лікування гемофілії

1. Причини виникнення гемофілії
2. Як лікувати гемофілія?
3. З якими захворюваннями може бути пов'язано
4. Лікування гемофілії в домашніх умовах
5. Якими препаратами лікувати гемофілія?
6. Лікування гемофілії під час вагітності
7. До яких лікарів звертатися, якщо у Вас гемофілія
8. Лікування інших захворювань на букву - г

Причини виникнення гемофілії

гемофілія є спадковим захворюванням, обумовленим дефіцитом або молекулярними аномаліями одного з прокоагулянтів, які беруть участь в активації згортання крові з внутрішнім механізмом.

У 50-х роках минулого століття було виділено дві форми гемофілії:

• гемофілія А - обумовлена ​​дефіцитом фактора VIII згортання крові (антигемофильного глобуліну А),
• гемофілія В - обумовлена ​​дефіцитом фактора IX (плазмового компонента тромбопластину).

Сьогодні до гемофілії відносять дефіцит фактора XI згортання крові (плазмового попередника тромбопластину), виділяючи її як гемофілію С або хворобу Розенталя.

Найпоширенішою є гемофілія А (87-94%). Дефіцит фактора IX трапляється значно рідше (6-13%), гемофілія С - вкрай рідко (1-2%).

Гемофілія А - спадкова коагулопатія, обумовлена дефіцитом або молекулярної аномалією фактора VIII згортання крові. Антигемофільних глобулін А циркулює в крові у вигляді великого білкового комплексу. Захворювання успадковується за рецесивним, зчепленням з X-хромосомою, типом. Зазвичай хворіють чоловіки. Жінки, наслідуючи одну Х-хромосому від батька-гемофіліка і одну X-хромосому від здорової матері, є кондукторами гемофілії. Таким чином, всі сини від батька-гемофіліка народжуються здоровими, а всі дочки є переносниками гемофілії. Сини жінок-кондукторів гемофілії можуть успадкувати від матері здорову Х-хромосому. У цих випадках вони народжуються здоровими і не передають захворювання нащадкам.

У жінок-кондукторів гемофілії, як правило, геморагічних проявів немає, хоча рівень фактора VIII у них знижений. Зрідка можуть траплятися аутосомно-домінантні форми гемофілії, в тому числі у жінок - "жіноча гемофілія". Така ситуація може виникнути тоді, коли батько хворіє на гемофілію, а мати є її кондуктором.

Гемофілія А характеризується:

• масивними і тривалими кровотечами при порізах, травмах,
• крововиливами в суглоби,
• виникненням міжм'язової і внутрішньом'язових гематом.

Залежно від рівня фактора VIII виділяють важку (менше 1% нормального рівня), середньої тяжкості (1-5%) і легку (рівень фактора VIII становить 5-15%) форми захворювання. Рівень фактора VIII в плазмі крові хворого на гемофілію залишається стабільним протягом усього життя. Гемофілія клінічно проявляється, як правило, в дитячому віці:

• підвищена кровоточивість під час
  • перерізання пуповини,
  • прікусиванія мови,
  • травматизації слизових оболонок гострими предметами,
• виникнення гематом при падінні дитини,
• пізніше - гемартрози.

При легких формах гемофілії захворювання проявляється переважно в юнацькому або в зрілому віці. Періоди підвищеної кровоточивості чергуються з проміжками відносної клінічної ремісії. Одним з характерних проявів гемофілії є крововиливи у великі суглоби кінцівок, найчастіше - колінні, рідше - ліктьові, надп'яткової-гомілкові, плечові, тазостегнові.

виникнення гемартроза може бути пов'язано з травмою, досить часто незначною (невдалий рух, перенапруження). Гострий гемартроз супроводжується різкими артралгиями, збільшенням суглоба в об'ємі. Шкіра над ураженим суглобом гіперемована, напружена, гаряча. Рухи і пальпація суглоба болючі. Часто спостерігається балотування надколінка.

