Скринінг новонародженого: навіщо беруть аналіз крові у новонародженого з п'яти? Про які захворювання може сказати лікарям і батькам малюка цей п'ятковий тест?

1. Навіщо потрібен скринінг новонародженого
2. Які захворювання можна виявити за допомогою скринінгу новонароджених
3. Що відбувається після тесту?

У кожного немовляти в перші дні життя, зазвичай ще в пологовому будинку, в обов'язковому порядку беруть аналіз крові з п'яти. У медичному середовищі це дослідження називається «скринінг новонародженого». Навіщо він потрібен, про наявність яких хворобах здатний попередити? І чи не становить сам аналіз з п'яти новонародженого будь-який ризик для здоров'я малюка?

Аналіз крові з п'яти новонародженого - просте дослідження, яке може сказати про найскладніші спадкові захворювання.

Навіщо потрібен скринінг новонародженого

Існує цілий ряд досить серйозних, як правило спадкових, захворювань, наявність яких неможливо визначити до народження малюка, але які вкрай важливо виявити, тільки-но немовля з'явилося на світ. Тому що шанси на одужання дитини різко підвищуються в тому випадку, коли терапія починає здійснюватися ще до того, як проявилися перші клінічні симптоми. Саме для цього і проводиться скринінг новонароджених. Обов'язкову частину якого становить аналіз крові з п'яти немовляти.

Аналіз крові з п'ятки немовляти нерідко ще називають «п'ятковий тест». Як правило, цей тест проводять на 4-й день життя у доношених дітлахів, і на 7-й день - у тих немовлят, хто народився раніше терміну .

Не лякайтесь! Буквально пару крапель крові, взятих у малюка з п'яти, наносять на спеціальний бланк-фільтр - на цьому вся процедура і закінчується. Аналіз проводиться шляхом дослідження сухого плями крові - в медицині він відомий як метод тандемной мас-спектрометрії. Пара хвилин відносного незручності для новонародженого малюка, а також пара крапель його крові для аналізу можуть раз і назавжди заспокоїти лікарів і батьків новонародженого щодо того, які важкі захворювання малюкові вже точно не загрожують. А саме…

Які захворювання можна виявити за допомогою скринінгу новонароджених

У нашій країні за допомогою аналізу крові з п'яти новонародженого проводять дослідження на наявність як мінімум п'яти важких спадкових захворювань. Незважаючи на те, що всі ці «болячки» мають спадкову природу, проявити себе кожна з цих хвороб може в будь-якому поколінні - тобто у ураженого малюка може бути абсолютно здорова сім'я, і ​​тільки хтось із далеких предків або далеких родичів може бути носієм тієї ж хвороби. Саме тому в пологовому будинку тест робиться всім малюкам без виключення, незалежно від того, чи відомо про випадки тяжких спадкових захворювань в сім'ї конкретного немовляти або ж немає.

П'ять захворювань, які виявляються у всіх російських пологових будинках за допомогою аналізу крові з п'яти новонародженого (іншими словами - шляхом скринінгу новонародженого):

