Інститут генетики пропонує ряд консультативних та діагностичних послуг, основним напрямком яких є рання пренатальна діагностика і, відповідно, запобігання народження дітей з важкими вродженими патологіями і пороками.
Інший областю діяльності інституту є виявлення генетичної схильності до різних онкологічних захворювань , А також проведення досліджень, що сприяють підбору оптимального виду їх лікування.
Методи досліджень, що застосовуються в інституті генетики, засновані на поєднанні клінічної генетики і найбільш передових видів біотехнології, до яких відносяться цитогенетика (виявлення генетичних порушень на хромосомному рівні) і молекулярна генетика (виявлення генетичних порушень на рівні ДНК).
В інституті генетики проводяться наступні види досліджень:
- пренатальні консультування і діагностика
- онкогенетичні консультування і діагностика
- діагностика генетичних, в тому числі і рідкісних захворювань.
- виявлення хромосомних порушень за допомогою цитогенетичних методів
- пренатальна діагностика хромосомних аномалій
- виявлення цитогенетичних порушень у онкологічних пацієнтів
- різні види хромосомного аналізу крові
- аналізи за методом FISH (флуоресцентна гібридизація in-situ) для виявлення мінімальних хромосомних порушень.
- діагностика генетичних захворювань на рівні ДНК за допомогою молекулярних досліджень - виявлення генетичних мутацій, що передаються у спадок. Матеріалом для таких досліджень служать амніотична рідина, ворсинихоріона і запліднена яйцеклітина до її перенесення в порожнину матки при екстракорпоральному заплідненні (передімплантаційна генетична діагностика).
Паралельно в інституті ведуться науково-дослідні роботи в області генетики, наприклад, вивчення генетичних основ раку молочної залози, яєчників і підшлункової залози і виявлення чинників, що сприяють їх розвитку, а також вивчення генетичних і зовнішніх чинників, що сприяють розвитку хвороби Паркінсона.
