Чому не всі лікарі знають цю хворобу? Невролог - про міодистрофії Дюшенна

Про таке рідкісне і важкому генетичне захворювання, як прогресуюча м'язова дистрофія Дюшенна, практично не говорять в Росії. Не тільки батьки, а й багато лікарів стикаються з ним вперше і погано розуміють, що робити з хворими дітьми. Тим часом в даний час проводяться десятки міжнародних досліджень, спрямованих на пошуки лікування.

Про те, як і чому виникає це захворювання, з якими труднощами можна зіткнутися при діагностиці і чи існує ліки від страшної недуги, в інтерв'ю m24.ru розповів в.о. керівника Дитячого нервово-м'язового центру НІКИ педіатрії кандидат медичних наук Дмитро Влодавец.

керівника Дитячого нервово-м'язового центру НІКИ педіатрії кандидат медичних наук Дмитро Влодавец

Фото: m24.ru/Никита Симонов

- Розкажіть про захворювання, як воно проявляється і на що батькам варто звернути увагу, щоб вчасно його виявити?

- За останніми даними, з міопатією Дюшенна народжується один з 5000 хлопчиків, а не один з 3000, як було прийнято вважати раніше. Якщо перекласти цю статистику на такий великий місто, як Москва, де за рік народжуються близько 100 тисяч дітей, то щороку має народжуватися 10 дітей з міопатією Дюшенна. В середньому хвороба починає проявлятися у віці п'яти років. Діти зазнають значних труднощів при ходьбі, швидко втомлюються, їм складно підніматися по сходах, а при вставанні з підлоги вони застосовують міопатичні прийоми Говерса (вставання "драбинкою"). Ще один важливий симптом - великі гомілки. Члени сім'ї спочатку радіють, думаючи, що дитина росте спортсменом, проте незабаром виявляється, що це не так.

- Тобто дитина цілком здорова і раптом різко в п'ять років починає проявлятися захворювання?

- Не зовсім. Мінімальні прояви зазвичай зустрічаються раніше, але можуть просто залишитися без уваги. Якщо ж батьків докладно розпитати, як дитина поводилася на дитячому майданчику або під час повсякденної рухової активності, то з'ясовується, що він, наприклад, так і не навчився присідати, або повільно бігав, або не міг підстрибнути ... Тільки у 10 відсотків пацієнтів зустрічається інфантильний тип захворювання, при якому явні клінічні прояви виникають з самого народження. У цьому випадку дитина вже на першому році життя слабкий, млявий, пізніше інших починає ходити, пізніше набуває моторні навички.

- І як надалі розвивається захворювання?

- На жаль, хвороба досить швидко прогресує. У хлопчиків з часом формується гіперлордоз в поперековому відділі хребта (вигинання), виникає остеопороз (зниження щільності кісток), контрактури суглобів (обмеження рухливості). В середньому вже в 8-12 років хлопці втрачають здатність до самостійного пересування. Хоча все залежить від індивідуальних особливостей. Є хлопчики, які вже в шість років сідають в інвалідне крісло, а є такі, які ходять і в 15-16 років.

Коли пацієнти втрачають можливість самостійно пересуватися, у них формуються нові контрактури, в тому числі колінні, тазостегнові, ліктьові, міжфалангові. Ще однією проблемою стає викривлення хребта. Адже хлопчики все одно вчаться в школі, щось пишуть, читають, і, якщо постава порушена, у них може сформуватися S-подібний сколіоз, який іноді вимагає хірургічного втручання.
У 70 відсотків пацієнтів до 15 років формується кардіоміопатія, а потім виникає прогресуюча серцева і дихальна недостатність, чому вони і гинуть у віці 15-25 років. Тут також варто відзначити, що все індивідуально і деякі пацієнти доживають і до 30-40 років.

Фото: m24.ru/Никита Симонов

- Але чому у дітей виникає ця хвороба? Що запускає генетичний механізм, що призводить до настільки тяжких наслідків?

- Миодистрофия Дюшенна - це генетичне захворювання, пов'язане з порушенням синтезу білка дистрофина, який необхідний для правильної роботи наших м'язів. Захворювання успадковується по X-зчепленим типом успадкування, так як ген, відповідальний за вироблення білка дистрофина, знаходиться на Х-хромосомі. За молекулярною мірками це ген-велетень, він складається з 79 шматочків - екзонів. При наявності мутації в цьому гені білок дистрофин в клітинах м'язів не синтезується, м'язова тканина поступово гине і заміщається жировою і сполучною. У 60 відсотках випадків мутація є делецию (втрату) або дуплікацію (подвоєння) одного або декількох екзонів. В інших випадках ми маємо справу з точковими мутаціями.

