Синдром Мартіна-Белл

Синдром Дауна та інші генетичні захворювання у дітей: яка корекційна допомога потрібна

Будова нервової системи. Де сталося пошкодження мозку?

... Синдром дефіциту уваги з гіперактивністю (СДУГ) зустрічається не тільки у дітей, вважає нейробіолог доктор Амен. Зіставивши поведінку дорослої людини з томограмою його мозку, можна виявити симптоми СДУГ, поставити діагноз і призначити лікування. В результаті налагодиться спілкування з близькими, зникне загроза розлучення, чоловік перестане запізнюватися і буде вчасно оплачувати рахунки. Вважається, що 17 млн ​​чоловік в Сполучених Штатах страждають СДУГ. Це наибо ...

Читати всі обговорення і залишити коментар

Чи не з усім згодна ...

Читаю і з подивом дізнаюся в собі Кетрін. Тільки я не затримую оплату рахунків, з цим строго. А генерування конфліктних ситуацій вважала психологічної особливістю і навчилася досить успішно припиняти в собі погані думки. Куди ж з цим звертатися? До невролога?

Проблеми зі щитовидкою: основні симптоми. Які аналізи здати?
... Симптоми зниженої активності щитовидної залози: Відчуття ознобу Збільшення маси тіла Запор Втома Високий рівень холестерину Високий артеріальний тиск Сухі, витончення волосся або відсутність волосся, особливо на бровах, де часто відсутня одна третина волосяного покриву Сухість шкіри Синдром сухого ока Тонкі, ламкі або відшаровуються нігті Нерегулярні менструації Ендометріоз Безпліддя Невиношування вагітності Важка менопауза Навіть якщо активність вашої щитовидної залози знижена трохи, у вас все одно міг т бути симптоми так званого субклінічного гіпотиреозу. Якщо ви відчуваєте хронічну втому, набрали зайву вагу, у вас суха шкіра, кружітс ...

Читати всі обговорення і залишити коментар

Це реально так, ви можете нічого не чувствтвавть, ну ось крім того, що втома. Втома і втому, ну дратують всі, ну спати хочеться. А потім бабах - це щитовидка!

Це вам в будь-якій нормальній лабораторії скажут- там є лікарі консультанти. Ще можна УЗД зробити. І потрібно.

Передменструальний синдром - досить часте захворювання, походження і механізми якого недостатньо вивчені за пару тисячоліть.

Читати всі обговорення і залишити коментар

"Візит до лікаря - якщо вже вам насправді нестерпно. Можливо, у вас порушення в гіпоталамо-гіпо-фізарно-яєчники-надниркової системи, і ви дійсно потребуєте гормональної корекції." - з цього вважаю необхідно починати

До пологів я думала, що ПМС - це вигадка малохольний дамочок, саме, що хвороба свідомості, коли можна безкарно і то, і це. Тепер я добре знаю, що це не так. Голова розвалюється на частини, спати хочеться і не можеться ніяк, дратівливість така всередині зростає, що хочеться все і всіх знищувати. Тільки я не кричу в такі дні на близьких, які не зриваюся, що не жру відрами пельмені і шоколад, що не ридаю і ржу істерично, не дивлюся слізних мелодрам і ін. Справляюся, але тільки бог знає скільки сил і знеболюючих на це йде. Так що навряд чи це хвороба свідомості. це реальна проблема і у деяких вона є. А то, що інші нею просто користуються не дає права нікому ставити ПМС в розряд жіночих вигадок.
У Крістін Мезарандіно є так звана "теорія ложок" - вона допомагає, істотно полегшує життя.

Трапляється, що людина, яка перебуває у розквіті років, без будь-яких видимих ​​причин абсолютно раптово втрачає усілякий інтерес до життя.

Що таке дитячий аутизм? Аутистические розлади. діагностика аутизму

Читати всі обговорення і залишити коментар

Мені сподобалася стаття. Є над чим поміркувати.

Знаючи деякі правила, легко зрозуміти з назви суть захворювання. Розшифровка медичних термінів.

