Діти з рідкісними хворобами - Орфа захворювання, діти-метелики (+ фото)

  1. Діти з рідкісними хворобами - Орфа захворювання, діти-метелики (+ фото) Останній день лютого оголошено...
  2. завдання
  3. Наші діти
  4. Друзі-суперники
  5. Джанетта
  6. проблеми
  7. Наші діти
  8. проблеми
  9. завдання
  10. Наші діти
  11. проблеми
  12. Наші діти
  13. проблеми
  14. Наші сім'ї
  15. проблеми
  16. Наші діти
  17. Діти з рідкісними хворобами - Орфа захворювання, діти-метелики (+ фото)
  18. проблеми
  19. завдання
  20. Наші діти
  21. Друзі-суперники
  22. Джанетта
  23. проблеми
  24. Наші діти
  25. проблеми
  26. завдання
  27. Наші діти
  28. проблеми
  29. Діти з рідкісними хворобами - Орфа захворювання, діти-метелики (+ фото)
  30. проблеми
  31. завдання
  32. Наші діти
  33. Друзі-суперники
  34. Джанетта
  35. проблеми
  36. Наші діти
  37. проблеми
  38. завдання
  39. Наші діти
  40. проблеми
  41. Діти з рідкісними хворобами - Орфа захворювання, діти-метелики (+ фото)
  42. проблеми
  43. завдання
  44. Наші діти
  45. Друзі-суперники
  46. Джанетта
  47. проблеми
  48. Наші діти
  49. проблеми
  50. завдання
  51. Наші діти
  52. проблеми
  53. Діти з рідкісними хворобами - Орфа захворювання, діти-метелики (+ фото)
  54. проблеми
  55. завдання
  56. Наші діти
  57. Друзі-суперники
  58. Джанетта
  59. проблеми
  60. Наші діти
  61. проблеми
  62. завдання
  63. Наші діти
  64. проблеми
  65. Діти з рідкісними хворобами - Орфа захворювання, діти-метелики (+ фото)
  66. проблеми
  67. завдання
  68. Наші діти
  69. Друзі-суперники
  70. Джанетта
  71. проблеми
  72. Наші діти
  73. проблеми
  74. завдання
  75. Наші діти
  76. проблеми
  77. Діти з рідкісними хворобами - Орфа захворювання, діти-метелики (+ фото)
  78. проблеми
  79. завдання
  80. Наші діти
  81. Друзі-суперники
  82. Джанетта
  83. проблеми
  84. Наші діти
  85. проблеми
  86. завдання
  87. Наші діти
  88. проблеми
  89. Діти з рідкісними хворобами - Орфа захворювання, діти-метелики (+ фото)
  90. проблеми
  91. завдання
  92. Наші діти
  93. Друзі-суперники
  94. Джанетта
  95. проблеми
  96. Наші діти
  97. проблеми
  98. завдання
  99. Наші діти
  100. проблеми
  101. Діти з рідкісними хворобами - Орфа захворювання, діти-метелики (+ фото)
  102. проблеми
  103. завдання
  104. Наші діти
  105. Друзі-суперники
  106. Джанетта
  107. проблеми
  108. Наші діти
  109. проблеми
  110. завдання
  111. Наші діти
  112. проблеми
  113. Наші діти
  114. проблеми
  115. Наші сім'ї
  116. проблеми
  117. Наші діти

Діти з рідкісними хворобами - Орфа захворювання, діти-метелики (+ фото)

Останній день лютого оголошено міжнародним днем ​​рідкісних (Орфа) захворювань. Це хвороби, які зустрічаються не частіше, ніж 10 випадків на 100 000 чоловік. Як правило, захворювання вроджені, генетичні. Ще кілька років тому про них знали тільки батьки, які залишалися один на один зі страшним діагнозом, і лікарі. Сьогодні існують невеликі фонди, кожен з яких займається допомогою людям з конкретною хворобою. Завдяки цим фондам, у батьків з'явилася надія, у дітей - шанс отримати допомогу, а ми тепер знаємо про те, що ці діти живуть серед нас. Як ви будете почуватися - жити з Орфа захворюванням в Росії? Про це кореспондент «Правміра» поговорив із співробітниками благодійних фондів.

Про це кореспондент «Правміра» поговорив із співробітниками благодійних фондів

Олена Мещерякова

Олена Мещерякова, президент громадської організації «Тендітні діти», директор Благодійного фонду допомоги хворим недосконалим остеогенез і інший кістковою патологією «Тендітні люди»:

Недосконалий остеогенез - група генетичних порушень. Одне із захворювань характеризується підвищеною крихкістю кісток. Люди з АЛЕ або мають недостатню кількість колагену, або його якість не відповідає нормі. Так як колаген - важливий білок в структурі кістки, це захворювання тягне за собою слабкі або ламкі кістки.

проблеми

В інструкції до препаратів, які використовуються для лікування немає назви захворювання, в усьому світі лікарі використовують ліки офф-лейбл (off labele). Для цього необхідне рішення етичної комісії клініки про те, що лікування буде відбуватися з використанням біфосфонотов, на що не кожна клініка і не кожен лікар готові йти.

До сих пір немає стандарту лікування.

Немає клінічних рекомендацій. Імовірна поява цього документа - в травні 2015 року.

Відсутність інформації в регіонах. Лікарі не тільки не знають про те, що лікування існує, вони ще й дають невірні рекомендації батькам: «Покладіть дітей і не чіпайте, зберігайте, як кришталеву вазу». Це призводить до ще гірших наслідків. Діти втрачають час, втрачають перші роки життя, коли їм ще можна допомогти.

завдання

Поліпшення стану дітей з недосконалим остеогенез. На даний момент в більшості регіонів Росії діти з недосконалим остеогенез не забезпечені спеціалізованої терапією біфосфонати, які зміцнюють кістки - похідними памідроновою, залідроновой або нерідроновой кислоти.

Поширення інформації для батьків і лікарів про захворювання і його лікуванні.

Соціальна завдання - об'єднання батьків, психологічна робота з батьками та дітьми. Ми проводимо заходи, щоб діти і батьки не відчували себе відірваними від життя і від суспільства, підвищуємо їхню впевненість, самооцінку. Намагаємося зробити так, щоб їхнє життя не відрізнялася від життя звичайних людей. Займаємося соціалізацією дітей.

Наші діти

У серпні ми перший раз організували табір з розвитку самостійності для підлітків. Ми зібрали дітей, які, в основному, користуються інвалідними колясками, звикли до того, що за них все роблять батьки. Табір дуже допоміг, і діти, і батьки зрозуміли, що можуть набагато більше, відчули певну свободу, навчилися багато робити самостійно.

Друзі-суперники

Багато хлопців проявляють силу духу. Іноді їм доводиться заново вчитися ходити, у них колосальний страх перед тим, щоб вставати на ноги, особливо якщо була велика перерва.

У нас був приклад: двох хлопчиків кілька років лікували лікарі, проводили різні дії, але ходити вони так і не почали. У нас в таборі був вожатий, який постійно жив з одним з хлопчиків. Вожатого було необхідно виїхати, і виявилося, що цього хлопчика нікому возити, сам він крутити колеса не міг, тому що у нього боліла рука.

І ось один цього хлопчика, сам візочник, який боявся ходити, встав і почав возити коляску свого приятеля. Спочатку він просто возив коляску, а потім почав ходити і без неї. Це, звичайно, виглядало, як диво, але зрозуміло, що цьому передувала багаторічна робота і лікарів, і батьків. Однак не вистачало якогось останнього елемента для того, щоб це сталося.

А хлопчаки-підлітки заражаються один від одного, конкурують, і дивлячись на цього хлопчика, його друг теж почав активно працювати і добився добрих результатів - вже по квартирі ходить. Їм по 14 років - вік, коли вже важко щось змінити з нашим діагнозом. Але їм це вдалося зробити.

Джанетта

Джанетта Базарова - дівчинка з п'ятим типом недосконалого остеогенезу. Це дуже важкий перебіг захворювання, коли утворюються нарости на кістках на місцях переломів, вони починають неконтрольовано розростатися і цей процес неможливо зупинити.

Але вона вчиться в московській школі з художнім ухилом, бере участь в конкурсах, співає, бере активну участь у багатьох громадських заходах, проводить «уроки добра».

Вона знає, що не зможе ходити, у неї немає такого шансу, і її мучать постійні болі, але вона все-таки веде повноцінне життя, навіть більш повноцінну, ніж інші діти.

Вона знає, що не зможе ходити, у неї немає такого шансу, і її мучать постійні болі, але вона все-таки веде повноцінне життя, навіть більш повноцінну, ніж інші діти

Олена Шеперд

Олена Шеперд, співзасновник благодійного фонду допомоги дітям з миодистрофией Дюшенна і іншими важкими нервово-м'язові захворювання «мойм».

М'язова дистрофія Дюшенна - генетичне нервово-м'язову захворювання. Це коли в організмі не синтезується необхідний для захисту клітин (м'язів) білок. Клітини, м'язи гинуть. Прогресуюча слабкість м'язів веде до втрати здатності до пересування у віці від 7 до 12 років. У хлопчиків розвиваються контрактури, деформації хребта. Біль і незручності наростають. Страждають серцева і дихальна функції.

Синдром Дюшенна вражає тільки хлопчиків. Захворювання відзначається приблизно у одного з 3500 хлопчиків.

Це захворювання невиліковне, прогресуюче, з ранньою смертністю

проблеми

В даний час лікарські засоби для лікування дистрофії Дюшенна відсутні, існують тільки гормональна, підтримуюча терапія, здатна трохи полегшити перебіг хвороби.

Немає стандарту лікування. Немає клінічних рекомендацій. Немає реєстру хворих.

У Росії в 80-х роках наукова діяльність щодо цього захворювання була зупинена, на Заході продовжують дослідження.

Відсутня технічна реабілітаційна допомога. Коли дитина змушений через атрофії м'язів пересісти на коляску, починаються проблеми з диханням. Щодня, профілактично необхідно використовувати апарат штучного кашлю. Коли дитина захворює, цей апарат життєво необхідний, він допомагає виводити мокротиння, яку сам дитина не в змозі відкашлювати.

Коли дитина захворює, цей апарат життєво необхідний, він допомагає виводити мокротиння, яку сам дитина не в змозі відкашлювати

Коли м'язи, що підтримують хребетний стовп відсутні, дитина «складається». Звичайне інвалідне крісло не застосовується, потрібна підтримка, а значить спеціальна, ортопедичне сидіння. Всі ці ТСР (технічні засоби реабілітації) отримати від держави в існуючій реальності неможливо. Так само, як і купити самостійно сім'ї з одним працюючим батьком (другий цілодобово доглядає за дитиною).

Відсутня реабілітаційна допомога. Немає єдиного (спеціалізованого) нервово-м'язового центру для хворих дітей, жодного реабілітаційного центру, де було б можливо в одних стінах отримати кваліфіковану допомогу, необхідні обстеження і реабілітаційні заходи, в т.ч. і навчання батьків системі «щоденної турботи».

Відсутня система «Щоденної Турботи». На Заході завдяки системі щоденної турботи - розтяжки, спеціальний масаж, використання технічних засобів реабілітації, психологічна допомога, соціальна адаптація - вдалося збільшити прогнозований вік дожиття на 10 років.

Погана інформованість лікарів і відсутність фахівців. У регіонах дітей з м'язовою дистрофією помилково лікують від гепатиту, так як при цьому захворюванні підвищений рівень КФК в крові. У нашому випадку, це симптом хвороби.

Я знаю дуже мало лікарів, які розуміють хвороба і які використовують найкращі з можливих рекомендацій щодо ведення цього діагнозу. І вони працюють в Москві. Як живуть діти з діагнозом в регіонах? Це окрема, сумна тема.

Наші діти

Мій син захоплюється подорожами - читає, дивиться передачі про подорожі. Він мріє всюди побувати, подивитися світ.

На жаль, дуже часто, коли до 7-11 років хлопчики стають колясочниками, а потім ще й на кортикостероїдах набирають вагу - побічний ефект від прийому ліків - діти опиняються в чотирьох стінах. Сім'ї, а часто це неповні сім'ї без батька, практично надані самі собі. Люди просто живуть в очікуванні кінця. І тут звичайно завдання Фонду якось соціалізувати наших хворих і їхніх батьків.

Ми почали з того, що організували Йолка та побачили, як і діти, і батьки міняються. Я знала досить довго одного хлопчика, він завжди був дуже серйозним, нетовариські, навіть похмурим. І раптом, на першій Ялинці ми помітили, як хвилин через двадцять він почав посміхатися, а до кінця вже сміявся і зовсім змінився, брав участь в конкурсах, спілкувався - це була дивна зміна. Тепер він постійно теребить батьків, чекає нових заходів. І батьки змінилися разом з ним.

Алена Куратова

Алена Куратова, голова правління Фонду «Б.Е.Л.А. Діти-метелики »:

Бульозний епідермоліз - це спадкове захворювання шкіри внаслідок генетичної помилки. При БЕ порушується скріплення шарів шкіри, що характеризується утворенням пухирів і ерозій на шкірі і слизових оболонках в результаті незначних механічних травм.

З 50 тисяч 1 дитина народжується з бульозним епідермолізом. Дітей з цією недугою в усьому світі називають «метеликами»: їх шкіра настільки тендітна і вразлива, як крило метелика.

Хвороба на даний момент невиліковна

проблеми

Діти-метелики потребують постійного догляду і щоденних перев'язках. Як правило, необхідні медикаменти - спеціальні перев'язувальні засоби і креми - іноземного виробництва і дорого коштують. При цьому пацієнтам з БЕ необхідна велика кількість даних препаратів щомісяця. В середньому в місяць це обходиться сім'ї хворого в 50-150 тисяч рублів залежно від віку і тяжкості стану.

Загальнодержавної програми щодо забезпечення дітей-метеликів медикаментами немає, тому батьки купують все необхідне за свій рахунок і, найчастіше відчуваючи серйозні матеріальні труднощі, шукають допомоги.

У ряді регіонів є програми із забезпечення пацієнтів з БЕ медикаментами за рахунок коштів регіонального бюджету. Ми докладаємо значна кількість зусиль, щоб домогтися державного фінансування в усіх регіонах.

Погана інформованість лікарів і суспільства про захворювання. В даний час в Росії існує серйозна проблема з-за браку глибоких знань у лікарів про бульозної епідермолізе і, відповідно, - в діагностиці захворювання. Про захворювання в підручнику з дерматології для студентів медичних ВУЗів відведено півтори сторінки.

Неправильно поставлений діагноз при народженні дитини може привести і, на жаль, призводить до тяжких наслідків, які важко виправити. Тоді як правильний догляд і лікування на самому ранньому етапі відкриває шлях дитині з бульозним епідермолізом до повноцінного життя.

завдання

Допомога дітям-метеликам і їх сім'ям. Фонд надає медичну, матеріальну, психологічну, консультаційну допомогу хворим бульозним епідермолізом. У нас є медична служба патронажу, яка виїжджає до хворих за запланованим графіком і в екстрених випадках.

Лікарі фонду завжди на зв'язку з батьками наших підопічних, консультують їх по телефону щодо догляду за дитиною.

Освітня програма - один з головних напрямків діяльності фонду. Це і навчання російських лікарів і молодшого медичного персоналу за допомогою стажувань за кордоном, семінарів, лекцій, і інформування суспільства про захворювання.

Ми видали першу російськомовну книгу про бульозної епідермолізе, вона вже є в медичних установах і вищих навчальних закладах країни. Також ми підготували навчальний фільм для лікарів і батьків дітей з БЕ.

Пошук хворих бульозним епідермолізом. За непідтвердженими даними в Росії проживає приблизно 1-1,5 тисячі хворих бульозним епідермолізом. Точна кількість нам не відомо. Від правильного, вчасно поставленого діагнозу і правильного догляду з самого народження залежить якість життя дитини-метелики.

