- Прояви муковісцидозу у дітей першого року життя
- Як підтвердити діагноз?
- лікування муковісцидозу
- Ознаки початку загострення бронхо-легеневого процесу
- Як годувати дитину
- Проведення профілактичних щеплень
- Соціальні пільги для хворих на муковісцидоз в Росії
зміст:
Муковісцидоз - (від лат mucos - слиз і viscidus - в'язкий) - найпоширеніше спадкове захворювання, при якому уражаються всі органи, які виділяють секрети (залози, що виробляють слиз, травні соки, піт, слину, статеві залози). У зв'язку з цим секрети у всіх органах в'язкі, густі, їх відділення утруднено.
Муковісцидоз - генетичне захворювання, яке передається у спадок. Виділено особливий ген - ген муковісцидозу. У кожного двадцятого мешканця планети цей ген має дефект (мутацію), і така людина є носієм захворювання. Хвороба ж виникає у дитини в тому випадку, якщо від обох батьків він отримав по гену з мутацією. При цьому не грають ніякої ролі екологічна ситуація, вік батьків, куріння, прийом батьками алкогольних напоїв, будь-яких лікарських препаратів, стрес під час вагітності. Муковісцидоз однаково часто зустрічається і у хлопчиків, і у дівчаток.
Сімейні пари, які є носіями дефектного гена, повинні знати, що можуть мати здорову дитину. Імовірність народження хворої дитини у такої пари становить лише 25% при кожній вагітності.
До змісту
Прояви муковісцидозу у дітей першого року життя
При народженні у 20% дітей муковісцидоз проявляється ознаками кишкової непрохідності. Цей стан носить назву меконіальний ілеус. Розвивається воно в результаті порушення всмоктування натрію, хлору і води в тонкій кишці. Внаслідок цього порушується процес травлення і в результаті відбувається закупорка тонкої кишки густим і в'язким меконієм (первородним калом). За рідкісним винятком наявність меконіального ілеусу свідчить про муковісцидоз.
Тривала жовтяниця після народження виявляється у 50% дітей з меконіальної илеусом. Однак вона і самостійно може бути першою ознакою захворювання. Розвивається жовтяниця в зв'язку зі згущенням жовчі, через що відтік її з жовчного міхура утруднений.
На першому році життя у, хворого на муковісцидоз, відзначається стійкий сухий кашель . Залози слизової оболонки, що вистилає дихальні шляхи, виробляють велику кількість в'язкого слизу, яка, накопичуючись в бронхах, закриває їх просвіт і перешкоджає нормальному диханню. Так як слиз застоюється, в ній починають розмножуватися хвороботворні мікроорганізми, що викликає гнійне запалення. Тому у таких дітей часті бронхіти та пневмонії. Якщо серед проявів муковісцидозу переважають порушення з боку дихальної системи, то говорять про легеневу форму захворювання.
У малюка часто спостерігається відставання у фізичному розвитку - дитина не набирає вагу, у нього дуже слабо розвинена підшкірно-жирова клітковина, помітно відставання в рості в порівнянні з однолітками. При цьому постійним проявом захворювання є дуже частий, рясний, смердючий, маслянистий стілець, що містить неперетравлені залишки їжі. Калові маси з працею змиваються з пелюшок, можуть бути явно помітні домішки жиру. Такі прояви розвиваються в зв'язку зі згущенням соку підшлункової залози: згустки закупорюють її протоки. В результаті ферменти підшлункової залози, активно впливають на процеси травлення, не досягають кишечника - спостерігаються розлад травлення і уповільнення обміну речовин, перш за все жирів і білків. При відсутності відповідного лікування це неминуче веде до відставання дитини у фізичному розвитку. Ферменти підшлункової залози, не потрапляючи в кишечник, розщеплюють саму підшлункову залозу, накопичуючись в ній. Тому часто вже на першому місяці життя тканину підшлункової залози заміщується сполучною тканиною (звідси друга назва захворювання - кистофиброз). Якщо в перебігу захворювання переважають порушення з боку травної системи, то говорять про кишкової формі муковісцидозу.
Найчастіше спостерігається змішана форма захворювання, коли є порушення і з боку дихальної, і з боку травної системи.
Дуже важливою ознакою муковісцидозу є зміна складу поту.
В потовій рідині в кілька разів підвищений вміст натрію і хлору Іноді при поцілунку батьки помічають солоний смак шкіри дитини, рідше можна побачити кристали солі на його шкірі.
У 5% хворих на муковісцидоз дітей може відзначатися випадання прямої кишки (при дефекації слизова прямої кишки "виходить" з заднього проходу, що супроводжується занепокоєнням дитини). При наявності таких симптомів слід звернутися до лікаря, в тому числі для виключення муковісцидозу.
До змісту
Як підтвердити діагноз?
