Роза Ягудіна про зростання кількості Орфа препаратів і їх ролі в лікуванні пацієнтів
Досьє КС
Роза Исмаиловна Ягудіна,
доктор фармацевтичних наук, професор, зав. кафедрою організації лікарського забезпечення та фармакоекономіки, зав. лабораторією фармакоекономічних досліджень Першого МГМУ ім. І. М. Сеченова (Москва), головний редактор журналів «Фармакоекономіка» і «Сучасна організація лікарського забезпечення».
Часті рідкісні (Орфа) захворювання
Орфа препарати використовуються для лікування рідкісних (Орфа, «сирітських») захворювань. Здавалося б, якщо захворювання рідкісне, то зустріти його в популяції пацієнтів дуже складно. Це дійсно так, але парадокс Орфа захворювань полягає ось у чому: незважаючи на те що кожне з них зустрічається рідко, в сукупності всі «рідкі» хворі становлять величезну популяцію. Наприклад, в країнах Євросоюзу сьогодні зареєстровано близько 30 мільйонів пацієнтів з рідкісними захворюваннями, це означає, що тим чи іншим Орфа захворюванням страждає кожен 15-й європеєць. Діагностичні методи сучасної медицини стають все більш досконалими, і з розвитком науки виявляється все більше рідкісних хвороб - в середньому 5 нових патологій стають відомі щотижня. Всього на сьогоднішній день відомо близько 5-7 тисяч рідкісних хвороб (вроджених, гематологічних, онкологічних, аутоімунних та інших), якими страждає 6-8% населення планети.
Чому саме зараз, в останні одне-два десятиліття, ці захворювання привертають особливу увагу громадськості і науки? Справа в тому, що тільки в кінці XX століття з'явилися перші лікарські препарати для лікування Орфа захворювань і, відповідно, з'явилася можливість повністю або частково вилікувати пацієнтів, яким раніше медицина була практично безсила допомогти. Фармацевтична наука не стоїть на місці - щорічно випускаються все нові Орфа препарати. Наприклад, Управління з контролю за продуктами і ліками США (FDA) в період з 2000 по 2002 рік затвердив статус офіційного Орфа препарату у 208 лікарських засобів, а в період з 2006 по 2008 рік такий статус отримало в два рази більше препаратів - 425 лікарських засобів . Рік від року кількість нових Орфа препаратів зростає мало не в геометричній прогресії.
Вже сьогодні деякі Орфа лікарські препарати є в російських аптеках. Велика кількість Орфа препаратів використовуються в медичній практиці в нашій країні. І ця кількість буде постійно зростати. У зв'язку з цим розуміння специфіки Орфа ліків стає обов'язковим компонентом в роботі сучасного фармацевтичного фахівця.
Рідкісні хвороби відомих людей
Відомо, що рідкісне захворювання, що призвело до патологічних порушень відразу в багатьох органах і системах організму, було в анамнезі у німецького композитора Людвіга ван Бетховена, проте точний діагноз досі не встановлено.
Французький художник Анрі де Тулуз-Лотрек страждав на рідкісну хворобу - недосконалим остеогенез, або хворобою ламких кісток, що передаються генетично. До появи дітей з генетичними захворюваннями часто призводять близькоспоріднені шлюби. Батьки художника були двоюрідними братом і сестрою.
Джон Кеннеді тридцять п'ятий президент США, страждав хворобою Аддісона. Це рідкісне ендокринне захворювання, в результаті якого наднирники втрачають здатність виробляти достатню кількість гормонів, перш за все кортизолу.
Царевич Олексій Романов, син Миколи II, страждав на гемофілію, спадковим захворюванням, яке призводить до уповільнення процесу згортання крові, захворювань суглобів та інвалідизації. Захворювання передається по жіночій лінії, його носієм була мати Олексія Романова - Олександра Федорівна, внучка англійської королеви Вікторії, яка передала ген гемофілії відразу декільком своїм нащадкам - синові, деяким онукам і правнукам.
Що таке «Орфа»: різні погляди
Вперше термін «Орфа хвороби» (рідкісні захворювання, «хвороби-сироти») з'явився в 1983 р в США при прийнятті закону про Орфа хворобах. У більшості випадків рідкісні захворювання - це хронічні хвороби, що вимагають складного і дорогого лікування. Найчастіше ці захворювання призводять до тій чи іншій мірі інвалідизації пацієнта, знижують якість життя і її тривалість.
