Мутації - зміни в спадковому апараті клітини, що виникли під дією будь-яких зовнішніх або внутрішніх факторів. Іноді ці зміни можуть бути нешкідливими або навіть корисними для організму, але багато мутації призводять до аномального функціонування одного або декількох генів, викликаючи захворювання.
Так, при генетичних захворюваннях всі клітини організму несуть мутацію в тому чи іншому гені, а через статеві клітини батьків мутантний ген може передатися потомству. Тоді дитина буде хворий або ж виявиться носієм захворювання.
З іншого боку, мутації, заново виникли в будь-якої соматичної (тобто не статевий) клітині організму, можуть призвести до втрати контролю за клітинним поділом і дозріванням у самої клітини і її нащадків - а отже, до розвитку доброякісних або злоякісних пухлин. Тому для точної діагностики онкологічних захворювань, для визначення тактики лікування та уточнення прогнозу дуже важливим є аналіз хромосомних змін в пухлинних клітинах - цитогенетический або молекулярно-генетичний аналіз .
Виділяють кілька різновидів мутацій. Так, геномні мутації полягають у зміні числа хромосом в клітині. Хромосомними називаються мутації, при яких відбувається структурні перебудови в окремих хромосомах: обмін фрагментами між хромосомами ( транслокация ), Поворот окремих фрагментів хромосоми на 180 градусів (інверсія), розрив хромосоми з втратою її ділянки (делеція), подвоєння або множення будь-якого ділянки (Дуплікація, ампліфікація). При генні мутації перебудови стосуються не хромосоми в цілому, а певної ділянки ДНК, тобто гена.
Частота мутацій підвищується при впливі іонізуючого випромінювання і деяких хімічних речовин (мутагенів).
Хромосомні мутації: делеція, Дуплікація, інверсія, инсерция, транслокация