Від правильного, вчасно поставленого діагнозу і правильного догляду з самого народження залежить якість життя дитини-метелики

Діти-метелики в Діснейленді в Парижі

Ситуація в Росії зміниться тоді, коли якомога більше людей і лікарів буде знати про бульозної епідермолізе. Ми прагнемо до того, щоб батьки знали, що можна отримати допомогу, і розуміли, куди звертатися. Ми знаємо, як допомогти.

Створення спеціального відділення госпіталізації дітей-метеликів. До недавнього часу такого відділення не було, жодного на всю Росію. На початку цього року на базі Наукового центру здоров'я дітей в Москві ми відкрили таке відділення. Тут будуть проходити госпіталізацію діти-метелики і, що найважливіше, - проходити повне, комплексне обстеження і спостерігатися у лікарів всіх необхідних профілів.

Тут будуть проходити госпіталізацію діти-метелики і, що найважливіше, - проходити повне, комплексне обстеження і спостерігатися у лікарів всіх необхідних профілів

Відділення в НЦЗД

Наші діти

Нещодавно у нас було велике свято - дев'ятимісячна Катя з санкт-петербурзького будинку дитини, підопічна нашого Фонду, знайшла родину. Батьками Каті стали Олеся і Вадим Косімови. Подружжя вже виховує рідну дочку-метелика Каміллу. У квітні Каті виповниться рік. І свій перший день народження вона відзначить з мамою, татом і сестрою. Це велика щаслива історія.

Це велика щаслива історія

сім'я Косімових

сім'я Косімових

Ольга Германенко

Ольга Германенко, координатор Спілки батьків дітей-інвалідів і дорослих пацієнтів зі спінальної м'язової атрофією «Сім'ї СМА».

Пацієнтська організація займається представленням інтересів хворих, в тому числі і в органах влади, наданням інформації для пацієнтів, родичів, лікарів і влади про СМА, а також залученням уваги до проблеми.

Спинальная м'язова атрофія - різнорідна група спадкових захворювань, що протікають з ураженням / втратою рухових нейронів передніх рогів спинного мозку. У патологічний процес втягуються м'язи тіла, а при прогресуванні захворювання дихальні м'язи, а також м'язи обличчя і ковтальні. Наростаюча слабкість і атрофія м'язів відбувається на тлі повного збереження чутливості та інтелекту. Переважна більшість хворих СМА - діти.

Хвороба на даний момент невиліковна

Є три основні форми захворювання - найбільш важка в 80% випадків призводить до загибелі у віці до 2 років або необхідності використовувати ШВЛ. Пацієнти з більш «легкими» формами глибоко інвалідизовані і, як правило, прикуті до візка, багато хто не може сидіти самостійно, рідкісні пацієнти зберігають до юнацького віку здатність стояти.

проблеми

Ведення пацієнтів. Ведення пацієнтів з СМА після постановки діагнозів - це одна з найбільш серйозних проблем, з якими стикаються наші сім'ї. Основні причини:

Погана інформованість лікарів. Особливо в регіонах. Як правило, проблеми починаються ще на етапі діагностики. Батьки бачать, що з дитиною щось не так, приходять до лікарів, лікарі нічого не розуміють. В ідеальній ситуації лікар направляє на обстеження, робиться генетичний тест, діагноз підтверджується, і батькам повідомляють: «Спинальная м'язова атрофія - це не лікується. Все, народжуйте іншу дитину ». Лікарі просто не знають, що можна зробити.

Ні протоколів ведення хворих.

Немає амбулаторного лікування

Незважаючи на те, що патогенетичного лікування на даний момент немає, рання і вчасно надана медична і реабілітаційна допомога можуть істотно поліпшити якість життя пацієнта і попередити розвиток вторинних ускладнень - основної проблеми, яка призводить до погіршення стану хворих СМА.

Відсутність забезпечення технічними засобами реабілітації, в тому числі, медичним обладнанням. Наші діти збережені інтелектуально, але більшість дітей не можуть ні стояти, ні сидіти без підтримки. Через слабість м'язів утворюються моторошні сколіози і контрактури.

Потрібно медичне обладнання, яке не входить до федерального перелік і не оплачується державою: наприклад, потрібні індивідуальні коляски з додатковими підтримками, типові коляски часто не підходять. Хірургічний відсмоктувач (аспіратор) для виведення мокротиння. Пульсоксиметр. Апарати для неінвазивної вентиляції легенів (НІВЛ) і штучної вентиляції легенів (ШВЛ), так як у 40% пацієнтів розвиваються хронічні дихальні проблеми.

Дитина на ШВЛ

Наші діти потрапляють на ШВЛ екстрено через те, що вчасно не відстежили виникнення респіраторних проблем, немає ведення пацієнта лікарем. Якщо дитина потрапила в реанімацію і був підключений до ШВЛ, то у випадку з СМА - він потребуватиме ШВЛ довічно і змушений перебувати довічно там, де є апарат ШВЛ - в реанімації.

У стране Офіційно немає протоколу перекладу дитини на ШВЛ додому У стране Офіційно немає протоколу перекладу дитини на ШВЛ додому. Батьки пишуть відмову від перебування в реанімації и відмова від медичної допомоги. Цю ситуацію слід змінювати - діти на ШВЛ можуть успішно жити вдома, це показує численний досвід наших сімей.

Велика проблема - покупка апаратури для перекладу дитини на будинок, приблизна сума - 1-1,5 мільйона (апарат ШВЛ, допоміжне обладнання - кисневий концентратор, зволожувач, відсмоктувач, медичне ліжко, витратні матеріали до апаратури).

Також для переїзду додому потрібно навчити батьків користуватися апаратурою. Є одиниці лікарів, які допомагають батькам, розповідають, що робити. Потрібно лікарський нагляд, організація патронажних візитів.

Наші діти

Діти захоплюються всім тим же, чим захоплюються звичайні діти - від комп'ютерних ігор до якихось поні. Моя дочка з народження не могла рухатися, рухалися тільки кисті рук. Звичайно, їй було нудно через те, що вона не могла пізнавати світ як інші діти - через фізичний контакт.

Вона була змушена розвивати інший аспект - інтелектуальний - в 3 роки вона базікала не гірше за мене, але їй не вистачало спілкування та ігор. Ми їй подарували планшет - в результаті дитина до п'яти років вивчився писати і читати на планшеті абсолютно самостійно. А потім вона і англійська сама якось освоїла - букви, лічилки.

Зараз, коли стан дочки різко погіршився (останній рік остаточно відмовили навіть кисті рук і дихає за неї тепер теж апарат ШВЛ) - їй стали недоступні й такі прості радості. Доводиться знаходити і придумувати нові засоби комунікації та взаємодії.

Доводиться знаходити і придумувати нові засоби комунікації та взаємодії

Сніжана Мітіна

Сніжана Мітіна, президент міжрегіональної благодійної організації «Хантер-синдром»

Мукополісахарідоз - рідкісна генетична хвороба. Група метаболічних захворювань сполучної тканини, пов'язаних з порушенням обміну кислих глікозаміногліканів, пов'язаних недостатністю лізосомних ферментів обміну глікозаміногліканів. Хантер-синдром - один з її видів, у всьому світі налічується всього близько 1200 осіб з цим захворюванням.

Мета організації - допомогти сім'ям домогтися права на лікування і його оплату. Лікування на одну людину може доходити до 1,5 мільйонів за тиждень довічно. У хворих є законне право отримувати лікування за рахунок держави. Гроші на це лікування повинні виділяти регіональні бюджети. Але регіональні влади гроші не виділяють, в результаті гроші на лікування, покладене дітям з мукополісахаридозом за законом, їх батькам доводиться домагатися від регіональної влади через суд.

У нашій практиці більше 50-ти виграних судів. Організація бере участь у законотворчості - представляє інтереси своїх підопічних на громадських радах в Міністерстві охорони здоров'я, Раді Федерації та інших органах.

проблеми

Бездіяльність влади в регіонах, відсутність лікування та препаратів

Регіональним лікарям забороняють відправляти пацієнтів на діагностику, забороняють виявляти пацієнтів з мукополісахаридозом, погрожують звільненням.

У Нижньому Новгороді особливо важка ситуація, регіональним лікарям наказують створювати комісії, і на цих регіональних комісіях, не дивлячись на рішення федеральної клініки, виносять рішення, що пацієнт в лікуванні не потребує. Після одного такого висновку через місяць людина померла без лікування.

Приймаються рішення, що не можна призначати пацієнтові препарати для лікування, якщо лікарі не мають досвіду ведення препарату. В результаті суди тягнуться роками.

У Санкт-Петербурзі рішення щодо лікування кожної дитини доводиться домагатися тільки через суд. А кожен суд - це згаяний час, величезна праця.

Відсутність інформації про захворювання у батьків

До мене звертаються батьки, хочуть самі судитися. Я намагаюся їм розповісти, що самі вони не впораються, пропоную допомогу, так як у мене юридичну освіту, але часто вони відмовляються, програють суд, втрачають час. Доводиться починати все заново.

Батьки не хочуть бути батьками дитини, хворого генетичним захворюванням. Відмовляються приймати діагноз. Генетикам не вигідно виявляти захворювання, вони відправляють батьків додому, батьки заспокоюються, проходить рік, дитині стає гірше. Нарешті, генетик відправляє дитину на аналізи, призначення ліки треба підтвердити - час минає.

Коли хворіє дитина, страждає не маленька сім'я, а величезна сім'я. Наприклад, коли був поставлений діагноз моїй дитині, і поки не було придумано ніяких ліків, у мене не народилася жодна племінник, при величезній кількості сестер і братів. Страх народити хвору дитину - величезна проблема при відсутності інформації і препаратів.

Відсутність інформації про захворювання у лікарів

Ми публікуємо книжки і брошури про мукополісахарідозов та інших рідкісних захворюваннях, видаємо журнал, проводимо фотовиставки. Генетики як предмета немає в курсі медичних ВУЗів, часто лікарів доводиться навчати, надавати літературу як лікувати, як доглядати за хворими.

Наші сім'ї

Величезна радість для нашої організації, що з 2006 року в сім'ях з хворим дитиною не була жодного розлучення. У нас існує спільний з Марфо-Маріїнської обителлю проект «Сонечко в долоньках», ми відправляємо сім'ї на море, навесні і восени організуємо виїзди на вихідні. Все це дає приголомшливе згуртування колективу, з батьками працюють психологи, влаштовують тренінги, це реально допомагає вижити.

Все це дає приголомшливе згуртування колективу, з батьками працюють психологи, влаштовують тренінги, це реально допомагає вижити

майя Соніна

Майя Соніна, директор благодійного фонду «Кисень» ( «Тепло сердець»)

Муковісцидоз - спадкове захворювання, що характеризується системним ураженням екзокринних залоз і що виявляється важкими розладами функцій органів дихання, шлунково-кишкового тракту і ряду інших органів і систем

У хворих страждають серце, печінку, все життєво важливі органи, а в легких накопичується в'язка мокрота, і з цієї причини легкі стають уразливими для важких і небезпечних хронічних інфекцій.

Хвороба на даний момент невиліковна

Початок нашого Фонду було покладено за кілька років до його реєстрації. Я тоді прийшла в 1999-му році працювати волонтером в РДКБ, в групу милосердя. Я була направлена ​​до відділення муковісцидозу, про який мало хто знав, і яке називали «відділенням смертників».

Сім років я займалася там з дітьми малюванням, і наші діти брали участь у виставках. Але я стала розуміти, що однією арт-терапією цих дітей не врятувати, так як від держави вони отримували жалюгідні крихти на лікування. Також я дізналася, що існують дорослі хворі, і їм важче, ніж дітям.

Тоді я стала збирати гроші через соцмережі на яких бракує ліків і медтехніку. Поява нашого благодійного фонду відбулося завдяки нашій улюбленій Галі Чаліковой, першому директору фонду «Подаруй життя».

Я працюю в нашому «кисень» в пам'ять про Галю і про батька Георгія Чистякове, який був в РДКБ з нами і теж називав себе волонтером. А також в пам'ять про тих наших дітях, які пішли від нас за всі ці роки.

проблеми

Погіршується ситуація з забезпеченням ліками і медтехнікою. Наш фонд складається з волонтерів і співробітників, які працюють на повній зайнятості, і навіть більше того. Ми збираємо кошти для лікування дітей, і не тільки через Інтернет, а й на самих різних благодійних творчих акціях.

Тепер нам доведеться працювати мінімум втричі більше, тому що ситуація із забезпеченням призначеними лікарями-фахівцями ліками і медтехнікою стає в нашій країні тільки гірше.

Подорожчання ліків. У потенційних жертводавців грошей стає менше, а хворі по допомогу звертаються чаші.

Оскільки бюджет на охорону здоров'я зменшується, з метою економії коштів державою купуються не оригінальні ліки, а їх дешеві аналоги, часто не пройшли клінічних випробувань, неефективні, небезпечні, що було не раз доведено на практиці лікарями, з якими ми співпрацюємо.

Все, що ми робимо - це крапля в морі бід. Усі благодійні фонди, разом узяті, не зможуть замінити собою державу і взяти на себе всі його функції щодо медичного забезпечення.

Наші діти

У більшості випадків хлопці вмирають від того, що від легких майже нічого не залишається. Їх життя можна порівняти зі сходженням на Еверест, де з кожним кроком кисню стає все менше. Поки піком цього «Евересту» може стати трансплантація легень.

Діти з рідкісними хворобами - Орфа захворювання, діти-метелики (+ фото)

Останній день лютого оголошено міжнародним днем ​​рідкісних (Орфа) захворювань. Це хвороби, які зустрічаються не частіше, ніж 10 випадків на 100 000 чоловік. Як правило, захворювання вроджені, генетичні. Ще кілька років тому про них знали тільки батьки, які залишалися один на один зі страшним діагнозом, і лікарі. Сьогодні існують невеликі фонди, кожен з яких займається допомогою людям з конкретною хворобою. Завдяки цим фондам, у батьків з'явилася надія, у дітей - шанс отримати допомогу, а ми тепер знаємо про те, що ці діти живуть серед нас. Як ви будете почуватися - жити з Орфа захворюванням в Росії? Про це кореспондент «Правміра» поговорив із співробітниками благодійних фондів.

Про це кореспондент «Правміра» поговорив із співробітниками благодійних фондів

Олена Мещерякова

Олена Мещерякова, президент громадської організації «Тендітні діти», директор Благодійного фонду допомоги хворим недосконалим остеогенез і інший кістковою патологією «Тендітні люди»:

Недосконалий остеогенез - група генетичних порушень. Одне із захворювань характеризується підвищеною крихкістю кісток. Люди з АЛЕ або мають недостатню кількість колагену, або його якість не відповідає нормі. Так як колаген - важливий білок в структурі кістки, це захворювання тягне за собою слабкі або ламкі кістки.

проблеми

В інструкції до препаратів, які використовуються для лікування немає назви захворювання, в усьому світі лікарі використовують ліки офф-лейбл (off labele). Для цього необхідне рішення етичної комісії клініки про те, що лікування буде відбуватися з використанням біфосфонотов, на що не кожна клініка і не кожен лікар готові йти.

До сих пір немає стандарту лікування.

Немає клінічних рекомендацій. Імовірна поява цього документа - в травні 2015 року.

Відсутність інформації в регіонах. Лікарі не тільки не знають про те, що лікування існує, вони ще й дають невірні рекомендації батькам: «Покладіть дітей і не чіпайте, зберігайте, як кришталеву вазу». Це призводить до ще гірших наслідків. Діти втрачають час, втрачають перші роки життя, коли їм ще можна допомогти.

завдання

Поліпшення стану дітей з недосконалим остеогенез. На даний момент в більшості регіонів Росії діти з недосконалим остеогенез не забезпечені спеціалізованої терапією біфосфонати, які зміцнюють кістки - похідними памідроновою, залідроновой або нерідроновой кислоти.

Поширення інформації для батьків і лікарів про захворювання і його лікуванні.

