторний регулярний прийом препаратів, що мають ефект генної терапії, може мати значущий вплив на перебіг захворювання, а також змінити легеневу функцію пацієнта. Проте, за словами авторів дослідження, необхідно провести випробування на більшій кількості пацієнтів, перш ніж терапія може бути схвалена для використання в медичній практиці.
Методика генної терапії була розроблена великої командою британських вчених з університетів і НДІ по всьому Сполученому Королівстві. Група генетиків об'єдналася в Британський консорціум генної терапії муковісцидозу (UK Cystic Fibrosis Gene Therapy Consortium) в 2001 році, і з тих пір їх діяльність підтримує приватний трастовий фонд.
Муковісцидоз є найпоширенішим смертельним спадковим захворюванням в Великобританії. Такий діагноз поставлений більш ніж 90 тисячам пацієнтів по всьому світу. Легкі хворих наповнюються липкою густою слизом і стають уразливі для рецидивуючих інфекцій грудної клітини, які, в кінцевому підсумку, руйнують легені і вбивають часом зовсім молодої людини.
Причина захворювання - мутація в гені CFTR, який також називається регулятором трансмембранної провідності і розташовується в сьомій хромосомі. Вперше про це стало відомо в 1989 році, і з тих пір генетики намагаються розробити методику нормалізації роботи гена CFTR. Терапія, розроблена британськими вченими, полягає в наступному: хворі вдихали молекули "здорової" ДНК, "загорнуті" липосомами, які доставляли потрібний ген в клітини легеневої тканини.
"Пацієнти з основної групи продемонстрували істотне поліпшення в порівнянні з добровольцями з контрольної групи, які брали плацебо. Методика була визнана безпечною, хоча ефект був нестійким, оскільки одні пацієнти реагували на лікування краще за інших", - розповідає професор Ерік Елтон ( Eric Alton ), Координатор консорціуму з Імперського коледжу Лондона.
Надалі генетики планують провести ще, як мінімум, один етап клінічних випробувань, в яких буде задіяна більша кількість добровольців. Також вчені хочуть зробити частішим прийом ліків і спробувати поєднати терапію з іншими методами лікування. Так, в 2016 році почнуться випробування другого виду генної терапії, при якій доставку правильної ДНК в клітини пацієнта довірять вірусу.
Самі пацієнти позитивно відгукуються про нову методику лікування. Кіран Келлі (Kieran Kelly), який брав участь у випробуваннях і прийняв близько 40 таблеток, ін'єкцій і інгаляційних ліків протягом кожного дня, стверджує, що він відчуває себе після закінчення терапії набагато краще.
"Можливо, це психологічний ефект, але мені, правда, стало набагато легше", - зізнався пацієнт.
