- Загальні відомості
- Причини багатосистемні атрофії
- патогенез
- Класифікація
- Симптоми багатосистемні атрофії
- ускладнення
- діагностика
- Лікування багатосистемні атрофії
- Прогноз і профілактика
Мультисистемная атрофія - прогресуюча дегенеративна патологія головного мозку з переважним ураженням гліальних клітин базальних гангліїв, мозочка, вегетативних центрів. Клінічно проявляється поєднанням паркінсонізму з мозочка, вегетативної і пірамідної недостатністю. Діагностується переважно за клінічними даними, додатково проводиться церебральна МРТ, ортостатична проба, ЕМГ сфінктерів. Терапія багатосистемні атрофії симптоматична (судинна, Нейрометаболіческая), більшість випадків резистентні до лікування препаратами леводопи.
Загальні відомості
Термін «мультисистемная атрофія» (множинна системна атрофія, МСА) був введений в 1969 році. У 1989 році були виявлені патогномонічні для МСА цитоплазматичні включення в олигодендроглиоцитов. Поняття мультисистемная атрофія об'єднує три патоморфологічні подібні нозології, клінічно що представляють собою поєднання паркинсонического синдрому, вегетативної дисфункції, мозочкової атаксії і пірамідної недостатності. Раніше фахівці в області неврології відносили зазначені захворювання в групу «паркінсонізм-плюс». На МСА припадає 10-12% випадків паркінсонізму. Зустрічальність патології в 20 разів менше ніж хвороби Паркінсона . Захворюваність становить 3 випадки на 100 тис. Населення. Дебют клінічних проявів припадає на вік 50-60 років. Характерно швидке прогресування симптоматики.
мультисистемная атрофія
Причини багатосистемні атрофії
Спадковий характер МСА не простежується, поточні спостереження не виявляють сімейних випадків захворювання. Однак багато дослідників припускають генетичну детермінованість патології як схильність до розвитку МСА при впливі несприятливих факторів. Окремі вчені пов'язують підвищений ризик виникнення МСА з поліморфізмом в гені альфа-синуклеїну. Етіофактори, що провокують захворювання, точно не визначені. Одне з проведених досліджень виявило вказівки на контакт з токсичними речовинами (пестицидами, органічними розчинниками) в анамнезі 11% пацієнтів з МСА.
патогенез
Механізм розвитку невідомий. Особливістю дегенеративних змін є переважне ураження гліальних клітин з накопиченням альфа-синуклеїну, тау-протеїну і ряду інших нейронних білків. Патологічні включення виявляються в олигодендроглиоцитов надсегментарних рухових структур (пірамідна, екстрапірамідна система, моторна область кори, мозочок) і вегетативних центрів ЦНС. Поряд з ураженням чорної субстанції відбувається дегенерація дофамінових рецепторів шкаралупи, яка обумовлює розвиток стійкого до дофаминергической терапії «постсинаптичного» паркінсонізму. Морфологічна картина характеризується асиметричними атрофічнимизмінами білої речовини, переважанням ураження олигодендроглиоцитов, менш вираженим пошкодженням нейронів. Мультисистемная дегенерація зачіпає строго певні структури головного мозку. Кожна клінічна форма має свою типову локалізацію дегенеративного процесу.
Класифікація
Відповідно до сучасних поглядів на проблематику мультисистемная атрофія включає три нозологічні форми. В основу систематизації покладено клінічні особливості захворювання. Залежно від переважаючого синдрому виділяють наступні варіанти:
- Стріатонігральная дегенерація (СНР). Дегенеративні зміни найбільш виражені в стриатуме і чорної субстанції. Провідним клінічним синдромом є паркінсонізм.
- олівопонтоцеребеллярная атрофія (ОПЦА). Мультисистемная дегенерація поширюється на мозочок, нижні оливи і міст. У клінічній картині домінує мозжечковий синдром. До МСА відносять тільки спорадичні випадки ОПЦА.
- Синдром Шая-Дрейджера . Переважає прогресуюча вегетативна недостатність з вираженою ортостатичну гіпотензію. Ряд авторів пропонують не виділяти синдром Шая-Дрейджера як третій варіант патології, оскільки типова для нього вегетативна симптоматика в тій чи іншій мірі спостерігається при всіх формах МСА.
Симптоми багатосистемні атрофії
Маніфестація припадає на віковий період 45-60 років. У 60% пацієнтів МСА стартує порушеннями рухової сфери, у 40% вегетативної симптоматикою. У початковому періоді в 60% випадків спостерігаються симптоми паркінсонізму: брадикинезия, сповільненість рухів, шаркающая хода, гипомимия, монотонність голосу. Їх відмітною особливістю є початкова симетричність проявів. У 30% хворих відзначаються мозочкові розлади: постуральні порушення, дисметрія, адиадохокинез, інтенційний тремор. У 10% випадків мозочкова атаксія поєднується з паркінсонізмом.