Соціальна завдання - об'єднання батьків, психологічна робота з батьками та дітьми. Ми проводимо заходи, щоб діти і батьки не відчували себе відірваними від життя і від суспільства, підвищуємо їхню впевненість, самооцінку. Намагаємося зробити так, щоб їхнє життя не відрізнялася від життя звичайних людей. Займаємося соціалізацією дітей.

Наші діти

У серпні ми перший раз організували табір з розвитку самостійності для підлітків. Ми зібрали дітей, які, в основному, користуються інвалідними колясками, звикли до того, що за них все роблять батьки. Табір дуже допоміг, і діти, і батьки зрозуміли, що можуть набагато більше, відчули певну свободу, навчилися багато робити самостійно.

Друзі-суперники

Багато хлопців проявляють силу духу. Іноді їм доводиться заново вчитися ходити, у них колосальний страх перед тим, щоб вставати на ноги, особливо якщо була велика перерва.

У нас був приклад: двох хлопчиків кілька років лікували лікарі, проводили різні дії, але ходити вони так і не почали. У нас в таборі був вожатий, який постійно жив з одним з хлопчиків. Вожатого було необхідно виїхати, і виявилося, що цього хлопчика нікому возити, сам він крутити колеса не міг, тому що у нього боліла рука.

І ось один цього хлопчика, сам візочник, який боявся ходити, встав і почав возити коляску свого приятеля. Спочатку він просто возив коляску, а потім почав ходити і без неї. Це, звичайно, виглядало, як диво, але зрозуміло, що цьому передувала багаторічна робота і лікарів, і батьків. Однак не вистачало якогось останнього елемента для того, щоб це сталося.

А хлопчаки-підлітки заражаються один від одного, конкурують, і дивлячись на цього хлопчика, його друг теж почав активно працювати і добився добрих результатів - вже по квартирі ходить. Їм по 14 років - вік, коли вже важко щось змінити з нашим діагнозом. Але їм це вдалося зробити.

Джанетта

Джанетта Базарова - дівчинка з п'ятим типом недосконалого остеогенезу. Це дуже важкий перебіг захворювання, коли утворюються нарости на кістках на місцях переломів, вони починають неконтрольовано розростатися і цей процес неможливо зупинити.

Але вона вчиться в московській школі з художнім ухилом, бере участь в конкурсах, співає, бере активну участь у багатьох громадських заходах, проводить «уроки добра».

Вона знає, що не зможе ходити, у неї немає такого шансу, і її мучать постійні болі, але вона все-таки веде повноцінне життя, навіть більш повноцінну, ніж інші діти.

Вона знає, що не зможе ходити, у неї немає такого шансу, і її мучать постійні болі, але вона все-таки веде повноцінне життя, навіть більш повноцінну, ніж інші діти

Олена Шеперд

Олена Шеперд, співзасновник благодійного фонду допомоги дітям з миодистрофией Дюшенна і іншими важкими нервово-м'язові захворювання «мойм».

М'язова дистрофія Дюшенна - генетичне нервово-м'язову захворювання. Це коли в організмі не синтезується необхідний для захисту клітин (м'язів) білок. Клітини, м'язи гинуть. Прогресуюча слабкість м'язів веде до втрати здатності до пересування у віці від 7 до 12 років. У хлопчиків розвиваються контрактури, деформації хребта. Біль і незручності наростають. Страждають серцева і дихальна функції.

Синдром Дюшенна вражає тільки хлопчиків. Захворювання відзначається приблизно у одного з 3500 хлопчиків.

Це захворювання невиліковне, прогресуюче, з ранньою смертністю

проблеми

В даний час лікарські засоби для лікування дистрофії Дюшенна відсутні, існують тільки гормональна, підтримуюча терапія, здатна трохи полегшити перебіг хвороби.

Немає стандарту лікування. Немає клінічних рекомендацій. Немає реєстру хворих.

У Росії в 80-х роках наукова діяльність щодо цього захворювання була зупинена, на Заході продовжують дослідження.

Відсутня технічна реабілітаційна допомога. Коли дитина змушений через атрофії м'язів пересісти на коляску, починаються проблеми з диханням. Щодня, профілактично необхідно використовувати апарат штучного кашлю. Коли дитина захворює, цей апарат життєво необхідний, він допомагає виводити мокротиння, яку сам дитина не в змозі відкашлювати.

Коли дитина захворює, цей апарат життєво необхідний, він допомагає виводити мокротиння, яку сам дитина не в змозі відкашлювати

Коли м'язи, що підтримують хребетний стовп відсутні, дитина «складається». Звичайне інвалідне крісло не застосовується, потрібна підтримка, а значить спеціальна, ортопедичне сидіння. Всі ці ТСР (технічні засоби реабілітації) отримати від держави в існуючій реальності неможливо. Так само, як і купити самостійно сім'ї з одним працюючим батьком (другий цілодобово доглядає за дитиною).

Відсутня реабілітаційна допомога. Немає єдиного (спеціалізованого) нервово-м'язового центру для хворих дітей, жодного реабілітаційного центру, де було б можливо в одних стінах отримати кваліфіковану допомогу, необхідні обстеження і реабілітаційні заходи, в т.ч. і навчання батьків системі «щоденної турботи».

Відсутня система «Щоденної Турботи». На Заході завдяки системі щоденної турботи - розтяжки, спеціальний масаж, використання технічних засобів реабілітації, психологічна допомога, соціальна адаптація - вдалося збільшити прогнозований вік дожиття на 10 років.

Погана інформованість лікарів і відсутність фахівців. У регіонах дітей з м'язовою дистрофією помилково лікують від гепатиту, так як при цьому захворюванні підвищений рівень КФК в крові. У нашому випадку, це симптом хвороби.

Я знаю дуже мало лікарів, які розуміють хвороба і які використовують найкращі з можливих рекомендацій щодо ведення цього діагнозу. І вони працюють в Москві. Як живуть діти з діагнозом в регіонах? Це окрема, сумна тема.

Наші діти

Мій син захоплюється подорожами - читає, дивиться передачі про подорожі. Він мріє всюди побувати, подивитися світ.

На жаль, дуже часто, коли до 7-11 років хлопчики стають колясочниками, а потім ще й на кортикостероїдах набирають вагу - побічний ефект від прийому ліків - діти опиняються в чотирьох стінах. Сім'ї, а часто це неповні сім'ї без батька, практично надані самі собі. Люди просто живуть в очікуванні кінця. І тут звичайно завдання Фонду якось соціалізувати наших хворих і їхніх батьків.

Ми почали з того, що організували Йолка та побачили, як і діти, і батьки міняються. Я знала досить довго одного хлопчика, він завжди був дуже серйозним, нетовариські, навіть похмурим. І раптом, на першій Ялинці ми помітили, як хвилин через двадцять він почав посміхатися, а до кінця вже сміявся і зовсім змінився, брав участь в конкурсах, спілкувався - це була дивна зміна. Тепер він постійно теребить батьків, чекає нових заходів. І батьки змінилися разом з ним.

Алена Куратова

Алена Куратова, голова правління Фонду «Б.Е.Л.А. Діти-метелики »:

Бульозний епідермоліз - це спадкове захворювання шкіри внаслідок генетичної помилки. При БЕ порушується скріплення шарів шкіри, що характеризується утворенням пухирів і ерозій на шкірі і слизових оболонках в результаті незначних механічних травм.

З 50 тисяч 1 дитина народжується з бульозним епідермолізом. Дітей з цією недугою в усьому світі називають «метеликами»: їх шкіра настільки тендітна і вразлива, як крило метелика.

Хвороба на даний момент невиліковна

проблеми

Діти-метелики потребують постійного догляду і щоденних перев'язках. Як правило, необхідні медикаменти - спеціальні перев'язувальні засоби і креми - іноземного виробництва і дорого коштують. При цьому пацієнтам з БЕ необхідна велика кількість даних препаратів щомісяця. В середньому в місяць це обходиться сім'ї хворого в 50-150 тисяч рублів залежно від віку і тяжкості стану.

Загальнодержавної програми щодо забезпечення дітей-метеликів медикаментами немає, тому батьки купують все необхідне за свій рахунок і, найчастіше відчуваючи серйозні матеріальні труднощі, шукають допомоги.

У ряді регіонів є програми із забезпечення пацієнтів з БЕ медикаментами за рахунок коштів регіонального бюджету. Ми докладаємо значна кількість зусиль, щоб домогтися державного фінансування в усіх регіонах.

Погана інформованість лікарів і суспільства про захворювання. В даний час в Росії існує серйозна проблема з-за браку глибоких знань у лікарів про бульозної епідермолізе і, відповідно, - в діагностиці захворювання. Про захворювання в підручнику з дерматології для студентів медичних ВУЗів відведено півтори сторінки.

Неправильно поставлений діагноз при народженні дитини може привести і, на жаль, призводить до тяжких наслідків, які важко виправити. Тоді як правильний догляд і лікування на самому ранньому етапі відкриває шлях дитині з бульозним епідермолізом до повноцінного життя.

завдання

Допомога дітям-метеликам і їх сім'ям. Фонд надає медичну, матеріальну, психологічну, консультаційну допомогу хворим бульозним епідермолізом. У нас є медична служба патронажу, яка виїжджає до хворих за запланованим графіком і в екстрених випадках.

Лікарі фонду завжди на зв'язку з батьками наших підопічних, консультують їх по телефону щодо догляду за дитиною.

Освітня програма - один з головних напрямків діяльності фонду. Це і навчання російських лікарів і молодшого медичного персоналу за допомогою стажувань за кордоном, семінарів, лекцій, і інформування суспільства про захворювання.

Ми видали першу російськомовну книгу про бульозної епідермолізе, вона вже є в медичних установах і вищих навчальних закладах країни. Також ми підготували навчальний фільм для лікарів і батьків дітей з БЕ.

Пошук хворих бульозним епідермолізом. За непідтвердженими даними в Росії проживає приблизно 1-1,5 тисячі хворих бульозним епідермолізом. Точна кількість нам не відомо. Від правильного, вчасно поставленого діагнозу і правильного догляду з самого народження залежить якість життя дитини-метелики.

Від правильного, вчасно поставленого діагнозу і правильного догляду з самого народження залежить якість життя дитини-метелики

Діти-метелики в Діснейленді в Парижі

Ситуація в Росії зміниться тоді, коли якомога більше людей і лікарів буде знати про бульозної епідермолізе. Ми прагнемо до того, щоб батьки знали, що можна отримати допомогу, і розуміли, куди звертатися. Ми знаємо, як допомогти.

Створення спеціального відділення госпіталізації дітей-метеликів. До недавнього часу такого відділення не було, жодного на всю Росію. На початку цього року на базі Наукового центру здоров'я дітей в Москві ми відкрили таке відділення. Тут будуть проходити госпіталізацію діти-метелики і, що найважливіше, - проходити повне, комплексне обстеження і спостерігатися у лікарів всіх необхідних профілів.

Тут будуть проходити госпіталізацію діти-метелики і, що найважливіше, - проходити повне, комплексне обстеження і спостерігатися у лікарів всіх необхідних профілів

Відділення в НЦЗД

Наші діти

Нещодавно у нас було велике свято - дев'ятимісячна Катя з санкт-петербурзького будинку дитини, підопічна нашого Фонду, знайшла родину. Батьками Каті стали Олеся і Вадим Косімови. Подружжя вже виховує рідну дочку-метелика Каміллу. У квітні Каті виповниться рік. І свій перший день народження вона відзначить з мамою, татом і сестрою. Це велика щаслива історія.

Це велика щаслива історія

сім'я Косімових

сім'я Косімових

Ольга Германенко

Ольга Германенко, координатор Спілки батьків дітей-інвалідів і дорослих пацієнтів зі спінальної м'язової атрофією «Сім'ї СМА».

Пацієнтська організація займається представленням інтересів хворих, в тому числі і в органах влади, наданням інформації для пацієнтів, родичів, лікарів і влади про СМА, а також залученням уваги до проблеми.

Спинальная м'язова атрофія - різнорідна група спадкових захворювань, що протікають з ураженням / втратою рухових нейронів передніх рогів спинного мозку. У патологічний процес втягуються м'язи тіла, а при прогресуванні захворювання дихальні м'язи, а також м'язи обличчя і ковтальні. Наростаюча слабкість і атрофія м'язів відбувається на тлі повного збереження чутливості та інтелекту. Переважна більшість хворих СМА - діти.

Хвороба на даний момент невиліковна

Є три основні форми захворювання - найбільш важка в 80% випадків призводить до загибелі у віці до 2 років або необхідності використовувати ШВЛ. Пацієнти з більш «легкими» формами глибоко інвалідизовані і, як правило, прикуті до візка, багато хто не може сидіти самостійно, рідкісні пацієнти зберігають до юнацького віку здатність стояти.

проблеми

Ведення пацієнтів. Ведення пацієнтів з СМА після постановки діагнозів - це одна з найбільш серйозних проблем, з якими стикаються наші сім'ї. Основні причини:

Погана інформованість лікарів. Особливо в регіонах. Як правило, проблеми починаються ще на етапі діагностики. Батьки бачать, що з дитиною щось не так, приходять до лікарів, лікарі нічого не розуміють. В ідеальній ситуації лікар направляє на обстеження, робиться генетичний тест, діагноз підтверджується, і батькам повідомляють: «Спинальная м'язова атрофія - це не лікується. Все, народжуйте іншу дитину ». Лікарі просто не знають, що можна зробити.

Ні протоколів ведення хворих.

Немає амбулаторного лікування

Незважаючи на те, що патогенетичного лікування на даний момент немає, рання і вчасно надана медична і реабілітаційна допомога можуть істотно поліпшити якість життя пацієнта і попередити розвиток вторинних ускладнень - основної проблеми, яка призводить до погіршення стану хворих СМА.

Відсутність забезпечення технічними засобами реабілітації, в тому числі, медичним обладнанням. Наші діти збережені інтелектуально, але більшість дітей не можуть ні стояти, ні сидіти без підтримки. Через слабість м'язів утворюються моторошні сколіози і контрактури.

Потрібно медичне обладнання, яке не входить до федерального перелік і не оплачується державою: наприклад, потрібні індивідуальні коляски з додатковими підтримками, типові коляски часто не підходять. Хірургічний відсмоктувач (аспіратор) для виведення мокротиння. Пульсоксиметр. Апарати для неінвазивної вентиляції легенів (НІВЛ) і штучної вентиляції легенів (ШВЛ), так як у 40% пацієнтів розвиваються хронічні дихальні проблеми.

Дитина на ШВЛ

Наші діти потрапляють на ШВЛ екстрено через те, що вчасно не відстежили виникнення респіраторних проблем, немає ведення пацієнта лікарем. Якщо дитина потрапила в реанімацію і був підключений до ШВЛ, то у випадку з СМА - він потребуватиме ШВЛ довічно і змушений перебувати довічно там, де є апарат ШВЛ - в реанімації.

У країні офіційно немає протоколу перекладу дитини на ШВЛ додому У країні офіційно немає протоколу перекладу дитини на ШВЛ додому. Батьки пишуть відмову від перебування в реанімації і відмова від медичної допомоги. Цю ситуацію слід змінювати - діти на ШВЛ можуть успішно жити вдома, це показує численний досвід наших сімей.

Діти з рідкісними хворобами - Орфа захворювання, діти-метелики (+ фото)

Останній день лютого оголошено міжнародним днем ​​рідкісних (Орфа) захворювань. Це хвороби, які зустрічаються не частіше, ніж 10 випадків на 100 000 чоловік. Як правило, захворювання вроджені, генетичні. Ще кілька років тому про них знали тільки батьки, які залишалися один на один зі страшним діагнозом, і лікарі. Сьогодні існують невеликі фонди, кожен з яких займається допомогою людям з конкретною хворобою. Завдяки цим фондам, у батьків з'явилася надія, у дітей - шанс отримати допомогу, а ми тепер знаємо про те, що ці діти живуть серед нас. Як ви будете почуватися - жити з Орфа захворюванням в Росії? Про це кореспондент «Правміра» поговорив із співробітниками благодійних фондів.