При правильному і своєчасному лікуванні вперше виявлений гострий гемартроз може повністю розсмоктатися, не залишаючи істотних змін. Внаслідок рецидивних гострих гемартрозів розвивається хронічний геморрагически-деструктивний остеоартроз:

• суглоб деформується,
• збільшується в об'ємі,
• руху в ньому обмежені,
• настає атрофія і слабкість м'язів кінцівки.

Для гемофілії характерний гематомний тип кровоточивості. гематоми можуть виникати в будь-якій ділянці тіла, переважно після травми, їх локалізація викликає клінічні прояви. Шкіра над гематомою напружена, пальпація болюча. При великих гематомах може спостерігатися флуктуація. Пізніше кров проникає в підшкірну жирову клітковину, починається імбібіція (просочування) шкіри кров'ю з утворенням великих синьо-фіолетових синців, які згодом стають зелено-жовтими. Великі гематоми супроводжуються загальною реакцією організму:

• підвищенням температури тіла, ознобом;
• розвиваються анемія, нейтрофільний лейкоцитоз, збільшення ШОЕ;
• стиснення гематомою судин може викликати некротізірованих тканин, руйнування значних ділянок кісток і утворення гемофіліческіх псевдопухлина.

Небезпечні гематоми підщелепної області, шиї, оскільки вони можуть стискати дихальні шляхи. Ретробульбарна гематома внаслідок незначної травми ока може призвести до атрофії очного яблука і втрати зору. Виникнення ретроперитонеальному гематом, субсерозной гематоми кишечника може симулювати клініку гострого живота. Для гемофілії характерні тривалі ниркові кровотечі, які виникають у 14-30% хворих, спостерігаються макрогематурія. Дізурійно активна трансфузійна терапія може призводити до закупорювання сечових шляхів згустками крові і, як наслідок, до виникнення анурії, азотемії, ниркової коліки. Рідко спостерігаються шлунково-кишкові кровотечі та крововиливи в головний або спинний мозок і їх оболонки.

Характерні також тривалі рецидивуючі кровотечі після травм і операцій, екстракції зубів.

Гемофілія А, ускладнена наявністю інгібітору фактора VIII. У зв'язку з множинними инфузиями антигемофильного препарату крові у хворих на гемофілію може з'являтися антикоагулянт - інгібітор фактора VIII (у 15-30% хворих на гемофілію А і у 3-16% хворих на гемофілію В). Клінічно такі форми гемофілії А не відрізняються від гемофілії А без інгібітору.

Гемофілія В - спадкова коагулопатія, обумовлена дефіцитом або молекулярними аномаліями фактора IX згортання крові (антигемофильного глобуліну В, фактора Крістмаса, плазмового компонентатромбопластину). Успадковується захворювання по рецесивним, зчепленням з Х-хромосомою, типом. Клінічні симптоми захворювання, перебіг, ускладнення у хворих на гемофілію В такі ж, що і при гемофілії А. Також виділяють важку форму захворювання (з рівнем фактора IX менше 1% норми), середньої тяжкості (1-5% норми), легку (рівень фактора IX вище 5%) і приховану (25-50%) форми.

Гемофілія С (хвороба Розенталя) - коагулопатія, обумовлена дефіцитом фактора XI згортання крові (попередника плазмового тромбопластину), який бере участь в активації внутрішнього шляху згортання крові. Вважають, що дефіцит фактора XI успадковується по аутосомно-домінантним типом з неповною експресією патологічного гена. Існують дані про неповну рецессивно-аутосомно типі успадкування. Хворіють чоловіки і жінки, хоча більшість випадків, описаних в літературі, стосується жінок.

В основному захворювання протікає латентно або в легкій формі без спонтанних кровотеч. Кровотечі виникають лише при травмах і оперативних втручаннях (тонзилектомія, екстракція зубів, гінекологічні операції тощо.) Пологи рідко ускладнюються кровотечею. При важкій формі спостерігають носові кровотечі, гематоми, синці, іноді гемартрози.

Як лікувати гемофілія?

Основним принципом патогенетичного лікування кровоточивості при гемофілії є введення в організм хворого достатньої кількості дефіцитного фактора. Доза препарату залежить від ступеня дефіциту фактора і тяжкості травми. Гемостатичний ефект може наступати тільки після введення препаратів крові, які містять досить очищених препаратів фактора VIII. При кровотечах у хворих на гемофілію в Україні застосовують кріопреципітат - білковий препарат плазми крові людини, що містить в високій кількості фактор VIII, а також фактор Віллебранда, фактор XIII, фібриноген, інші прокоагулянти. У кріопреципітат мало альбуміну, а тому його можна вводити у великих кількостях, не надаючи перевантаження кровообігу і набряку легенів.

Існують сучасні високоочищені концентрати факторів VI, VII, VIII, IX.

Хворим на гемофілію не показано введення кровозамінників, оскільки з розведенням крові знижується концентрація фактора VIII, розвивається перевантаження кровообігу.

Внаслідок зниження агрегаційної функції тромбоцитів введення реополіглюкіну протипоказано.

Велике значення має лікувальна тактика при виникненні гемартроза. У разі масивного крововиливу в суглоб проводять аспірацію крові з нього з подальшим введенням гідрокортизону. Суглоб иммобилизуют. Вводять антигемофільні препарати. Через 5 діб лонгету знімають і починають легкий масаж, комплекс лікувальних вправ, поступово збільшуючи обсяг рухів в суглобі. Через 2 тижні призначають йонофорез трипсину. При великих внутрішньом'язових і міжм'язової гематомах потрібно проводити корекційну терапію.

При виражених кровотечах, що загрожують життю хворого на гемофілію, у разі хірургічного втручання, а також при ингибиторной формі гемофілії А і В показано введення рекомбінантного фактора VII новосевена в дозі 90 мг / кг маси тіла хворого внутрішньовенно болюсом через кожні 2 години до зупинки кровотечі.

При незначних кровотечах з рани місцево застосовують гемостатичну губку з тромбіном.

Екстракцію зубів проводять в умовах гематологічного стаціонару під захистом антигемофільних препаратів.

Оперативні втручання хворим на гемофілію слід проводити виключно за суворими показаннями. Протипоказано вживання ацетилсаліцилової кислоти, індометацину та всіх препаратів, які гальмують агрегацію тромбоцитів.

Лікування гемофілії інгібіторних форм складне: необхідно вводити дуже великі дози препаратів фактора VIII, оскільки частина введеного фактора зв'язується інгібітором.

Перспективним виявилося застосування плазмаферезу. За одну процедуру виділяють від 20 до 40 мл плазми крові на 1 кг маси тіла хворого, процедуру повторюють через 6 годин, а потім - раз на добу. Зазвичай 4-5 процедур плазмаферезу забезпечують зниження титру інгібітору.

Основні принципи лікування гемофілії В такі ж, що і при гемофілії А. Відрізняються тільки методика трансфузійної терапії і використовувані трансфузійні засоби. Фактор IX стабільніше, ніж фактор VIII, активність його не зменшується протягом перших 5-7 діб консервації крові, він добре зберігається в замороженій і сухий плазмі. Оптимальним трансфузійним препаратом при кровотечах у хворих на гемофілію В є очищені концентрати фактора IX - конайн-80 (Вауег) і ін. Препарат розчиняють безпосередньо перед введенням і вводять зі швидкістю 2 мл в хвилину.

Замісну терапію у хворих на гемофілію В слід проводити під контролем коагулограми з визначенням каолін-кефалінового часу, рівня фактора IX, етанолового і протамін-сульфатного тестів.

З якими захворюваннями може бути пов'язано

Гемофілія - ​​це група спадкових захворювань, виникнення яких сприяє виключно особливості успадкування генів. Захворювань, що передують гемофілії не існує. У той же час виділяється ряд станів, що виявляються супутниками цієї патології:

Лікування гемофілії в домашніх умовах

Хворі на гемофілію повинні перебувати на диспансерному обліку у гематолога і мати при собі документ, в якому зазначено вид гемофілії, група крові, лікування, яке проводилося раніше. При будь-якій травмі, больових відчуттях необхідна термінова долікарська допомога: спокій, іммобілізація кінцівки у фізіологічному положенні (в разі травми кінцівки).

Будь-які внутрішньом'язовіін'єкції хворим на гемофілію протипоказані, оскільки вони можуть викликати великі гематоми.

Рання інтенсивна терапія антигемофільними препаратами протягом години - основний метод лікування і профілактики численних ускладнень гемофілії.

Важливий правильний вибір професії; школярі звільняються від занять фізичною культурою.

Якими препаратами лікувати гемофілія?

Лікування гемофілії народними методами

Застосування народних засобів жодним чином не відбивається на перебігу захворювання.

Лікування гемофілії під час вагітності

Якщо на гемофілію хворий батько, при народженні хлопчика хвороба не передається. Дочки хворого є кондукторами гемофілії, у них існує 50% ймовірності передати захворювання хлопчикам.

Ведення пологів у жінки, хворої на гемофілію С (форма А і В не характерна для жінок), лежить в компетенції кваліфікованого акушера-гінеколога.

Батьки повинні бути інформовані про особливості догляду за дитиною, хворим на гемофілію.

До яких лікарів звертатися, якщо у Вас гемофілія

Діагноз гемофілії встановлюють на основі ретельно зібраного анамнезу, характерних клінічних проявів і даних лабораторного дослідження.

До діагностичних критеріїв гемофілії слід віднести:

• сімейний анамнез,
• гематомний тип кровоточивості,
• гемофілічні артропатии,
• виникнення вторинного ревматоїдного синдрому (симетричне ураження як крупних, так і дрібних суглобів, в тому числі тих, де не було крововиливів),
• гематурії в поєднанні з нападами ниркової коліки,
• збільшення тривалості згортання крові при нормальних показниках тривалості кровотечі, незміненій кількості тромбоцитів.

Вирішальним є встановлення дефіциту фактора згортання крові і його кількісне визначення по нормалізації тривалості згортання крові після змішування плазми крові хворого з однохрупной плазмою крові здорової людини; наявність ознак гематоми, виявлених під час фізикального, ультразвукового досліджень, комп'ютерної томограми.

Інгібіторна форма гемофілії виникає зазвичай при важких формах гемофілії. Антитіла до фактору VIII відносять до IgG.

Діагноз гемофілії В ґрунтується на кількісному визначенні фактора IX.

Діагностика дефіциту фактора XI (гемофілія С) є складною, а тому близько третини захворювань не діагностується. Показники загальних коагуляційних тестів зазвичай в межах норми. У встановленні діагнозу допомагає проведення тесту генерації тромбопластину і стандартизованого парціального тромбопластинового тесту. Необхідність трансфузійної терапії виникає, перш за все, при травмах і оперативних втручаннях. При таких обставинах вводять концентрований препарат фактора XI або свіжозамороженої плазми крові в дозі 10-15 мл / кг.

Диференціальна діагностика гемофілії А і В проводиться з хворобою Віллебранда, для якої характерний змішаний тип кровоточивості:

• на шкірі з'являються петехії і екхімози,
• гематоми не відрізняються просторістю і напруженістю,
• крововиливи в суглоби виникають тільки в разі важкого перебігу хвороби,
• рідко спостерігається гематурія, шлунково-кишкові кровотечі,
• зниження активності фактора Біллебранда в сироватці крові хворих не визначається.

Лікування інших захворювань на букву - г

Інформація призначена виключно для освітніх цілей. Не займайтеся самолікуванням; з усіх питань, які стосуються визначення захворювання і способів його лікування, звертайтеся до лікаря. EUROLAB не несе відповідальності за наслідки, спричинені використанням розміщеної на порталі інформації.