- Неонатальна діагностика.
- проводиться новонародженим першого місяця життя . Метод заснований на визначенні рівня вмісту в крові дитини імунореактивного трипсину (ІРТ - ферменту підшлункової залози. У крові новонароджених, які страждають на муковісцидоз, майже в 5-10 разів підвищено його зміст. Цей аналіз проводять при підозрі на муковісцидоз.
- Якщо лікар запідозрив муковісцидоз, він направить вашої дитини на потових пробу - основний аналіз для діагностики цього захворювання. Проба заснована на визначенні вмісту хлоридів в потовій рідині. Для постановки потових проби використовується препарат пілокарпін - за допомогою слабкого електричного струму (методом електрофорезу) препарат вводиться в шкіру і стимулює потові залози. Зібраний піт зважується, потім визначають концентрацію іонів натрію і хлору. Для остаточного висновку потрібне проведення 2-3 потових проб.
- Тести на недостатність функції підшлункової залози. Перед призначенням лікування необхідно провести копрологическое дослідження - кал досліджують на вміст в ньому жиру. Найбільш доступним і точним на сьогоднішній день слід вважати тест на визначення еластази-1 - ферменту, що виробляється підшлунковою залозою.
- Пренатальна діагностика муковісцидозу. В даний час у зв'язку з можливістю ДНК-діагностики у кожного конкретного хворого на муковісцидоз і його батьків реальна допологова діагностика цього захворювання у плода. Сім'ям з обтяженою спадковістю з муковісцидозу, які бажають мати дитину, практично в 96-100% випадків гарантується народження дитини без муковісцидозу. Для цього майбутнім батькам ще в період планування вагітності необхідно провести ДНК-діагностику і проконсультуватися у лікаря-генетика. При виникненні кожної вагітності необхідно відразу ж (не пізніше 8 тижнів вагітності) звертатися в центр допологової діагностики, де на 8-12 тижні вагітності лікар проведе генетичну діагностику муковісцидозу плода. Пренатальна діагностика є поcyті і профілактикою цього захворювання.
До змісту
лікування муковісцидозу
Терапія муковісцидозу носить комплексний довічний характер і спрямована на розрідження і видалення в'язкого мокротиння з бронхів, боротьбу з інфекцією в легенях, на заміщення відсутніх ферментів підшлункової залози, заповнення недостатності вітамінів і мікроелементів, розрідження жовчі. Препарати призначаються в дозуваннях, іноді перевищують звичайні (так як всмоктуваність ліків утруднена). Замісна ферментотерапія препаратами підшлункової залози.
Дітям з муковісцидозом необхідно приймати такі препарати, як Kреон або Панцитрат. Їх особливість в тому, що вони микросферические, т. Е. Вони представляють собою желатинові капсули, заповнені сотнями покритих оболонкою мікросфер ферменту. Після звільнення з капсули, яка розчиняється протягом 1-2 хвилин в шлунку, мікросфери рівномірно розподіляються по шлунку. Завдяки цьому забезпечується змішування ферментів з перевариваемой їжею і відновлюється нормальний процес травлення. Препарати приймаються протягом усього життя, з кожним прийомом їжі. У кожної дитини своя доза ферментів, яка підбирається індивідуально фахівцем. Діти, акуратно і постійно приймають правильно підібрану дозу препарату, добре ростуть і набирають вагу.
антибактеріальна терапія
Вона спрямована на боротьбу з інфекцією в бронхах і легенях. Призначають антибіотики при перших ознаках загострення або профілактично при ГРВІ (щоб уникнути приєднання бактеріальної інфекції). Вибір антибіотика визначається результатами посіву мокротиння, який визначає вид хвороботворного мікроорганізму і його чутливість до препаратів. Посів на мокроту необхідно проводити 1 раз в 3 місяці навіть поза загострень. Курси антибактеріальної терапії при виявленні хвороботворних мікроорганізмів тривають не менше 2-3 тижнів. Препарати приймаються в таблетках, в розчинах для внутрішньовенного введення і інгаляційно (вибір методу визначає лікар в залежності від проявів захворювання).
муколітична терапія
Направлена на розрідження мокроти. Для дітей з муковісцидозом найбільш підходить препарат Пульмозім, дія якого в кілька разів ефективніше звичайних засобів (таких як АЦЦ, Флуімуціл, лазольван, Амбросан). Муколитики приймаються як інгаляційно, так і у вигляді таблеток.
кінезітерапія
Лікування муковісцидозу неефективно без застосування сучасних методів кінезітерапії - спеціального комплексу вправ для дихальної гімнастики. Заняття повинні бути щоденними, довічними, займати від 20 хвилин до 2 годин на добу (в залежності від стану дитини). Кінезітерапія повинна побут освоєна відразу після постановки діагнозу в обсязі, що відповідає віку дитини. Прийомам кинезитерапии навчають фахівці у всіх центрах муковісцидозу, педіатри.