Про це кореспондент «Правміра» поговорив із співробітниками благодійних фондів

Олена Мещерякова

Олена Мещерякова, президент громадської організації «Тендітні діти», директор Благодійного фонду допомоги хворим недосконалим остеогенез і інший кістковою патологією «Тендітні люди»:

Недосконалий остеогенез - група генетичних порушень. Одне із захворювань характеризується підвищеною крихкістю кісток. Люди з АЛЕ або мають недостатню кількість колагену, або його якість не відповідає нормі. Так як колаген - важливий білок в структурі кістки, це захворювання тягне за собою слабкі або ламкі кістки.

проблеми

В інструкції до препаратів, які використовуються для лікування немає назви захворювання, в усьому світі лікарі використовують ліки офф-лейбл (off labele). Для цього необхідне рішення етичної комісії клініки про те, що лікування буде відбуватися з використанням біфосфонотов, на що не кожна клініка і не кожен лікар готові йти.

До сих пір немає стандарту лікування.

Немає клінічних рекомендацій. Імовірна поява цього документа - в травні 2015 року.

Відсутність інформації в регіонах. Лікарі не тільки не знають про те, що лікування існує, вони ще й дають невірні рекомендації батькам: «Покладіть дітей і не чіпайте, зберігайте, як кришталеву вазу». Це призводить до ще гірших наслідків. Діти втрачають час, втрачають перші роки життя, коли їм ще можна допомогти.

завдання

Поліпшення стану дітей з недосконалим остеогенез. На даний момент в більшості регіонів Росії діти з недосконалим остеогенез не забезпечені спеціалізованої терапією біфосфонати, які зміцнюють кістки - похідними памідроновою, залідроновой або нерідроновой кислоти.

Поширення інформації для батьків і лікарів про захворювання і його лікуванні.

Соціальна завдання - об'єднання батьків, психологічна робота з батьками та дітьми. Ми проводимо заходи, щоб діти і батьки не відчували себе відірваними від життя і від суспільства, підвищуємо їхню впевненість, самооцінку. Намагаємося зробити так, щоб їхнє життя не відрізнялася від життя звичайних людей. Займаємося соціалізацією дітей.

Наші діти

У серпні ми перший раз організували табір з розвитку самостійності для підлітків. Ми зібрали дітей, які, в основному, користуються інвалідними колясками, звикли до того, що за них все роблять батьки. Табір дуже допоміг, і діти, і батьки зрозуміли, що можуть набагато більше, відчули певну свободу, навчилися багато робити самостійно.

Друзі-суперники

Багато хлопців проявляють силу духу. Іноді їм доводиться заново вчитися ходити, у них колосальний страх перед тим, щоб вставати на ноги, особливо якщо була велика перерва.

У нас був приклад: двох хлопчиків кілька років лікували лікарі, проводили різні дії, але ходити вони так і не почали. У нас в таборі був вожатий, який постійно жив з одним з хлопчиків. Вожатого було необхідно виїхати, і виявилося, що цього хлопчика нікому возити, сам він крутити колеса не міг, тому що у нього боліла рука.

І ось один цього хлопчика, сам візочник, який боявся ходити, встав і почав возити коляску свого приятеля. Спочатку він просто возив коляску, а потім почав ходити і без неї. Це, звичайно, виглядало, як диво, але зрозуміло, що цьому передувала багаторічна робота і лікарів, і батьків. Однак не вистачало якогось останнього елемента для того, щоб це сталося.

А хлопчаки-підлітки заражаються один від одного, конкурують, і дивлячись на цього хлопчика, його друг теж почав активно працювати і добився добрих результатів - вже по квартирі ходить. Їм по 14 років - вік, коли вже важко щось змінити з нашим діагнозом. Але їм це вдалося зробити.

Джанетта

Джанетта Базарова - дівчинка з п'ятим типом недосконалого остеогенезу. Це дуже важкий перебіг захворювання, коли утворюються нарости на кістках на місцях переломів, вони починають неконтрольовано розростатися і цей процес неможливо зупинити.

Але вона вчиться в московській школі з художнім ухилом, бере участь в конкурсах, співає, бере активну участь у багатьох громадських заходах, проводить «уроки добра».

Вона знає, що не зможе ходити, у неї немає такого шансу, і її мучать постійні болі, але вона все-таки веде повноцінне життя, навіть більш повноцінну, ніж інші діти.

Вона знає, що не зможе ходити, у неї немає такого шансу, і її мучать постійні болі, але вона все-таки веде повноцінне життя, навіть більш повноцінну, ніж інші діти

Олена Шеперд

Олена Шеперд, співзасновник благодійного фонду допомоги дітям з миодистрофией Дюшенна і іншими важкими нервово-м'язові захворювання «мойм».

М'язова дистрофія Дюшенна - генетичне нервово-м'язову захворювання. Це коли в організмі не синтезується необхідний для захисту клітин (м'язів) білок. Клітини, м'язи гинуть. Прогресуюча слабкість м'язів веде до втрати здатності до пересування у віці від 7 до 12 років. У хлопчиків розвиваються контрактури, деформації хребта. Біль і незручності наростають. Страждають серцева і дихальна функції.

Синдром Дюшенна вражає тільки хлопчиків. Захворювання відзначається приблизно у одного з 3500 хлопчиків.

Це захворювання невиліковне, прогресуюче, з ранньою смертністю

проблеми

В даний час лікарські засоби для лікування дистрофії Дюшенна відсутні, існують тільки гормональна, підтримуюча терапія, здатна трохи полегшити перебіг хвороби.

Немає стандарту лікування. Немає клінічних рекомендацій. Немає реєстру хворих.

У Росії в 80-х роках наукова діяльність щодо цього захворювання була зупинена, на Заході продовжують дослідження.

Відсутня технічна реабілітаційна допомога. Коли дитина змушений через атрофії м'язів пересісти на коляску, починаються проблеми з диханням. Щодня, профілактично необхідно використовувати апарат штучного кашлю. Коли дитина захворює, цей апарат життєво необхідний, він допомагає виводити мокротиння, яку сам дитина не в змозі відкашлювати.

Коли дитина захворює, цей апарат життєво необхідний, він допомагає виводити мокротиння, яку сам дитина не в змозі відкашлювати

Коли м'язи, що підтримують хребетний стовп відсутні, дитина «складається». Звичайне інвалідне крісло не застосовується, потрібна підтримка, а значить спеціальна, ортопедичне сидіння. Всі ці ТСР (технічні засоби реабілітації) отримати від держави в існуючій реальності неможливо. Так само, як і купити самостійно сім'ї з одним працюючим батьком (другий цілодобово доглядає за дитиною).

Відсутня реабілітаційна допомога. Немає єдиного (спеціалізованого) нервово-м'язового центру для хворих дітей, жодного реабілітаційного центру, де було б можливо в одних стінах отримати кваліфіковану допомогу, необхідні обстеження і реабілітаційні заходи, в т.ч. і навчання батьків системі «щоденної турботи».

Відсутня система «Щоденної Турботи». На Заході завдяки системі щоденної турботи - розтяжки, спеціальний масаж, використання технічних засобів реабілітації, психологічна допомога, соціальна адаптація - вдалося збільшити прогнозований вік дожиття на 10 років.

Погана інформованість лікарів і відсутність фахівців. У регіонах дітей з м'язовою дистрофією помилково лікують від гепатиту, так як при цьому захворюванні підвищений рівень КФК в крові. У нашому випадку, це симптом хвороби.

Я знаю дуже мало лікарів, які розуміють хвороба і які використовують найкращі з можливих рекомендацій щодо ведення цього діагнозу. І вони працюють в Москві. Як живуть діти з діагнозом в регіонах? Це окрема, сумна тема.

Наші діти

Мій син захоплюється подорожами - читає, дивиться передачі про подорожі. Він мріє всюди побувати, подивитися світ.

На жаль, дуже часто, коли до 7-11 років хлопчики стають колясочниками, а потім ще й на кортикостероїдах набирають вагу - побічний ефект від прийому ліків - діти опиняються в чотирьох стінах. Сім'ї, а часто це неповні сім'ї без батька, практично надані самі собі. Люди просто живуть в очікуванні кінця. І тут звичайно завдання Фонду якось соціалізувати наших хворих і їхніх батьків.

Ми почали з того, що організували Йолка та побачили, як і діти, і батьки міняються. Я знала досить довго одного хлопчика, він завжди був дуже серйозним, нетовариські, навіть похмурим. І раптом, на першій Ялинці ми помітили, як хвилин через двадцять він почав посміхатися, а до кінця вже сміявся і зовсім змінився, брав участь в конкурсах, спілкувався - це була дивна зміна. Тепер він постійно теребить батьків, чекає нових заходів. І батьки змінилися разом з ним.

Алена Куратова

Алена Куратова, голова правління Фонду «Б.Е.Л.А. Діти-метелики »:

Бульозний епідермоліз - це спадкове захворювання шкіри внаслідок генетичної помилки. При БЕ порушується скріплення шарів шкіри, що характеризується утворенням пухирів і ерозій на шкірі і слизових оболонках в результаті незначних механічних травм.

З 50 тисяч 1 дитина народжується з бульозним епідермолізом. Дітей з цією недугою в усьому світі називають «метеликами»: їх шкіра настільки тендітна і вразлива, як крило метелика.

Хвороба на даний момент невиліковна

проблеми

Діти-метелики потребують постійного догляду і щоденних перев'язках. Як правило, необхідні медикаменти - спеціальні перев'язувальні засоби і креми - іноземного виробництва і дорого коштують. При цьому пацієнтам з БЕ необхідна велика кількість даних препаратів щомісяця. В середньому в місяць це обходиться сім'ї хворого в 50-150 тисяч рублів залежно від віку і тяжкості стану.

Загальнодержавної програми щодо забезпечення дітей-метеликів медикаментами немає, тому батьки купують все необхідне за свій рахунок і, найчастіше відчуваючи серйозні матеріальні труднощі, шукають допомоги.

У ряді регіонів є програми із забезпечення пацієнтів з БЕ медикаментами за рахунок коштів регіонального бюджету. Ми докладаємо значна кількість зусиль, щоб домогтися державного фінансування в усіх регіонах.

Погана інформованість лікарів і суспільства про захворювання. В даний час в Росії існує серйозна проблема з-за браку глибоких знань у лікарів про бульозної епідермолізе і, відповідно, - в діагностиці захворювання. Про захворювання в підручнику з дерматології для студентів медичних ВУЗів відведено півтори сторінки.

Неправильно поставлений діагноз при народженні дитини може привести і, на жаль, призводить до тяжких наслідків, які важко виправити. Тоді як правильний догляд і лікування на самому ранньому етапі відкриває шлях дитині з бульозним епідермолізом до повноцінного життя.

завдання

Допомога дітям-метеликам і їх сім'ям. Фонд надає медичну, матеріальну, психологічну, консультаційну допомогу хворим бульозним епідермолізом. У нас є медична служба патронажу, яка виїжджає до хворих за запланованим графіком і в екстрених випадках.

Лікарі фонду завжди на зв'язку з батьками наших підопічних, консультують їх по телефону щодо догляду за дитиною.

Освітня програма - один з головних напрямків діяльності фонду. Це і навчання російських лікарів і молодшого медичного персоналу за допомогою стажувань за кордоном, семінарів, лекцій, і інформування суспільства про захворювання.

Ми видали першу російськомовну книгу про бульозної епідермолізе, вона вже є в медичних установах і вищих навчальних закладах країни. Також ми підготували навчальний фільм для лікарів і батьків дітей з БЕ.

Пошук хворих бульозним епідермолізом. За непідтвердженими даними в Росії проживає приблизно 1-1,5 тисячі хворих бульозним епідермолізом. Точна кількість нам не відомо. Від правильного, вчасно поставленого діагнозу і правильного догляду з самого народження залежить якість життя дитини-метелики.

Від правильного, вчасно поставленого діагнозу і правильного догляду з самого народження залежить якість життя дитини-метелики

Діти-метелики в Діснейленді в Парижі

Ситуація в Росії зміниться тоді, коли якомога більше людей і лікарів буде знати про бульозної епідермолізе. Ми прагнемо до того, щоб батьки знали, що можна отримати допомогу, і розуміли, куди звертатися. Ми знаємо, як допомогти.

Створення спеціального відділення госпіталізації дітей-метеликів. До недавнього часу такого відділення не було, жодного на всю Росію. На початку цього року на базі Наукового центру здоров'я дітей в Москві ми відкрили таке відділення. Тут будуть проходити госпіталізацію діти-метелики і, що найважливіше, - проходити повне, комплексне обстеження і спостерігатися у лікарів всіх необхідних профілів.

Тут будуть проходити госпіталізацію діти-метелики і, що найважливіше, - проходити повне, комплексне обстеження і спостерігатися у лікарів всіх необхідних профілів

Відділення в НЦЗД

Наші діти

Нещодавно у нас було велике свято - дев'ятимісячна Катя з санкт-петербурзького будинку дитини, підопічна нашого Фонду, знайшла родину. Батьками Каті стали Олеся і Вадим Косімови. Подружжя вже виховує рідну дочку-метелика Каміллу. У квітні Каті виповниться рік. І свій перший день народження вона відзначить з мамою, татом і сестрою. Це велика щаслива історія.

Це велика щаслива історія

сім'я Косімових

сім'я Косімових

Ольга Германенко

Ольга Германенко, координатор Спілки батьків дітей-інвалідів і дорослих пацієнтів зі спінальної м'язової атрофією «Сім'ї СМА».

Пацієнтська організація займається представленням інтересів хворих, в тому числі і в органах влади, наданням інформації для пацієнтів, родичів, лікарів і влади про СМА, а також залученням уваги до проблеми.

Спинальная м'язова атрофія - різнорідна група спадкових захворювань, що протікають з ураженням / втратою рухових нейронів передніх рогів спинного мозку. У патологічний процес втягуються м'язи тіла, а при прогресуванні захворювання дихальні м'язи, а також м'язи обличчя і ковтальні. Наростаюча слабкість і атрофія м'язів відбувається на тлі повного збереження чутливості та інтелекту. Переважна більшість хворих СМА - діти.

Хвороба на даний момент невиліковна

Є три основні форми захворювання - найбільш важка в 80% випадків призводить до загибелі у віці до 2 років або необхідності використовувати ШВЛ. Пацієнти з більш «легкими» формами глибоко інвалідизовані і, як правило, прикуті до візка, багато хто не може сидіти самостійно, рідкісні пацієнти зберігають до юнацького віку здатність стояти.

проблеми

Ведення пацієнтів. Ведення пацієнтів з СМА після постановки діагнозів - це одна з найбільш серйозних проблем, з якими стикаються наші сім'ї. Основні причини:

Погана інформованість лікарів. Особливо в регіонах. Як правило, проблеми починаються ще на етапі діагностики. Батьки бачать, що з дитиною щось не так, приходять до лікарів, лікарі нічого не розуміють. В ідеальній ситуації лікар направляє на обстеження, робиться генетичний тест, діагноз підтверджується, і батькам повідомляють: «Спинальная м'язова атрофія - це не лікується. Все, народжуйте іншу дитину ». Лікарі просто не знають, що можна зробити.

Ні протоколів ведення хворих.

Немає амбулаторного лікування

Незважаючи на те, що патогенетичного лікування на даний момент немає, рання і вчасно надана медична і реабілітаційна допомога можуть істотно поліпшити якість життя пацієнта і попередити розвиток вторинних ускладнень - основної проблеми, яка призводить до погіршення стану хворих СМА.

Відсутність забезпечення технічними засобами реабілітації, в тому числі, медичним обладнанням. Наші діти збережені інтелектуально, але більшість дітей не можуть ні стояти, ні сидіти без підтримки. Через слабість м'язів утворюються моторошні сколіози і контрактури.

Потрібно медичне обладнання, яке не входить до федерального перелік і не оплачується державою: наприклад, потрібні індивідуальні коляски з додатковими підтримками, типові коляски часто не підходять. Хірургічний відсмоктувач (аспіратор) для виведення мокротиння. Пульсоксиметр. Апарати для неінвазивної вентиляції легенів (НІВЛ) і штучної вентиляції легенів (ШВЛ), так як у 40% пацієнтів розвиваються хронічні дихальні проблеми.

Дитина на ШВЛ

Наші діти потрапляють на ШВЛ екстрено через те, що вчасно не відстежили виникнення респіраторних проблем, немає ведення пацієнта лікарем. Якщо дитина потрапила в реанімацію і був підключений до ШВЛ, то у випадку з СМА - він потребуватиме ШВЛ довічно і змушений перебувати довічно там, де є апарат ШВЛ - в реанімації.

У країні офіційно немає протоколу перекладу дитини на ШВЛ додому У країні офіційно немає протоколу перекладу дитини на ШВЛ додому. Батьки пишуть відмову від перебування в реанімації і відмова від медичної допомоги. Цю ситуацію слід змінювати - діти на ШВЛ можуть успішно жити вдома, це показує численний досвід наших сімей.

Діти з рідкісними хворобами - Орфа захворювання, діти-метелики (+ фото)

Останній день лютого оголошено міжнародним днем ​​рідкісних (Орфа) захворювань. Це хвороби, які зустрічаються не частіше, ніж 10 випадків на 100 000 чоловік. Як правило, захворювання вроджені, генетичні. Ще кілька років тому про них знали тільки батьки, які залишалися один на один зі страшним діагнозом, і лікарі. Сьогодні існують невеликі фонди, кожен з яких займається допомогою людям з конкретною хворобою. Завдяки цим фондам, у батьків з'явилася надія, у дітей - шанс отримати допомогу, а ми тепер знаємо про те, що ці діти живуть серед нас. Як ви будете почуватися - жити з Орфа захворюванням в Росії? Про це кореспондент «Правміра» поговорив із співробітниками благодійних фондів.

Про це кореспондент «Правміра» поговорив із співробітниками благодійних фондів

Олена Мещерякова

Олена Мещерякова, президент громадської організації «Тендітні діти», директор Благодійного фонду допомоги хворим недосконалим остеогенез і інший кістковою патологією «Тендітні люди»:

Недосконалий остеогенез - група генетичних порушень. Одне із захворювань характеризується підвищеною крихкістю кісток. Люди з АЛЕ або мають недостатню кількість колагену, або його якість не відповідає нормі. Так як колаген - важливий білок в структурі кістки, це захворювання тягне за собою слабкі або ламкі кістки.

проблеми

В інструкції до препаратів, які використовуються для лікування немає назви захворювання, в усьому світі лікарі використовують ліки офф-лейбл (off labele). Для цього необхідне рішення етичної комісії клініки про те, що лікування буде відбуватися з використанням біфосфонотов, на що не кожна клініка і не кожен лікар готові йти.

До сих пір немає стандарту лікування.

Немає клінічних рекомендацій. Імовірна поява цього документа - в травні 2015 року.

Відсутність інформації в регіонах. Лікарі не тільки не знають про те, що лікування існує, вони ще й дають невірні рекомендації батькам: «Покладіть дітей і не чіпайте, зберігайте, як кришталеву вазу». Це призводить до ще гірших наслідків. Діти втрачають час, втрачають перші роки життя, коли їм ще можна допомогти.

завдання

Поліпшення стану дітей з недосконалим остеогенез. На даний момент в більшості регіонів Росії діти з недосконалим остеогенез не забезпечені спеціалізованої терапією біфосфонати, які зміцнюють кістки - похідними памідроновою, залідроновой або нерідроновой кислоти.

Поширення інформації для батьків і лікарів про захворювання і його лікуванні.

Соціальна завдання - об'єднання батьків, психологічна робота з батьками та дітьми. Ми проводимо заходи, щоб діти і батьки не відчували себе відірваними від життя і від суспільства, підвищуємо їхню впевненість, самооцінку. Намагаємося зробити так, щоб їхнє життя не відрізнялася від життя звичайних людей. Займаємося соціалізацією дітей.

Наші діти

У серпні ми перший раз організували табір з розвитку самостійності для підлітків. Ми зібрали дітей, які, в основному, користуються інвалідними колясками, звикли до того, що за них все роблять батьки. Табір дуже допоміг, і діти, і батьки зрозуміли, що можуть набагато більше, відчули певну свободу, навчилися багато робити самостійно.

Друзі-суперники

Багато хлопців проявляють силу духу. Іноді їм доводиться заново вчитися ходити, у них колосальний страх перед тим, щоб вставати на ноги, особливо якщо була велика перерва.

У нас був приклад: двох хлопчиків кілька років лікували лікарі, проводили різні дії, але ходити вони так і не почали. У нас в таборі був вожатий, який постійно жив з одним з хлопчиків. Вожатого було необхідно виїхати, і виявилося, що цього хлопчика нікому возити, сам він крутити колеса не міг, тому що у нього боліла рука.

І ось один цього хлопчика, сам візочник, який боявся ходити, встав і почав возити коляску свого приятеля. Спочатку він просто возив коляску, а потім почав ходити і без неї. Це, звичайно, виглядало, як диво, але зрозуміло, що цьому передувала багаторічна робота і лікарів, і батьків. Однак не вистачало якогось останнього елемента для того, щоб це сталося.

А хлопчаки-підлітки заражаються один від одного, конкурують, і дивлячись на цього хлопчика, його друг теж почав активно працювати і добився добрих результатів - вже по квартирі ходить. Їм по 14 років - вік, коли вже важко щось змінити з нашим діагнозом. Але їм це вдалося зробити.

Джанетта

Джанетта Базарова - дівчинка з п'ятим типом недосконалого остеогенезу. Це дуже важкий перебіг захворювання, коли утворюються нарости на кістках на місцях переломів, вони починають неконтрольовано розростатися і цей процес неможливо зупинити.

Але вона вчиться в московській школі з художнім ухилом, бере участь в конкурсах, співає, бере активну участь у багатьох громадських заходах, проводить «уроки добра».

Вона знає, що не зможе ходити, у неї немає такого шансу, і її мучать постійні болі, але вона все-таки веде повноцінне життя, навіть більш повноцінну, ніж інші діти.

Вона знає, що не зможе ходити, у неї немає такого шансу, і її мучать постійні болі, але вона все-таки веде повноцінне життя, навіть більш повноцінну, ніж інші діти

Олена Шеперд

Олена Шеперд, співзасновник благодійного фонду допомоги дітям з миодистрофией Дюшенна і іншими важкими нервово-м'язові захворювання «мойм».

М'язова дистрофія Дюшенна - генетичне нервово-м'язову захворювання. Це коли в організмі не синтезується необхідний для захисту клітин (м'язів) білок. Клітини, м'язи гинуть. Прогресуюча слабкість м'язів веде до втрати здатності до пересування у віці від 7 до 12 років. У хлопчиків розвиваються контрактури, деформації хребта. Біль і незручності наростають. Страждають серцева і дихальна функції.

Синдром Дюшенна вражає тільки хлопчиків. Захворювання відзначається приблизно у одного з 3500 хлопчиків.

Це захворювання невиліковне, прогресуюче, з ранньою смертністю

проблеми

В даний час лікарські засоби для лікування дистрофії Дюшенна відсутні, існують тільки гормональна, підтримуюча терапія, здатна трохи полегшити перебіг хвороби.

Немає стандарту лікування. Немає клінічних рекомендацій. Немає реєстру хворих.

У Росії в 80-х роках наукова діяльність щодо цього захворювання була зупинена, на Заході продовжують дослідження.

Відсутня технічна реабілітаційна допомога. Коли дитина змушений через атрофії м'язів пересісти на коляску, починаються проблеми з диханням. Щодня, профілактично необхідно використовувати апарат штучного кашлю. Коли дитина захворює, цей апарат життєво необхідний, він допомагає виводити мокротиння, яку сам дитина не в змозі відкашлювати.

Коли дитина захворює, цей апарат життєво необхідний, він допомагає виводити мокротиння, яку сам дитина не в змозі відкашлювати

Коли м'язи, що підтримують хребетний стовп відсутні, дитина «складається». Звичайне інвалідне крісло не застосовується, потрібна підтримка, а значить спеціальна, ортопедичне сидіння. Всі ці ТСР (технічні засоби реабілітації) отримати від держави в існуючій реальності неможливо. Так само, як і купити самостійно сім'ї з одним працюючим батьком (другий цілодобово доглядає за дитиною).

Відсутня реабілітаційна допомога. Немає єдиного (спеціалізованого) нервово-м'язового центру для хворих дітей, жодного реабілітаційного центру, де було б можливо в одних стінах отримати кваліфіковану допомогу, необхідні обстеження і реабілітаційні заходи, в т.ч. і навчання батьків системі «щоденної турботи».

Відсутня система «Щоденної Турботи». На Заході завдяки системі щоденної турботи - розтяжки, спеціальний масаж, використання технічних засобів реабілітації, психологічна допомога, соціальна адаптація - вдалося збільшити прогнозований вік дожиття на 10 років.

Погана інформованість лікарів і відсутність фахівців. У регіонах дітей з м'язовою дистрофією помилково лікують від гепатиту, так як при цьому захворюванні підвищений рівень КФК в крові. У нашому випадку, це симптом хвороби.

Я знаю дуже мало лікарів, які розуміють хвороба і які використовують найкращі з можливих рекомендацій щодо ведення цього діагнозу. І вони працюють в Москві. Як живуть діти з діагнозом в регіонах? Це окрема, сумна тема.

Наші діти

Мій син захоплюється подорожами - читає, дивиться передачі про подорожі. Він мріє всюди побувати, подивитися світ.

На жаль, дуже часто, коли до 7-11 років хлопчики стають колясочниками, а потім ще й на кортикостероїдах набирають вагу - побічний ефект від прийому ліків - діти опиняються в чотирьох стінах. Сім'ї, а часто це неповні сім'ї без батька, практично надані самі собі. Люди просто живуть в очікуванні кінця. І тут звичайно завдання Фонду якось соціалізувати наших хворих і їхніх батьків.

Ми почали з того, що організували Йолка та побачили, як і діти, і батьки міняються. Я знала досить довго одного хлопчика, він завжди був дуже серйозним, нетовариські, навіть похмурим. І раптом, на першій Ялинці ми помітили, як хвилин через двадцять він почав посміхатися, а до кінця вже сміявся і зовсім змінився, брав участь в конкурсах, спілкувався - це була дивна зміна. Тепер він постійно теребить батьків, чекає нових заходів. І батьки змінилися разом з ним.

Алена Куратова

Алена Куратова, голова правління Фонду «Б.Е.Л.А. Діти-метелики »:

Бульозний епідермоліз - це спадкове захворювання шкіри внаслідок генетичної помилки. При БЕ порушується скріплення шарів шкіри, що характеризується утворенням пухирів і ерозій на шкірі і слизових оболонках в результаті незначних механічних травм.

З 50 тисяч 1 дитина народжується з бульозним епідермолізом. Дітей з цією недугою в усьому світі називають «метеликами»: їх шкіра настільки тендітна і вразлива, як крило метелика.

Хвороба на даний момент невиліковна

проблеми

Діти-метелики потребують постійного догляду і щоденних перев'язках. Як правило, необхідні медикаменти - спеціальні перев'язувальні засоби і креми - іноземного виробництва і дорого коштують. При цьому пацієнтам з БЕ необхідна велика кількість даних препаратів щомісяця. В середньому в місяць це обходиться сім'ї хворого в 50-150 тисяч рублів залежно від віку і тяжкості стану.

Загальнодержавної програми щодо забезпечення дітей-метеликів медикаментами немає, тому батьки купують все необхідне за свій рахунок і, найчастіше відчуваючи серйозні матеріальні труднощі, шукають допомоги.

У ряді регіонів є програми із забезпечення пацієнтів з БЕ медикаментами за рахунок коштів регіонального бюджету. Ми докладаємо значна кількість зусиль, щоб домогтися державного фінансування в усіх регіонах.

Погана інформованість лікарів і суспільства про захворювання. В даний час в Росії існує серйозна проблема з-за браку глибоких знань у лікарів про бульозної епідермолізе і, відповідно, - в діагностиці захворювання. Про захворювання в підручнику з дерматології для студентів медичних ВУЗів відведено півтори сторінки.

Неправильно поставлений діагноз при народженні дитини може привести і, на жаль, призводить до тяжких наслідків, які важко виправити. Тоді як правильний догляд і лікування на самому ранньому етапі відкриває шлях дитині з бульозним епідермолізом до повноцінного життя.

завдання

Допомога дітям-метеликам і їх сім'ям. Фонд надає медичну, матеріальну, психологічну, консультаційну допомогу хворим бульозним епідермолізом. У нас є медична служба патронажу, яка виїжджає до хворих за запланованим графіком і в екстрених випадках.

Лікарі фонду завжди на зв'язку з батьками наших підопічних, консультують їх по телефону щодо догляду за дитиною.

Освітня програма - один з головних напрямків діяльності фонду. Це і навчання російських лікарів і молодшого медичного персоналу за допомогою стажувань за кордоном, семінарів, лекцій, і інформування суспільства про захворювання.

Ми видали першу російськомовну книгу про бульозної епідермолізе, вона вже є в медичних установах і вищих навчальних закладах країни. Також ми підготували навчальний фільм для лікарів і батьків дітей з БЕ.

Пошук хворих бульозним епідермолізом. За непідтвердженими даними в Росії проживає приблизно 1-1,5 тисячі хворих бульозним епідермолізом. Точна кількість нам не відомо. Від правильного, вчасно поставленого діагнозу і правильного догляду з самого народження залежить якість життя дитини-метелики.

Від правильного, вчасно поставленого діагнозу і правильного догляду з самого народження залежить якість життя дитини-метелики

Діти-метелики в Діснейленді в Парижі

Ситуація в Росії зміниться тоді, коли якомога більше людей і лікарів буде знати про бульозної епідермолізе. Ми прагнемо до того, щоб батьки знали, що можна отримати допомогу, і розуміли, куди звертатися. Ми знаємо, як допомогти.

Створення спеціального відділення госпіталізації дітей-метеликів. До недавнього часу такого відділення не було, жодного на всю Росію. На початку цього року на базі Наукового центру здоров'я дітей в Москві ми відкрили таке відділення. Тут будуть проходити госпіталізацію діти-метелики і, що найважливіше, - проходити повне, комплексне обстеження і спостерігатися у лікарів всіх необхідних профілів.

Тут будуть проходити госпіталізацію діти-метелики і, що найважливіше, - проходити повне, комплексне обстеження і спостерігатися у лікарів всіх необхідних профілів

Відділення в НЦЗД

Наші діти

Нещодавно у нас було велике свято - дев'ятимісячна Катя з санкт-петербурзького будинку дитини, підопічна нашого Фонду, знайшла родину. Батьками Каті стали Олеся і Вадим Косімови. Подружжя вже виховує рідну дочку-метелика Каміллу. У квітні Каті виповниться рік. І свій перший день народження вона відзначить з мамою, татом і сестрою. Це велика щаслива історія.

Це велика щаслива історія

сім'я Косімових

сім'я Косімових

Ольга Германенко

Ольга Германенко, координатор Спілки батьків дітей-інвалідів і дорослих пацієнтів зі спінальної м'язової атрофією «Сім'ї СМА».

Пацієнтська організація займається представленням інтересів хворих, в тому числі і в органах влади, наданням інформації для пацієнтів, родичів, лікарів і влади про СМА, а також залученням уваги до проблеми.

Спинальная м'язова атрофія - різнорідна група спадкових захворювань, що протікають з ураженням / втратою рухових нейронів передніх рогів спинного мозку. У патологічний процес втягуються м'язи тіла, а при прогресуванні захворювання дихальні м'язи, а також м'язи обличчя і ковтальні. Наростаюча слабкість і атрофія м'язів відбувається на тлі повного збереження чутливості та інтелекту. Переважна більшість хворих СМА - діти.

Хвороба на даний момент невиліковна

Є три основні форми захворювання - найбільш важка в 80% випадків призводить до загибелі у віці до 2 років або необхідності використовувати ШВЛ. Пацієнти з більш «легкими» формами глибоко інвалідизовані і, як правило, прикуті до візка, багато хто не може сидіти самостійно, рідкісні пацієнти зберігають до юнацького віку здатність стояти.

проблеми

Ведення пацієнтів. Ведення пацієнтів з СМА після постановки діагнозів - це одна з найбільш серйозних проблем, з якими стикаються наші сім'ї. Основні причини:

Погана інформованість лікарів. Особливо в регіонах. Як правило, проблеми починаються ще на етапі діагностики. Батьки бачать, що з дитиною щось не так, приходять до лікарів, лікарі нічого не розуміють. В ідеальній ситуації лікар направляє на обстеження, робиться генетичний тест, діагноз підтверджується, і батькам повідомляють: «Спинальная м'язова атрофія - це не лікується. Все, народжуйте іншу дитину ». Лікарі просто не знають, що можна зробити.

Ні протоколів ведення хворих.

Немає амбулаторного лікування

Незважаючи на те, що патогенетичного лікування на даний момент немає, рання і вчасно надана медична і реабілітаційна допомога можуть істотно поліпшити якість життя пацієнта і попередити розвиток вторинних ускладнень - основної проблеми, яка призводить до погіршення стану хворих СМА.

Відсутність забезпечення технічними засобами реабілітації, в тому числі, медичним обладнанням. Наші діти збережені інтелектуально, але більшість дітей не можуть ні стояти, ні сидіти без підтримки. Через слабість м'язів утворюються моторошні сколіози і контрактури.

Потрібно медичне обладнання, яке не входить до федерального перелік і не оплачується державою: наприклад, потрібні індивідуальні коляски з додатковими підтримками, типові коляски часто не підходять. Хірургічний відсмоктувач (аспіратор) для виведення мокротиння. Пульсоксиметр. Апарати для неінвазивної вентиляції легенів (НІВЛ) і штучної вентиляції легенів (ШВЛ), так як у 40% пацієнтів розвиваються хронічні дихальні проблеми.

Дитина на ШВЛ

Наші діти потрапляють на ШВЛ екстрено через те, що вчасно не відстежили виникнення респіраторних проблем, немає ведення пацієнта лікарем. Якщо дитина потрапила в реанімацію і був підключений до ШВЛ, то у випадку з СМА - він потребуватиме ШВЛ довічно і змушений перебувати довічно там, де є апарат ШВЛ - в реанімації.

У країні офіційно немає протоколу перекладу дитини на ШВЛ додому У країні офіційно немає протоколу перекладу дитини на ШВЛ додому. Батьки пишуть відмову від перебування в реанімації і відмова від медичної допомоги. Цю ситуацію слід змінювати - діти на ШВЛ можуть успішно жити вдома, це показує численний досвід наших сімей.

Діти з рідкісними хворобами - Орфа захворювання, діти-метелики (+ фото)

Останній день лютого оголошено міжнародним днем ​​рідкісних (Орфа) захворювань. Це хвороби, які зустрічаються не частіше, ніж 10 випадків на 100 000 чоловік. Як правило, захворювання вроджені, генетичні. Ще кілька років тому про них знали тільки батьки, які залишалися один на один зі страшним діагнозом, і лікарі. Сьогодні існують невеликі фонди, кожен з яких займається допомогою людям з конкретною хворобою. Завдяки цим фондам, у батьків з'явилася надія, у дітей - шанс отримати допомогу, а ми тепер знаємо про те, що ці діти живуть серед нас. Як ви будете почуватися - жити з Орфа захворюванням в Росії? Про це кореспондент «Правміра» поговорив із співробітниками благодійних фондів.

Про це кореспондент «Правміра» поговорив із співробітниками благодійних фондів

Олена Мещерякова

Олена Мещерякова, президент громадської організації «Тендітні діти», директор Благодійного фонду допомоги хворим недосконалим остеогенез і інший кістковою патологією «Тендітні люди»:

Недосконалий остеогенез - група генетичних порушень. Одне із захворювань характеризується підвищеною крихкістю кісток. Люди з АЛЕ або мають недостатню кількість колагену, або його якість не відповідає нормі. Так як колаген - важливий білок в структурі кістки, це захворювання тягне за собою слабкі або ламкі кістки.

проблеми

В інструкції до препаратів, які використовуються для лікування немає назви захворювання, в усьому світі лікарі використовують ліки офф-лейбл (off labele). Для цього необхідне рішення етичної комісії клініки про те, що лікування буде відбуватися з використанням біфосфонотов, на що не кожна клініка і не кожен лікар готові йти.

До сих пір немає стандарту лікування.

Немає клінічних рекомендацій. Імовірна поява цього документа - в травні 2015 року.

Відсутність інформації в регіонах. Лікарі не тільки не знають про те, що лікування існує, вони ще й дають невірні рекомендації батькам: «Покладіть дітей і не чіпайте, зберігайте, як кришталеву вазу». Це призводить до ще гірших наслідків. Діти втрачають час, втрачають перші роки життя, коли їм ще можна допомогти.

завдання

Поліпшення стану дітей з недосконалим остеогенез. На даний момент в більшості регіонів Росії діти з недосконалим остеогенез не забезпечені спеціалізованої терапією біфосфонати, які зміцнюють кістки - похідними памідроновою, залідроновой або нерідроновой кислоти.

Поширення інформації для батьків і лікарів про захворювання і його лікуванні.

Соціальна завдання - об'єднання батьків, психологічна робота з батьками та дітьми. Ми проводимо заходи, щоб діти і батьки не відчували себе відірваними від життя і від суспільства, підвищуємо їхню впевненість, самооцінку. Намагаємося зробити так, щоб їхнє життя не відрізнялася від життя звичайних людей. Займаємося соціалізацією дітей.

Наші діти

У серпні ми перший раз організували табір з розвитку самостійності для підлітків. Ми зібрали дітей, які, в основному, користуються інвалідними колясками, звикли до того, що за них все роблять батьки. Табір дуже допоміг, і діти, і батьки зрозуміли, що можуть набагато більше, відчули певну свободу, навчилися багато робити самостійно.

Друзі-суперники

Багато хлопців проявляють силу духу. Іноді їм доводиться заново вчитися ходити, у них колосальний страх перед тим, щоб вставати на ноги, особливо якщо була велика перерва.

У нас був приклад: двох хлопчиків кілька років лікували лікарі, проводили різні дії, але ходити вони так і не почали. У нас в таборі був вожатий, який постійно жив з одним з хлопчиків. Вожатого було необхідно виїхати, і виявилося, що цього хлопчика нікому возити, сам він крутити колеса не міг, тому що у нього боліла рука.

І ось один цього хлопчика, сам візочник, який боявся ходити, встав і почав возити коляску свого приятеля. Спочатку він просто возив коляску, а потім почав ходити і без неї. Це, звичайно, виглядало, як диво, але зрозуміло, що цьому передувала багаторічна робота і лікарів, і батьків. Однак не вистачало якогось останнього елемента для того, щоб це сталося.

А хлопчаки-підлітки заражаються один від одного, конкурують, і дивлячись на цього хлопчика, його друг теж почав активно працювати і добився добрих результатів - вже по квартирі ходить. Їм по 14 років - вік, коли вже важко щось змінити з нашим діагнозом. Але їм це вдалося зробити.

Джанетта

Джанетта Базарова - дівчинка з п'ятим типом недосконалого остеогенезу. Це дуже важкий перебіг захворювання, коли утворюються нарости на кістках на місцях переломів, вони починають неконтрольовано розростатися і цей процес неможливо зупинити.

Але вона вчиться в московській школі з художнім ухилом, бере участь в конкурсах, співає, бере активну участь у багатьох громадських заходах, проводить «уроки добра».

Вона знає, що не зможе ходити, у неї немає такого шансу, і її мучать постійні болі, але вона все-таки веде повноцінне життя, навіть більш повноцінну, ніж інші діти.

Вона знає, що не зможе ходити, у неї немає такого шансу, і її мучать постійні болі, але вона все-таки веде повноцінне життя, навіть більш повноцінну, ніж інші діти

Олена Шеперд

Олена Шеперд, співзасновник благодійного фонду допомоги дітям з миодистрофией Дюшенна і іншими важкими нервово-м'язові захворювання «мойм».

М'язова дистрофія Дюшенна - генетичне нервово-м'язову захворювання. Це коли в організмі не синтезується необхідний для захисту клітин (м'язів) білок. Клітини, м'язи гинуть. Прогресуюча слабкість м'язів веде до втрати здатності до пересування у віці від 7 до 12 років. У хлопчиків розвиваються контрактури, деформації хребта. Біль і незручності наростають. Страждають серцева і дихальна функції.

Синдром Дюшенна вражає тільки хлопчиків. Захворювання відзначається приблизно у одного з 3500 хлопчиків.

Це захворювання невиліковне, прогресуюче, з ранньою смертністю

проблеми

В даний час лікарські засоби для лікування дистрофії Дюшенна відсутні, існують тільки гормональна, підтримуюча терапія, здатна трохи полегшити перебіг хвороби.

Немає стандарту лікування. Немає клінічних рекомендацій. Немає реєстру хворих.

У Росії в 80-х роках наукова діяльність щодо цього захворювання була зупинена, на Заході продовжують дослідження.

Відсутня технічна реабілітаційна допомога. Коли дитина змушений через атрофії м'язів пересісти на коляску, починаються проблеми з диханням. Щодня, профілактично необхідно використовувати апарат штучного кашлю. Коли дитина захворює, цей апарат життєво необхідний, він допомагає виводити мокротиння, яку сам дитина не в змозі відкашлювати.

Коли дитина захворює, цей апарат життєво необхідний, він допомагає виводити мокротиння, яку сам дитина не в змозі відкашлювати

Коли м'язи, що підтримують хребетний стовп відсутні, дитина «складається». Звичайне інвалідне крісло не застосовується, потрібна підтримка, а значить спеціальна, ортопедичне сидіння. Всі ці ТСР (технічні засоби реабілітації) отримати від держави в існуючій реальності неможливо. Так само, як і купити самостійно сім'ї з одним працюючим батьком (другий цілодобово доглядає за дитиною).

Відсутня реабілітаційна допомога. Немає єдиного (спеціалізованого) нервово-м'язового центру для хворих дітей, жодного реабілітаційного центру, де було б можливо в одних стінах отримати кваліфіковану допомогу, необхідні обстеження і реабілітаційні заходи, в т.ч. і навчання батьків системі «щоденної турботи».

Відсутня система «Щоденної Турботи». На Заході завдяки системі щоденної турботи - розтяжки, спеціальний масаж, використання технічних засобів реабілітації, психологічна допомога, соціальна адаптація - вдалося збільшити прогнозований вік дожиття на 10 років.

Погана інформованість лікарів і відсутність фахівців. У регіонах дітей з м'язовою дистрофією помилково лікують від гепатиту, так як при цьому захворюванні підвищений рівень КФК в крові. У нашому випадку, це симптом хвороби.

Я знаю дуже мало лікарів, які розуміють хвороба і які використовують найкращі з можливих рекомендацій щодо ведення цього діагнозу. І вони працюють в Москві. Як живуть діти з діагнозом в регіонах? Це окрема, сумна тема.

Наші діти

Мій син захоплюється подорожами - читає, дивиться передачі про подорожі. Він мріє всюди побувати, подивитися світ.

На жаль, дуже часто, коли до 7-11 років хлопчики стають колясочниками, а потім ще й на кортикостероїдах набирають вагу - побічний ефект від прийому ліків - діти опиняються в чотирьох стінах. Сім'ї, а часто це неповні сім'ї без батька, практично надані самі собі. Люди просто живуть в очікуванні кінця. І тут звичайно завдання Фонду якось соціалізувати наших хворих і їхніх батьків.

Ми почали з того, що організували Йолка та побачили, як і діти, і батьки міняються. Я знала досить довго одного хлопчика, він завжди був дуже серйозним, нетовариські, навіть похмурим. І раптом, на першій Ялинці ми помітили, як хвилин через двадцять він почав посміхатися, а до кінця вже сміявся і зовсім змінився, брав участь в конкурсах, спілкувався - це була дивна зміна. Тепер він постійно теребить батьків, чекає нових заходів. І батьки змінилися разом з ним.

Алена Куратова

Алена Куратова, голова правління Фонду «Б.Е.Л.А. Діти-метелики »:

Бульозний епідермоліз - це спадкове захворювання шкіри внаслідок генетичної помилки. При БЕ порушується скріплення шарів шкіри, що характеризується утворенням пухирів і ерозій на шкірі і слизових оболонках в результаті незначних механічних травм.

З 50 тисяч 1 дитина народжується з бульозним епідермолізом. Дітей з цією недугою в усьому світі називають «метеликами»: їх шкіра настільки тендітна і вразлива, як крило метелика.

Хвороба на даний момент невиліковна

проблеми

Діти-метелики потребують постійного догляду і щоденних перев'язках. Як правило, необхідні медикаменти - спеціальні перев'язувальні засоби і креми - іноземного виробництва і дорого коштують. При цьому пацієнтам з БЕ необхідна велика кількість даних препаратів щомісяця. В середньому в місяць це обходиться сім'ї хворого в 50-150 тисяч рублів залежно від віку і тяжкості стану.

Загальнодержавної програми щодо забезпечення дітей-метеликів медикаментами немає, тому батьки купують все необхідне за свій рахунок і, найчастіше відчуваючи серйозні матеріальні труднощі, шукають допомоги.

У ряді регіонів є програми із забезпечення пацієнтів з БЕ медикаментами за рахунок коштів регіонального бюджету. Ми докладаємо значна кількість зусиль, щоб домогтися державного фінансування в усіх регіонах.

Погана інформованість лікарів і суспільства про захворювання. В даний час в Росії існує серйозна проблема з-за браку глибоких знань у лікарів про бульозної епідермолізе і, відповідно, - в діагностиці захворювання. Про захворювання в підручнику з дерматології для студентів медичних ВУЗів відведено півтори сторінки.

Неправильно поставлений діагноз при народженні дитини може привести і, на жаль, призводить до тяжких наслідків, які важко виправити. Тоді як правильний догляд і лікування на самому ранньому етапі відкриває шлях дитині з бульозним епідермолізом до повноцінного життя.

завдання

Допомога дітям-метеликам і їх сім'ям. Фонд надає медичну, матеріальну, психологічну, консультаційну допомогу хворим бульозним епідермолізом. У нас є медична служба патронажу, яка виїжджає до хворих за запланованим графіком і в екстрених випадках.

Лікарі фонду завжди на зв'язку з батьками наших підопічних, консультують їх по телефону щодо догляду за дитиною.

Освітня програма - один з головних напрямків діяльності фонду. Це і навчання російських лікарів і молодшого медичного персоналу за допомогою стажувань за кордоном, семінарів, лекцій, і інформування суспільства про захворювання.

Ми видали першу російськомовну книгу про бульозної епідермолізе, вона вже є в медичних установах і вищих навчальних закладах країни. Також ми підготували навчальний фільм для лікарів і батьків дітей з БЕ.

Пошук хворих бульозним епідермолізом. За непідтвердженими даними в Росії проживає приблизно 1-1,5 тисячі хворих бульозним епідермолізом. Точна кількість нам не відомо. Від правильного, вчасно поставленого діагнозу і правильного догляду з самого народження залежить якість життя дитини-метелики.

Від правильного, вчасно поставленого діагнозу і правильного догляду з самого народження залежить якість життя дитини-метелики

Діти-метелики в Діснейленді в Парижі

Ситуація в Росії зміниться тоді, коли якомога більше людей і лікарів буде знати про бульозної епідермолізе. Ми прагнемо до того, щоб батьки знали, що можна отримати допомогу, і розуміли, куди звертатися. Ми знаємо, як допомогти.