Читати всі обговорення і залишити коментар

Мені чоловік купив монітор дихання, після того як я підходила до ліжечка через кожні 5 хвилин (а робила це тому що начиталася про СВСМ з інтернету - лучшеб не знала), з досвіду скажу що не погана це річ. Можна спокійно спати. Тільки у мене був не такий монітор дихання який кладуть під матрацик дитини, а такий що кріпиться на одяг дитини (тому що моя мала іноді спала з нами, що теж вважається небезпечним).

Відчуття таке, що всі позитивні відгуки про статтю написані теж на замовлення, як і сама стаття, яка рекламує прилад. Зрозуміло, що у автора статті немає дітей, інакше б не писала цю маячню. Коли у матусь нерви напружені (весь перший рік після народження дітей), а їм ще додають масла у вогонь. Купіть прилад, і він вчасно вам дасть знати, що вас малюк вже не дихає! "Спасибі" автору на доброму слові, дуже "життєстверджуюча" стаття!

Читати всі обговорення і залишити коментар

У мене звичне невиношування, АФС. Зараз 4 тижні вагітності, сукровичні виділення. Лікарі дискутують на тему - чи можливе застосування октагама в такому терміні. Сподіваюся на вашу допомогу. Чекаю відповіді. Заздалегідь вдячна.

... У порівнянні з дітьми, народженими в строк, у недоношених дітей судоми неяскраво виражені; наприклад, якщо у доношених дітей судоми носять клоніко-тонічний характер (тобто періоди м'язових посмикувань чергуються з періодами "завмирання"), то у недоношених дітей судоми частіше мають клонический характер - характер "завмирання". Судомний синдром в будь-якому випадку вимагає екстреного лікування і подальшого спостереження, так як причини, що призвели до цього стану, можуть викликати порушення мозкового кровообігу, що, в свою чергу, може привести до поразок мозку. У недоношених дітей (особливо у дітей з екстремально низькою масою тіла) часто формується дитячий церебральний параліч. Остаточно діагноз дитячого церебрального паралічу можна поставити після року, але ознаки захворювання видно з пик ...

Читати всі обговорення і залишити коментар

Привіт я пишу з Баку.Я теж народила раніше терміну на 29 тижні з вагою 1 кг, зріст 40 см. Було звичайно важко ВСЕ ето пережити. Але слава богу все обашлось, зараз мій син на 7 місяці, важить 6,500 кг, поки їсть тільки смесь- Сімілак преміум, так призначає наш лікуючий лікар. І у нас все добре.

Я народила на терміні 22 + 1 тижня вагою 440г зростання
І у нас все добре проста чудово 😁
Нам майже 3 месітца і вага тисячі чотиреста п'ятьдесят-п'ять

Муковісцидоз - спадкове генетичне захворювання. Діагностика і лікування муковісцидозу

Читати всі обговорення і залишити коментар

У моєї сестри народився синочок ... Такий чудовий, миленький пупс ... Виявилося, що у нього муковісцидоз :( Тепер живуть в РДКБ майже весь час ... таке тривале і болісне лікування ... Я дуже всім співчуваю, у кого в сім'ї таке горе ... Вони перевіряли генетику - носій гена мати :( Тепер ось і сама збираюся вагітніти - хочу здати аналіз на цей ген в Інвітро ... Якщо у сестри було носійство, може я взагалі його не маю? Сдам і дізнаюся. ..

Часто після першого огляду невропатолога в поліклініці або в пологовому будинку малюкові ставиться діагноз перинатальна енцефалопатія. За різними джерелами, її має від 30 до 70% новонароджених. Які ж скарги мами змушують лікаря поставити такий діагноз?