гепатопротектори
Це препарати, що розріджують жовч і поліпшують функцію печінки. Такі препарати як Уросан, Урсофальк допомагають печінки звільнитися від густий жовчі, уповільнити або запобігти розвитку цирозу і жовчнокам'яної хвороби.
вітамінотерапія
Необхідна у зв'язку з поганим засвоєнням вітамінів (особливо A, D, Е і К), втратою їх зі стільцем, а також підвищеною потребою в них при хронічному запаленні в бронхолегеневій системі і ураження печінки. Вітаміни повинні прийматися постійно, під час їди.
щоденна терапія
- Інгаляції і / або прийом таблетованих муколітиків.
- Через 10-15 хвилин - дихальна гімнастика (Кінезітерапія).
- Після дихальної гімнастики - відкашлювання (для виведення мокротиння).
Після цього (якщо є загострення) - введення антибіотика.
До змісту
Ознаки початку загострення бронхо-легеневого процесу
Батькам бажано вести щоденник стану дитини, де будуть відображені зміни в самопочутті малюка. Ці відомості допоможуть Вам і лікарю помітити найменші відхилення від норми. Ведучи щоденник, батьки вчаться відчувати свою дитину, розпізнавати перші ознаки початку загострення.
Ознаки: млявість, зниження апетиту, підвищення температури тіла, посилення кашлю (Особливо вночі), зміна кольору і кількості мокротиння, почастішання дихання. При появі цих симптомів батьки повинні викликати дільничного лікаря.
До змісту
Як годувати дитину
Оптимальним харчуванням для дитини першого року життя є грудне молоко. при штучному вигодовуванні можливе застосування спеціальних сумішей - їх порекомендує лікар. Раціон дитини, що страждає на муковісцидоз, повинен складати 120-150% від вікової норми. При цьому 30% в складі їжі повинно бути відведено жирам.
Дитина, яка отримує спеціальні ферменти підшлункової залози, може є все, що належить йому за віком. Маленька дитина не може проковтнути капсулу цілком, тому гранули з капсули висипають на ложечку, змішуються з молоком, сумішшю або соком і даються дитині на початку прийому їжі. Коли у дитини прорізуються зубки, стежте за тим, щоб він не розгризали гранули.
При введенні в раціон дитини нових продуктів намагайтеся зробити основний упор на висококалорійну їжу: сметану, вершки, вершковий йогурт, мед, вершкове масло. Наприклад, приготувавши на сніданок кашу на молоці, додайте в неї вершкове масло і 1-2 ложки вершків.
Малюк повинен отримувати багато рідини, в обсязі в 2 рази перевищує вікову норму. При порушеннях у дитини стільця (частий, жирний, неоформлений, смердючий), появі болю в животі відразу необхідно повідомити про це фахівцеві.
Дитина з муковісцидозом втрачає з потом велику кількість мінеральних солей. У важких випадках це може привести до втрати свідомості. Тому в жарку пору року, а також при підвищеній температурі тіла дитини необхідно додатково підсолювати пишу (від 1 до 5 грам солі на день).
Спеціальні умови, необхідні для дитини
Краще, якщо у дитини, хворої на муковісцидоз, буде своя, окрема, добре провітрюваних кімната. Це пов'язано з необхідністю надання умов для занять кінезітерапією, проведення інгаляцій. Бажано, щоб всі члени сім'ї були залучені в процес надання батькам посильної допомоги (дитину не можна залишати одного навіть в більш дорослому віці, необхідні часті консультації з лікарем, шестиразовий режим годування дитини після досягнення нею 1 року, регулярний прийом препаратів вимагає постійного контролю). Куріння членів сім'ї має бути повністю виключено.
До змісту
Проведення профілактичних щеплень
Профілактичні щеплення дитині необхідно робити за звичайною схемою - відповідно до прищеплювальним календарем. При загостренні бронхолегеневого процесу графік проведення щеплень необхідно узгодити з педіатром. Восени бажано зробити щеплення проти грипу .
До змісту
Соціальні пільги для хворих на муковісцидоз в Росії
Лікування муковісцидозу вимагає великих фінансових витрат на лікарські препарати, медичне обладнання, проїзд до місця лікування. Люди, які страждають цим захворюванням, в Росії є інвалідами дитинства і мають низку соціальних пільг. Тому відразу після постановки цього діагнозу необхідно оформити інвалідність за місцем проживання та отримати посвідчення. Діти з муковісцидозом отримують через аптечну мережу всі необхідні для лікування препарати безкоштовно.
Микола Капранов,
керівник Російського центру муковісцидозу, доктор медичних наук, професор
