- Коли я дізналася про цих дітей, ревіла в голос
- І щоб викуповувати дочка, вона годинами репетирує з лялькою, тому що одного невірного руху досить,...
- Збігаються з усіх кабінетів подивитися, як наживо виглядають такі діти ... пропонують купу різних процедур,...
- двічі пощастило
- Про решту ми не знаємо
- Тільки на пов'язки для таких дітей фонд повинен збирати півмільярда рублів.
- Як публікації в ЗМІ лякають людей
- Найзагадковіший і інтригуючий факт стосується саме соціального профілю опитаних. Виявилося, що ті,...
- Що таке бульозний епідермоліз
- Є бажання - є тисяча можливостей
- Дві третини регіонів Росії взагалі не знають про цю хворобу. Там, де знають, рівень допомоги сильно...
- Чи не разом, а замість
- ... Ніхто не міг сказати, що потрібно робити, не сказав, що потрібно проколювати всі ці бульбашки,...
- Генетика дає нам надію
- Ми впевнені, наші діти мають шанси дожити до ситуації, коли захворювання буде для них зупинено радикально....
Як мама репетирує з лялькою, перш ніж викупати свою дитину, чому люди лякаються хвороби, а не стають толерантними і що генетика зможе запропонувати для лікування - експерти і піклувальники фонду «Діти-метелики» поговорили про генетичному рівноправність людей з Орфа захворюваннями.
... Хвороба рідкісна, лікування немає, безкоштовних медикаментів не годиться. Є гроші - дитина забезпечений перев'язки. Немає грошей - як можете, так і живіть. Страшно, коли гроші закінчуються. Зовсім. Тоді дитина кричить вночі від болю, відриваючи від ран прилиплу простирадло чи ковдру, але найстрашніше - це лікарі, які бачать в дитині експонат з підручника медицини.
Коли я дізналася про цих дітей, ревіла в голос
- Сім років тому подзвонила моя колега і попросила записати казку про метеликів для дітей-метеликів.
Діти-метелики - ці слова для мене зовсім нічого не значили. Я просто зрозуміла, що треба допомогти якомусь благодійному фонду, - розповідає свою історію актриса Ксенія Раппопорт, піклувальник фонду «Діти-метелики». - За мною заїхала молода жінка. Поки ми їхали, я поцікавилася, що таке «діти-метелики» і в чому взагалі проблема. Вона мені розповіла.
Ксенія Раппопорт
Коли через півгодини ми під'їжджали до студії, мене била велика дрож, я ревіла і зовсім не могла нічого записувати. Ще цілу годину сиділи в кафе, щоб я могла заспокоїтися. Тією жінкою була Юлія Копцева, один із засновників фонду і мама дівчинки-метелики Насті, яка просто розповідала мені, як мама мамі, подробиці їхнього щоденного життя.
Як вона, наприклад, навмисно гальмує розвиток дитини, щоб він став пізніше ходити, щоб встиг досягти усвідомлення того, чим і як може завдати сам собі травму. Ось ми з вами намагаємося раніше поставити дітей на ноги, хвалимося, у кого раніше поповз, у кого раніше пішов, як смішно падає.
А вона говорила, що не носить прикрас, тому що якщо малюк хапається за щось блискуче, то у нього з руки шматками сходить шкіра. Казала, що дитину не можна обійняти, та просто взяти на руки, підкинути і зловити.
І щоб викуповувати дочка, вона годинами репетирує з лялькою, тому що одного невірного руху досить, щоб сліз велику ділянку шкіри.
Коли я ревіла вже в голос, вона сказала: «Ксенія, ну що ви так турбуєтеся. Взагалі, у нас дуже хороша ситуація. У моєї доньки єдиною з дітей-метеликів в нашій країні є нігті на руках! »
А потім я записала казку і, вийшовши зі студії, запитала, чим ще можу допомогти.
Головне, я зрозуміла, що існує дивовижне генетичне нерівність. Прийняти його неможливо. Нас, здорових людей зі шкірою, багато, а поруч є зовсім небагато тих, які неможливо мучаться. І ми абсолютно про них не знаємо. Зрозуміло, будь-яка історія такої сім'ї - справжнісіньке пекло. Адже немає інформації, немає лікарів, які могли б назвати діагноз і дати прогноз, немає гарячих ліній, за якими батькам могли б сказати, що дитині елементарно потрібні перев'язки.