Читати всі обговорення і залишити коментар

Увага! Твердження про "покращення харчування мозку" представляють собою старий медичний міф чи рекламний хід. Зазначені препарати (1. Так звані судинні препарати. До них відносять препарати різних груп (циннарізін, кавінтон, сермион і т.д.)
2. Препарати, що містять гідролізат амінокислот, нейропептидів і т.д. - церебролізин, актовегін, солкосерил, кортексин і т.п.
3. Так звані «ноотропні» препарати, «що покращують живлення мозку»: пірацетам, аминалон, фенібут, пантогам, пикамилон і т.д. )
рутинно призначаються більшості пацієнтів з діагнозом ПЕП, проте вони
НЕ ПОВИННІ використовуватися в лікуванні дітей! Вони не пройшли належних випробувань у новонароджених і дітей раннього віку, відповідно неможливо судити про їх ефективності та / або безпеки. Використання ліків з недоведеною ефективністю в кращому випадку може виявитися марним, і тоді це трата часу, яке при багатьох хворобах, наприклад, при епілепсії, працює проти пацієнта. У гіршому випадку така практика чревата непередбачуваними розладами, в тому числі небезпечними для життя (алергічні реакції аж до анафілактичного шоку, порушення роботи серця, печінки, нирок, головного мозку, периферичних нервів і т.д.). Нагадаємо також, що внаслідок неправильної діагностики багато нормальні для дитини стану (наприклад, тремтіння підборіддя, «симптом Грефе») приймаються за прояви хвороби і «успішно лікуються» часом в поєднанні з марним ліками.
Багато поширені в СНД препарати повинні застосовуватися вкрай обмежено, за суворими показаннями. Так, наприклад, застосування диакарба може бути виправдане при гідроцефалії (ні до «гидроцефальном сідроме» - його не існує!), Причому дитина з таким діагнозом повинен перебувати під наглядом нейрохірурга.
Неприпустимо призначення фенобарбіталу (фенібуту) у дітей з «гіперзбудливості», «порушеннями сну». Застосування цього препарату можливо тільки при судомах (хоча існують більш сучасні і зазвичай більш ефективні препарати), оскільки він ДОВЕСТИ ВИКЛИКАЄ ЗАТРИМКУ пізнавальних функцій у дитини!

Загальновідомо, що близнюки бувають двох типів. Дизиготні (двуяйцевие або разнояйцевие, неідентичні) близнюки розвиваються з двох або декількох одночасно запліднених яйцеклітин.

Читати всі обговорення і залишити коментар

І сходячи з даних цієї статті виходить що у мене однояцевие близнюки. Тоді підкажіть будь ласка що означає такий запис з обмінної карти - пологи монохріальной біамніотичною гіпотрофія. двійні. Заздалегідь дякую.

У мене 17 тижнів беременності.І якби не ця стаття, то так би і не знала, однояйцеві або дво ... у мене деткі.Вот тепер дізнатися б кого нам чекати? Чи то хлопці будуть, то чи девченки?

У нас новий діагноз - синдром Мартіна-Белла. Хто-небудь стикався з таким?

Читати всі обговорення і залишити коментар

Це синдром ламкої Х-хромосоми. Визначається легко цитогенетическими дослідженнями.
Знаю кілька мальчшек з таким діагнозом, правильно Катя нижче написала, все різні. Є дуже важкі, а є які навчаються в допоміжній школі.
У моєї доброї подруги у хлопчика підозрювали цей синдром, але його не виявилося - аналіз був хороший. А так по всіх кнешнім ознаками було дуже схоже.
УО - від середнього ступеня до важкої, завжди супроводжує цей синдром. А решта по-різному у всіх, хто-то гіперактивний, хтось ні ..

Вам аналіз на fra-X робили? Це ламкість X-хромосоми - найчастіша причина затримки розвитку у хлопчиків. Я знаю двох хлопчиків з цим діагнозом: дуже різні діти, ну просто небо і земля.