На сьогоднішній день поняття Орфа захворювань закріплено законодавчо в багатьох країнах, проте всюди в нього вкладають кілька різний зміст. Справа в тому, що одна і та ж хвороба може бути вкрай рідкісною в одній частині світу, але при цьому часто зустрічатися в інших регіонах. Наприклад, хвороба Гоше для більшості етнічних груп є рідкісним захворюванням (1 випадок на 50 тисяч новонароджених), проте значно частіше зустрічається серед ашкеназскіх євреїв.
У США до переліку Орфа захворювань відносять хвороби, що зачіпають менше 200 тисяч людей в США (це приблизно 1 людина з 1500). В Євросоюзі до рідкісних захворювань відносять хвороби з поширеністю не більше 5 випадків на 10 тисяч осіб, в Японії - 1 людина на 50 тисяч, в Австралії - 1 людина менш ніж на 2000 жителів країни.
Як же розуміється рідкісне Орфа захворювання в Росії? Вперше в російському законодавстві визначення цього поняття було дано в 2011 році в Федеральному законі «Про основи охорони здоров'я громадян у Російській Федерації». У цьому документі рідкісні (Орфа) захворювання визначаються як захворювання, що мають поширеність не більше 10 випадків захворювання на 100 тисяч населення (або 1 випадок на 10 тисяч). За різними оцінками, в Росії налічується від 300 тисяч до 5 мільйонів чоловік, які страждають рідкісними хворобами. Відсутність більш точної статистики пов'язано з тим, що саме поняття Орфа захворювання введено зовсім недавно.
Крім того, в 2012 році Урядом РФ було затверджено перелік жизнеугрожающих і хронічних прогресуючих рідкісних (Орфа) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя громадян або їх інвалідності, представлений 24 нозологіями і розміщений у відкритому доступі на офіційному інтернет-порталі правової інформації (pravo.gov .ru). Також були затверджені правила ведення Федерального реєстру осіб, які страждають рідкісними (Орфа) захворюваннями, позначеними в переліку.
Приклади списку Орфа захворювань
Мукополісахарідоз - одна з груп важких спадкових захворювань обміну речовин. Щорічно в Росії в середньому народжується до 10-17 дітей з різними типами мукополисахаридоза.
Гемофілія - спадкове захворювання, яке характеризується недоліком чинників згортання крові, що призводить до уповільнення її згортання і подовження часу кровотечі. У Росії зареєстровано 8 тисяч хворих на гемофілію. Раніше всі хворі на гемофілію вже до 15 років ставали інвалідами.
Хвороба Гоше - спадкове захворювання, що розвивається в результаті нестачі ферменту глюкоцереброзідази, що приводить до надмірного накопичення ліпідів в кістковому мозку, печінці, селезінці. Поширеність - 1 випадок на 50 тис. Новонароджених. Хвороба має національну домінанту, «віддаючи перевагу» ашкеназький євреям.
Хвороба Фабрі - спадкова лізосомальних хвороба накопичення (дефіцит ферменту α-галактозидази), що призводить до інфаркту міокарда, хронічної ниркової недостатності і, можливо, до летального результату. Світова поширеність - 1 випадок на 5-10 тис. Чоловік.
Фенілкетонурія (дефіцит гідроксилази) - захворювання, пов'язане з порушенням обміну амінокислот і приводить до поразки центральної нервової системи. Найчастіше зустрічається в північних європейських країнах - частота 1:10 тис., В Ірландії відзначається з частотою 1: 4560, в Росії - 1: 8-10 тис., Майже не зустрічається у представників негроїдної раси.
Синдром Елерса - Данлоса - група захворювань сполучної тканини з ураженням шкіри і суглобів. Популяційна частота - 1: 100 тисяч.
Синдром Ретта - психоневрологічне спадкове захворювання, зустрічається майже виключно у дівчаток з частотою 1: 10-1: 15 тисяч. Наступна за частотою після синдрому Дауна специфічна причина важкої розумової відсталості у дівчаток.
«Сирітські» лікарські засоби
Поняття Орфа ( «сирітського») препарату поки відсутня в російському законодавстві. Однак, найімовірніше, буде незабаром офіційно затверджено. На сьогоднішній день вже розроблено поправки в Федеральний закон «Про обіг лікарських засобів», що включають в тому числі таке визначення: «Орфанні лікарські препарати - лікарські препарати, призначені для патогенетичного лікування (лікування, спрямованого на механізм розвитку захворювання) рідкісних (Орфа) захворювань» (ФЗ «Про внесення змін до Федерального закону« Про обіг лікарських засобів »та до статті 333.32.1. частини другої Податкового кодексу Російської Федерації»).