Збігаються з усіх кабінетів подивитися, як наживо виглядають такі діти ... пропонують купу різних процедур, щоб подивитися, що там у нього всередині: такі ж рани чи ні?
Ми починали з маленьких кроків, знайомилися з проблемою. Протягом першого року життя фонду ця проблема розкривалася перед нами. Здавалося, просто потрібно зібрати гроші на перев'язки і питання вирішене. Потім стало ясно, що треба йти в пологові будинки і вчити медперсонал НЕ клеїти таким дітям пластирі. Були впевнені, що цього точно достатньо і буде все в порядку. Але чим більше занурювалися, тим очевидніше нам ставало, що немає лікарів, які знають про цю хворобу, немає системи допомоги ...
двічі пощастило
Дочка Ольги Слободін, Юлія, народилася в Німеччині. Тому вона не стикалася з тим жахом, про який йдеться у випущеному театральним спільнотою відеоролику про проблеми дітей з бульозним епідермолізом.
Німецькі лікарі відразу поставили діагноз. Вони знали, як забезпечити догляд за дитиною, навчили цьому і попередили про те, яке життя чекає сім'ю. Проблеми почалися рік тому, коли Слободін, провівши 13 місяців у німецькій лікарні, виписалися і приїхали в Росію, в Санкт-Петербург. Було і подив, і нерозуміння російських лікарів, а головне - не було ні перев'язувальних засобів, ні спеціальних засобів по догляду за шкірою для таких дітей. Але Слободіним пощастило вдруге.
Юля
... Відвезли в інфекційне відділення. Підозра на стафілококову інфекцію ... Там через халатність і амбітності лікаря дитини просто знівечили ... а нас звинуватили в поганому догляді.
Одна з дерматологів, до яких вони потрапили в консультаційний центр, бачила хворих бульозним епідермолізом. «Втім, - обмовляється Ольга, - більше ніхто. Разом з іншими фахівцями доводилося вчитися всьому з нуля. З'являлася проблема, ми йшли до лікаря, разом, командою шукали рішення. Це був непростий шлях ».
У 2014 році Юлі було 22 роки, коли вперше сім'я познайомилася з фондом «Діти-метелики», який забезпечив їх спеціалізованими дорогими перев'язними засобами. Звичайні бинти і пластирі не підходять для догляду за такими дітьми. Вони рвуть шкіру, яка заживає потім місяцями.
Юля
Про решту ми не знаємо
За статистикою на всій території Росії проживає близько двох з половиною тисяч хворих бульозним епідермолізом. Але фонд, який вже сім років займається цією проблемою, знає всього триста дітей і близько п'ятдесяти дорослих з таким діагнозом. «Про решту ми не знаємо нічого, - зізнається Олена Куратова, глава фонду« Діти-метелики ». - В цьому і в минулому році в країні з'явилося дуже багато новонароджених з вродженою бульозним епідермолізом ».
Алена Куратова
Щоб люди з таким діагнозом дожили хоча б до 18 років, в місяць на перев'язувальні засоби в зв'язку з ростом курсу валюти у фонду йде від ста п'ятдесяти до (в разі тяжкої, дистрофічній форми) семисот тисяч рублів на місяць.
Тільки на пов'язки для таких дітей фонд повинен збирати півмільярда рублів.
«Ці лякають цифри не покривають витрати на спеціальне харчування, ліки, обстеження, - пояснює Олена Куратова. - Гроші йдуть на те, щоб не прилипати до простирадлах і до 18-25 років виглядати і існувати гідно, як виглядають мешканці Європи, з якими ми зустрічаємося на конгресах ».
Як публікації в ЗМІ лякають людей
Фонд «Потрібна допомога» нещодавно провів дослідження, спробувавши з'ясувати, якою мірою громадяни Росії знайомі з поняттям «Орфа захворювання» і що знають про рідкісні хвороби. Результати опублікували в Міжнародний день рідкісних (Орфа) захворювань (Rare Disease Day), який традиційно відзначається 29 лютого, а в невисокосних року припадає на 28 лютого.
