Причиною шизофренії можуть стати мутації в більш ніж ста ділянках нашої ДНК.
Від шизофренії страждає приблизно кожна сота людина на землі, причому останнім часом ризик цього захворювання серед підлітків і 20-річних молодих людей тільки збільшується. Симптоми шизофренії не обмежуються слуховими і зоровими галюцинаціями, хоча вони найбільш відомі; у хворого сильно порушується мислення і емоційні реакції, через що він перестає адекватно сприймати реальність.
Фото Ada Summer / Corbis
<
>
Однак, якщо говорити про фармакологічні засоби, то до сих пір шизофренію лікують ліками, націленими саме на галюцинаторно-маячні симптоми. Мислення і емоції такі препарати не відновлюють. Більш того, ніяких принципово нових речовин в цій сфері не з'являлося з 50-х років минулого століття, і з точки зору механізму дії всі сучасні антішізофреніческіе кошти мають одну мету - вони діють на білки, так чи інакше пов'язані з нейромедіатором дофаміну.
Не в останню чергу така ситуація з лікуванням шизофренії склалася через те, що причини хвороби залишаються до кінця нез'ясованими. Серед основних підозрюваних були, зрозуміло, і гени, якийсь час справа обмежувалася лише кількома мутаціями, які могли пояснити лише частина клінічних випадків. Щоб виловити всі генетичні неполадки, потрібно було б цілеспрямовано проаналізувати весь геном людини.
Генетичні дослідження тривали, і, врешті-решт, вдалося визначити 30 ділянок у всій людської ДНК, які в тій чи іншій мірі були залучені в розвиток шизофренії. Однак остання робота, виконана великим науковим колективом з Гарварда, Массачусетського технологічного інституту і Інституту Броуда з лишком цю цифру перекриває - згідно з нею, число генетичних зон ризику для шизофренії одно 108. У дослідженні використовували генетичні дані близько 37 000 хворих на шизофренію і: 117 000 здорових людей. Аналіз зайняв кілька років, і в результаті вдалося знайти цілих 83 ділянки геному, які виявилися пов'язані з захворюванням, але на які до сих пір ніхто не звертав уваги.
Однак не варто думати, що будь-яка аномалія зі ста восьми призведе до шизофренії. За словами авторів роботи, у кожної людини можна знайти кілька десятків «шизофренічних» мутацій, однак саме у хворих їх буде більше. Тобто ризик захворювання потрібно оцінювати по середній вазі мутацій, хоча, швидше за все, серед них можна виокремити «головніші» і «менш головні».
Серед генів, які можуть спровокувати шизофренію, очікувано виявилися ті, які відповідають за формування контактів і за передачу сигналів між нервовими клітинами. Однак інші гени ризику були активні не в нервових клітинах, а в імунних, що побічно підтверджує відому гіпотезу про інфекції як можливу причину шизофренії. Особлива активність імунних генів, викликана бактерією або вірусом, може відбитися на роботі нервової системи. З іншого боку, імунні клітини самі по собі можуть почати атакувати нейрони мозку, як це буває при аутоімунних захворюваннях.
Однак автори роботи радять не поспішати з інтерпретаціями отриманих результатів. Гени, які активні в імунних клітинах, можуть грати іншу роль в мозку, і говорити про імунних причини шизофренії можна буде тільки після того, як ми дізнаємося, що такі гени роблять в нервовій системі. Але в будь-якому випадку очевидно, що навіть якщо судити за одними лише мутацій, шизофренія виявляється вельми і вельми багатофакторної хворобою, і її фармакологічне лікування повинно бути спрямоване не на одну єдину мету, а на безліч.
Результати роботи опубліковані в журналі Nature.