Створення спеціального відділення госпіталізації дітей-метеликів. До недавнього часу такого відділення не було, жодного на всю Росію. На початку цього року на базі Наукового центру здоров'я дітей в Москві ми відкрили таке відділення. Тут будуть проходити госпіталізацію діти-метелики і, що найважливіше, - проходити повне, комплексне обстеження і спостерігатися у лікарів всіх необхідних профілів.

Тут будуть проходити госпіталізацію діти-метелики і, що найважливіше, - проходити повне, комплексне обстеження і спостерігатися у лікарів всіх необхідних профілів

Відділення в НЦЗД

Наші діти

Нещодавно у нас було велике свято - дев'ятимісячна Катя з санкт-петербурзького будинку дитини, підопічна нашого Фонду, знайшла родину. Батьками Каті стали Олеся і Вадим Косімови. Подружжя вже виховує рідну дочку-метелика Каміллу. У квітні Каті виповниться рік. І свій перший день народження вона відзначить з мамою, татом і сестрою. Це велика щаслива історія.

Це велика щаслива історія

сім'я Косімових

сім'я Косімових

Ольга Германенко

Ольга Германенко, координатор Спілки батьків дітей-інвалідів і дорослих пацієнтів зі спінальної м'язової атрофією «Сім'ї СМА».

Пацієнтська організація займається представленням інтересів хворих, в тому числі і в органах влади, наданням інформації для пацієнтів, родичів, лікарів і влади про СМА, а також залученням уваги до проблеми.

Спинальная м'язова атрофія - різнорідна група спадкових захворювань, що протікають з ураженням / втратою рухових нейронів передніх рогів спинного мозку. У патологічний процес втягуються м'язи тіла, а при прогресуванні захворювання дихальні м'язи, а також м'язи обличчя і ковтальні. Наростаюча слабкість і атрофія м'язів відбувається на тлі повного збереження чутливості та інтелекту. Переважна більшість хворих СМА - діти.

Хвороба на даний момент невиліковна

Є три основні форми захворювання - найбільш важка в 80% випадків призводить до загибелі у віці до 2 років або необхідності використовувати ШВЛ. Пацієнти з більш «легкими» формами глибоко інвалідизовані і, як правило, прикуті до візка, багато хто не може сидіти самостійно, рідкісні пацієнти зберігають до юнацького віку здатність стояти.

проблеми

Ведення пацієнтів. Ведення пацієнтів з СМА після постановки діагнозів - це одна з найбільш серйозних проблем, з якими стикаються наші сім'ї. Основні причини:

Погана інформованість лікарів. Особливо в регіонах. Як правило, проблеми починаються ще на етапі діагностики. Батьки бачать, що з дитиною щось не так, приходять до лікарів, лікарі нічого не розуміють. В ідеальній ситуації лікар направляє на обстеження, робиться генетичний тест, діагноз підтверджується, і батькам повідомляють: «Спинальная м'язова атрофія - це не лікується. Все, народжуйте іншу дитину ». Лікарі просто не знають, що можна зробити.

Ні протоколів ведення хворих.

Немає амбулаторного лікування

Незважаючи на те, що патогенетичного лікування на даний момент немає, рання і вчасно надана медична і реабілітаційна допомога можуть істотно поліпшити якість життя пацієнта і попередити розвиток вторинних ускладнень - основної проблеми, яка призводить до погіршення стану хворих СМА.

Відсутність забезпечення технічними засобами реабілітації, в тому числі, медичним обладнанням. Наші діти збережені інтелектуально, але більшість дітей не можуть ні стояти, ні сидіти без підтримки. Через слабість м'язів утворюються моторошні сколіози і контрактури.

Потрібно медичне обладнання, яке не входить до федерального перелік і не оплачується державою: наприклад, потрібні індивідуальні коляски з додатковими підтримками, типові коляски часто не підходять. Хірургічний відсмоктувач (аспіратор) для виведення мокротиння. Пульсоксиметр. Апарати для неінвазивної вентиляції легенів (НІВЛ) і штучної вентиляції легенів (ШВЛ), так як у 40% пацієнтів розвиваються хронічні дихальні проблеми.

Дитина на ШВЛ

Наші діти потрапляють на ШВЛ екстрено через те, що вчасно не відстежили виникнення респіраторних проблем, немає ведення пацієнта лікарем. Якщо дитина потрапила в реанімацію і був підключений до ШВЛ, то у випадку з СМА - він потребуватиме ШВЛ довічно і змушений перебувати довічно там, де є апарат ШВЛ - в реанімації.

У країні офіційно немає протоколу перекладу дитини на ШВЛ додому У країні офіційно немає протоколу перекладу дитини на ШВЛ додому. Батьки пишуть відмову від перебування в реанімації і відмова від медичної допомоги. Цю ситуацію слід змінювати - діти на ШВЛ можуть успішно жити вдома, це показує численний досвід наших сімей.

Діти з рідкісними хворобами - Орфа захворювання, діти-метелики (+ фото)

Останній день лютого оголошено міжнародним днем ​​рідкісних (Орфа) захворювань. Це хвороби, які зустрічаються не частіше, ніж 10 випадків на 100 000 чоловік. Як правило, захворювання вроджені, генетичні. Ще кілька років тому про них знали тільки батьки, які залишалися один на один зі страшним діагнозом, і лікарі. Сьогодні існують невеликі фонди, кожен з яких займається допомогою людям з конкретною хворобою. Завдяки цим фондам, у батьків з'явилася надія, у дітей - шанс отримати допомогу, а ми тепер знаємо про те, що ці діти живуть серед нас. Як ви будете почуватися - жити з Орфа захворюванням в Росії? Про це кореспондент «Правміра» поговорив із співробітниками благодійних фондів.

Про це кореспондент «Правміра» поговорив із співробітниками благодійних фондів

Олена Мещерякова

Олена Мещерякова, президент громадської організації «Тендітні діти», директор Благодійного фонду допомоги хворим недосконалим остеогенез і інший кістковою патологією «Тендітні люди»:

Недосконалий остеогенез - група генетичних порушень. Одне із захворювань характеризується підвищеною крихкістю кісток. Люди з АЛЕ або мають недостатню кількість колагену, або його якість не відповідає нормі. Так як колаген - важливий білок в структурі кістки, це захворювання тягне за собою слабкі або ламкі кістки.

проблеми

В інструкції до препаратів, які використовуються для лікування немає назви захворювання, в усьому світі лікарі використовують ліки офф-лейбл (off labele). Для цього необхідне рішення етичної комісії клініки про те, що лікування буде відбуватися з використанням біфосфонотов, на що не кожна клініка і не кожен лікар готові йти.

До сих пір немає стандарту лікування.

Немає клінічних рекомендацій. Імовірна поява цього документа - в травні 2015 року.

Відсутність інформації в регіонах. Лікарі не тільки не знають про те, що лікування існує, вони ще й дають невірні рекомендації батькам: «Покладіть дітей і не чіпайте, зберігайте, як кришталеву вазу». Це призводить до ще гірших наслідків. Діти втрачають час, втрачають перші роки життя, коли їм ще можна допомогти.

завдання

Поліпшення стану дітей з недосконалим остеогенез. На даний момент в більшості регіонів Росії діти з недосконалим остеогенез не забезпечені спеціалізованої терапією біфосфонати, які зміцнюють кістки - похідними памідроновою, залідроновой або нерідроновой кислоти.

Поширення інформації для батьків і лікарів про захворювання і його лікуванні.

Соціальна завдання - об'єднання батьків, психологічна робота з батьками та дітьми. Ми проводимо заходи, щоб діти і батьки не відчували себе відірваними від життя і від суспільства, підвищуємо їхню впевненість, самооцінку. Намагаємося зробити так, щоб їхнє життя не відрізнялася від життя звичайних людей. Займаємося соціалізацією дітей.

Наші діти

У серпні ми перший раз організували табір з розвитку самостійності для підлітків. Ми зібрали дітей, які, в основному, користуються інвалідними колясками, звикли до того, що за них все роблять батьки. Табір дуже допоміг, і діти, і батьки зрозуміли, що можуть набагато більше, відчули певну свободу, навчилися багато робити самостійно.

Друзі-суперники

Багато хлопців проявляють силу духу. Іноді їм доводиться заново вчитися ходити, у них колосальний страх перед тим, щоб вставати на ноги, особливо якщо була велика перерва.

У нас був приклад: двох хлопчиків кілька років лікували лікарі, проводили різні дії, але ходити вони так і не почали. У нас в таборі був вожатий, який постійно жив з одним з хлопчиків. Вожатого було необхідно виїхати, і виявилося, що цього хлопчика нікому возити, сам він крутити колеса не міг, тому що у нього боліла рука.

І ось один цього хлопчика, сам візочник, який боявся ходити, встав і почав возити коляску свого приятеля. Спочатку він просто возив коляску, а потім почав ходити і без неї. Це, звичайно, виглядало, як диво, але зрозуміло, що цьому передувала багаторічна робота і лікарів, і батьків. Однак не вистачало якогось останнього елемента для того, щоб це сталося.

А хлопчаки-підлітки заражаються один від одного, конкурують, і дивлячись на цього хлопчика, його друг теж почав активно працювати і добився добрих результатів - вже по квартирі ходить. Їм по 14 років - вік, коли вже важко щось змінити з нашим діагнозом. Але їм це вдалося зробити.

Джанетта

Джанетта Базарова - дівчинка з п'ятим типом недосконалого остеогенезу. Це дуже важкий перебіг захворювання, коли утворюються нарости на кістках на місцях переломів, вони починають неконтрольовано розростатися і цей процес неможливо зупинити.

Але вона вчиться в московській школі з художнім ухилом, бере участь в конкурсах, співає, бере активну участь у багатьох громадських заходах, проводить «уроки добра».

Вона знає, що не зможе ходити, у неї немає такого шансу, і її мучать постійні болі, але вона все-таки веде повноцінне життя, навіть більш повноцінну, ніж інші діти.

Вона знає, що не зможе ходити, у неї немає такого шансу, і її мучать постійні болі, але вона все-таки веде повноцінне життя, навіть більш повноцінну, ніж інші діти

Олена Шеперд

Олена Шеперд, співзасновник благодійного фонду допомоги дітям з миодистрофией Дюшенна і іншими важкими нервово-м'язові захворювання «мойм».

М'язова дистрофія Дюшенна - генетичне нервово-м'язову захворювання. Це коли в організмі не синтезується необхідний для захисту клітин (м'язів) білок. Клітини, м'язи гинуть. Прогресуюча слабкість м'язів веде до втрати здатності до пересування у віці від 7 до 12 років. У хлопчиків розвиваються контрактури, деформації хребта. Біль і незручності наростають. Страждають серцева і дихальна функції.

Синдром Дюшенна вражає тільки хлопчиків. Захворювання відзначається приблизно у одного з 3500 хлопчиків.

Це захворювання невиліковне, прогресуюче, з ранньою смертністю

проблеми

В даний час лікарські засоби для лікування дистрофії Дюшенна відсутні, існують тільки гормональна, підтримуюча терапія, здатна трохи полегшити перебіг хвороби.

Немає стандарту лікування. Немає клінічних рекомендацій. Немає реєстру хворих.

У Росії в 80-х роках наукова діяльність щодо цього захворювання була зупинена, на Заході продовжують дослідження.

Відсутня технічна реабілітаційна допомога. Коли дитина змушений через атрофії м'язів пересісти на коляску, починаються проблеми з диханням. Щодня, профілактично необхідно використовувати апарат штучного кашлю. Коли дитина захворює, цей апарат життєво необхідний, він допомагає виводити мокротиння, яку сам дитина не в змозі відкашлювати.

Коли дитина захворює, цей апарат життєво необхідний, він допомагає виводити мокротиння, яку сам дитина не в змозі відкашлювати

Коли м'язи, що підтримують хребетний стовп відсутні, дитина «складається». Звичайне інвалідне крісло не застосовується, потрібна підтримка, а значить спеціальна, ортопедичне сидіння. Всі ці ТСР (технічні засоби реабілітації) отримати від держави в існуючій реальності неможливо. Так само, як і купити самостійно сім'ї з одним працюючим батьком (другий цілодобово доглядає за дитиною).

Відсутня реабілітаційна допомога. Немає єдиного (спеціалізованого) нервово-м'язового центру для хворих дітей, жодного реабілітаційного центру, де було б можливо в одних стінах отримати кваліфіковану допомогу, необхідні обстеження і реабілітаційні заходи, в т.ч. і навчання батьків системі «щоденної турботи».

Відсутня система «Щоденної Турботи». На Заході завдяки системі щоденної турботи - розтяжки, спеціальний масаж, використання технічних засобів реабілітації, психологічна допомога, соціальна адаптація - вдалося збільшити прогнозований вік дожиття на 10 років.

Погана інформованість лікарів і відсутність фахівців. У регіонах дітей з м'язовою дистрофією помилково лікують від гепатиту, так як при цьому захворюванні підвищений рівень КФК в крові. У нашому випадку, це симптом хвороби.

Я знаю дуже мало лікарів, які розуміють хвороба і які використовують найкращі з можливих рекомендацій щодо ведення цього діагнозу. І вони працюють в Москві. Як живуть діти з діагнозом в регіонах? Це окрема, сумна тема.

Наші діти

Мій син захоплюється подорожами - читає, дивиться передачі про подорожі. Він мріє всюди побувати, подивитися світ.

На жаль, дуже часто, коли до 7-11 років хлопчики стають колясочниками, а потім ще й на кортикостероїдах набирають вагу - побічний ефект від прийому ліків - діти опиняються в чотирьох стінах. Сім'ї, а часто це неповні сім'ї без батька, практично надані самі собі. Люди просто живуть в очікуванні кінця. І тут звичайно завдання Фонду якось соціалізувати наших хворих і їхніх батьків.

Ми почали з того, що організували Йолка та побачили, як і діти, і батьки міняються. Я знала досить довго одного хлопчика, він завжди був дуже серйозним, нетовариські, навіть похмурим. І раптом, на першій Ялинці ми помітили, як хвилин через двадцять він почав посміхатися, а до кінця вже сміявся і зовсім змінився, брав участь в конкурсах, спілкувався - це була дивна зміна. Тепер він постійно теребить батьків, чекає нових заходів. І батьки змінилися разом з ним.

Алена Куратова

Алена Куратова, голова правління Фонду «Б.Е.Л.А. Діти-метелики »:

Бульозний епідермоліз - це спадкове захворювання шкіри внаслідок генетичної помилки. При БЕ порушується скріплення шарів шкіри, що характеризується утворенням пухирів і ерозій на шкірі і слизових оболонках в результаті незначних механічних травм.

З 50 тисяч 1 дитина народжується з бульозним епідермолізом. Дітей з цією недугою в усьому світі називають «метеликами»: їх шкіра настільки тендітна і вразлива, як крило метелика.

Хвороба на даний момент невиліковна

проблеми

Діти-метелики потребують постійного догляду і щоденних перев'язках. Як правило, необхідні медикаменти - спеціальні перев'язувальні засоби і креми - іноземного виробництва і дорого коштують. При цьому пацієнтам з БЕ необхідна велика кількість даних препаратів щомісяця. В середньому в місяць це обходиться сім'ї хворого в 50-150 тисяч рублів залежно від віку і тяжкості стану.

Загальнодержавної програми щодо забезпечення дітей-метеликів медикаментами немає, тому батьки купують все необхідне за свій рахунок і, найчастіше відчуваючи серйозні матеріальні труднощі, шукають допомоги.

У ряді регіонів є програми із забезпечення пацієнтів з БЕ медикаментами за рахунок коштів регіонального бюджету. Ми докладаємо значна кількість зусиль, щоб домогтися державного фінансування в усіх регіонах.

Погана інформованість лікарів і суспільства про захворювання. В даний час в Росії існує серйозна проблема з-за браку глибоких знань у лікарів про бульозної епідермолізе і, відповідно, - в діагностиці захворювання. Про захворювання в підручнику з дерматології для студентів медичних ВУЗів відведено півтори сторінки.

Неправильно поставлений діагноз при народженні дитини може привести і, на жаль, призводить до тяжких наслідків, які важко виправити. Тоді як правильний догляд і лікування на самому ранньому етапі відкриває шлях дитині з бульозним епідермолізом до повноцінного життя.

