Пренатальний скринінг - це дородові обстеження, які проходять вагітні жінки для того, щоб виявити чи входять вони до групи ризику ускладнень вагітності і наявності вроджених або генетичних вад розвитку у плода. Рекомендований в практику згідно "Наказу Департаменту охорони здоров'я м Москви від 27.10.2009 N одна тисяча триста сімдесят шість" Про дальше вдосконалення організації пренатальної діагностики вродженої та спадкової патології ", наказу МОЗ РФ №457 від 28.12.2000, наказу ДЗ Москви №144 від 04.04. 2005р.
Отримані результати пренатального скринінгу 1 і 2 триместрів в лабораторії порівнюють зі стандартними показниками, характерними для терміну вагітності на момент дослідження. Невідповідність будь-якого показника нормі вказує тільки на певну ймовірність, без точного її вказівки (може бути, а може і не бути) виникнення будь-якого відхилення в розвитку плода.
Наявність у плода генетичних аномалій абсолютно точно показують тільки методи інвазивної діагностики (тобто припускає вторгнення в порожнину матки з метою отримання біологічного матеріалу). Однак їх використання пов'язане з певним ризиком - загрозою переривання вагітності, розвитком резус-конфлікту при негативному резус-фактор у вагітної жінки, інфікуванням плода та деякими іншими. Тому ці дослідження призначають тільки майбутнім мамам, у яких ризик аномалій плода дуже високий. Інвазивні методи дослідження не входять в перелік стандартних скринінгових процедур, а призначаються додатково і тільки за згодою самої вагітної.
За видами досліджень виділяють:
- біохімічний скринінг - аналіз крові на різні показники;
- ультразвуковий скринінг - виявлення аномалій розвитку за допомогою УЗД;
- комбінований скринінг - поєднання хімічного та ультразвукового.
Зазвичай програми первинного пренатального скринінгу включають в себе ультразвукової та біохімічний дослідження у відповідні терміни.
Фетоплацентарних комплекс, що складається з плоду і плодових оболонок (хоріон, що перетворюється в плаценту, водна оболонка - амніон) виробляє специфічні білки, які проникають в кров вагітної. Зміни стану цього комплексу, що відбуваються з різних, в тому числі і генетичних причин, відбивається на рівні специфічних сироваткових маркерів.
На який тиждень проводять діагностику:
- біохімічний пренатальний скринінг (аналіз крові) проводиться в два етапи - першого триместру (11-13 тижнів) і другого - (16-19 тижнів),
- пренатальний УЗД скринінг - в три етапи - в 1 триместрі (11-13 тижнів), у 2-му (20-23 тижні) і планове дослідження в 3-му триместрі (31-34 тижні).
За результатами пренатального скринінгу не можна однозначно зробити висновок про наявність у плода серйозних патологій. Відхилення від норми може бути наслідком різних причин. З одного боку, це може вказувати на багатоплідної вагітність або на те, що термін вагітності встановлений невірно. З іншого боку, підвищені або знижені показники можуть сигналізувати про серйозні вади розвитку плода, таких як синдром Дауна, ущелина хребта, відсутність мозку або його частини.
Хромосомні аномалії зустрічаються приблизно у 0,6-1% новонароджених дітей. Найчастішими є синдром Дауна (частота народження 1 на 600-700 новонароджених), синдром Едвардса (частота народження 1 6500), синдром Патау (1: 7800), синдром Шерешевського - Тернера (1: 3000 новонароджених).
Коректна оцінка може бути отримана при використанні комп'ютерних програм розрахунку генетичного ризику, в яких враховуються індивідуальні показники кожної пацієнтки - вік, вага, етнічна приналежність, наявність деяких захворювань, дані УЗД.
До групи ризику по виникненню вад розвитку плоду входять:
- вагітні, у яких в ході пренатального скринінгу виявляють ті чи інші зміни;
- жінки, які вступили в кровноспоріднених шлюби;
- вагітні старше 35 років;
- жінки, у яких раніше народжувалися діти з вадами розвитку.
Результати діагностики мають на увазі, що індивідуальні дані, в тому числі і про стан здоров'я, пацієнтка вказала правильно. Підвищене значення ризику служить рекомендацією до продовження діагностичних процедур. Знижений значення ризику не виключає ймовірність народження дитини з ВВР. Іншими словами, дані розрахунків не служать діагнозом захворювання, але представляють тільки собою статистичну оцінку індивідуального ризику. Це означає тільки те, що у даної пацієнтки той чи інший вид патології може виникнути з більшою ймовірністю, ніж у інших. Щоб з'ясувати, чи так це насправді, жінці може бути запропоновано пройти додаткове обстеження.
В даний час це обстеження рекомендується проводити всім жінкам, які очікують дитину. Головною проблемою є те, що ніякого лікування виявлених аномалій не існує. У разі підтвердження наявності відхилень майбутні батьки стають перед вибором: перервати вагітність або зберегти її, що завжди є нелегким вибором.
ЦІНА НА пренатального скринінгу
У нашому медичному центрі в Москві можна зробити неінвазивний пренатальний скринінг 1, 2 триместру (УЗД + аналізи крові) з комп'ютерною обробкою, розрахунком ризику і розшифровкою результату. Діагностика проводиться досвідченими акушерами-гінекологами на апаратурі останнього покоління. Попередній запис.
1 пренатального скринінгу.
У терміні 10-12 тижнів проводять так званий «подвійний тест»: РАРР-А та вільний β-ХГЛ. Результати подвійного тесту оцінюються в сукупності з даними УЗД.
Медичні маніпуляції Ціна, руб Аналізи крові «подвійний тест»: по-ХГЧ вільний 1 000 РАРР-А (асоційований плазмовий білок А) 1. 200 Взяття аналізу крові 300 УЗД скринінг 3 500 Комплексна комп'ютерна обробка даних, розрахунок ризику 1 500 Разом: 7 500
2 пренатального скринінгу.
Визначають: вільний β-ХГЛ, вільний естріол і АФП - так званий "потрійний тест". Метою пренатальної діагностики генетичних захворювань плода в другому триместрі є виявлення пацієнток з ризиком можливих порушень розвитку плода та виключення грубих вад розвитку (синдрому Патау, синдрому Едвардса, синдрому Дауна).
Медичні маніпуляції Ціна, руб Аналізи крові «потрійний тест»: Вільний в-ХГЧ 1 000 АФП 850 Вільний естріол 850 Взяття аналізу крові 300 УЗД скринінг 4 500 Комплексна комп'ютерна обробка даних, розрахунок ризику 1 500 Разом: 9 000
Сьогодні в клініці прийом ведуть:
