Вроджені вади розвитку плода

1. Спадково обумовлені захворювання
2. Вроджені мультифакторіальні пороки розвитку
3. Що робити, якщо ви плануєте вагітність
4. Що робити, якщо ви чекаєте дитину
5. Що робити, якщо у вас народилася дитина з вродженою вадою розвитку

Поява на світ дитини з вродженими дефектами розвитку завжди приголомшує сім'ю, ця тема - одна з найважчих в акушерстві. Подружжя в перший момент відчувають ні з чим не порівнянний психологічний шок, який потім переходить в почуття провини, їм здається, що у них вже ніколи не буде здорової дитини.

Слід відразу сказати, що дитина з вродженими вадами може з'явитися на світло абсолютно в будь-якій сім'ї - молодий, здорової, без шкідливих звичок, з нормально перебігом вагітності. За даними багаторічної статистики, в усьому світі близько 5% дітей народжується з вродженими захворюваннями.

Вроджені вади розвитку плода можна розділити на дві великі групи - спадково обумовлені (тобто закладені в генах і хромосомах, що передаються у спадок) і власне вроджені (набуті під час внутрішньоутробного розвитку). Такий поділ є досить умовним, так як більшість дефектів розвитку викликаються поєднанням спадкової схильності і несприятливого зовнішнього впливу, представляючи собою мультифакторіальні аномалії.

Проблема вроджених вад розвитку плоду дуже різноманітна, вивченням цього питання займаються різні фахівці - генетики , Неонатологи, ембріологи, фахівці з допологової (пренатальної) діагностики. Розібратися в причинах завжди буває непросто.

Спадково обумовлені захворювання

В основі спадково обумовлених захворювань лежать мутації. Завдяки сучасним льодовим кров трилерів, слово це викликає зараз у багатьох майже забобонний жах. Насправді латинське слово mutatio означає "зміна" - не більше того. Мутація - це зміна спадкових властивостей організму в результаті перебудов в структурах, відповідальних за зберігання і передачу генетичної інформації. Захворювання, пов'язані з патологічними змінами в хромосомах, зазвичай так і називають хромосомними захворюваннями. Під власне спадковими захворюваннями розуміють порушення, зумовлені генними мутаціями.

В ядрах соматичних (нестатевих) клітин міститься по 23 пари хромосом, з яких одна пара - статеві хромосоми. У жінок ця пара складається з двох однакових хромосом, умовно званих Х-хромосомами, у чоловіків ці хромосоми різні - Х-хромосома і Y-хромосома. Нестатеві хромосоми називаються аутосомами.

У статевих клітинах хромосом в два рази менше - не 23 пари, а 23 штуки.

При заплідненні ядра яйцеклітини і сперматозоїда зливаються, і майбутня людинка отримує повний набір хромосом, наслідуючи таким чином і материнські, і батьківські ознаки.

Хромосоми складаються з генів. За кожну ознаку в організмі відповідає пара генів - "мамин" і "татів". (Виняток становить XY-пара статевих хромосом у чоловіків: не всі гени Х-хромосоми мають "напарників" в Y-хромосомі.) У кожній парі один ген домінує (домінантний ген), тобто проявляється зумовлений ним варіант ознаки, інший - "поступається" (рецесивний ген). При несприятливому збігу обставин обидва гена в парі або один з них можуть виявитися носіями патологічного ознаки. У першому випадку їх "власник", без сумніву, хворий. Якщо ж ми маємо справу лише з одним "хворим" геном, можливі два варіанти: (1) за захворювання "відповідає" домінантний ген - тоді його носій хворий; (2) носій патологічного ознаки - рецесивний ген - тоді людина здорова (точніше, як кажуть лікарі, фенотипически здоровий, тобто при наявності "хворого" гена в генотипі, відсутні будь-які прояви хвороби).

Ми навмисно схематично опишемо типи успадкування, щоб дати читачеві загальне уявлення про суть цих механізмів. Насправді все набагато складніше - набагато менш однозначно і безумовно.

Аутосомно-домінантний тип спадкування. Носій патологічного ознаки - домінантний ген, що міститься в аутосоме (нестатевий хромосомі). При цьому типі успадкування неможливо народження хворої дитини у здорових батьків - хоча б один з батьків страждає від того ж захворювання. При цьому хлопчики і дівчатка в рівній мірі схильні до захворювання. Такі дефекти розвитку, як правило, бувають негрубими і після успішної корекції не перешкоджають нормальному життю.

