- Причини звернення до генетику
- Як проходить консультація
- Методи діагностики в генетиці
- Методи профілактики спадкових захворювань
вул. Клари Цеткін, д. 33/28
вул. Клари Цеткін, д. 33/28 відкриється о 08:00
Консультація генетика
2900 р.
Консультація генетика, кандидата медичних наук
4200 р.
показати ще 1 ціну
СМ-Клініка на Ярославській
вул. Ярославська, д. 4, корп. 2
вул. Ярославська, д. 4, корп. 2 відкриється о 08:00
Консультація генетика
2900 р.
Консультація генетика, кандидата медичних наук
4200 р.
показати ще 1 ціну
СМ-Клініка в Старопетрівському проїзді
Старопетрівське пр-д, д. 7А, стор. 22
Старопетрівське пр-д, д. 7А, стор. 22 відкриється о 08:00
Консультація генетика
2900 р.
Консультація генетика, кандидата медичних наук
4200 р.
показати ще 1 ціну
СМ-Клініка на Волгоградському проспекті
Волгоградський пр-т, д. 42, стр. 12
Волгоградський пр-т, д. 42, стр. 12 відкриється о 09:00
Консультація генетика
2900 р.
Консультація генетика, кандидата медичних наук
4200 р.
показати ще 1 ціну
СМ-Клініка в провулку Раскової
пер. Раскової, д. 14/22
пер. Раскової, д. 14/22 відкриється о 09:00
Консультація генетика
2900 р.
Консультація генетика, кандидата медичних наук
4200 р.
показати ще 1 ціну
СМ-Клініка на Лісовій
вул. Лісова, буд. 57, стр. 1
вул. Лісова, буд. 57, стор. 1 відкриється о 09:00
Консультація генетика
2900 р.
Консультація генетика, кандидата медичних наук
4200 р.
показати ще 1 ціну
СМ-Доктор на Волгоградському проспекті
Волгоградський пр-т, д. 42, стр. 12
Волгоградський пр-т, д. 42, стр. 12 відкриється о 09:00
Консультація генетика, кандидата медичних наук
2150 р.
Консультація генетика
2900 р.
показати ще 1 ціну
Мати і Дитя на Бутирській
вул. Бутирська, д. 46
вул. Бутирська, д. 46 відкриється о 09:00
Прийом (огляд, консультація) клінічного дитячого генетика первинний
3500 р. СМ-Доктор на Ярцевской
вул. Ярцевская, д. 8
вул. Ярцевская, д. 8 відкриється о 08:00
Консультація генетика, кандидата медичних наук
2150 р.
Консультація генетика
2900 р.
показати ще 1 ціну
СМ-Клініка на Ярцевской
вул. Ярцевская, д. 8
вул. Ярцевская, д. 8 відкриється о 08:30
Консультація генетика
2900 р.
Консультація генетика, кандидата медичних наук
4200 р.
показати ще 1 ціну
Мати і Дитя на Можайському шосе
Можайское шосе, д. 2
Можайское шосе, д. 2 відкриється о 09:00
Прийом (огляд, консультація) клінічного генетика категорії В первинний
5800 р. GMS Clinic на 2-й Ямській
вул. 2-я Ямська, д. 9
вул. 2-я Ямська, д. 9 цілодобово
прийом генетика
5771 р. Медичний центр імунокорекції ім. Ходанова РН
вул. Давидковской, д. 6
вул. Давидковской, д. 6 відкриється о 09:00
прийом генетика
3000 р. Remedi в Шмитовском проїзді
Шмітовському пр-д, д. 3, стор. 1
Шмітовському пр-д, д. 3, стор. 1 відкриється о 09:00
Прийом (огляд, консультація) лікаря клінічного генетика
4000 р. СМ-Доктор на Космонавта Волкова
вул. Космонавта Волкова, д. 9/2
вул. Космонавта Волкова, д. 9/2 відкриється о 08:00
Консультація генетика
2900 р.
Консультація генетика, кандидата медичних наук
4200 р.
показати ще 1 ціну
СМ-Доктор в Мар'їній Гаю
3-й пр-д Мар'їній Гаї, д. 41
3-й пр-д Мар'їній Гаї, д. 41 відкриється о 08:00
Консультація генетика, кандидата медичних наук
4200 р.