Результати дослідження здивували фахівців. У цьому зізналася керівник проекту Єлизавета Язневіч, виступаючи на Public Talk про бульозної епідермолізе.
Виявилося, незважаючи на те, що більше половини опитаних знали про рідкісні захворювання, чи одна п'ята з них могли сказати, які саме захворювання є Орфа. Лише чотири відсотки опитаних так чи інакше стикалися з цими хворобами в життя.
Єлизавета Язневіч
В даний час медикам відомо про більш ніж 700 рідкісних хвороб, до числа яких в першу чергу відносяться генетичні. Рідкісну хворобу прийнято вважати ту, яка зустрічається з частотою один випадок на 2000 чоловік (на думку російських фахівців - десять випадків на 100 000 чоловік).
Орфа захворювання в більшості своїй є наслідком генної мутації, яку неможливо вилікувати, однак при ранній діагностиці можна істотно підвищити якість життя хворого і не допустити прогресування хвороби.
Для всіх опитаних очевидно, що жити з рідкісним захворюванням складно: слабка діагностика, дороге лікування і догляд, особливі умови життя, нарешті, неможливість вилікуватися - найсерйозніше, з чим стикається людина. При цьому куди менше людей розуміють, що проблему ізоляції з боку суспільства ніхто не відміняв.
У своєму дослідженні ми акуратно наблизилися до проблеми толерантності. Зрештою, ніхто не застрахований від того, щоб народити або народитися з рідкісним захворюванням. І хоча наші співрозмовники впевнені, що люди з Орфа захворюваннями не обов'язково непривабливі, однак чимало тих, хто впевнений, що їм краще не народжувати дітей. Як правило, цю думку поділяють люди старшого покоління.
Найзагадковіший і інтригуючий факт стосується саме соціального профілю опитаних. Виявилося, що ті, хто краще обізнаний, демонструють меншу толерантність.
- Своїми публікаціями в ЗМІ фонди начебто хочуть підвищити обізнаність в суспільстві, але інформація про складність життя таких людей лякає читачів. Інакше кажучи, ми не наповнюємо інформацію про Орфа захворюванні людяністю, не даємо історію людини так, щоб вона викликала співпереживання, - резюмувала Єлизавета.
Що таке бульозний епідермоліз
- В основі цього захворювання лежить мутація, субстратом якої є кодування білка, з якого складається шкіра. Певні структури білка забезпечують зчеплення різних шарів шкіри, - пояснює експерт фонду, завідувач відділенням дерматології НМІЦ здоров'я дітей МОЗ Росії Микола Мурашкін. - Так як ці кріпильні канати клітин шкіри патологічно змінені, то при щонайменшому дотику відбувається зміщення поверхневих шарів по відношенню до більш глибоким. Це веде до формування міхура. При дистрофічних формі захворюваннями - до ерозії і виразок, які заживають рубцюванням. І цей процес носить нескінченний характер. Тому що немає білка, який міг би припинити ці зміни. На рубцях можуть формуватися нові рубці, і так до нескінченності.
Микола Мурашкін
Тяжкість і перебіг захворювання залежить від ступеня вираженості мутації, - пояснює Мурашкін. - Сьогодні існують експериментальні радикальні спроби змінити ситуацію, але боюся, що в доступному для огляду майбутньому генні інженери ще не прийдуть до вирішення цієї загадки. Хоча недавно для однієї з форм буллезного епідермоліз була зроблена успішна операція по формуванню у пацієнта трансгенної шкіри.
Сьогодні відомо понад тридцять різновидів мутації. Дистрофічна форма вимагає серйозних досліджень і експериментів, але те, що було вже зроблено, - фантастика! Прорив! Вивчаючи тонкощі відкриттів і застосованих методик, ми розуміємо, що наука пішла далеко вперед. Я не втрачаю надії, що ми переможемо не тільки бульозний епідермоліз, а й інші рідкісні захворювання.
