Реальний досвід вагітної: що робити, якщо скринінг показує синдром Дауна

Народження дитини з синдромом Дауна років двадцять тому було подією незвичайним. По крайней мере, в країнах колишнього СРСР, на Заході ставлення до цієї хромосомної патології давно вже сформовано. І потрібно сказати - сформовано дуже розсудливо: слово «даун» в європейській країні - зовсім не синонім поняття «розумово відсталий».

pixabay

Діти з синдромом Дауна в європейських країнах ходять до дитячих садків і школи нарівні зі звичайними дітьми, вчаться в інститутах, працюють. Так, в їх поведінці, навичках, сприйнятті світу є свої особливості, але вони не так катастрофічні, як прийнято думати у нас: добре налагоджена система адаптації і навчання таких дітей дає дуже хороші результати.

Як би там не було, але перспектива народження дитини з синдромом Дауна в абсолютної більшості українських мам викликає почуття жаху. Це почуття дуже сильного страху і навіть паніки довелося пережити і однією з наших читачок.

Її лист викликає відразу кілька питань, відповіді на які можуть бути тільки своїми, глибоко-особистими. Ми публікуємо цей лист як запрошення до розмови на тему про обстеженнях на предмет синдрому Дауна у дитини і про те, що робити, якщо результати аналізів показують наявність у дитини цієї хромосомної патології. Сподіваємося, що ви відгукніться на цю пропозицію.

pixabay

«Мені 30 років, я вагітна вдруге, у нас є вже дочка трьох з половиною років, нормальна дитина без будь-яких патологій.

Друга вагітність - планова, бажана, всі необхідні дослідження і правила поведінки для вагітних я виконую більше ніж ретельно. Можливо - навіть занадто ретельно: скринінг першого триместру показав, що з дитиною все добре. Це дає мені право не робити скринінг другого триместру. Але я вирішила перестрахуватися і ... І потрапила в неабиякий стрес.

У другому триместрі, на 19-му тижні вагітності я пройшла біохімічний скринінг другого триместру і отримала на руки висновок, який привожу повністю.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: Сонячні діти: що важливо і потрібно знати про синдром Дауна

pixabay

«За результатами біохімічного скринінгу 2 триместру індивідуальний ризик народження дитини з синдромом Дауна перевищує порогові значення і становить 1: 130 проти порогового значення 1: 250. Це не є синонімом народження дитини з патологією, а фактором ризику і вказує на необхідність продовжити пренатальну генетичну діагностику. Слід зазначити, що визначальним фактором у високому значенні індивідуального ризику стало різке підвищення рівня вільного бета-ХГ, що, в свою чергу, може бути пов'язано з особливостями протікання вагітності, структури плаценти та ін. Тим ні менш, за стандартами пренатальної діагностики вагітної рекомендується провести инвазивное обстеження (амнецентез) - єдиний спосіб точно підтвердити хромосомний набір плоду. У разі підтвердження нормального кареотіпа - продовжити УЗ-моніторинг з допплерометрией в терміні 21 тиждень гестації ».

Burda Media

З цього висновку я зрозуміла дві найважливіші речі:
1. Ризик народження дитини з синдромом Дауна у мене перевищує стандартні в 2 рази. Тобто ризик досить високий.

2. Мені необхідно зробити инвазивное обстеження (амнецентез) і переконатися чи в тому, що у мого сина (ми чекаємо хлопчика) все добре. Або упевнитися в тому, що у моєї дитини - синдром Дауна і опинитися перед необхідністю прийняти рішення про те, що робити. Для непосвячених скажу: підтверджений діагноз про синдром Дауна у плода - пряме показання до переривання вагітності за допомогою штучних пологів.

Отримавши на руки висновок, я впала в ступор на кілька годин. В голові крутилася тільки одна думка - що я буду робити, якщо сидром Дауна підтвердиться? Рішення у мене не було ... Після першого стресу, через кілька годин, до мене повернулася здатність міркувати розсудливо. У висновку написано: необхідно провести інвазивне обстеження (амнецентез). Значить, потрібно проводити.

pixabay

Зайшла в інтернет, дізналася, що таке амнецентез (прокол живота дуже тонкою голкою, паркан навколоплідних вод на аналіз), начиталася про ризики. Тут тобі і можливість травмування дитини, і небезпека занести інфекцію, і ризик підтікання навколоплідних вод після процедури. І безліч інших проблем. Легше від прочитаного мені не стало, змінилася якість тривоги: синдром Дауна відійшов на другий план, на першому виявився ризик викидня і інші ускладнення. Заспокоїла себе, як могла і зайнялася пошуком клініки, в якій можна зробити цей амнецентез. Пошуки початку з приватних клінік в надії, що там не помиляться. Подзвонила в кращу з київських клінік. І ... Дізналася вартість аналізу - щось близько 9 тис. Грн. І черга (!) На місяць вперед.

Сума за проведення цього аналізу, погодьтеся, ну дуже немаленька. Але мене вразило навіть не це: черга на місяць вперед - ось що дивувало! Невже в Києві так багато жінок, у яких перевищені порогові ризики народження дитини з синдромом Дауна? Чому так багато?

Довго думати про це я не могла: потрібно було шукати клініку, в якій не потрібно чекати місяць - стільки часу жити в невизначеності я б не змогла. Знайшла. Ціна - в 2 рази менше, черги немає.

pixabay

У платі нас було 7 чоловік. Процедура досить швидка, безболісна, відповідь - через тиждень. Якщо все добре - з клініки дзвонять і повідомляють радісну звістку. Якщо аналіз негативний - запрошують для особистої бесіди. Мені і ще 4 дівчатам подзвонили, у нас все добре. А двох запросили на особисту бесіду ... Серед них -девушка, яка 14 років не могла завагітніти, нарешті сталося і - ось ... Уже другий аналіз підтверджує, що вона чекає дитину з синдромом Дауна. Після 14 років безпліддя ...

Зараз я спокійна, намагаюся не згадувати про перше своє жаху після отримання висновків скринінгу другого триместру. Але два питання ні-ні, та й приходять мені в голову:
1. Чому так багато майбутніх мам отримують направлення на амнецентез? Невже ризик народження дитини з синдромом Дауна став такий великий? Чому? А може, це один із способів заробляти на аналізах? Ціна ж за нього - на рівні середньої зарплати в Україні, навіть якщо шукати, де дешевше. Часті клініки - це дві середні зарплати ...

2. Що б я робила, якби синдром Дауна підтвердився? Народжувала б? Це означало б присвятити все своє життя цій дитині. Працювати, щоб його лікувати, навчати. Та й чи була б можливість працювати? У нас же не Захід - дитини з синдромом Дауна запросто ні в дитячий сад, ні в школу не віддаси. І у дітей з синдромом Дауна - маса супутніх захворювань - серце, органи дихання. В радість дитині таке життя?
Але з іншого боку - це мій син! Як можна вбити його? Як жити потім ?!

Я не знаю відповіді ні на перше питання, ні на другий ... А ви - знаєте? Скажіть ».

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:
Такі, як всі: малятка з синдромом Дауна в дивовижній фотосесії
Синдром Дауна це не страшно: семирічна дівчинка з України підкорила США

Думка редакції може не збігатися з думкою автора статті.