Розгорнута мультисистемная атрофія протікає з паркинсоническими синдромом у 90% хворих. Мозочкові порушення слабо проявлені через вираженої ригідності. Про їх наявність свідчить широка постановка стоп при ходьбі, скандували тип мовлення, посилення тремору в руці при наближенні до мети (наприклад, при спробі взяти чашку). Змішане мозжечково-паркинсоническое порушення мови при МСА, що отримало назву дізартрофонія, являє собою мозжечковую дизартрію , Що поєднується з монотонністю і приглушеністю мови. Пірамідна симптоматика характеризується підвищенням сухожильних рефлексів і появою стопного знаків, класичні спастичні парези відсутні.
Тремор носить постуральний-кінетичний характер, виникає в результаті поєднання дрожательного гіперкінезу і невеликих миоклонических посмикувань. Можливі дистонічні прояви (спастична кривошия, лицьової геміспазм, фокальні дистонії кінцівок), в окремих випадках спостерігаються вже в дебюті захворювання. Вегетативна недостатність проявляється ангідрозом , Розладом тазових функцій, ортостатическим колапсом з непритомністю , Іноді - тріадою Горнера , синдромом Рейно . Виражені порушення когнітивної сфери не характерні.
ускладнення
Тазові порушення ускладнюються приєднанням вторинної інфекції з виникненням висхідного запалення органів сечовивідної системи: уретриту , циститу , пієлонефриту . При відсутності своєчасного лікування можливе проникнення інфекційних агентів в кров з розвитком сепсису . Залучення в патологічний процес черепно-мозкових нервів призводить до прогресуючого бульбарного паралічу з характерною для нього дисфагией. Остання може ускладнитися попаданням їжі в дихальні шляхи з подальшою аспіраційної пневмонією . Бульбарний параліч голосових зв'язок небезпечний появою асфіксії , Яка може стати причиною раптової смерті.
діагностика
Мультисистемная атрофія діагностується на підставі клінічних даних, збір яких часто вимагає нагляду за пацієнтом в динаміці. Діагноз ймовірною МСА встановлюється при поєднанні вегетативної недостатності з хоча б одним з таких синдромів: резистентний до препаратів леводопи паркінсонізм, мозочкова дисфункція. Проти діагнозу МСА виступає дебют захворювання до 30-річного віку, сімейний анамнез, розлад когнітивної сфери ( деменція ), Наявність іншого захворювання, що є причиною аналогічної симптоматики. Достовірна діагностика можлива тільки в результаті патоморфологической експертизи. З метою підтвердження діагнозу необхідне проведення наступних досліджень:
- огляд невролога . У неврологічному статусі виявляється паркінсонізм-плюс - поєднання ознак паркінсонізму з додатковою симптоматикою (пірамідної, вегетативної, мозочка). Когнітивні розлади, ознаки осередкового ураження кори ( агнозія , апраксия ) Не визначаються.
- МРТ головного мозку . У початковій стадії може відповідати нормі. Надалі виявляються атрофічні зміни головного мозку, найбільш виражені в мозочку і підкіркових гангліях. МРТ дозволяє виключити розсіяний склероз , енцефаліт , Пухлинні процеси.
- Дослідження вегетативної системи. Проводиться ортостатична проба, що підтверджує виражене падіння артеріального тиску при переході в горизонтальне положення. Для діагностики тазових порушень здійснюється електроміографія сфінктерного апарату.
Диференціюється мультисистемная атрофія з хворобою Паркінсона, судинним паркінсонізмом, спіноцеребеллярние атаксія . Головною відмінністю МСА від класичної хвороби Паркінсона є наявність додаткових симптомів, що виходять за рамки розладів екстрапірамідної системи, слабка ефективність дофаминергической терапії. судинний паркінсонізм відрізняється супутніми когнітивними порушеннями. Спіноцеребеллярние атаксії мають спадковий характер, в складних діагностичних випадках виключаються за допомогою ДНК-діагностики.
Лікування багатосистемні атрофії
Оскільки етіопатогенез залишається неясним, лікування здійснюється в рамках симптоматичної терапії. На початковій стадії захворювання у третини пацієнтів ефективні фармпрепарати леводопи, проте вони посилюють дистоническую симптоматику і протягом ортостатичної гіпотонії. При відсутності терапевтичного ефекту, виражених побічних явищах леводопу скасовують. Застосовують засоби, що поліпшують метаболізм церебральних тканин: вазоактивні, нейрометаболические препарати. Лікування ортостатичної дисфункції здійснюється шляхом накладення компресійних бинтів на нижні кінцівки, підвищення вмісту солі в раціоні, підведення головного кінця ліжка.
Прогноз і профілактика
На сьогоднішній день мультифокальна атрофія відноситься до невиліковних захворювань. Симптоматична терапія дозволяє дещо полегшити стан хворого, але не може зупинити прогресування дегенеративних процесів. Тривалість життя пацієнтів не перевищує 7 років. Летальний результат обумовлений ускладненнями бульбарного синдрому, інтеркурентними інфекціями, серцево-судинною недостатністю . Профілактичні заходи не розроблені, оскільки відсутні точні дані про етіологію ураження.