Є бажання - є тисяча можливостей
Микола Мурашкін керує відділенням центру, в якому знаходиться єдине в країні відділення для дітей-метеликів. В цілому в Росії повсюдно спостерігається кадровий голод. Професор визнається, що це рідкісне захворювання мало вивчено фахівцями навіть в медичних вузах. Наслідком стає відсутність злагодженої системи допомоги таким дітям.
- Захворювання зачіпає основу сполучної системи шкіри. Білок бере участь в структурі деяких внутрішніх органів. Інакше кажучи, для допомоги таким дітям потрібна ціла команда фахівців. Поки в Росії допомогу віддана на відкуп шкірно-венерологічним диспансерів, в яких немає ні ресурсів, ні фахівців, здатних цю допомогу надати. Навіть за станом пацієнтів, - зізнається Мурашкін, - можна легко зрозуміти, з якого регіону країни приїхав дитина.
Якщо з регіоном працює фонд, то у лікарів є чітке бачення проблеми. Там, де зв'язку немає, зазвичай шкірні захворювання вважають «хворобами, від яких не вмирають» - «Ну не онкологія ж це, і взагалі таких трудомістких хворих мало, так що Бог з ними».
Дві третини регіонів Росії взагалі не знають про цю хворобу. Там, де знають, рівень допомоги сильно залежить від бажання людей щось змінити на місцях.
- Як то кажуть, є бажання - є тисяча можливостей. Немає бажання - знайдеться тисяча причин. Якщо люди хочуть щось змінити, то ситуація змінюється, - додає експерт фонду. - У нашому науковому центрі, завдяки підтримці фонду і адміністрації, яка не залишилася байдужою до проблеми дерматології і відкрила майже чотири роки тому наше відділення на базі головного педіатричного інституту країни, ми маємо можливість для допомоги таким пацієнтам.
За словами експерта фонду «Діти-метелики», три роки тому складно було уявити, як взагалі лікувати таких дітей. Сьогодні їм надається весь цикл допомоги на базі відділення. Завдяки фонду фахівці пройшли стажування в Бірмінгемі, успішно розширюють стравохід, навчилися лікувати зуби таким дітям, давати наркоз, провели першу успішну операцію з розділення пальців кистей рук.
- З медичною частиною проблем немає, - пояснює Мурашкін. - Нам не соромно показати наші досягнення. Проблеми стосуються фінансування цієї діяльності державою. Ми не знаємо, як нам боротися з системою ОМС. Непристойно сказати, але, наприклад, унікальну операцію держава в особі ОМС оцінило в тридцять три тисячі рублів.
Інакше кажучи, всі інші витрати покрив фонд. Ми намагаємося знайти додаткові прописані в ОМС рядки в оперативному лікуванні, наприклад, по реконструкції стравоходу, це я мовчу ще про генетику. Все це складні питання організації, хоча зрушення є.
Чи не разом, а замість
Схема «Фонд разом держави» не працює. Та й ставити це метою, за словами Олени Куратова, було б сверхамбіціозно. 
Можливий лише варіант - «Фонд разом з державою». Так і сталося кілька років тому, коли фонд «Діти-метелики» почав працювати з науково-практичним центром дерматовенерології і косметології. Саме Москва стала першим регіоном в 2012 році, який взяв на себе забезпечення допомогою дітей з бульозним епідермолізом. Зараз фонд працює з іншими регіонами.
За словами Оксани Поршіной, заступника головлікаря з клініко-експертної роботи центру, зазвичай медицину і лікувальний процес прийнято сприймати в дусі серіалу «Швидка допомога».
- Але до реальності це не має відношення. Медицина - це величезний документообіг і праця тих людей, які з пацієнтами взагалі не зустрічаються, - каже Поршіна. - Наприклад, здійснити закупівлю ліків та перев'язувальних матеріалів можливе лише в рамках чинного законодавства, підзаконних актів федерального і регіонального значення. Всі закупівлі ретельно перевіряються. Тільки так вони гарантовано зможуть принести користь, а не шкоду пацієнтам. Тому сказати, що все це бюрократія - не вірно. Слова «хочу» взагалі недостатньо.
