Якщо вірити статистиці, до лікаря-генетика звертаються лише 20% майбутніх батьків. Питання: чи варто йти на прийом іншим 80%? 
Жінка на прийомі у генетика (Фото: Fotolia)
В Україні консультація лікаря-генетика під час вагітності не обов'язкова і у майбутніх батьків викликає скоріше занепокоєння: а раптом щось не так? Тому більшість вирішує обійтися без "секретних файлів". Аргументи у всіх різняться: "А який сенс йти до такого лікаря? Я все одно нічого вже не зміню, тому будь що буде! "- кажуть одні. "Вже краще не знати заздалегідь!" - погоджуються інші. "На превеликий щастя, генетичні відхилення трапляються дуже-дуже рідко, навіщо ж проводити таке дослідження?" - продовжують цю лінію треті. Чи так це?
Який прогноз?
Ні в якому разі не хочемо вас лякати, але факти є факти: практично кожен з нас - носій кількох "нехороших" генів, пов'язаних з розвитком генетичних захворювань. Їх, до речі, налічується близько 3500, і всі вони разом узяті припадають лише на 2% людства. Найпоширеніше з них - муковісцидоз, з ним народжується 1 з 1200 діток. Решта зустрічаються ще рідше: в середньому один випадок на кілька десятків тисяч. Проте приблизно для половини цих рідкісних захворювань чітко відомий генетичний дефект, і його можна перевірити саме за допомогою генетичного аналізу.
Здрастуйте лікарю!
Кому важливо навідатися до генетику до зачаття, так це майбутнім батькам, яким вже за 35 років - в цьому віці ризик хромосомних збоїв зростає.
Якщо серед родичів мами або тата є або були (нехай навіть і дуже давно) випадки генетичних захворювань.
Не відмовляйтеся від візиту, і якщо направляють до генетику на підставі планових аналізів або через зриву попередньої вагітності.
Лікар розпитає про родичів і їхні хвороби (непогано б знати сімейну історію хвороби!) І завдяки цьому зможе зробити важливі висновки.
Гени на аналіз
Як це роблять сьогодні?
- Генетичний скринінг батьків до зачаття малюка на основні захворювання, а також скринінг майбутньої матері на особливості метаболізму.
- Пренатальний генетичний скринінг плода. Для цього роблять амніоцентез, тобто беруть на спеціальний аналіз навколоплідної рідини.
- Обов'язковий неонатальний скринінг. У новонародженого беруть аналіз крові на фенілкетонурію (з п'ятки).
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: Комплексне обстеження допоможе завагітніти
Думка редакції може не збігатися з думкою автора статті.
Редактор: Оксана Дяченко
Сподобалася стаття? Оцініть:
Питання: чи варто йти на прийом іншим 80%?Аргументи у всіх різняться: "А який сенс йти до такого лікаря?
На превеликий щастя, генетичні відхилення трапляються дуже-дуже рідко, навіщо ж проводити таке дослідження?
Чи так це?
Який прогноз?