- А чому миодистрофией Дюшенна хворіють тільки хлопчики?

- Справа в тому, що в каріотипі чоловіка присутній тільки одна X-хромосома, яку він отримує від матері. І якщо він отримав Х-хромосому з пошкодженим геном, то дистрофин у нього в організмі вироблятися не буде, відповідно, виявиться миодистрофия. У жінки завжди є дві X-хромосоми. І якщо на одній з них знаходиться хворий ген, то друга здорова і виробляє дистрофин, тому захворювання не проявляється.
Але не завжди хлопчик отримує хворий ген від мами. Приблизно в 40 відсотках випадків мутація виникає спонтанно в момент зачаття, при цьому жоден з батьків не є носієм.

- Я читала, що існує не така важка форма цього захворювання, яка називається формою Беккера. У чому її відмінність на генетичному рівні?

- Справа в тому, що Екзони мають різну форму. Ми можемо уявити ген дистрофина як пазл з 79 шматочків, витягнутих в один ряд. Якщо в гені відсутні, наприклад, 51, 52 і 53-й Екзони, то 50-й вже не зможе з'єднатися з 54-м. Синтез білка починається, доходить до 50-го екзонів і зупиняється. Це називається порушенням рамки зчитування і викликає якраз міопатію Дюшенна. Але іноді рамка зчитування відновлюється самою природою. Наприклад, в гені сталася втрата 20-го і 21-го екзонів, але форма 19-го екзонів така, що він може з'єднатися з 22-м. Синтез білка йде до кінця, і виходить трохи укорочений, але цілком функціональний білок дистрофин. Такий білок теж працює, і захворювання протікає в більш збереженій формі, яка називається формою Беккера. Вона зустрічається рідше, приблизно у одного на 20 000 новонароджених хлопчиків. Захворювання протікає легше, м'язова слабкість виникає набагато пізніше. Наприклад, одному з моїх пацієнтів з формою Беккера вже 36 років і він живе нормальним життям. У нього є сім'я, він водить машину, працює на хорошій роботі. Але у цих пацієнтів може бути більш виражена кардіоміопатія. Буває, що до 18 років доводиться робити пересадку серця.

- Повернемося до діагностики. Якщо у батьків є підозра на те, що у дитини миодистрофия Дюшенна, куди їм йти і які здавати аналізи?

- Так, з діагностикою в даний час все не так просто. В першу чергу батьки звертають увагу на труднощі при ходьбі і тому йдуть до ортопедів, а ті, як правило, про це захворювання не знають. Так, поки дитина потрапить до невролога, може пройти кілька років. Та й не кожен невролог знає це захворювання! Два роки тому я став вести базу наших пацієнтів. Беру у них кров, збираю клінічну інформацію: що хлопчики ще можуть робити, чого вже не можуть, в якому віці сідають в інвалідне крісло. До нас приїжджають з усієї Росії і навіть з сусідніх держав - Білорусі, України, Киргизії, Казахстану, Таджикистану. Там лікарі взагалі не знають, що з такими пацієнтами робити, і дуже їх бояться. Так ось, зараз в моїй базі 356 пацієнтів з миодистрофией Дюшенна і Беккера. А за деякими розрахунками, тільки в Росії має бути близько 4000 пацієнтів. Де вони? Невідомо. Лікар-невролог за місцем проживання може сказати, що ваше захворювання не лікується, дитина скоро помре. І батьки нічого не роблять. Хоча у них є можливість звернутися в регіональне відділення МОЗ - там дають безкоштовне напрямок в Москву на обстеження.

Сильно заважає діагностиці затримка розумового розвитку, яка в тій чи іншій мірі зустрічається у 30 відсотків пацієнтів. Наприклад, півроку назад я поставив діагноз дев'ятирічному пацієнтові, у якого була дуже виражена затримка розвитку, і його спостерігали як пацієнта з аутістіческім розладом.

При міодистрофії Дюшенна креатинкиназа (КФК) в крові підвищена в сотні разів! А у нас до сих пір не всі лікарі знають, що таке аналіз КФК. Наприклад, з Тульської області приїжджає хлопчик зі значенням КФК 25 одиниць. Ми переробляємо аналіз, і виявляється, що у нього насправді 25 000 одиниць! А часто КФК взагалі не дивляться. В основному роблять аналізи АЛТ і АСТ. Це ферменти, які в свідомості лікарів щільно пов'язані з інфекційними захворюваннями печінки - гепатити, гепатозами, цирозом печінки. І, коли лікар отримує підвищений АЛТ і АСТ, він вирішує, що у дитини гепатит. Але в даному випадку АЛТ і АСТ мають внепеченочной походження - вони викидаються в кров при руйнуванні м'язів.

