Синдром Ді Джорджі виникає через порушення розвитку плоду. Це стан, як правило, не спадкове і може зустрічатися як у хлопчиків, так і у дівчаток. У дітей, що народилися з цим синдромом, немає вилочкової залози (тимуса), необхідної для нормального розвитку T-лімфоцитів. Без T-лімфоцитів організм не може боротися з хвороботворними мікробами. Повторювані захворювання, викликані інфекцією, виникають незабаром після народження, а ступінь імунодефіциту значно варіює. Якщо дефект частковий, функція T-лімфоцитів з часом поліпшується. 
Ознаки синдрому Ді Джорджі
Імунна недостатність при синдромі Ді Джорджі супроводжується багатьма вродженими вадами розвитку, тому наявність захворювання помітно вже з перших днів життя дитини. Основні симптоми синдрому Ді Джорджі:
- Вроджені вади серця
- Порушення в будові структур особи: мікроцефалія (зменшені розміри черепа і головного мозку); гипертелоризм (широко посаджені очі); вуха розташовані низько, малого розміру, деформовані; наявність епікантуса (шкірна складка у внутрішнього кута ока); ущелина губи або піднебіння; микрогнатия (недорозвинення кісток верхньої щелепи); косоокість; антімонголоідний розріз очей (опущення зовнішніх кутів очних яблук).
- Порушення в розвитку центральної нервової системи (центральної нервової системи): атрофія кори головного мозку, через яку відбувається ураження великої кількості рухових і чутливих функцій; гіпоплазія мозочка, що викликає погану координацію.
Причини синдрому Ді Джорджі
Синдром Ді Джорджі обумовлений найчастіше спонтанно виникає мутацією - делецией ділянки 22 хромосоми. Це призводить до порушення ембріонального розвитку - дізембріогенеза 2-3 зябрових дуг і, як наслідок, порушення формування паращитовидних залоз, тимуса, вроджених вад серця і аорти.
Прогноз для життя частіше несприятливий. Якщо дитина доживає до 5-річного віку, то може статися купірування імунологічних порушень.
Ризик синдрому Ді Джорджі ніяк не залежить від віку матері.
Пренатальна діагностика
1) Інвазивні дослідження ( амніоцентез , Біопсія хоріона) в основному призначають тим жінкам, у яких спостерігається підвищений ризик того, що народиться малюка з синдромом Ді Джорджі, наприклад, пацієнткам, чий вік перевищує 35 років або з поганими результатами неінвазивних тестів: УЗД і аналізів. Інвазивні методи діагностики є високоточними, однак, з огляду на ризик ускладнень, не підходять для масового проведення всім вагітним, а проводяться тільки за особливими показниками.
2) Неінвазивні технології, так звані скрининги . Скринінг - комплексне дослідження вагітних жінок на наявність у плода хромосомних аномалій. Виділено кілька ознак, що вказують на високий ризик наявності захворювання, які може виявити УЗД плоду (відсутність носової кістки, збільшена товщина комірцевого простору, недостатня довжина стегнових і плечових кісток і інші особливості). У комплексі з УЗД йде біохімічний аналіз крові матері на такі гормони як вільний бета-ХГЛ і PAPP-A. Отримані дані по біохімічним маркерами аналізують в сукупності з результатами ультразвукового дослідження, а результат всього скринінгу є розрахунок ризику наявності хромосомної аномалії у плода.
Однак при використанні стандартних тестів на Синдром делеції 22q11.2, лише у 3% жінок, спрямованих на інвазивної діагностики дійсно підтверджується наявність захворювання. У той же час не виключені і помилково-негативні результати, коли скринінг показує низький ризик, а дитина народжується з хромосомною патологією.
Неінвазивний метод дослідження (НИПТИ-тест)
- точність 99%, що набагато точніше класичної діагностики (УЗД і біохімічний скринінг)
- абсолютно безпечний, на відміну від інвазивних методик - для забору матеріалу на аналіз необхідно просто взяти кров з вени вагітної жінки.
- на ранніх термінах: аналіз можна проводити вже на 9-му тижні вагітності.
DIV>