• 1 Фенилкетонурия. У Росії це захворювання зустрічається приблизно у одного з 10 тисяч малюків. Суть захворювання полягає в наступному: у дитини відсутній фермент, який розщеплює амінокислоту фенілаланін, що входить до складу більшості білкових продуктів. Чи не расщепляясь, ця амінокислота і її похідні накопичується в організмі і до певного моменту стають вкрай токсичними - вони вражають нервову систему і в першу чергу мозок немовляти. Якщо фінілкетонурію не лікувати (особливо на ранніх стадіях), то це призводить до 100% випадків до розумової відсталості дитини. При адекватному і ранньому лікуванні (прийом спеціальних препаратів і сувора дієта) малюк буде розвиватися абсолютно нормально, без затримок, але залишиться на все життя носієм захворювання.
• 2 Природжений гіпотиреоз. Захворювання характеризується недостатнім виробленням деяких гормонів. Без належного лікування у малюка спостерігаються затримки у фізичному і розумовому розвитку - наприклад, пізніше формуються кістки і суглоби, пізніше ріжуться перші зубки, повільно розвиваються нервові тканини і мозок. В результаті дитина розвивається з серйозними фізичними та інтелектуальними вадами. Якщо ж хвороба діагностується ще до появи клінічних симптомів (тобто ще в період новонародженості), призначається гормональна терапія. Яка дає можливість повністю припинити розвиток хвороби. У Росії вроджений гіпотиреоз зустрічається у одного новонародженого на 5 тисяч.
• 3 Галактоземия. В основі цього спадкового захворювання лежить серйозне порушення обміну речовин - ген, який відповідає за перетворення галактози (речовини, що міститься в молоці) в глюкозу, мутований. Галактоза не береться ферментації, а накопичується в організмі, надаючи сильний токсичний вплив на центральну нервову систему. Крім того, сильно страждають печінка і зір малюка. Якщо захворювання ігнорувати, то дитині загрожує сліпота, хронічне ураження печінки і розумова відсталість у розвитку. В теорії галактоземія призводить до летального результату. Але при своєчасному лікуванні спеціальною дієтою, повністю виключає з раціону малюка молоко і молочні продукти, дитина має всі шанси повноцінно рости і розвиватися. Галактоземия зустрічається приблизно у одного новонародженого на 20 тисяч малюків.
• 4 Адреногенітальний синдром. Важке захворювання характеризується порушенням вироблення гормонів корою наднирників. В організмі утворюється надлишок статевих гормонів і глюкокортикоїдів. Що викликає різке порушення сольового обміну, порушення росту (найчастіше після 12 років ріст припиняється зовсім) і неправильний розвиток статевих органів. Дівчата, як правило, розвиваються «за чоловічим типом». Щоб уникнути розвиток хвороби, малюкам призначають гормональну терапію. У Росії адреногенітальний синдром зустрічається у одного новонародженого на 5,5 тисяч малюків.
• 5 Муковісцидоз (кістозний фіброз). Це системне спадкове захворювання, яке характеризується важкими порушеннями в органах дихання і органах травлення. Причина захворювання - генна мутація. У Росії муковісцидоз зустрічається у одного малюка на 10 тисяч новонароджених. Терапія, яку призначають при ранній діагностиці, здатна різко скоротити прояви хвороби.

Що відбувається після тесту?

В останні роки в деяких регіонах країни список захворювань, аналіз на яких включений в програму обов'язкового скринінгу новонародженого, значно розширився. Формується цей список на підставі рекомендацій Всесвітньої Організації Охорони Здоров'я (ВООЗ).

Сама процедура вважається абсолютно безпечною для немовляти, а результати вона дає досить корисні - виявлення спадкових хвороб на такій ранній стадії дозволяє підібрати адекватну стратегію лікування та уникнути інвалідності у хворих дітей в майбутньому.

Аналіз крові з п'ятки новонародженого, взятий в пологовому будинку, передається в лабораторію. А звідти результати, через максимум 10 днів, надходять в загальну базу і безпосередньо в ту поліклініку, де далі спостерігається малюк.

Найчастіше результати скринінгу новонародженого виявляються негативними - факт про це заноситься в медичну карту дитини, і справа з кінцем. Як правило, при негативній відповіді на аналіз з п'яти новонародженого, з батьками ніхто це не обговорює. Якщо ж тест показав позитивний результат на будь-яке з захворювань - з батьками або опікунами дитини миттєво зв'язуються медики. Однак це ще не вирок! Батькам повідомляють про те, що у дитини виявлено лише підозра на спадкову хворобу і призначають дату ретестірованія. Дуже важливо провести повторний аналіз якомога швидше.

І тільки в тому випадку, якщо повторне дослідження в медико-генетичному центрі дало позитивний результат, малюкові призначається відповідна терапія.

Всі хвороби, наявність яких здатний виявити неонатальний скринінг - важкі і призводять до глибокої інвалідності в майбутньому. Однак, при ранній діагностиці - ще на стадії новонародженості дитини (перші 28 днів життя немовляти) - ці недуги можна або вилікувати повністю, або жорстко припинити їх розвиток на тій стадії, коли хвороба ще не набула незворотні форми.

Саме тому крихітних діток не тільки можна, а й обов'язково потрібно аналізувати крові з п'ятки через кілька днів після народження. Зазвичай це роблять в пологовому будинку. Але якщо ви плануєте домашні пологи, або збираєтеся покинути пологовий будинок через уже день-два після пологів, обов'язково треба запитати у свого лікаря, де і як ви зможете провести скринінг новонародженого.