Але в даному випадку АЛТ і АСТ мають внепеченочной походження - вони викидаються в кров при руйнуванні м'язів

Фото: m24.ru/Никита Симонов

- Які методи діагностики повинні застосовуватися в першу чергу?

- Можна зробити біопсію м'язової тканини і МРТ м'язів. Ці методи дозволяють побачити, що м'язова тканина заміщається жировою або на місці м'язів розростаються сполучні тканини.
Але так як ми маємо справу з генетичним захворюванням, для діагностики важливо зробити правильний генетичний аналіз. У російських лабораторіях він до сих пір робиться методом ПЛР, який дозволяє оцінити наявність тільки 19 екзонів. Так, це набір найбільш часто зустрічаються мутацій, але не більше того. Тому до нас приходить дуже багато пацієнтів нібито без мутацій. У них є результат дослідження, в якому написано, що мутація не знайдено. А вона у них є, і, поки йдуть пошуки, захворювання прогресує.

Існує сучасний тест MLPA, який дозволяє оцінити стан всіх 79 екзонів. Раніше ми співпрацювали з американською лабораторією в Юті, але два роки тому самі стали робити його на хорошому рівні, який можна порівнювати із зарубіжними лабораторіями.

- Якщо мутація виявлена, що робити далі? Чи можна допомогти дитині, чи існує підтримуючу терапію?

- По-перше, добре себе зарекомендувала гормональна терапія - якщо вчасно призначити глюкокортикостероїди, то можна домогтися пролонгації самостійного ходіння на два-три роки. При регулярному застосуванні знімаються набряк і запалення, пов'язані із загибеллю м'язових клітин, стабілізується м'язова мембрана, що дозволяє зберегти деяку кількість клітин. Зазвичай призначається один з двох препаратів - преднізолон або дефлазакорт. Дефлазакорт викликає менше побічних дій, але поки препарат не зареєстрований на території РФ.

Не так давно була доведена ефективність призначення інгібіторів АПФ для профілактики дилатаційноюкардіоміопатії. Це ті препарати, які зазвичай п'ють бабусі для зниження тиску. Однак наші колеги з Інституту міології в Парижі провели дослідження, яке показало, що при ранньому призначенні інгібіторів АПФ до 15 років кардіоміопатія сформувалася всього у 20-30 відсотків пацієнтів, які страждають м'язовою дистрофією Дюшенна (замість 70 відсотків, як було раніше). З цією ж метою призначаються препарати, що знижують частоту серцевих скорочень.

Для профілактики остеопорозу показано призначення препаратів, що містять вітамін D3 і кальцій.

Обов'язково потрібно робити спеціальні розтяжки щодня вранці і ввечері, а на ніч надягати тутора на гомілковостопні суглоби. Це дуже важливо, однак батьки не надають цьому значення. На одному прийомі у мене був тато хворого хлопчика - військовий з Архангельська. Я показав йому, як робити розтяжки, все пояснив. Через рік вони приїжджають - відмінний стан суглобів, навіть краще, ніж було. Проходить ще рік - дитина продовжує ходити! Виявилося, що тато щодня, старанно, в точності виконує всі вказівки. А хтось каже: у нас дитина хникав і ми перестали робити. І результат відповідний ...

Часто діти перестають ходити не через м'язової слабкості як такої, а з-за моторошно запущених контрактур, з якими не працюють батьки чи лікарі - фізичні терапевти.

думка експерта

Перша і основна програма фонду - "Ми разом". Це, наприклад, проведення психолого-реабілітаційних таборів. У сім'ях, де дитина з рідкісним діагнозом позбавлений медичного супроводу, зустрічі з колективом високопрофесійних фахівців важко переоцінити. Але якщо для москвичів ми регулярно проводимо зустрічі в батьківському клубі, то з жителями регіонів в цьому сенсі складніше. Тому двічі на рік, восени і навесні, сім'ї з усієї Росії приїжджають на тиждень в пансіонат в Калузькій області. Хлопці знайомляться, вишивати, проходять тренінги, організовують квести, а в інших аудиторіях батьки спілкуються з фахівцями. У табір приїжджають дитячий і дорослий психологи, невролог, кардіолог, пульмонолог - штучні професіонали, яких в Росії можна по пальцях перерахувати. Участь у програмі безкоштовна для всіх сімей, в яких є дитина з миодистрофией Дюшенна, фонд також бере на себе транспортні витрати.