За словами Поршіной, в Москві завдяки реорганізації КВД, які стали філіями центру дерматовенерології, тобто частиною єдиного організму, що має доступ до останніх відкриттів, вдалося зробити серйозні зрушення в наданні допомоги пацієнтам.
- Як тільки нам надходить інформація про народження дитини-метелики, зазвичай це буває протягом доби, фонд готовий відправити патронажну сестру, яка не тільки покаже, як перев'язувати дитини, привезе зразки перев'язувальних засобів, але і заспокоїть, не дозволить запудрити голову мамі, щоб вона залишила таку дитину, «тому що невідомо, що з ним робити», - досить емоційно говорить актриса Ксенія Раппопорт.
- Основні травми наносяться таким дітям в перші місяці життя, коли лікарі не можуть поставити діагноз, не знають, наприклад, як встановити крапельницю, наклеїти пластир, щоб на все життя не перетворити руку дитини в рану, що кровоточить ...
... Ніхто не міг сказати, що потрібно робити, не сказав, що потрібно проколювати всі ці бульбашки, а одяг носити швами назовні. Ніхто і нічого ...
Зараз, завдяки швидкості нашого реагування, інформованості регіонів, якість і тривалість життя таких дітей має тенденцію до збільшення і поліпшення. Ми можемо допомогти тільки дітям до 18 років. До і після - це дві різні системи ... Але у нас елементарно не вистачає ресурсів.
- Ми сподіваємося на симбіоз і діалог з державою. Шість років тому нашу ініціативу підхопила Москва і стала справжнім паровозом, - підхоплює виступ Раппопорт Куратова. - Але якщо за історію з дітьми я відносно спокійна, то в історії з наданням допомоги дорослим ми тільки починаємо шлях. Сподіваємося, що тут слово за генетиками. Ми рухаємося по шляху збереження дітей, щоб дочекатися, коли в бій вступлять генетики.
Генетика дає нам надію
- За останні п'ять років в світовому науковому співтоваристві спільно з клінічними фахівцями суттєвий прорив, - зізнається Юлія Коталевская, завідуюча консультативним відділенням Медико-генетичного центру Моніка, лікар-генетик, експерт фонду «Діти-метелики». - Завдяки наявним технологіям генної інженерії ми вступаємо в нову еру. Якщо в останні п'ять років вся інформація стосувалася генної терапії у тварин, то гучний випадок про прорив в генній терапії хлопчика з бульозним епідермолізом дає нам надію.
Результату, тобто зробленої операції, вже два роки, а для такого стану це багато. Світова асоціація, яка займається бульозним епідермолізом, більше десяти років вкладає гроші в фундаментальні дослідження причин, наслідків та генетики БЕ. Одним словом, наука йде семимильними кроками.
Я впевнена, что вона буде набліжатіся до КЛІНІЧНОЇ практики. Я, як людина, що серйозно займається Орфа захворюваннями, можу зізнатися, що препарати генної інженерії знаходяться на другій стадії випробувань. Ось-ось вони увійдуть в клінічну практику. Ні, це не означає, що через два роки вони стануть масової історією, ліками у флаконах. Але радикальний підсумок буде.
Юлія Коталевская
У Росії є можливість займатися такими дослідженнями, хоча очевидно, що російська популяція з точки зору генетики є для вчених загадкою. Ми, як народ, не російська народ, а населення - комплекс національностей, розсіяних по території РФ, зі своєї генетичної специфікою - відрізняємося від решти.
У нас є мутації, які невідомі в Європі. При цьому генна терапія заснована на генної специфіці. Європейські вчені розробляють терапію для свого населення, саме тому ми повинні зрозуміти, чим відрізняємося, як вже зроблені відкриття застосовні для нас.
Ми дійсно до кінця не знаємо, що маємо в Росії з точки зору генетики. Але ми сподіваємося, що реальний термін для результату - це два-три роки.
Ми впевнені, наші діти мають шанси дожити до ситуації, коли захворювання буде для них зупинено радикально. Назавжди.
Фото: Благодійний фонд "Діти-метелики"
Пропонують купу різних процедур, щоб подивитися, що там у нього всередині: такі ж рани чи ні?