Одна з головних проблем при лікуванні рідкісних захворювань - висока вартість Орфа препаратів. Лікарський засіб для пацієнта з Орфа захворюванням коштує від 100 тисяч до 1 мільйона рублів на місяць, а вартість річного курсу лікування становить вже мільйони і десятки мільйонів рублів. Наприклад, вартість лікування одного пацієнта з хворобою Гоше препаратом Церезим становить 200 тисяч доларів США в рік на одну дитину і 600 тисяч доларів США - на одного дорослого.
Препарат Soliris (eculizumab) - це одне з найбільш дорогих лікарських засобів в світі, яке використовується для лікування пароксизмальної нічний гемоглобинурии. Це рідкісна форма гемолітичної анемії, яка трапляється в одному випадку на 500 000 здорових людей. В даний час Soliris вже схвалений для застосування в США, Канаді, Євросоюзі, Кореї, Австралії.
Для порівняння, вартість річного курсу лікування «несіротскімі» дорогими лікарськими засобами в десятки разів нижче. Наприклад, річний курс лікування препаратом Lipitor (аторвастатин) в США становить 1500 доларів США (це гіполіпідемічний засіб).
Чому так дорого?
Більшість Орфа препаратів створюються на основі дорогих біотехнологій, що включають розробку моноклональних антитіл, рекомбінантних білків та інших складних у виробництві речовин. Для створення інноваційного лікарського засобу в середньому потрібно близько 10 років роботи і близько 1 мільярда доларів інвестицій. Якщо інноваційний препарат розробляється для лікування масового захворювання і буде споживатися у великих обсягах, то витрати на його виробництво окупляться. Але у випадку з Орфа препаратами все інакше - пацієнтів у всьому світі дуже мало, тому обсяг продажів буде дуже невеликим, а вартість кожної упаковки, відповідно, значно зросте.
Крім високої вартості виробництва є й інші складності в виробництві Орфа препаратів. В першу чергу це труднощі з проведенням клінічних випробувань, оскільки пацієнти з тих чи інших рідкісним захворюванням можуть взагалі не проживати в тому чи іншому регіоні і бути розкиданими по всьому світу. Крім того, популяція таких пацієнтів буде дуже неоднорідною (за віком, статтю, супутніх захворювань та іншими ознаками) в порівнянні з носіями інших, більш масових захворювань, що також створює труднощі у виробництві відповідного для більшої частини популяції пацієнтів лікарського засобу.
Деякі виробники не бачать для себе комерційної вигоди у випуску Орфа лікарських препаратів. Проте з кожним роком їх з'являється на міжнародному ринку все більше. Це не в останню чергу пов'язано з тим, що виробництво таких препаратів в деяких країнах підтримується пільгами з боку держави. Наприклад, в США передбачені податкові пільги виробникам Орфа препаратів. Крім того, в США, Японії і країнах Євросоюзу виробникам Орфа препаратів надаються особливі умови виведення препарату на ринок з урахуванням його медичних показань - протягом 10 (Євросоюз), 7 (США) і 5 (Японія) років після виведення препарату на ринок з цього показання більше не буде зареєстровано жодного препарату. Такі особливі умови введені в зв'язку з тим, що розробка Орфа препаратів займає більше (до 15 років) часу, ніж розробка інших лікарських засобів, в зв'язку з тривалим за часом набором пацієнтів в клінічні випробування.
Як вирішуються проблеми пацієнтів
Пацієнти, які страждають тим чи іншим рідкісним захворюванням, потребують довічне забезпечення відповідним дорогим препаратом. Інакше в більшості випадків хвороба швидко прогресує і призводить до летального результату. Самостійно оплачувати багатомільйонні закупівлі препарату абсолютна більшість пацієнтів не в змозі, тому в розвинених країнах передбачено фінансування лікування Орфа захворювань. Такі програми існують у Франції, Великобританії, Канаді, Австралії, Японії та інших країнах. Фінансування лікування Орфа захворювань - дуже високовитратна стаття в державному бюджеті, оскільки витрати на препарати для кількох хворих Орфа захворюванням можуть перевищувати витрати на фінансування відразу цілої популяції хворих з більш поширеною хворобою, наприклад, онкологічними захворюваннями. Однак з цієї причини не можна відрізняти одних пацієнтів від інших - пацієнти з Орфа хворобами не винні в тому, що їх захворювання відносяться до числа рідкісних. І якщо для лікування пацієнта існує ліки, то хворого потрібно рятувати.