У цьому році у нас стартувала медична програма "Клініка МДД". Черга в федеральне лікувальний заклад для наших хлопців зараз становить приблизно рік, а для прогресуючого захворювання - це абсолютно неприйнятний термін. Тепер у нас з'явилася можливість за два дні провести повне обстеження тих дітей, які перебувають в цьому списку очікування, або підопічних хлопців старше 18 років, яким і звернутися нікуди.
В Європі з миодистрофией Дюшенна живуть в середньому близько 30 років. На жаль, в Росії хлопці часто йдуть у віці дванадцять-чотирнадцять-шістнадцять років через те, що їм надається допомога без урахування особливостей захворювання. Наприклад, після втрати здатності до ходіння у хлопців швидко слабшають діафрагмальні м'язи, знижується кашльовий рефлекс. В результаті хлопці не можуть самостійно кашляти, щоб відкашлювати мокротиння при застуді або грипі. І, якщо лікар призначить муколітик, що збільшує мокроту, дитина не зможе откашлять її і почне задихатися. У кращому випадку йому зроблять дірку в горлі і він буде дихати через трахеостому. Ще дадуть кисень без контролю газів крові, ніж тільки погіршать ситуацію. У гіршому його не врятують.

Щоб такого не траплялося, медичному персоналу необхідно знати особливості цього захворювання і особливості надання допомоги. Родині потрібно вчитися правильно жити з захворюванням. Респіраторні вправи і фізична терапія, дренажний масаж і откашліватель. У цьому запорука якості та тривалості життя хлопців з МДД. Завдяки цьому за межами нашої батьківщини хлопці живуть в середньому на 10 років довше.
Хлопцям потрібні індивідуальні ортопедичні коляски, регулярний прийом ліків. Все це батьки змушені оплачувати самі, так як поки в Росії миодистрофия Дюшенна не має стандарту надання медичної допомоги і хлопці позбавлені системної медичної допомоги. Але спочатку необхідні самостійні клінічні рекомендації по веденню пацієнтів з м'язовою дистрофією Дюшенна. Потім стандарт надання медичної допомоги. На сьогоднішній день це одна з найголовніших завдань.

Олена Шеперд

Співзасновник фонду для дітей з миодистрофией Дюшенна "мойм"


- Але все ж, незважаючи на глюкокортикоїди і розтяжки, захворювання прогресує і його неможливо зупинити. Або можливо? Я знаю, що в даний час проходять різні експерименти, наприклад, випробовується метод лікування під назвою екзон-скіппінг. Що це таке і чи дійсно він лікує мутований ген?

- Слово skip по-англійськи означає "стрибок". Ідея полягає в тому, що "перестрибування" певних екзонів в гені призводить до відновлення рамки зчитування. А це значить, що в клітинах починає вироблятися укорочений дистрофин і хвороба переходить в більш сохранную форму Беккера.

Дві іноземні компанії - Prosensa (Нідерланди) і Sarepta (США) - проводили клінічні випробування екзон-скіппінг 51-го екзонів, під які підходили пацієнти з певними делеціями - приблизно 13 відсотків Дюшенна. Ми брали участь у третій фазі клінічних випробувань: з 186 пацієнтів з усього світу вісім були нашими. Раз в тиждень протягом декількох років хлопчикам робилася підшкірна ін'єкція. Однак після аналізу даних виявилося, що в результаті досліджень не було отримано жодної статистично достовірної різниці між тими пацієнтами, які отримували лікування, і тими, які отримували плацебо. Фірма Prosensa, яка розробляла препарат, збанкрутувала. Зараз ці дослідження і клінічні випробування за екзон-скіппінг продовжує американська компанія Sarepta.

Теоретично цей метод підходить тільки для пацієнтів з часто зустрічаються делеціями, що становить приблизно половину хворих хлопчиків. Розробка одного препарату для екзон-скіппінг коштує мільярди доларів, і для пацієнтів з рідкісними делеціями її, звичайно, робити не будуть.

Фото: m24.ru/Никита Симонов

- Я чула також, що вже існує препарат "Трансларна", який дуже дорого коштує і в Росії не продається.