показати ще 1 ціну
Клініка НАКФФ на Угрешской
вул. Угрешська, д. 2, стор. 7
вул. Угрешська, д. 2, стор. 7 відкриється о 08:00
Прийом лікаря-генетика лікувально-діагностичний первинний, амбулаторний
1750 р. Лінія життя на Можайському шосе
Можайское шосе, д. 16
Можайское шосе, д. 16 відкриється о 09:00
Консультація генетика
4300 р. Нова Клінік на Лобачевського
вул. Лобачевського, д. 20
вул. Лобачевського, д. 20 відкриється о 08:00
Консультація лікаря-генетика
3700 р. Нова Клінік на Усачова
вул. Усачова, д. 33, стр. 4
вул. Усачова, д. 33, стр. 4 відкриється о 08:00
Консультація лікаря-генетика
3700 р. Медика-мент на Аргуновской
вул. Аргуновская, д. 3, корп. 1
вул. Аргуновская, д. 3, корп. 1 відкриється о 09:00
Первинний прийом лікаря-генетика
2500 р. ЕКО-Сприяння на проспекті Миру
пр-т Миру, д. 184, корп. 1
пр-т Миру, д. 184, корп. 1 відкриється о 09:00
Консультація лікаря-генетика
2500 р. Доктор Світ на проспекті Вернадського
пр-т Вернадського, д. 92, корп. 1
пр-т Вернадського, д. 92, корп. 1 відкриється о 09:00
Консультація генетика
2700 р. Еммаклінік на Щукінське
вул. Щукінська, д. 2
вул. Щукінська, д. 2 відкриється о 09:00
Прийом лікаря-генетика, д. М. Н. Петрина А. Н
4400 р. Генотек в наставницький провулку
пер. Наставницький, д. 17, стр. 1
пер. Наставницький, д. 17, стр. 1 відкриється о 09:00
Консультація генетика, лікар
4990 р. МАК ЕКО на Великий Переяславської
вул. Велика Переяславська, д. 46, стр. 2
вул. Велика Переяславська, д. 46, стр. 2 відкриється о 09:00
Консультація генетика, лікар к.м.н.
4000 р. Прог на Старокалужское шосе
Старокалужское шосе, д. 62
Старокалужское шосе, д. 62 відкриється о 09:00
Консультація лікаря-генетика
3500 р. Оллан-МЕД на 9-й Парковій
вул. 9-я Паркова, д. 8А
вул. 9-я Паркова, д. 8А відкриється о 07:30
Прийом лікаря-генетика первинний
3000 р. Сімейний Медичний Центр на Богданова
вул. Богданова, д. 52
вул. Богданова, д. 52 відкриється о 08:00
Консультація лікаря-генетика
3000 р. Синай на Великій Поляні
вул. Б. Полянка, д. 54, стр. 1
вул. Б. Полянка, д. 54, стр. 1 відкриється о 09:00
Прийом (огляд, консультація) лікаря-генетика первинний
4000 р.
Консультація генетика необхідна ще на етапі планування вагітності в тому випадку, якщо подружня пара зіткнулася з проблемою безпліддя, повторними випадками вагітності або самовільного викидня, а також при наявності в сім'ї спадкових захворювань. Під час вагітності консультація генетика рекомендована жінкам старше 35 років і вагітним, у яких в ході УЗД-скринінгу виявлення вад розвитку плоду. У педіатрії консультація генетика проводиться з метою підтвердження або виключення спадкових захворювань або хромосомних порушень у дітей. Консультація генетика потрібно дітям з вродженими вадами, затримкою фізичного і психомовного розвитку, розладами аутистичного спектру.
Консультація генетика є спеціалізованим видом медичної допомоги, спрямованим на профілактику і діагностику спадкових захворювань і вроджених вад розвитку. Встановлено, що близько 5% дітей народжується зі спадковою або вродженою патологією, що призводить до зниження якості і тривалості життя, підвищеній потребі в медичній допомозі, високим економічним витратам, напруженості сімейних відносин, відмов від хворих дітей. Ризик народження хворої дитини існує у будь-якої подружньої пари з-за вантажу мутацій, успадкованих від попередніх поколінь або виникають знову в статевих клітинах батьків.
Консультація генетика дозволяє виявити сім'ї зі спадковою патологією, визначити ймовірність народження в них хворих дітей (в т.ч. генетичний ризик при повторному народженні), провести пренатальну діагностику плоду, щоб вжити заходів допологової профілактики. Підтвердження генетиком вроджених аномалій у дітей дозволяє дати прогноз життя і розвитку дитини, а при необхідності - визначити тактику ведення вагітності , Оцінити можливість і доцільність проведення терапевтичної або хірургічної корекції порушень.
Причини звернення до генетику
Як правило, на консультацію до генетика акушером-гінекологом направляються сімейні пари, які планують вагітність і вагітні жінки, а неонатологом і педіатром - новонароджені і діти з підозрою на спадкову або вроджену патологію.
Консультація генетика перед плануванням вагітності необхідна при наявності у подружжя порушень репродуктивної функції неясного генезу ( первинного безпліддя , Звичного невиношування вагітності - вагітності, мимовільних викиднів , Мертвонародження), спадкової та вродженої патології в родині, близькоспорідненого шлюбу, при необхідності проведення процедур ЕКО , ІКСІ .
Під час вагітності причинами звернення до лікаря-генетика є: вік жінки старше 35 років, неблагополучне протікання вагітності при високому ризику хромосомної патології за біохімічним скринінгу, підозра на вроджені вади розвитку плода за результатами УЗД в будь-які терміни гестації, а також вплив на вагітну несприятливих факторів (професійних шкідливих умов, лікарських препаратів, гострих інфекційних захворювань).
