У геномі людини міститься близько 30 тисяч генів. Але пошкодження навіть одного з них може привести до страшних наслідків. Що вже говорити про цілу хромосомі, яких всього-то 23 пари!
Синдром котячого крику
Цей синдром викликається мутацією хромосоми 5 (5р-). Вперше описаний французьким педіатром Жеромом Лежен в 1963 році і отримав його ім'я. До речі, саме Лежен знайшов пояснення синдрому Дауна - зайва хромосома в 21 парі.
Діти з такою аномалією, народжуючись, видають незвичайний крик, що нагадує нявкання кішки. Але «котячий плач», на жаль, найменш шкідливе прояв хвороби. Воно викликається зміною гортані (звуження, м'якість хрящів, зменшення надгортанника, незвичайна складчастість слизової оболонки). По суті синдром Лежен - це глибока розумова і фізична неповноцінність.
У дітей з синдромом котячого крику характерна зовнішність: місяцеподібне обличчя, мікроцефалія, антімонголоідний розріз очей, косоокість, високе небо, плоска спинка носа. Вушні раковини деформовані і низько розташовані. Крім того, зустрічаються вроджені вади серця і деяких інших внутрішніх органів, клишоногість, м'язова слабкість.
Більшість хворих помирають в перші роки життя.
кам'яна хвороба
Наукова назва - прогресивна осифікуючий фібродисплазії (ФОП). Це вроджена патологія виникає через мутації гена ACVR1 / ALK2 і зустрічається у одного з 2 мільйонів жителів землі.
У страждаючих ФОП травми або запальні процеси, що відбуваються в м'язах, зв'язках, сухожиллях і інших сполучних тканинах, призводять до кальцинуванню і перетворенню цих тканин в кістку. Фібродисплазії ще називають «хвороба другого скелета»: дефектний ген викликає безперервне зростання кісток (оссіфікати) в тих місцях, де їх бути не повинно.
Хвороба починається у віці до 10 років. У дитини з'являються горби, частіше на спині. Лікарі зазвичай підозрюють онкологію, робиться безліч аналізів і досліджень, перш ніж діагноз буде поставлений. При цьому будь-який укол чи удар може викликати зростання оссіфікати.
Захворювання протікає з різною швидкістю в різних хворих. Чи загрожує повною нерухомістю і ранньою смертю.
Останнім часом для хворих ФОП з'явилася надія: в 2006-му році вченим вдалося виявити, який саме генетичне відхилення призводить до утворення «другого скелета», а зараз відчувають препарат, який зупиняє зростання патологічної тканини.
прогерія
Рідкісний, але широко відомий генетичний дефект - передчасне старіння організму. Основними формами є дитяча прогерія - синдром Гетчінсона-Гілфорда і прогерія дорослих - синдром Вернера.
Прогерія дорослих (дефектний ген - WRN) проявляється старечими змінами шкіри і м'язів, розвитком катаракти, діабету , Атеросклерозу та інших «старечих» хвороб. Виявляється в період статевого дозрівання, зустрічається найчастіше у чоловіків. Після 20 років у них сивіє і випадає волосся, руки і ноги стають тонкими.
Прогерія дитяча характерна пропорційної карликовостью, відсутністю підшкірної клітковини і ламкістю кісток. Причина дитячої прогерії - мутації гена LMNA. Хоча дитяча прогерія може бути врождёенной, у більшості ознаки проявляються зазвичай на другому-третьому році життя.
Різко сповільнюється зростання дитини, шкіра, особливо на обличчі і руках. Хворий набуває характерний зовнішній вигляд: велика голова, лобові горби виступають над маленьким загостреним ( «пташиним») особою з дзьобовидним носом, нижня щелепа недорозвинена. Атрофуються м'язи, дегенеративні процеси відбуваються в зубах, волоссі, нігтях, кістках і м'язах.
Лікування не існує, хворі зазвичай вмирають від атеросклерозу або онкозахворювань.
Захворювання називається «сенсорна полінейропатія». Пошкоджений ген NGFB викликає нечутливість больових рецепторів.
Хворі не відчувають болю, але здатні відчувати смак, дотик, тиск і вібрацію. Тобто ніжне погладжування вони відчують, а ось сильного удару - немає!
Додатково до цього змінюється сприйняття температури, тому людина не може адекватно сприймати холодне і гаряче, що і призводить до опіків і обморожень.
У таких пацієнтів ще з дитячого віку виявляється руйнування суглобів за типом хвороби Шарко. Це призводить до того, що порушується хода, людина не може виконувати складні рухи і т.д.
На відміну від інших видів полиневропатий діти при такій мутації не відстають в розумовому розвитку. Крім того, у них не розвивається м'язова атрофія.
Лікування малоефективно, зазвичай використовують гормональні препарати.
Біль - це захисна реакція організму, сигнал про якісь проблеми, тому повна втрата больових відчуттів - зовсім не благо. Хворі весь час ризикують нашкодити собі - прокусити мову, підвернути або зламати ногу, порізатися і т. Д.
На Сході деякі люди, що народилися з нечутливістю, заробляють собі на життя, влаштовуючи вуличні вистави, де протикають собі тіло або завдають інші травми.
Особливість не відчувати болю активно використовується кінематографом: у 2012 році вийшов іспано-франко-португальська фільм «нечутливість», де розповідалося про цілу групу таких дітей.
пігментна ксеродерма
Інші назви - ретикулярний прогресуючий меланоз, прогресуючий ретикулярний меланоз Піка. Це гіперчутливість до сонячних променів - ультрафіолету і радіації. Зустрічається приблизно у чотирьох осіб з мільйона. Виникає через мутації білків, відповідальних за виправлення пошкоджень ДНК, що з'являються при впливі ультрафіолетового випромінювання.
Перші симптоми зазвичай виникають у віці до трьох років. Навіть після кількох хвилин перебування на сонці у дитини виникають серйозні опіки. Поступово відкриті ділянки тіла покриваються плямами, веснянками, шкіра починає лущитися.
Через кілька років шкіра стає строкатою - деякі ділянки несуть ознаки атрофії, інші потемніли, видно судинні зірочки. З'являються бородавки, кірки, тріщини, виразки. Деформуються ніс, вуха, рот, очі страждають від запалення і сльозотечі.
Хворим доводиться весь час приймати препарати, що знижують світлочутливість, користуватися мазями та кремами, видаляти бородавчасті розростання.
До підліткового віку освіти на шкірі часто переходять в злоякісні. Дві третини хворих помирає до 15 років.
Це захворювання дуже «люблять» кінематографісти. Персонажі, які хворіють на ксеродермою, присутні щонайменше в 10 фільмах.