Аутосомно-рецесивний тип спадкування. Носій патологічного ознаки - рецесивний ген, що міститься в аутосоме. При аутосомно-рецесивним механізмі наслідування ситуація виглядає парадоксально - у здорових батьків раптом з'являється на світ дитина з дефектами розвитку, часом важкими і навіть несумісними з життям. Причина - носійство обома подружжям в прихованому стані мутантних рецесивних генів. При цьому народження хворої дитини не обов'язково означає, що всі наступні діти будуть страждати тим же захворюванням. Так само, як і в аутосомно-домінантному типі, хлопчики і дівчатка в рівній мірі схильні до захворювання.

Зчеплене з підлогою рецесивне спадкування. Пороки розвитку, зчеплені з підлогою, в основному обумовлені рецесивними мутаціями в жіночій статевій хромосомі (цей тип спадкування називають ще Х-хромосомним). Така ознака завжди передається через матір - носительку рецесивного "хворого" гена (тобто сама жінка здорова). Практично всі уражені - чоловіки (у ураженого гена Х-хромосоми в Y-хромосомі відсутня "партнер", який міг би домінувати над ним). Хворий чоловік ніколи не передає захворювання своїм синам (адже вони отримують від нього "здорову" Y-, а не мутантних Х-хромосому), проте всі його дочки будуть носіями "фатального" гена.

У наведеній нижче таблиці перераховані в якості прикладу лише деякі з сумісних з життям спадкових аномалій.

Вроджені мультифакторіальні пороки розвитку

Вроджені вади розвитку дуже різноманітні, вони можуть зачіпати практично будь-які органи плода. До їх виникнення призводять різні несприятливі дії на органи плода, особливо на ранніх стадіях вагітності. Чинники, що викликають пороки розвитку плоду, отримали назву тератогенних. Найбільш вивченими видами тератогенного впливу вважаються наступні:

• Іонізуюче випромінювання (рентгенівські промені, вплив радіоактивних ізотопів). Крім прямої дії на генетичний апарат, іонізуюче випромінювання має токсичний ефект і є причиною багатьох вроджених аномалій.
• Тератогенні інфекції, тобто інфекційні захворювання, що передаються від матері плоду 1.
• Медикаменти. Немає ліків, які можуть бути беззастережно визнані повністю безпечними, особливо на ранніх стадіях вагітності. Під час вагітності краще утриматися від прийому ліків будь-якого типу - за винятком, звичайно, випадків, коли це необхідно для порятунку життя або ліквідації серйозної загрози для здоров'я матері або плода.
• Алкоголь. Вживання алкоголю призводить до різноманітних вроджених порушень, вираженість яких залежить від кількості вживаного алкоголю - особливо на ранніх стадіях вагітності. Фетальний (тобто вражає плід) алкогольний синдром - дуже тяжке вроджене захворювання, часом несумісне з життям.
• Нікотин. Куріння великої кількості сигарет під час вагітності призводить до відставання дитини у фізичному розвитку.
• Вплив токсичних хімічних речовин.

Найчастіше, однак, у розвитку вроджених вад грає роль такий фактор, як спадкова схильність: відомо, що якщо у батьків або найближчих родичів спостерігалися вроджені вади розвитку, то ризик народити дитину з подібними дефектами підвищується, тобто мова йде "про сімейний накопиченні" аномалій розвитку. Так, у жінки з вродженою вадою серця шанси народити дитину з дефектом розвитку серцево-судинної системи трохи вище, ніж у всіх інших жінок. Тому прийнято говорити не стільки про просто вроджених, скільки про вроджені мультифакторіальних вадах розвитку. Проте, на великому статистичному матеріалі показано, що повторний ризик народження дитини з вродженими вадами розвитку невеликий - в середньому 2-4%. Наведемо кілька прикладів сумісних з життям вроджених мультифакторіальних вад розвитку.

Хотілося б ще раз підкреслити, що коли мова йде про вроджені вади розвитку, питання "Хто винен?" не тільки непродуктивний, але і шкідливий, тому що відволікає увагу від головного питання - "Що робити?". Поговоримо на цю тему.

