- Проблема мутацій в сучасній генетиці
- Причини генних мутацій
- Класифікація мутацій
- Приклади генних мутацій у людей
Людство стикається з величезною кількістю питань, багато з яких до цих пір залишаються без відповіді. І найближчі людині - пов'язані з його фізіологією. Стійке зміна спадкових властивостей організму під впливом зовнішнього і внутрішнього середовища - мутація. Так само даний фактор - важлива частина природного відбору, адже це джерело природної мінливості.
Досить часто до мутированию організмів вдаються селекціонери. Наука розділяє мутації на кілька видів: геномна, хромосомна і генна.
Генна - найбільш поширена, і саме з нею доводиться стикатися найчастіше. Вона полягає в зміні первинної структури молекули ДНК , А отже і амінокислот, зчитувальних з іРНК. Останні шикуються комплементарно одній з ланцюгів ДНК (біосинтез білка: транскрипція і трансляція).
Основні положення мутаційної теорії:
Назва мутації спочатку мали будь-які стрибкоподібні зміни. Але сучасні уявлення про це явище склалися тільки до XX століття. Сам термін «мутація" був введений в 1901 році Хьюго Де Фрісом, голландським ботаніком і генетиком, вченим, знання і спостереження якого відкрили закони Менделя. Саме він сформулював сучасне поняття мутації, а так же розробив мутационную теорію, але приблизно в той же період вона була сформульована нашим співвітчизником - Сергієм Коржінським в 1899 році.
Зміст статті:
Проблема мутацій в сучасній генетиці
Але сучасними вченими були зроблені уточнення щодо кожного пункту теорії.
Як виявилося, мають місце особливі зміни, які накопичуються під час життя поколінь. Також стало відомо, що існують ликів мутації, які полягають в незначному спотворенні вихідного продукту. Положення про повторне виникнення нових біологічних ознак стосується виключно генних мутацій.
Важливо розуміти, що визначення того, наскільки вона шкідлива або корисна, багато в чому залежить від генотипической середовища. Багато факторів зовнішнього середовища здатні порушувати упорядкованість генів, строго встановленого процесу їх самовідтворення.
В процесі еволюції і природного відбору людина придбала не тільки корисні особливості, але і не найсприятливіші, що відносяться до хвороб. І людський вигляд розплачується за отримане від природи за рахунок накопичення патологічних ознак.
Причини генних мутацій
Мутагенні фактори. Більшість мутацій згубно впливають на організм, порушуючи відрегульовані природним відбором ознаки. Кожен організм схильний до мутації, але під впливом мутагенних чинників їх число різко збільшується. До таких факторів відносять: іонізуюче, ультрафіолетове випромінювання, підвищену температуру, багато з'єднання хімічних речовин, а так само віруси.
Антимутагенними факторами, тобто факторами захисту спадкового апарату, сміливо можна віднести вирожденність генетичного коду, видалення непотрібних ділянок, що не несуть генетичну інформацію (інтронів), а також подвійний ланцюг ДНК молекули.
Класифікація мутацій
1. Дуплікація. При цьому відбувається копіювання від одного нуклеотиду в ланцюзі до фрагмента ланцюга ДНК і самих генів.
2. Делеция. В такому випадку відбувається втрата частини генетичного матеріалу.
3. Інверсія. При такій зміні певну ділянку повертається на 180 градусів.
4. Інсерція. Спостерігається вставка від одного нуклеотиду до частин ДНК і гена.
У сучасному світі ми все частіше стикаємося з проявом зміни різних ознак як у тварини, так і у людини. Найчастіше мутації розбурхують бувалих учених.
Приклади генних мутацій у людей
1. Прогерія. Прогерією прийнято вважати одним з найбільш рідкісних генетичних дефектів. Виявляється дана мутація в передчасному старінні організму. Велика частина хворих гине, не досягнувши тринадцятирічного віку, і мало кому вдається зберегти життя до двадцяти років. Дана хвороба розвиває інсульти і хвороби серця, і саме тому, найчастіше, причиною смерті є серцевий напад або інсульт.
2. Синдром на Юнер Тана (СЮТ). Даний синдром специфічний тим, що схильні до йому пересуваються на четвереньках. Зазвичай люди СЮТ використовують найпростішу, примітивну мова і страждають вродженою мозкової недостатністю.
3. Гіпертріхоз. Так само має назву "синдром перевертня" або ж - "синдром Абрамса". Дане явище простежується і документується з часів Середньовіччя. Люди, схильні до гіпертрихозу відрізняються кількістю волосся на тілі , Що перевищує норми, особливо це поширюється на обличчя, вуха і плечі.
4. Важкий комбінований імунодефіцит. Схильні до цього захворювання вже при народженні позбавлені ефективної імунної системи, якою володіє середньостатистична людина. Девід Веттер, завдяки якому в 1976 році дана хвороба отримала популярність, помер у віці тринадцяти років, після невдалої спроби хірургічного втручання з метою зміцнення імунітету.
5. Синдром Марфана. Захворювання зустрічається досить часто, і супроводжується непропорційного розвитку кінцівок, надмірною рухливістю суглобів. Набагато рідше зустрічається відхилення виражене зрощенням ребер, наслідком чого є або випинання, або западання грудної клітини. Частою проблемою схильних до донному синдрому є викривлення хребта.
