В якомусь гені сталася поломка - і тепер Ксюша хворіє завжди

  1. Спочатку просто захворіла, але тепер ніколи не буває здоровою
  2. В якомусь гені сталася поломка

Семирічна Ксюша хворіє двічі на місяць: бронхіти, синусити, різні простудні захворювання та ускладнення, викликані ними ... Ксюші поставили приблизний діагноз, але справжню причину її стану ніхто не знає. Лікарі призначили складний генетичний тест, щоб визначити захворювання і підібрати лікування. Але Ксюшіну мама не може самостійно оплатити дороге дослідження.

Спочатку просто захворіла, але тепер ніколи не буває здоровою

Ксюша росла здоровою і життєрадісною дівчинкою. В 3 роки пішла в дитячий сад. Боліла ГРВІ не частіше, ніж інші діти. Але у вересні 2016 року почалися проблеми з дихальною системою. Спочатку Ксюша просто захворіла: нежить, кашель з мокротою, висока температура. У районній поліклініці їй поставили діагноз - гострий бронхіт - і виписали антибіотики. Ксюша одужала, але через місяць все повторилося і закінчилося вже пневмонією.

З тих пір дитина хворіє, не перестаючи: то гнійний риносинусит, то бронхіт, то пневмонія. Ксюша майже не буває здоровою. Декілька разів на рік вони з мамою лежать в лікарнях, де дівчинці знімають гострий стан. Але підібрати лікування, яке дозволило б Ксюші повністю відновитися після чергового загострення і зміцнити імунітет, лікарі не можуть.

У дитячій лікарні ім. Сперанського їй щомісяця роблять переливання імуноглобулінів, щоб погасити агресивну мікрофлору. Це допомагає лише на короткий час, хвороби знову повертаються. Лікарі припустили, що всьому виною імунодефіцит. Однак аналізи (імунограма) не показали сильних відхилень. У дитячій лікарні ім Ксюша дуже жива, товариська, допитлива. Вона любить танцювати і малювати. У вересні Ксюша повинна була піти в перший клас. У перервах між хворобами вона намагалася ходити в підготовчий клас в спеціальній масці, щоб не підхопити вірусну інфекцію від інших дітей. Ксюші дуже хочеться грати з однолітками, ходити в звичайну школу. Але поки єдиний вихід для неї - це домашнє навчання. Вони з мамою обходять дитячі майданчики стороною, уникають місць скупчень людей, з кабінету лікаря відразу біжать додому.

В якомусь гені сталася поломка

"Дуже багато грошей іде на ліки, адже доводиться приймати по три-чотири препарату в день, - каже Наталя. - У Ксюши оформлена інвалідність, багато препаратів їй покладені безкоштовно, але вони не завжди є в наявності. Тоді доводиться купувати їх за гроші. Я поки не працюю, тому що весь час лечу дочку. Ксюшин тато не живе з нами і ніяк не допомагає матеріально ".

Можливо, причина Ксюшіну хвороб генетична Можливо, причина Ксюшіну хвороб генетична. Якомога швидше їй потрібно зробити полноекзомное секвенування, щоб з точністю визначити, в якому саме гені відбулася "поломка". Дослідження коштує 95 000 рублей. Для Ксюшіной мами це величезна сума. Давайте допоможемо їй вилікувати Ксюшу. І тоді вона буде ходити в школу, як всі звичайні діти. А мама, економіст за освітою, вийде на роботу. І все стане набагато простіше.

Фонд "Правмір" допомагає людям з невстановленими діагнозами провести дорогі генетичні дослідження, що дозволяють точно визначити захворювання і, як наслідок, отримати адекватне лікування. Допомогти можете і ви, перерахувавши будь-яку суму або оформивши регулярне щомісячне пожертвування в 100, 300, 500 і більше рублів.