- Так, аталурен, або "Трансларна", Підходить только для пацієнтів з точковим стоп-мутаціямі. Він здатний відшукувати неправильно виник стоп-сигнал і прочитувати ген крізь нього. Препарат дійсно дуже дорогий: курс лікування на дитину вагою 25 кілограмів на рік становить близько 600 тисяч євро.

- І є люди, які його купують?

- Зі слів компанії "PTC", що виробляє препарат, його приймають до тисячі чоловік. У США він поки не схвалений, а в Євросоюзі отримав схвалення з умовою, що компанія проведе ще одне клінічне випробування. До Росії компанія поки не зверталася за реєстрацією. Навіть якщо вони проявлять бажання і подадуть документи, цей процес може зайняти кілька років. У Росії є кілька пацієнтів, яким препарат "Трансларна" був закуплений за допомогою благодійних фондів. Поки ж планується клінічне дослідження, куди ми постараємося включити максимально можливу кількість наших пацієнтів.

- Які ще випробування проводяться зараз в світі?

- Їх дуже багато. У французькому Інституті міології зараз ведуться випробування на тваринах, яких заражають вірусними векторами, що несуть мікродістрофін. Цю генетичну структуру садять на аденовірус, з якого попередньо виділяють все паталогические ДНК, і потім він повинен заразити кожну клітинку організму, щоб в ній почався синтез дистрофина. Проблема в тому, що аденовірус не здатний зробити висновок в себе всю нуклеотидну послідовність гена - настільки вона величезна. Тому може використовуватися тільки Мікроген, що дозволить лише перевести форму Дюшенна в більш сохранную форму Беккера, а не повністю відновити синтез дистрофина. Але МРТ і біопсії м'язів показують, що в результаті досліджень у лабораторних тварин деякі м'язові клітини дійсно починають виробляти дистрофин, і це дуже добре.

Є й гіпотези, пов'язані зі стовбуровими клітинами. Роблячи МРТ м'язів, ми бачимо, що до п'яти-шести років у пацієнтів з миодистрофией Дюшенна м'язи не змінені. Можливо, це відбувається за рахунок роботи стовбурових клітин. Коли м'язова клітина гине, на її місце приходить стовбурова, намагається замістити її і якось працювати. І так відбувається, поки запас стовбурових клітин не забракне. Але поки це тільки гіпотеза.
Існує ідея використання "заснув" гена - утрофіна. Це такий ембріональний дистрофин - він працює, тільки коли плід знаходиться в ембріональному стані, а потім інактивується. Якщо якимось чином зняти блокування і знову змусити його функціонувати, то він цілком може заміщати неповноцінний білок дистрофин і відновлювати нормальну роботу м'язів.

Фото: m24.ru/Никита Симонов

- А які дослідження проводяться в Росії?

- На жаль, у нас спостерігається гігантський провал в цьому науковому напрямку. Якщо держава не витрачає нічого на свою науку, то потім доведеться витрачати величезні гроші за чужу. І в 1990-е, і в 2000-і роки, і до сих пір на вивчення нервово-м'язових захворювань не виділяється ніяких бюджетних грошей. Наше відділення з 30 ліжок цілком створено на ентузіазмі співробітників. Але ми клініцисти, ми не можемо в стаціонарі розробляти препарати, працювати з молекулами, лабораторними тваринами. Це робота для молекулярних біологів, ветеринарів, фармацевтів, провізорів-технологів та інших. І тільки після того як буде доведена безпеку випробовуваної молекули-препарату, проводяться клінічні випробування першої, другої і третьої фази, в яких вже можуть брати участь пацієнти.

- Хто ж оплачує закордонні дослідження?

- Наприклад, у Франції Інститут міопатії живе тільки за рахунок пожертвувань. Щорічно в грудні батьки дітей з нервово-м'язовими захворюваннями влаштовують потужну благодійну акцію "Телетон", в якій беруть участь зірки шоу-бізнесу, популярні телеведучі, актори. Кожен бажаючий може в прямому ефірі зателефонувати і пожертвувати будь-яку суму на дослідження. В результаті щорічно вони збирають мільйони євро! Їх приклад наслідували в США, Великобританії, Італії. У нас в цьому сенсі більше поширена адресна допомога. Люди збирають гроші на конкретну операцію, покупку крісла для конкретної дитини, але не на наукові дослідження. У Росії апріорі вважається, що всю наукову діяльність ведуть державні НДІ і там щось напевно робиться, хоча це зовсім не так.