У Росії в цьому напрямку також зроблені дуже важливі кроки. Зокрема, на сьогоднішній день в країні діє програма «7 нозологій», по якій виділяються кошти на придбання ліків для пацієнтів, які страждають одним з семи захворювань, які потребують дорогого лікування. З цих семи нозологій чотири відносяться до числа рідкісних хвороб: гемофілія, муковісцидоз, гіпофізарний нанізм і хвороба Гоше.
Програма «7 нозологій» показала себе як успішний приклад досягнення хороших результатів при лікуванні хворих рідкісними захворюваннями. Наприклад, кардинально покращилося життя пацієнтів, які страждають на гемофілію. Якщо раніше хвороба приводила до їх інвалідизації, переломів, вони були обмежені з точки зору працездатності і мали дуже низьку якість життя, то тепер гемофілія, за рахунок отримання пацієнтами сучасних препаратів, лікується дуже ефективно і пацієнти не тільки ведуть повноцінний спосіб життя, але деякі навіть підкорюють гірські вершини.
Величезне значення у фінансуванні лікування хворих Орфа захворюваннями в усьому світі і в тому числі в Росії мають благодійні та пацієнтські організації, в рамках яких об'єднуються самі хворі з тим чи іншим рідкісним захворюванням. З 2008 року останній день лютого оголошено днем рідкісних захворювань, що підкреслює суспільної значущості проблеми лікування цих хвороб.
Деякі громадські некомерційні організації та благодійні фонди, які надають допомогу хворим Орфа захворюваннями
- Всеросійське товариство гемофілії
- Загальноросійська громадська організація інвалідів - хворих на розсіяний склероз
- Міжрегіональна громадська організація «Допомога хворим на муковісцидоз»
- Міжрегіональна громадська організація «Сприяння інвалідам з дитинства, що страждають на хворобу Гоше, і їх сім'ям»
- Регіональна громадська організація допомоги хворим недосконалим остеогенез
- «Тендітні діти»
- Міжрегіональна громадська організація «Сприяння хворим на саркому»
- Асоціація нервово-м'язових хвороб «Надія»
- Благодійний фонд «Подаруй життя»
З розвитком медицини діагностується все більшу кількість Орфа захворювань. А слідом за діагностикою приходить розробка лікарських препаратів для їх лікування. Перші пацієнти, які отримують доступ до тієї чи іншої Орфа препарату, нерідко роблять це за рахунок благодійних організацій та волонтерів, які з дозволу Міністерства охорони здоров'я купують потрібний препарат за кордоном, а потім ввозять його в Росію. Однак з плином часу, все більше Орфа препаратів отримують доступ на російський ринок і все більша кількість пацієнтів за рахунок благодійних організацій та державного фінансування мають можливість лікуватися цими препаратами. Сьогодні деякі Орфа препарати можна отримати за рецептом в аптеці. А в майбутньому кількість таких препаратів, в аптеці, безсумнівно, буде збільшуватися. Це означає, співробітникам аптек доведеться працювати з абсолютно особливою категорією лікарських засобів - препаратів, які застосовуються довічно, коштують дуже дорого і дарують можливість одужання важко хворим людям.
В рамках однієї статті, Безумовно, Неможливо Розкрити всі аспекти такой складної и соціально значущої проблеми, як Орфа хвороби и ліки. Ми Готуємо до друку спеціалізовану монографію «Рідкісні захворювання. Орфа лікарські засоби », яка буде Цілком Присвячую Цій проблемі. Сподіваємося, що вона вийде у світ в 2014 р
Матеріали про Орфа препаратах і захворюваннях:
Системні васкуліти як приклад рідкісних, Орфа захворювань
Первинні системні васкуліти - рідкісні (Орфа) захворювання, і лікарі, що працюють в звичайних лікувальних установах, а не в спеціалізованих центрах, просто не можуть накопичити необхідного досвіду в розпізнаванні і лікуванні цих хвороб ...
Нові відкриття і актуальні проблеми в світі ліків
Сьогодні Орфа препаратів стали приділяти підвищену увагу. З'явилися препарати для лікування таких рідкісних хвороб, як мукополісахарідоз II типу, хвороба Німана-Піка і так далі ...
Оригінальні лікарські препарати і дженерики
У «лікарському портфелі» багатьох інноваційних компаній присутні Орфа препарати, які окупаються довго і не приносять великого прибутку. Їх розробка і виробництво є наслідком усвідомлення відповідальності перед кожним пацієнтом окремо ...
Чому саме зараз, в останні одне-два десятиліття, ці захворювання привертають особливу увагу громадськості і науки?Як же розуміється рідкісне Орфа захворювання в Росії?
Чому так дорого?