Як проходить консультація
Консультація генетика складається з декількох етапів: уточнення діагнозу, прогнозу, укладення та ради. Для уточнення діагнозу спадкової патології в арсеналі лікаря-генетика є спеціальні клініко-генеалогічні, цитогенетичні та молекулярно-генетичні, а також допоміжні (біохімічні, імунологічні та ін.) Методи дослідження. На консультації генетиком проводиться збір сімейного анамнезу, вивчення наявних медичних даних про сімейне патології, отриманих від лікарів-фахівців ( ендокринолога , невролога , офтальмолога , кардіолога , ортопеда , Педіатра та ін.), Призначається додаткове обстеження хворих членів сім'ї, складається родовід з визначенням носіїв патологічного гена і характеру його успадкування в сім'ї.
Лікар-генетик пояснює сім'ї природу захворювання, перебіг, прогноз, методи лікування та профілактики. Залежно від типу успадкування захворювання (моногенне, хромосомні, мультифакториальное) генетик робить прогноз здоров'я майбутнього потомства і в письмовому висновку інформує потенційних батьків про ступінь ризику народження хворої дитини. З урахуванням тяжкості хвороби, тривалості життя, можливості пренатальної діагностики та лікування генетик дає подружжю відповідні рекомендації, але в подальшому сім'я самостійно приймає прийнятне для неї рішення.
Методи діагностики в генетиці
На стадії планування вагітності для виявлення можливого генетичного ризику для дитини генетик рекомендує подружжю виконати дослідження каріотипу і генетичну сумісність (HLA-типування), аналіз поліморфізмів генів. Можливе проведення преимплантационной діагностики генетичних відхилень у ембріонів, отриманих в циклах ЕКЗ.
Пренатальна (допологова) діагностика аномалій розвитку плода проводиться на стадії внутрішньоутробного розвитку з метою виявлення хромосомної патології у майбутньої дитини. Пренатальна діагностика включає неінвазивний комбінований скринінг на підставі материнських сироваткових маркерів і акушерського УЗД плоду , При необхідності - генетичне дослідження плодового матеріалу, отриманого за допомогою інвазивних процедур ( амніоцентеза , біопсії хоріона , кордоцентеза ).
Акушерська УЗД плоду (в 10-14, 20-24, 30-32 тижні гестації) допомагає виявити більшість грубих анатомічних дефектів розвитку плоду до досягнення нею віку життєздатності. Біохімічний скринінг проводиться всім вагітним для виявлення групи ризику по наявності у плода хромосомних аномалій: синдрому Дауна , синдрому Едвардса , синдрому Патау , синдрому Шершерского-Тернера та ін. Вагітним групи ризику рекомендується консультація генетика і подальше обстеження з використанням методів інвазивної пренатальної діагностики .
Інвазивна діагностика полягає в паркані плодового матеріалу - амніоцити, ворсин хоріона, шматочків плаценти або пуповинної крові (трансабдоминально або трансцервікально під контролем УЗД) і проведенні його цитогенетичного та молекулярно-генетичного досліджень, результати яких дозволяють лікарю-генетику виключити або підтвердити остаточний діагноз практично всіх хромосомних синдромів і ряду генетичних спадкових захворювань. Генетик може провести процедуру пренатального визначення статі плоду при високій ймовірності народження дитини з патологією, зчепленої з Х-хромосомою (наприклад, на гемофілію ).
В даний час проводиться обов'язковий масовий скринінг новонароджених по 5-ти спадкових захворювань, що призводить до інвалідизації: фенілкетонурії , галактоземии , муковісцидозу , вродженому гіпотиреозу , Адреногенітальний синдром. При виявленні в крові дитини маркерів даних захворювань проводиться консультація генетика з повторним обстеженням для підтвердження діагнозу і призначення профілактичного лікування.
Консультація генетика в педіатрії показана при наявності у дитини вроджених вад розвитку, затримки фізичного розвитку і розумової відсталості, поведінкових аномалій. Наприклад, множинні вроджені вади розвитку, виявлені відразу після народження дитини, можуть бути проявами важких хромосомних хвороб, розгорнута клінічна картина яких розвинеться пізніше. Дослідження каріотипу хворої дитини, а при необхідності і його батьків, дозволяє генетику виявити випадки з високими ступенями ризику і оцінити ймовірність повторення захворювання у майбутнього потомства.
За консультацією до генетика також звертаються з метою встановлення батьківства чи материнства, а також біологічного споріднення.
Методи профілактики спадкових захворювань
Інформацію про методи попередження і передачі спадкового захворювання або схильності до нього майбутнього потомства сімейні пари, обтяжені спадковою патологією, можуть отримати на консультації генетика в Москві.
Застосовуються 3 види профілактики спадкової патології: первинна (планування дітонародження, відмова від дітонародження при високому ризику спадкової і вродженої патології, поліпшення середовища проживання людини), вторинна (предімплантаціонний відбір генетично дефектних ембріонів, переривання вагітності з явною патологією), третинна (корекція прояви патологічних генотипів - нормокопірованіе).
У дітей, що народилися з вродженими вадами розвитку, застосовуються переважно хірургічні методи лікування; при хромосомних і генних захворюваннях - лікування і соціальна підтримка, постійне диспансерне спостереження педіатра і генетика протягом усього життя.
Інформація про ціни на послугу «Консультація генетика в Москві» представлена нижче.
