Хромосомна мутація у людини: види, причини виникнення, хромосомні хвороби

1. Види хромосомних мутацій
2. Основні причини, що викликають мутації хромосом
3. У чому відмінність генної, геномної та хромосомної мутацій
4. хромосомні хвороби
5. Чи можна вилікувати або запобігти хромосомні аномалії

Хромосомні мутації (їх також називають перебудовами, аберацією) викликаються неправильним поділом клітини і змінюють структуру самої хромосоми. Найчастіше це відбувається спонтанно і непередбачувано під впливом зовнішніх факторів. Поговоримо про види хромосомних мутацій в генах та викликають їх причини. Ми розповімо що таке хромосомная мутація і які наслідки виникають для організму внаслідок подібних змін.

Види хромосомних мутацій

Хромосомна мутація - це мимовільно відбулася аномалія з окремою хромосомою або за участю декількох з них. Зміни, що відбулися бувають:

• всередині одиничною хромосоми, їх називають внутріхромосомнимі;
• міжхромосомні, коли окремі хромосоми обмінюються між собою певними фрагментами.

Що може відбуватися з носієм інформації в першому випадку? В результаті втрати хромосомного ділянки відбувається порушення ембріогенезу і виникають різні аномалії, що призводять до розумової недорозвиненості дитини або фізичним потворності (пороки серця, порушення будови гортані та інших органів). Якщо відбувається розрив хромосоми, після якого вирваний фрагмент вбудовується на своє місце, але вже перевернутим на 180 ° - кажуть про інверсії. Порядок розташування генів змінюється. Ще одна внутріхромосомная мутація - Дуплікація. В її процесі відбувається подвоєння ділянки хромосоми або він дублюється кілька разів, що призводить до множинних вад розумового і фізичного розвитку.

Якщо ж дві хромосоми обмінюються фрагментами, явище носить назву «реципрокною транслокации». Якщо фрагмент однієї хромосоми вбудовується в іншу, це називають «нереціпрокной транслокацией». «Центричного злиттям» називають з'єднання пари хромосом в районі їх центромер з втратою сусідніх ділянок. При мутації у вигляді поперечного розриву сусідніх хромосом їх називають ізохромосома. Такі зміни не мають зовнішніх проявів у народженого потомства, але робить його носієм аномальних хромосом, що може вплинути на виникнення відхилень у наступних поколінь. Всі типи хромосомної мутації закріплюються в генах і передаються у спадок.

Це цікаво! Що таке ентропія ?

Основні причини, що викликають мутації хромосом

Точні причини хромосомних мутацій в кожному конкретному випадку не можна назвати безумовно. Взагалі мутації ДНК є інструментом природного відбору і неодмінною умовою еволюції. Вони можуть мати позитивне нейтральне або негативне значення і передаються у спадок. Всі мутагени, здатні приводити до змін в хромосомах, прийнято ділити на 3 типи:

• біологічні (бактерії, віруси);
• хімічні (солі важких металів, феноли, спирти та інші хімічні речовини);
• фізичні (радіоактивне і ультрафіолетове випромінювання, занадто низькі і високі температури, електромагнітне поле).

Можуть виникати і мимовільні хромосомні перебудови, без впливу погіршують факторів, але такі випадки вкрай рідкісні. Відбувається це під впливом внутрішніх і зовнішніх умов (так званого мутаційного тиску середовища). Така випадковість призводить до зміни генів і їх нового розподілу в геномі. Подальша життєздатність організмів з виниклими змінами визначається можливістю пристосування до виживання, що є частиною природного відбору. Для людини, наприклад, мутаційні процеси часто стають джерелом різних спадкових хвороб, часом несумісних з життям.

У чому відмінність генної, геномної та хромосомної мутацій

Мутації в хромосомах, генах і геномі часто бувають пов'язані один з одним. Генної називається мутація, яка відбувається всередині гена, хромосомної - всередині хромосоми. Мутації, що призводять до зміни числа хромосом, називають геномними.

Ці зміни об'єднують у загальне поняття «хромосомні аномалії», вони мають загальну класифікацію, яка поділяє їх на анеуплоїдії і полиплоидии.

Всього науці відомо близько тисячі хромосомних і геномних аномалій, що включають різні синдроми (близько 300 видів). Це і хромосомні хвороби (яскравий приклад - синдром Дауна), і внутрішньоутробні патології, що призводять до викиднів, і соматичні захворювання.

Потрібно знати: Скільки хромосом у людини

хромосомні хвороби

Про їх прояві говорять при виявленні важких вроджених генетично обумовлених захворювань, що виявляються вродженими вадами розвитку. Такі хвороби свідчать про найбільш масштабні зміни, що відбулися в ДНК.

Збій може виникнути на будь-якому етапі, навіть в момент зачаття, при злитті нормальних батьківських клітин. Вченим поки що не вдається впливати на цей механізм і запобігати його. Питання це вивчений не до кінця.

Для людини хромосомні мутації частіше носять негативний характер, що проявляється у виникненні викиднів, мертвонародження, прояві каліцтв і відхилень в інтелекті, появі генетично обумовлених пухлин. Всі подібні хвороби умовно ділять на 2 групи:

1. Ті, що викликані порушенням числа хромосом в геномі. Ці аномалії складають левову частку всіх хромосомних хвороб. Причини, що викликають їх, - моносомии, трисомії і інші кількісні порушення. У цю ж групу входять Триплоїд і тетраплоїдом, що викликають загибель плода в утробі і його нежиттєздатність, що приводить до дитячої смертності. Найпоширенішою і добре вивченою хворобою цієї групи є синдром Дауна, що виникає через трисомії або транслокації 21-ї хромосоми.
2. Ті, що обумовлені змінами в структурі самих хромосом. В цьому випадку відбувається часткова Дуплікація або делеція хромосомних ділянок. Це тягне за собою розумову відсталість, затримку росту і розвитку, характерні зовнішні прояви, вроджені вади внутрішніх органів. Зміни можуть торкнутися і числа статевих хромосом. У таких хворих згодом виявляється безпліддя.

Чи можна вилікувати або запобігти хромосомні аномалії

У перспективі наукою ставляться завдання навчитися втручатися в структуру клітин і міняти ДНК людини при необхідності, але в поточний момент це неможливо. Як такого лікування хромосомних хвороб не існує, розроблені лише методи перинатальної діагностики (допологового обстеження плода). За допомогою цього методу можливо виявити синдроми Дауна і Едвардса, а також вроджені вади органів ще не народженого немовляти.

За даними обстеження лікар разом з батьками приймає рішення про продовження або переривання поточної вагітності. Якщо патологія передбачає можливість втручання, може бути проведена реабілітація плода ще на стадії внутрішньоутробного розвитку, в тому числі і усуває порок операція.

Майбутні батьки ще на стадії планування вагітності можуть відвідати генетичну консультацію, яка існує майже в кожному місті. Це особливо необхідно якщо в роду одного або обох є родичі з важкими спадковими захворюваннями. Генетик складе їх родовід і порекомендує дослідження кариотипа - повного набору хромосом.

Лікарі вважають, що такий аналіз генів необхідний кожній парі, що планує народження дитини. Це незначними витратами універсальний і швидкий метод, що дозволяє визначити наявність більшості хромосомних хвороб будь-якого типу. Майбутнім батькам всього лише потрібно здати кров. Тим, у кого вже є в родині дитина з генетичним захворюванням, зробити це необхідно в обов'язковому порядку перед повторною вагітністю.