Синдром ламкої Х-хромосоми. Що це таке по російськи і чим це загрожує. Чорт мене сьогодні смикнув піти з дитиною до генетику сама не знаю чому, а він ошелешив цим набором слів. кілька годин сиділа в інтернеті, але чесно зізнатися нічого не зрозуміла. призначили 2 аналізу крові по 1 тис кожен здавати в районі м. Коньково, результат через 2 тижні, але ж я збожеволію від цього словосполучення за такий термін. синові 4.5

Читати всі обговорення і залишити коментар

Сходити з розуму не треба. Треба здати аналізи. Синдром Мартін-Белла (ламкою хромосоми) - річ серйозна, але не смертельна. І "поставити" такий діагноз на око - неможливо. Заспокойтеся! Нас свого часу приголомшили точно таким же "діагнозом". Ми з чоловіком мало не посивіли, перелопатили весь інтернет, з'ясували, що це не так вже й страшно, що реабілітація все одно можлива.
А потім з'ясувалося, що ніякого Мартін-Белла у Ігорехі немає.
Не панікуйте завчасно! Повірте мені.

Дівчата, от таке питання мене мучить. За планом нашого обстеження, нам треба сходити до генетику (записані на березень) і зробити аналіз на наявність ламкою Х-хромосоми. На жаль, у нас є непрямі ознаки, як сказала психолог: високе небо, неправильний прикус, раскоординированности. Але, як розуміють всі мами аутичних дітей, кожен аналіз - це катування. Боюся взагалі нанести дитині травму і викликати стрес. так ось, питання ... ми робили МРТ і воно у нас нормальне, без відхилень. А за описом ...

Читати всі обговорення і залишити коментар

Моєму хлопчику якраз рік тому була діагностована ламка х-хромосома.Із зовнішніх ознак у нас є великі вуха / і то адже все відносно /, гіпермобільність в суглобах. І ще звичайно великі труднощі з промовою. А так поведінку у нього не агресивне, з дітьми в садку дружить, хоча він і сором'язливий, що характерно для таких дітей. Ще при такому діагнозі є характерні відхилення в енцефалограмі, а ЯМР ми не робили .Я побоялася наслідків наркозу. Щодо УО це теж все дуже относітнльно .У нього стільки аутичних проблем, що іноді не можливо зрозуміти або він не знає, чи забув, чи просто не налаштований в цей момент відповідати, тому що недавно відповідав відразу і правільно.Вот наприклад всього за кілька повторень засвоїв назва всіх 12 місяців року, а кольори вчимо вже дуже довго і досі плутаємо. Комп'ютер теж освоїв сам, напевно с3-х років включає, вимикає, вводить пароль, знаходить, відкриває папки, добре працює мишкою, а ось олівець в руки беремо з великими труднощами.
АЛЕ переходячи до вашого запитання, аналіз у генетика я б вам порадила зробити. Крім того, цітогнетіческій аналіз в більшості випадків дає негативну відповідь / тому цей синдром рідко діагностують / і якщо є показання треба робити і молекулярний аналіз. Хоча в принципі це нічого не змінює, що є то і є, але якусь визначеність в ситуацію вносить. І ще хочу сказати, що коли мені став відомий результат наших аналізів, то для мене це прозвучало вироком, а потім я взяла себе в руки і зрозуміла, що це всього лише діагноз, і з цим можна боротися. Діти ці учні, вчитися люблять, люблять коли їх хвалять, тільки зусиль нодо докласти значно більше.

вам психолог сказав про ламку хромосому, а мені генетик знайшов у дитини купу зовнішніх ознак (від відстовбурчених вух до специфічного малюнка на пальчиках, йому робили відбитки як пріступнікам в кіно) я ясно справу полетіла з ним здавати аналізи, 2 аналізу по 1 тис рублів кожен . за 2 тижні поки чекала результату трохи не збожеволіла. аналізи в нормі, так що не переживайте завчасно.

нам сегодняч поставили БЛД. є хто ще з таким діагнозом?

Сьогодні зустріла даму, яка повідомила мені, що у її дитини синдром Дауна в слабкій формі. Вона сказала, що дитина розвивається як звичайний і зовні майже непомітно. Але може я чогось не розумію? У людей з синдромом Дауна повинна бути зайва хромосома. Тобто або вона є, або її немає. Або як? Поясніть, будь ласка, хто може.

