Діти з дисплазією сполучної тканини: багато проблем і один ключ до нім.Часть 1.

1. Що ж повинно насторожити батьків дитини, що має величезний список різних патологій від різних фахівців?...
2. 1. Кістки людини (що відзначає ортопед):
3. 5. Серцево-судинна система (що відзначає кардіолог):

Серед маленьких пацієнтів педіатра є особлива група дітей. Це не діти з будь-якими важкими захворюваннями, такими, що порушують розумовий і фізичний розвиток, не діти, які постійно температурять і хворіють, не діти-алергіки, постійним супутником яких є дерматити - з'їв щось не те, бігом до лікаря. Тим не менше, ці діти відвідують педіатра - і не тільки його - не рідше, а картка їх рясніє записами різних фахівців і вже часто відрізняється особливою товщиною «особистої справи» навіть в ранньому дитячому віці.

Як часто буває: народжується дитина, щасливі батьки проходять всі встановлені огляди фахівців, і кожен з них знаходить у дитини якісь проблеми за своїм профілем, іноді навіть пізніше, ніж їх встигають помітити уважні мама з татом. Дуже часто рекомендації - і небезпідставно - зводяться до спостереження: гіперчутлива підшлункова залоза і часті відрижки - переросте, незначний міхурово-сечовідний рефлюкс - спостерігайте і не переохолоджуватися, вальгусні стопи - носіть профілактичні устілки, до школи має всі прийти в норму, знижений м'язовий тонус - так масаж частіше поробіть.

Тим часом час йде, а позитивної динаміки немає: дитина не переростає проблеми, навпаки, вони поглиблюються з віком. Кожен фахівець чітко бачить свою патологію, але не може з упевненістю судити про її причини. Тим часом, дуже часто комплексна проблема є, і причина її є.

Сьогодні ми поговоримо саме про ці особливих діток і їх проблеми - проблеми дисплазії сполучної тканини. У вітчизняній літературі вона описана мало, хоча деякі російські школи (Москва, Санкт-Петербург, Омськ), давно і детально займаються її вивченням. Більш того, окремі обстеження організованих груп школярів з російських міст (вибірка близько 1000 чоловік) показують, що прояви дисплазії сполучної тканини, різного ступеня вираженості, спостерігаються майже у 50% дітей!

Справа в тому, що дисплазія сполучної тканини - не окрема захворювання, а комплекс симптомів, обумовлених однією-єдиною причиною: генетичним кількісним та / або якісних дефектом синтезу білків, які формують позаклітинний матрикс (колаген, фібриліну). В результаті народжується дитина з неповноцінною сполучною тканиною. А сполучна тканина - цемент міжклітинної простору в організмі.

З курсу анатомії відомо, що вона як би заповнює собою порожнечі в організмі. Це єдина з усіх тканин, яка має міжклітинний речовина, що виробляється самими клітинами, з дуже складним складом - природа передбачила в ньому все: полісахариди, білки, колагенові і еластичні волокна, мінеральні речовини.

Крім того, її повноцінний склад передбачає певну безпеку для організму: повернення тканини в початковий стан після розтягування. Звичайно, на такому цементі встоїть будь-який будинок ... якщо з цементом немає проблем спочатку.

Ми не будемо торкатися проблем, пов'язаними з так званими диференційованими дисплазиями сполучної тканини, які є дуже серйозними захворюваннями, що призводять до серйозних і необоротних змін внутрішніх органів, і іноді, при особливо тяжкому перебігу, що закінчуються летально. Таких дітей відносно небагато і, оскільки проблема «локалізована» в певних органах системах організму (наприклад, аорта, очі, хребет при синдромі Марфана, шкіра і суглоби при синдромі Елерса-Данло), діагноз ставиться відносно швидко.

Об'єктом нашої уваги будуть дітки з так званої недиференційованої дисплазією сполучної тканини (далі ПДВ). Недиференційованої - тому що в цьому випадку сполучна тканина, незалежно від її локалізації, повсюдно, по всьому організму, несе в собі прихований дефект. В результаті захворювання стає поліорганним, тобто вражаючим безліч органів.

Цих поразок так багато і вони такі різноманітні, що часто лікаря важко пов'язати їх воєдино і побачити за групою окремих симптомів системне порушення. Та й можливості генетичної діагностики НДСТ досить обмежені по всьому світу, не кажучи вже про в Україні - якщо важкі форми дисплазій, про які говорилося вище, вдається діагностувати досвідченим оком генетика і сяк-так -лабораторно, то про можливість лабораторного підтвердження діагнозу НДСТ у нас годі й казати ...

Що ж повинно насторожити батьків дитини, що має величезний список різних патологій від різних фахівців? Як можна запідозрити у дитини НДСТ?

Оскільки проявів НДСТ багато і вони надзвичайно різноманітні, їх прийнято класифікувати за зовнішніми і вісцеральним (пов'язаних зі зміною внутрішніх органів) ознаками. Вас має насторожити, якщо у Вашої дитини є поєднанням не менше 3-5 таких ознак залучення в процес різних органів і систем.