Що робити, якщо ви плануєте вагітність

Відомо, в "групу ризику" з точки зору народження потомства з вродженими захворюваннями входять:

• чоловіки і жінки, в чиїх сім'ях вже зустрічалося ту чи іншу спадкове захворювання, - навіть якщо самі вони не хворі;
• сім'ї, де вже є діти, які страждають вродженими вадами розвитку;
• сім'ї, в яких попередні вагітності закінчувалися викиднями або мертвонародження;
• подружжя, які перебувають у родинних стосунках (наприклад двоюрідні і троюрідні брати і сестри);
• жінки старше 35 і чоловіки старше 50 років;
• чоловіки і жінки, в зв'язку зі своїм родом діяльності, станом здоров'я або з якихось інших причин піддаються впливу перерахованих вище тератогенних факторів.

У всіх цих випадках ми настійно рекомендуємо партнерам, які планують вагітність, відвідати медико-генетичну консультацію. Фахівці-генетики складуть родовід, визначать ризик народження дитини з спадковим захворюванням. Нинішній рівень розвитку медичних технологій дозволяє сьогодні в разі несприятливого прогнозу вдатися до штучного осіменіння спермою донора або запліднення донорської яйцеклітини. Крім того, слід по можливості виключити або звести до мінімуму вплив тератогенних факторів.

Що робити, якщо ви чекаєте дитину

Якщо ви чекаєте дитину і входите в одну з перерахованих "груп ризику". Першим кроком і в цьому випадку повинен бути візит в медико-генетичну консультацію. Говорити про це невесело, але бувають - хоча і дуже рідко - ситуації, коли на підставі однієї тільки родоводу генетики приходять до висновку, що плід вражений захворюванням, несумісним з життям. В такому випадку, звичайно, рекомендується переривання вагітності . Однак, повторимося, випадки ці дуже і дуже рідкісні. Як правило, фахівці медико-генетичної консультації займаються не діагностикою, а оцінкою ризику народження дитини з важкими аномаліями і на підставі цієї оцінки рекомендують той чи інший метод пренатальної діагностики. Далі рішення приймається в залежності від результатів дослідження. Наскільки насправді високий ризик народити дитину з вадами розвитку, може вирішити лише фахівець. Не поспішайте робити аборт, якщо ви прочитали в анотації, що лікарський препарат, який ви брали на самому початку вагітності, не рекомендується використовувати в цей період; якщо брали алкоголь, наркотики або перенесли гостру респіраторну вірусну інфекцію, зробили рентгенівський знімок на тлі вагітності і т.п. Обов'язково зверніться в медико-генетичну консультацію, де зможуть правильно оцінити реальний ризик і порекомендують необхідний комплекс досліджень.

Що робити, якщо у вас народилася дитина з вродженою вадою розвитку

Якщо у вас народилася дитина з вродженою вадою розвитку, кращий засіб впоратися з психологічним шоком - постаратися отримати максимальну інформацію про характер вад розвитку. Простежте, щоб дитина з вадами розвитку був проконсультирован лікарем-генетиком. Дуже бажано, щоб хворій дитині зробили цитогенетическое дослідження (аналіз на каріотип - сукупність ознак хромосом). Чим більше інформації про хвору дитину буде отримано, тим ефективніше виявиться лікування і тим точніше вдасться встановити прогноз на майбутнє. За остаточної медико-генетичною консультацією з приводу прогнозу на майбутнє краще звернутися через 2-3 місяці, коли спаде психологічна напруженість і подружжя зможуть більш об'єктивно сприймати такого роду інформацію. Для більшості сімей наступні вагітності бувають успішними. Можливості пренатальної діагностики додають впевненості в благополучному результаті і лікарям, і пацієнтам.

1 Докладніше про це див .: С. Гончар "лікування - світло, а нелікована - тьма. Захворювання, що загрожують внутрішньоутробним інфікуванням плода", №5 / 2001.

Стаття надана журналом "9 Місяців"

Запис до фахівців по телефону єдиного колл-центру: +7 (495) 636-29-46 (м. "Щукінська" і "Вулиця 1905 року"). Ви можете також записатися до лікаря на нашому сайті, ми Вам зателефонуємо!