Читати всі обговорення і залишити коментар

Синдром Дауна - синдром трисомії по 21 хромосомі. Буває проста трисомія (близько 94%), транслокація (4%) і мозаїцизм (2%). Саме у мозаїці спостерігається великий фенотипический поліморфізм, від майже нормального розвитку до повної картини синдрому.

Цей синдром буває декількох видів. Один з них виявляється слабше. Але який саме, не пам'ятаю.

Привіт, дуже потрібно Ваша думка! Взяли дівчинку 2,4 року під опіку. Знали, що у мами інвалідність, але яка невідомо було. Зараз отримали рішення суду про ЛРП, в якому написано, що мати стоїть в псих. Диспансері на обліку з діагнозом розумова відсталість легкого ступеня, синдром бродяжництва. Поставили її на обліку в 17 років. Пила, курила анашу, гуляла. Батько теж п'є. Яка ймовірність, що у дівчинки теж будуть проблеми з психікою? Це успадковується? Подивилася в інтернеті, бувають ...

Читати всі обговорення і залишити коментар

Менше знаєш міцніше спиш.
Є спадкові форми, є немає, дізнатися, яка у вашій біо, що не обстежуючи її саму, неможливо.
Спадкова форма у матері не означає, що у дитини напевно буде УО, а тільки якусь підвищену в порівнянні з нормою ймовірність.
Профілактики УО не буває, ніякої соломки тут не подстелешь. Виховання, поки немає конкретних симптомів, однакове, різним може виявитися тільки результат.
А дитинко по Вашому опису дуже спритно розвивається, у моїх такої жвавості в мові не було :)

Напевно, Вам не треба думати про це і залучати біду, а то і самі від думок, ну .... хіба мало)))
Справу зроблено, ростіть і розвивайтеся, годі й усиновляти, гроші і правда Вами допомогти потім можуть, та й не зайві вони, навіть якщо нічого і не станеться. Нас тут багато, хто взагалі про біо нічого не знає, особливо про батьків.
А дитині, однозначно, краще рости в сім'ї, тоді і ризиків менше.

Це чого таке? Тільки що, пардон, знудило. Нічого "такого" начебто не їла ... Уже лякатися?

Дівчата, у кого-небудь був після видалення жовчного міхура (вилучено в квітні 2005р) ??? вже 2 місяці ниє під правим ребром узів нормі .... п'ю дюспаталин ... у кого скільки він був .... синдром ???????

Читати всі обговорення і залишити коментар

СССССССССССС

У моєї бабусі рік був явно виражений (вона навіть гадки не мала, що їй нічого не вирізали), потім залишився в легких проявах. Але бабусі років, звичайно, багато ...

Виникло питання а багато хто з вас робили цей аналіз? І що він вам дав?

Читати всі обговорення і залишити коментар

Дитина ще в ДД, зняли дуже багато поганих і страшних аналізів, ось думаємо може показати генетику. Але так як дитина з Сибірського регіону, то у мене сумніви що там є аналіз на генетику. Насправді, знайома брала хлопчика, і у нього після всіх операцій були готові всі генетичні аналізи і ніби як вона все знала. І ніби як і нам надо.Вот і вирішили проконсультуватися. Попорпалися в інтернеті, малочто зрозуміло. Що найстрашніше може бути з генетичних відхилень.

Я кревного дитині робила. Виключили порушення, наприклад, пуринового обміну (які дають агресивність), каріотип засвідчили 46 ХУ, ще купа чогось, що в нормі і жодних захворювань у нас немає
Вообщем, нас послали до дефектолога, хоча в будь-якому випадку послали б до них :) генетичної порушення не лікуються, лікується симптоматика.

підкажіть, будь ласка, який і де аналіз треба (і чи можна взагалі, інформативний він буде) зробити перед спробою завагітніти, якщо вже маєш дитину з аутизмом і розумовою відсталістю? почитала і нічого не зрозуміла в цих каріотип та інше.