Діагнози можуть виставлятися профільними фахівцями, а іноді є випадково знахідкою:

1. Кістки людини (що відзначає ортопед):

• деформація грудної клітини (килевидная або воронкообразная);
• кіфоз, сколіоз, спондилолістез;
• дисплазія тазостегнових суглобів;
• ламкість кісток;
• гіпермобільність суглобів, часті вивихи і підвивихи;
• непропорційність сегментів тулуба;
• виражені деформації суглобів, хребта;
• пупкова грижа (часто ці діти народжуються з аномально розширеним пупковим кільцем);
• Х-і О-подібне викривлення ніг;
• вальгусна деформація стоп або колін;
• поздовжнє або поперечне плоскостопість;
• клишоногість.

2. М'язова система (що відзначає невропатолог):

• виражений гипотонус (знижений тонус) м'язів верхніх і / або нижніх кінцівок, часто стійкий навіть при інтенсивній дії і реабілітації;
• схильність до розтягування, надривів і розривів зв'язок і сухожиль;
• підвищена стомлюваність, порушення сну;
• часті болі в області серця, запаморочення, головний біль;
• часті болі в спині і суглобах (цервикалгии, торакалгии, люмбалгії, поліартралгіі);
• артеріальна гіпотензія.

3. Очі (що відзначає окуліст):

• міопія (короткозорість) середнього або високого ступеня;
• астигматизм;
• аномалії розвитку очного дна, склер і рогівки;
• збільшення довгої осі очного яблука (якщо Вам робили УЗД);
• підвивих кришталика;

4. Зуби і щелепно-лицьові аномалії розвитку (що відзначає стоматолог і ортодонт):

• неправильний і / або несвоєчасне ріст зубів;
• гіпоплазія емалі зубів;
• коротка вуздечка мови;
• зміни розмірів нижньої щелепи;
• «Готичне небо»;
• ранній пародонтоз і часті гінгівіти (запалення ясен).

5. Серцево-судинна система (що відзначає кардіолог):

• пролапс мітрального клапана (ПМК) (особливу увагу слід приділити, якщо при ПМК спостерігається міксоматозна зміна стулок - органічне порушення, що полягає в зміні стулок клапана, яке може привести до серйозних порушень в роботі серця) (за даними УЗД);

• розширення висхідного відділу аорти або двостулковий аортальний клапан (за даними УЗД);

• інші малі аномалії серця: пролапс трикуспідального і аортального клапанів, мала аневризма міжпередсердної перегородки, виражена асиметрія тристулкового аортального клапана, множинні помилкові хорди і аномальні трабекули лівого шлуночка, додаткові хорди в порожнині серця, відкрите овальне вікно (за даними УЗД);

• схильність до аритмій і синкопальним станів (непритомності);

• безпричинна тахікардія (почастішання пульсу більше 60 уд / хв) в спокої або виникає раптово;

• варикозне розширення вен вже в підлітковому віці.

6.Бронхолегочная система (що відзначає пульмонолог):

• полікістоз легенів;
• схильність до частих бронхітів і пневмоній (а також і ЛОР-захворювань);
• трахеобронхомаляція;
• трахеобронхомегаліі;
• гіпервентіляціонний синдром;
• гострі респіраторні синдроми аж до колапсу трахеї і великих бронхів.

7.Желудочно-кишковий тракт (що відзначає гастроентеролог):

• недостатність кардії шлунка;

• грижі стравоходу і діафрагми;

• дивертикули стравоходу і різних відділів кишечника;

• аномалії форми і розташування шлунка, дванадцятипалої кишки і жовчного міхура (за даними УЗД);

• долихосигма, мегаколон;

• гастроезофагальний і / або дуоденогастральногорефлюкс;

• птоз (опущення) органів черевної порожнини;

• постійні диспепсичні порушення.

8.Почкі і сечостатева система (що відзначає нефролог, уролог):

• полікістоз нирок;
• лоханочно-нирковий і / або міхурово-сечовідний рефлюкс;
• птоз (опущення) нирок і / або сечового міхура;
• варикоцеле (розширення вен сім'яного канатика) у хлопчиків.

9.Общіе зовнішні і вісцеральні ознаки (що відзначає педіатр):

• схильність до утворення гематом, підвищена кровоточивість судин (іноді судини прямо просвічують під шкірою), схильність до носових і ректальним кровотеч;
• гіперрастяжімой шкіри, тонка і бархатиста шкіра;
• схильність до появи розтяжок (стрий), особливо в періоди інтенсивного росту і статевого дозрівання;
• схильність до появи грубих рубців на місці травм;
• часто характерна зовнішність: відстовбурчені або великі вуха, глибоко посаджені очі, незвичайна форма черепа, випирають ключиці / лопатки;
• так званий «астенічний тип» складання: гіпотрофія (недобір ваги) в дитинстві, підвищена худоба в юності (індекс маси тіла (ІМТ) менше 17) - при тому, що апетит у таких дітей часто підвищений, тонкі і легкі кістки, підвищена стомлюваність, млявість загальна слабкість, трудність зосередження і концентрації уваги (при цьому дитина може бути гіперактивним), зниження працездатності, поганий сон і ін.

Вільчинська Тетяна

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Діти з дисплазією сполучної тканини: багато проблем і один ключ до нім.Часть 2.

Пам'ятка для хворих дисплазією сполучної тканини дітей і їх батьків

Вікова динаміка, клінічне значення проявів дисплазії сполучної тканини у дітей шкільного віку та підлітків, можливості коррекціі.Часть 1.