Єдині російські наукові дослідження по Дюшенна, які зараз ведуться, - це маловідомий приватний проект, у якого тільки один спонсор - батько хворого хлопчика.

думка експерта

Наша компанія виникла три роки тому, коли у сина мого знайомого діагностували Міодистрофія Дюшенна. З'ясувалося, що захворювання ніяк не лікують, є лише методи підтримуючої терапії, але прогноз все одно неблагополучний.

Екзон-скіппінг 51-го екзонів, який в той момент розробляли Prosensa і Sarepta, не підходив нашого пацієнта. Ми вирішили зробити це по-іншому, повторювали описані експерименти раз по раз, але змогли переконатися тільки в тому, що цей підхід не працює, відповідно, треба шукати новий.

Півтора роки тому завдяки новим технологіям стало можливо доставляти в клітини генні конструкції за допомогою аденоассоціірованних вірусів. Зараз ми розробляємо препарат, який буде доставляти Мікроген в клітини. Поки проходять експерименти на мишах, і, як тільки ми зрозуміємо, що технологія працює, почнемо синтезувати віруси у великих кількостях і приступимо до доклінічних досліджень.

Звичайно, ми не єдина організація, яка розвиває вірусний підхід. Але зазвичай роблять упор на мікродістрофін, а ми більше працюємо з мікроутрофіном. За нашими очікуваннями, цей підхід підійде всім пацієнтам, незалежно від виду мутації.

За нашими очікуваннями, цей підхід підійде всім пацієнтам, незалежно від виду мутації

Денис Решетов

Біоінженер та біоінформатики, директор з науки компанії "Марлін Біотех"


- Вам психологічно легко працювати з хворими дітьми, знаючи про те, що їх чекає?

- Звичайно, дітей дуже шкода, але хтось же повинен їм допомагати. Коли я був молодим фахівцем, то у свій час думав, що божеволію. Було таке враження, що всі діти навколо хворі. Тоді я влаштувався в поліклініку на чверть ставки, адже там на прийомі були одні здорові діти! Легко і приємно дивитися на здорових дітей! І поступово в голові все вляглося.

Насправді набагато важче спілкуватися з батьками. У наших батьків перша реакція - неприйняття. Вони не вірять діагнозу, вважають його помилковим, деякі їдуть перевіряти ще в Ізраїль або США. Думаю, це спрацьовує механізм психологічного захисту. А ось з тими батьками, які приймають захворювання, працювати вже значно легше.

- Якби у вас була можливість перебратися за кордон, ви б нею скористалися?

- Така можливість була, але все-таки тільки тут я відчуваю себе на своєму місці. Так, існують різні обмеження, але я роблю все, що від мене залежить. Приймаю пацієнтів, читаю лекції студентам на кафедрі неврології, нейрохірургії та медичної генетики педіатричного факультету РНІМУ імені М.І. Пирогова. І мрію, що коли-небудь і в Росії з'явиться нервово-м'язовий центр.

Корисна інформація

Записатися на прийом, проконсультуватися про захворювання:
Дмитро Влодавец,
в.о. керівника Дитячого нервово-м'язового центру НІКИ педіатрії імені Ю. Вельтіщева,
к.м.н., доцент кафедри неврології, нейрохірургії та медичної генетики РНІМУ імені М.І. Пирогова.
Тел .: 8 (905) 744-61-03
E-mail: [email protected]

Дізнатися про хід досліджень, надати фінансову підтримку:
Денис Решетов,
біоінженер та біоінформатики,
директор з науки компанії "Марлін Біотех".
Тел .: 8 (917) 523-26-84
E-mail: [email protected]
сайт: gendeti.com

Для отримання підтримки і участі в роботі фонду, а також для надання фінансової підтримки:
Благодійний фонд допомоги дітям з миодистрофией Дюшенна і їх сім'ям "мойм"
Тел .: 8 (495) 055-61-95
E-mail: [email protected]
сайт: mymiofond.ru


Олена Водоп'янова

Тобто дитина цілком здорова і раптом різко в п'ять років починає проявлятися захворювання?
І як надалі розвивається захворювання?
Що запускає генетичний механізм, що призводить до настільки тяжких наслідків?
А чому миодистрофией Дюшенна хворіють тільки хлопчики?
У чому її відмінність на генетичному рівні?
Якщо у батьків є підозра на те, що у дитини миодистрофия Дюшенна, куди їм йти і які здавати аналізи?
Де вони?
Якщо мутація виявлена, що робити далі?
Чи можна допомогти дитині, чи існує підтримуючу терапію?
Або можливо?