Читати всі Обговорення и Залишити коментар

Ми недавно обстежувалися в Відділенні генетики в Інституті педіатрії на Талдомський (діагноз: мікроделеціонний синдром?, УО, атиповий аутизм). Під якийсь конкретний синдром ми не підходимо, тому рекомендували здати аналіз методом геномної гібридизації (це вже за власний кошт - від 21000р і до 30000р, в залежності від кількості досліджуваних генів). Так ось, в принципі, для розвитку наявного дитини цей аналіз нічого не дасть - лікар сказала, що навіть якщо ніяких збоїв не виявлять, то це не означає, що нічого немає, тому що багато ще не навчилися розпізнавати по аналізах. Але ось в разі, якщо ми захочемо народити ще одну дитину - цей аналіз нам здати сильно рекомендували, щоб знати, де саме поломка (в якому конкретному гені) і що потім досліджувати у плода (при аналізі навколоплідної рідини). Якщо цікаво - пишіть в личку. Я сама тим же питанням переймається - як народити другу здорову дитину, при генетичних проблеми у першого.
Хай щастить.

я в другу вагітність ходила в генетичний центр, правда на гарне УЗД. Запитала там у лікаря - чи треба нам йти до генетика. Сказав, що ні, не треба
Шанси так, вище були. Альо не критично. Все минулося

Ваші думки про цю лабораторії, будь ласка! Нам там порадили здати важливий аналіз, порадив хороший лікар. АЛЕ !!! Справа в тому, що в Фертілабе нам (правда, вже 8 років пройшло) зробили абсолютно неправильні аналізи, які не підтвердилися взагалі і підштовхнули до прийняття неправильного рішення. Я в таких сумнівах, чи робити там зараз аналіз (аналіз рідкісний, тому вибір лаб невеликий)! Дівчата, ви вірите цій лабораторії?

Читати всі Обговорення и Залишити коментар

ми теж там аналіз здавали, так нам чотири рази результати переписували.

Робили там теж рідкісний аналіз. Отримали напів-позитивний результат. Просто у них там в наявності не всі маркери! а які є - показують хвороба. Тобто ... може бути її і немає, але у них немає можливості додатково перевірити. Ось шукаю інші можливості здати аналіз - а ніде. Так ось і живемо - чи то так, то чи немає ... Немає у нас очевидних і найголовніших ознак цього ген. захворювання, та й неврологи наші про нього не знають.

Добрий день. У моєї дитини синдром Отахара. Лактат в крові підвищений. Кажуть, що захворювання митохондриальное. Потрібно їхати в Москву обстежитися, щоб сказали можна народжувати ще дітей чи ні. У кого-небудь є дітки з такою патологією і народили Ви ще здорову дитину? Будь ласка, відгукніться хто-небудь. Я в розпачі.

Читати всі Обговорення и Залишити коментар

Які аналізи треба здати на мітохондріал ву дисфункцію? Дитині 6, ось виповнилося лише 7. Уже років зо три болю в усіх м'язах щоденні, запаморочення, сильно нудить, часом рве, погіршується пам'ять і слух, з народження нічне апное, зараз середньої тяжкості. Координація порушена, раніше (років до 4-5) з нею не було явних проблем, м'яч ловити не вміє. Втомлюється після напруженого сміху, йти далі 15-30 метрів не може, стомлюваність. На вигляд нормальний реьенок, але по-тихоньку все гірше, стали тікати очі вгору, не може зафіксувати погляд. Замучал рефлюкс, вранці аж хрипить як обозжено за ніч горло. Амілаза (підшлункова.) Сильно знижена, неперетравлена ​​їжа, запори. Якось цілий рік був фермент КФК підвищено, зараз повернувся в норму. Але по мрт голови і спини все в нормі, лактат в крові нормі. Допоможіть! Люди, куди рухатися? неврологи бесмільни

Здрастуйте, у моєї дитини теж мітохондріальна дисфункція + гелеофізіческая дісплазія.Наблюдаемся і лікуємося в Харькове.в генетичному центре.Нам восени в школу (по роках 7років) а мови нет.Мамочкі у кого такі дітки, отзовітесь.Как ви навчаєтеся, куди ходите. які прогнози?

