Синдром Трічера Коллінза. Обговорення на LiveInternet

Синдром Трічера Коллінза ( англ. Treacher Collins syndrome, щелепно-лицевої дизостоз) - аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується черепно-лицьової деформацією. Описано англійським офтальмологом Едвардом Трічера Коллинзом в 1900 році.

Синдром Трічера Коллінза зустрічається у 1 з 50 000 немовлят [1] . Типові клінічні ознаки: косоокість, колобоми століття, розмір рота, підборіддя і вух істотно менше норми. У деяких випадках - ослаблення слуху.

Причиною захворювання є, найчастіше, нонсенс-мутація (виникнення стоп-кодону ) В гені TCOF1, яка веде до гаплонедостаточності. Синдром успадковується по аутосомно-доминатному принципом і характеризується високою пенетрантністю . експресивність може бути різною. Існують різні ступені цього захворювання - від майже непомітних ознак до вкрай важких форм. У більшості пацієнтів слаборозвинені лицьові кістки, що призводить до «затонулого» особі, великий ніс і дуже маленькі щелепи і підборіддя (микрогнатия). У деяких хворих присутній вовча паща. У важких випадках микрогнатия може витісняти мова постраждалих новонароджених досить, щоб викликати перешкоду ротоглотки і потенційно небезпечних для життя захворювань дихальних шляхів. Потрібно, щоб надгортанник був видалений хірургічним шляхом, щоб допомогти в дихальних шляхах обструкції. Вроджена вада серця є незвичайною особливістю

У 2003 році на світ з'явилася незвичайна дівчинка - Джуліана. У неї були відсутні 30-40% лицьових кісток: верхня щелепа, виличні дуги, деякі кістки очниці, деформований зовнішній слуховий прохід. Лікарі вважають, що це найважчий випадок рідкісного захворювання-синдрому Трічера Коллінза. Зараз Джуліані майже сім років, їй зроблені десятки пластичних операцій, і вона поступово набуває особа. Вона вчиться говорити і скоро піде в школу.

Синдром Трічера Коллінза - генетичне вроджене захворювання, що зустрічається у однієї дитини з 10 тисяч. У хворого деформується обличчя і череп: слаборозвинені лицьові кістки, великий ніс і дуже маленькі щелепи і підборіддя. У деяких хворих присутній вовча паща, спостерігається косоокість. Правда, у дітей повністю збережений інтелект і лише порушення слуху можуть затримати розвиток. На щастя, не у всіх людей хвороба приймає таку серйозну форму і іноді її ознаки майже непомітні. При важкому ж ураженні доводиться робити операцію, щоб дитина не задихнувся.

Джуліана - найжахливіший випадок прояву цієї хвороби. Вона живе в невеликому містечку штату Флорида в дружній родині. Її мама зрозуміла, що дитина народиться не цілком здоровим, ще на першому ультразвуковому обстеженні, але не припускала, що у дитини будуть такі жахливі відхилення. Вражений батько, побачивши в перший раз дитини, зрозумів, що дівчинка - борець і не збирається здаватися, хоч лікарі говорили, що вона не виживе. Вона не могла їсти ротом, а дихала через трахею.

Зараз мама Джуліани проводить всі дні в турботах про хвору дитину, яку журналісти назвали «дівчинкою без обличчя». При всьому при тому Джуліана має нормальний інтелект, вміє радіти і сумувати. Вона любить грати з сестрою, обожнює маму і тата.