Про що говорять? Вибачте, що набридла, просто запитати нема в кого.

Читати всі Обговорення и Залишити коментар

Процес миелинизации, по завершенні якого нервові елементи готові до повноцінного функціонування, проходить нерівномірно в різних зонах мозку. У первинних зонах аналізаторів він завершується досить рано, а в асоціативних - затягується на тривалий термін. Так, миелинизация рухових, чутливих корінців, зорового тракту завершується в перший рік після народження; пірамідного тракту, постцентральна звивини - в два роки; прецентральной звивини - в три роки; слухових шляхів, лобно-мостового шляху - в чотири роки; формації - у вісімнадцять років; асоціативних шляхів - в двадцять п'ять років

Мієлін покриває оболонку нервових стовбурів і забезпечує більш ефективну передачу нервового імпульсу.
Процес називається миелинизацией, так як в результаті утворюється чохол з речовини мієліну, приблизно на 2/3 складається з жиру і є хорошим електричним ізолятором. Дослідники надають дуже великого значення процесу мієлінізації в розвитку мозку. Відомо, що у новонародженої дитини міелінізірованних приблизно 2/3 волокон головного мозку. Приблизно до 12 років завершується наступного етапу мієлінізації. Це відповідає тому, що у дитини вже формується функція уваги, він досить добре володіє собою. Разом з тим повністю процес мієлінізації закінчується тільки при завершенні статевого дозрівання. Таким чином, процес мієлінізації є показником дозрівання ряду психічних функцій. Виявляється, міелінізірованние волокна в сотні разів швидше проводять збудження, ніж неміелінізірованние, т. Е. Нейронні мережі нашого мозку можуть працювати з більшою швидкістю, а значить, більш ефективно
Джерело: Шульговскій В. В. Основи нейрофізіології

ось так, дівчатка. все кінець. все підтверджуючого нової ЕЕГ і лікарями з Москви ...: ((((я не зрозумію, як же далі жити і головне навіщо ??? це ж вирок, як спід ... я вже обридаются ... весь час один вихід в голові - піти і забрати її ... всім буде легше ... як вигнати ці думки, дівчатка, ну допоможіть !!!! як же важко ... моя крихітка, моя донечко, моя лапочка, мій скарб і синдром веста .. Ну як же це несправедливо ... вона поруч лежить така беззахисна, така рідна, така красива і ...

Отже, перерва старі архіви по темі, побачила, що пару років тому тут велися бурхливі дискусії серед мам на тему лікування дітей, фахівців і центрів по реабілітації. А зараз ці мами, схоже, стали досвідченими і пішли в підпілля, тому що то є діти виросли і одужали, то чи всім все ясно як лікувати і займатися, то чи перейшли на більш приватне спілкування. АЛЕ! З'являються нові дітки з аутичними рисами, причому, судячи з того, що запис на консультацію в той же інститут корекційної ...

Читати всі Обговорення и Залишити коментар

Добрий день. Хотілося б дізнатися як ваш синок? Минуло 10 років. У мого сина все те ж саме. Шукаю інформацію і випадково сюди зайшла.

БГБК Дієта і біомедичне лікування можуть допомогти і допомагають багатьом дітям з атуізмом. Але цей напрямок на даному форумі табу. якщо цікаво, можете написати мені на мило

він же синдром х-ламкою хромосоми. Сьогодні були у психиатора на Кашенкіном лузі, вона сказала, що скоріше за все у нас цей синдром, а аутичні риси-одні з його проявів. Питання-де краще обстежитися з прицілом на подальше спостереження? Тобто я планувала обстежитися платно на Талдомський, але питання-якщо його знайдуть, то далі як? спостерігатися весь час там-я не проти, особливо якщо туди можна пробити б / п напрямок, але від поліклініки нам дали направлення в генет центр при Філатовской.Где ви ...

Читати всі Обговорення и Залишити коментар

З іншого боку, якщо знайдуть синдром, що це дасть? лікування все одно симптоматичне, корекція. Якщо тільки прогностично несприятливо для народження наступних дітей, там ризик повторення досить високий.
Я читала монографію Скворцова І.О. про те, як в його центрі лікували брата і сестру з цим синдромом. Спочатку лікували хлопчика років 9, дав хороший прогрес, але тоді ще синдром не був генетично діагностований. Потім батьки народили дівчинку, і вона показала ще більш важку клініку. Потрапили брат і сестра до генетикам, і там поставили діагноз. Хлопчик був більш скомпенсований, дівчинка не вміла говорити.

А з чого доктор припустила? Вона психіатр, а не генетик. У цього синдрому є зовнішній фенотип, дитина їм володіє? Нам, пам'ятаю, генетик сказав, що немає смилса нам обстежитися на цей синдром, зовні не схожі.

Кому-то ставили такий діагноз - синдром Драве? Якщо так, то на якій підставі, які аналізи Ви здавали і де? І ще ліки Стіріпентол (Stiripentol) хто небудь застосовував? Його можна десь знайти?

Читати всі Обговорення и Залишити коментар

Так забула написати що напади у нас стали 1 про 2 рази в рік, раніше були тільки при температурі і трясло її як кролика, а останні два роки вже не тресёт тільки закочує очі до верху і в відключці але стоїть на ногах не падає. І останні два нападу без температури каталася на велосипеді і зупинилася встала і варто я підійшла подивитися і зрозуміла що вона відключена

Привіт у моїй доньці теж синдром драже почалося у нас в 9 місяці і напади були коли температура нам поставили епілепсія але коли дитина потрапила в реанімацію і напади були по 37 хв і 5 хв відпочинку і не могли їх не чим зупинити ми забили на сполох. Так я забула сказати що живу в Іспанії, і ось нам порадили клініку в Памплоні це теж в Іспанії там лікар тільки по спілкувався з дитиною відразу сказав діагнос що це не звичайна епілепсія це синдром драже ну звичайно ж для переконання зробили вивчення, теж брали генетик. Але з генетики Все добре. Я хочу сказати що завдяки цій клініці мій дитиною почав розвиватися нормально став розмовляти більш спокійним нам прописали інші медикаменти: приймаємо депакин і топамакс, і дуже хороші для зупинки нападів бокалам5 мл напад зупиняє тут же.ребёнком зараз 7 років 39% інвалідності поставили розвивається доброго не багато усёба дається важко але ми намагаємося розвиток у нас ставлять на 5 років

Нам порадили зробити іишечную біопсію з метою з'ясування синдрому Ретта, в Москві. Скажіть, будь ласка, хто знає, це досить інформативно чи ні? Скільки може коштувати і по часу займе? А такий синдром є у кого-небудь, щоб порівняти ознаки ??

Американські вчені вилікували розумову відсталість у мишей Оновлене: 28.06 16:43 Ученим Массачусетського технологічного інституту вперше в світі вдалося вилікувати розумову відсталість, викликану поширеним генетичним захворюванням. За допомогою генної терапії дослідники добилися відновлення структури клітин мозку, а також нормалізації поведінки у мишей, які страждають синдромом Мартіна-Белл (синдром ламкої Х-хромосоми), повідомляє журнал Proceedings of the National Academy of Sciences ...

Читати всі Обговорення и Залишити коментар

хм, я про це посилання давала пару трійку днів тому, ніхто навіть не читав = (((

цікаво, а це тільки при синдромі Мартіна-Белл працює? а при 9-ої хромосоми як у нас не буде?

У попередньому топіку згадувався синдром Мартіна Белла: "Емоцій через край, руки від збудження тремтять" - це ми ... Де знайти ссилочку і почитати про нього? Чогось у мене пошуком не вийшло ...