завдання

Допомога дітям-метеликам і їх сім'ям. Фонд надає медичну, матеріальну, психологічну, консультаційну допомогу хворим бульозним епідермолізом. У нас є медична служба патронажу, яка виїжджає до хворих за запланованим графіком і в екстрених випадках.

Лікарі фонду завжди на зв'язку з батьками наших підопічних, консультують їх по телефону щодо догляду за дитиною.

Освітня програма - один з головних напрямків діяльності фонду. Це і навчання російських лікарів і молодшого медичного персоналу за допомогою стажувань за кордоном, семінарів, лекцій, і інформування суспільства про захворювання.

Ми видали першу російськомовну книгу про бульозної епідермолізе, вона вже є в медичних установах і вищих навчальних закладах країни. Також ми підготували навчальний фільм для лікарів і батьків дітей з БЕ.

Пошук хворих бульозним епідермолізом. За непідтвердженими даними в Росії проживає приблизно 1-1,5 тисячі хворих бульозним епідермолізом. Точна кількість нам не відомо. Від правильного, вчасно поставленого діагнозу і правильного догляду з самого народження залежить якість життя дитини-метелики.

Від правильного, вчасно поставленого діагнозу і правильного догляду з самого народження залежить якість життя дитини-метелики

Діти-метелики в Діснейленді в Парижі

Ситуація в Росії зміниться тоді, коли якомога більше людей і лікарів буде знати про бульозної епідермолізе. Ми прагнемо до того, щоб батьки знали, що можна отримати допомогу, і розуміли, куди звертатися. Ми знаємо, як допомогти.

Створення спеціального відділення госпіталізації дітей-метеликів. До недавнього часу такого відділення не було, жодного на всю Росію. На початку цього року на базі Наукового центру здоров'я дітей в Москві ми відкрили таке відділення. Тут будуть проходити госпіталізацію діти-метелики і, що найважливіше, - проходити повне, комплексне обстеження і спостерігатися у лікарів всіх необхідних профілів.

Тут будуть проходити госпіталізацію діти-метелики і, що найважливіше, - проходити повне, комплексне обстеження і спостерігатися у лікарів всіх необхідних профілів

Відділення в НЦЗД

Наші діти

Нещодавно у нас було велике свято - дев'ятимісячна Катя з санкт-петербурзького будинку дитини, підопічна нашого Фонду, знайшла родину. Батьками Каті стали Олеся і Вадим Косімови. Подружжя вже виховує рідну дочку-метелика Каміллу. У квітні Каті виповниться рік. І свій перший день народження вона відзначить з мамою, татом і сестрою. Це велика щаслива історія.

Це велика щаслива історія

сім'я Косімових

сім'я Косімових

Ольга Германенко

Ольга Германенко, координатор Спілки батьків дітей-інвалідів і дорослих пацієнтів зі спінальної м'язової атрофією «Сім'ї СМА».

Пацієнтська організація займається представленням інтересів хворих, в тому числі і в органах влади, наданням інформації для пацієнтів, родичів, лікарів і влади про СМА, а також залученням уваги до проблеми.

Спинальная м'язова атрофія - різнорідна група спадкових захворювань, що протікають з ураженням / втратою рухових нейронів передніх рогів спинного мозку. У патологічний процес втягуються м'язи тіла, а при прогресуванні захворювання дихальні м'язи, а також м'язи обличчя і ковтальні. Наростаюча слабкість і атрофія м'язів відбувається на тлі повного збереження чутливості та інтелекту. Переважна більшість хворих СМА - діти.

Хвороба на даний момент невиліковна

Є три основні форми захворювання - найбільш важка в 80% випадків призводить до загибелі у віці до 2 років або необхідності використовувати ШВЛ. Пацієнти з більш «легкими» формами глибоко інвалідизовані і, як правило, прикуті до візка, багато хто не може сидіти самостійно, рідкісні пацієнти зберігають до юнацького віку здатність стояти.

проблеми

Ведення пацієнтів. Ведення пацієнтів з СМА після постановки діагнозів - це одна з найбільш серйозних проблем, з якими стикаються наші сім'ї. Основні причини:

Погана інформованість лікарів. Особливо в регіонах. Як правило, проблеми починаються ще на етапі діагностики. Батьки бачать, що з дитиною щось не так, приходять до лікарів, лікарі нічого не розуміють. В ідеальній ситуації лікар направляє на обстеження, робиться генетичний тест, діагноз підтверджується, і батькам повідомляють: «Спинальная м'язова атрофія - це не лікується. Все, народжуйте іншу дитину ». Лікарі просто не знають, що можна зробити.

Ні протоколів ведення хворих.

Немає амбулаторного лікування

Незважаючи на те, що патогенетичного лікування на даний момент немає, рання і вчасно надана медична і реабілітаційна допомога можуть істотно поліпшити якість життя пацієнта і попередити розвиток вторинних ускладнень - основної проблеми, яка призводить до погіршення стану хворих СМА.

Відсутність забезпечення технічними засобами реабілітації, в тому числі, медичним обладнанням. Наші діти збережені інтелектуально, але більшість дітей не можуть ні стояти, ні сидіти без підтримки. Через слабість м'язів утворюються моторошні сколіози і контрактури.

Потрібно медичне обладнання, яке не входить до федерального перелік і не оплачується державою: наприклад, потрібні індивідуальні коляски з додатковими підтримками, типові коляски часто не підходять. Хірургічний відсмоктувач (аспіратор) для виведення мокротиння. Пульсоксиметр. Апарати для неінвазивної вентиляції легенів (НІВЛ) і штучної вентиляції легенів (ШВЛ), так як у 40% пацієнтів розвиваються хронічні дихальні проблеми.

Дитина на ШВЛ

Наші діти потрапляють на ШВЛ екстрено через те, що вчасно не відстежили виникнення респіраторних проблем, немає ведення пацієнта лікарем. Якщо дитина потрапила в реанімацію і був підключений до ШВЛ, то у випадку з СМА - він потребуватиме ШВЛ довічно і змушений перебувати довічно там, де є апарат ШВЛ - в реанімації.

У країні офіційно немає протоколу перекладу дитини на ШВЛ додому У країні офіційно немає протоколу перекладу дитини на ШВЛ додому. Батьки пишуть відмову від перебування в реанімації і відмова від медичної допомоги. Цю ситуацію слід змінювати - діти на ШВЛ можуть успішно жити вдома, це показує численний досвід наших сімей.

Діти з рідкісними хворобами - Орфа захворювання, діти-метелики (+ фото)

Останній день лютого оголошено міжнародним днем ​​рідкісних (Орфа) захворювань. Це хвороби, які зустрічаються не частіше, ніж 10 випадків на 100 000 чоловік. Як правило, захворювання вроджені, генетичні. Ще кілька років тому про них знали тільки батьки, які залишалися один на один зі страшним діагнозом, і лікарі. Сьогодні існують невеликі фонди, кожен з яких займається допомогою людям з конкретною хворобою. Завдяки цим фондам, у батьків з'явилася надія, у дітей - шанс отримати допомогу, а ми тепер знаємо про те, що ці діти живуть серед нас. Як ви будете почуватися - жити з Орфа захворюванням в Росії? Про це кореспондент «Правміра» поговорив із співробітниками благодійних фондів.

Про це кореспондент «Правміра» поговорив із співробітниками благодійних фондів

Олена Мещерякова

Олена Мещерякова, президент громадської організації «Тендітні діти», директор Благодійного фонду допомоги хворим недосконалим остеогенез і інший кістковою патологією «Тендітні люди»:

Недосконалий остеогенез - група генетичних порушень. Одне із захворювань характеризується підвищеною крихкістю кісток. Люди з АЛЕ або мають недостатню кількість колагену, або його якість не відповідає нормі. Так як колаген - важливий білок в структурі кістки, це захворювання тягне за собою слабкі або ламкі кістки.

проблеми

В інструкції до препаратів, які використовуються для лікування немає назви захворювання, в усьому світі лікарі використовують ліки офф-лейбл (off labele). Для цього необхідне рішення етичної комісії клініки про те, що лікування буде відбуватися з використанням біфосфонотов, на що не кожна клініка і не кожен лікар готові йти.

До сих пір немає стандарту лікування.

Немає клінічних рекомендацій. Імовірна поява цього документа - в травні 2015 року.

Відсутність інформації в регіонах. Лікарі не тільки не знають про те, що лікування існує, вони ще й дають невірні рекомендації батькам: «Покладіть дітей і не чіпайте, зберігайте, як кришталеву вазу». Це призводить до ще гірших наслідків. Діти втрачають час, втрачають перші роки життя, коли їм ще можна допомогти.

завдання

Поліпшення стану дітей з недосконалим остеогенез. На даний момент в більшості регіонів Росії діти з недосконалим остеогенез не забезпечені спеціалізованої терапією біфосфонати, які зміцнюють кістки - похідними памідроновою, залідроновой або нерідроновой кислоти.

Поширення інформації для батьків і лікарів про захворювання і його лікуванні.

Соціальна завдання - об'єднання батьків, психологічна робота з батьками та дітьми. Ми проводимо заходи, щоб діти і батьки не відчували себе відірваними від життя і від суспільства, підвищуємо їхню впевненість, самооцінку. Намагаємося зробити так, щоб їхнє життя не відрізнялася від життя звичайних людей. Займаємося соціалізацією дітей.

Наші діти

У серпні ми перший раз організували табір з розвитку самостійності для підлітків. Ми зібрали дітей, які, в основному, користуються інвалідними колясками, звикли до того, що за них все роблять батьки. Табір дуже допоміг, і діти, і батьки зрозуміли, що можуть набагато більше, відчули певну свободу, навчилися багато робити самостійно.

Друзі-суперники

Багато хлопців проявляють силу духу. Іноді їм доводиться заново вчитися ходити, у них колосальний страх перед тим, щоб вставати на ноги, особливо якщо була велика перерва.

У нас був приклад: двох хлопчиків кілька років лікували лікарі, проводили різні дії, але ходити вони так і не почали. У нас в таборі був вожатий, який постійно жив з одним з хлопчиків. Вожатого було необхідно виїхати, і виявилося, що цього хлопчика нікому возити, сам він крутити колеса не міг, тому що у нього боліла рука.

І ось один цього хлопчика, сам візочник, який боявся ходити, встав і почав возити коляску свого приятеля. Спочатку він просто возив коляску, а потім почав ходити і без неї. Це, звичайно, виглядало, як диво, але зрозуміло, що цьому передувала багаторічна робота і лікарів, і батьків. Однак не вистачало якогось останнього елемента для того, щоб це сталося.

А хлопчаки-підлітки заражаються один від одного, конкурують, і дивлячись на цього хлопчика, його друг теж почав активно працювати і добився добрих результатів - вже по квартирі ходить. Їм по 14 років - вік, коли вже важко щось змінити з нашим діагнозом. Але їм це вдалося зробити.

Джанетта

Джанетта Базарова - дівчинка з п'ятим типом недосконалого остеогенезу. Це дуже важкий перебіг захворювання, коли утворюються нарости на кістках на місцях переломів, вони починають неконтрольовано розростатися і цей процес неможливо зупинити.

Але вона вчиться в московській школі з художнім ухилом, бере участь в конкурсах, співає, бере активну участь у багатьох громадських заходах, проводить «уроки добра».

Вона знає, що не зможе ходити, у неї немає такого шансу, і її мучать постійні болі, але вона все-таки веде повноцінне життя, навіть більш повноцінну, ніж інші діти.

Вона знає, що не зможе ходити, у неї немає такого шансу, і її мучать постійні болі, але вона все-таки веде повноцінне життя, навіть більш повноцінну, ніж інші діти

Олена Шеперд

Олена Шеперд, співзасновник благодійного фонду допомоги дітям з миодистрофией Дюшенна і іншими важкими нервово-м'язові захворювання «мойм».

М'язова дистрофія Дюшенна - генетичне нервово-м'язову захворювання. Це коли в організмі не синтезується необхідний для захисту клітин (м'язів) білок. Клітини, м'язи гинуть. Прогресуюча слабкість м'язів веде до втрати здатності до пересування у віці від 7 до 12 років. У хлопчиків розвиваються контрактури, деформації хребта. Біль і незручності наростають. Страждають серцева і дихальна функції.

Синдром Дюшенна вражає тільки хлопчиків. Захворювання відзначається приблизно у одного з 3500 хлопчиків.

Це захворювання невиліковне, прогресуюче, з ранньою смертністю

проблеми

В даний час лікарські засоби для лікування дистрофії Дюшенна відсутні, існують тільки гормональна, підтримуюча терапія, здатна трохи полегшити перебіг хвороби.

Немає стандарту лікування. Немає клінічних рекомендацій. Немає реєстру хворих.

У Росії в 80-х роках наукова діяльність щодо цього захворювання була зупинена, на Заході продовжують дослідження.

Відсутня технічна реабілітаційна допомога. Коли дитина змушений через атрофії м'язів пересісти на коляску, починаються проблеми з диханням. Щодня, профілактично необхідно використовувати апарат штучного кашлю. Коли дитина захворює, цей апарат життєво необхідний, він допомагає виводити мокротиння, яку сам дитина не в змозі відкашлювати.

Коли дитина захворює, цей апарат життєво необхідний, він допомагає виводити мокротиння, яку сам дитина не в змозі відкашлювати

Коли м'язи, що підтримують хребетний стовп відсутні, дитина «складається». Звичайне інвалідне крісло не застосовується, потрібна підтримка, а значить спеціальна, ортопедичне сидіння. Всі ці ТСР (технічні засоби реабілітації) отримати від держави в існуючій реальності неможливо. Так само, як і купити самостійно сім'ї з одним працюючим батьком (другий цілодобово доглядає за дитиною).

Відсутня реабілітаційна допомога. Немає єдиного (спеціалізованого) нервово-м'язового центру для хворих дітей, жодного реабілітаційного центру, де було б можливо в одних стінах отримати кваліфіковану допомогу, необхідні обстеження і реабілітаційні заходи, в т.ч. і навчання батьків системі «щоденної турботи».

Відсутня система «Щоденної Турботи». На Заході завдяки системі щоденної турботи - розтяжки, спеціальний масаж, використання технічних засобів реабілітації, психологічна допомога, соціальна адаптація - вдалося збільшити прогнозований вік дожиття на 10 років.

Погана інформованість лікарів і відсутність фахівців. У регіонах дітей з м'язовою дистрофією помилково лікують від гепатиту, так як при цьому захворюванні підвищений рівень КФК в крові. У нашому випадку, це симптом хвороби.

Я знаю дуже мало лікарів, які розуміють хвороба і які використовують найкращі з можливих рекомендацій щодо ведення цього діагнозу. І вони працюють в Москві. Як живуть діти з діагнозом в регіонах? Це окрема, сумна тема.

Наші діти

Мій син захоплюється подорожами - читає, дивиться передачі про подорожі. Він мріє всюди побувати, подивитися світ.

На жаль, дуже часто, коли до 7-11 років хлопчики стають колясочниками, а потім ще й на кортикостероїдах набирають вагу - побічний ефект від прийому ліків - діти опиняються в чотирьох стінах. Сім'ї, а часто це неповні сім'ї без батька, практично надані самі собі. Люди просто живуть в очікуванні кінця. І тут звичайно завдання Фонду якось соціалізувати наших хворих і їхніх батьків.

Ми почали з того, що організували Йолка та побачили, як і діти, і батьки міняються. Я знала досить довго одного хлопчика, він завжди був дуже серйозним, нетовариські, навіть похмурим. І раптом, на першій Ялинці ми помітили, як хвилин через двадцять він почав посміхатися, а до кінця вже сміявся і зовсім змінився, брав участь в конкурсах, спілкувався - це була дивна зміна. Тепер він постійно теребить батьків, чекає нових заходів. І батьки змінилися разом з ним.

Алена Куратова

Алена Куратова, голова правління Фонду «Б.Е.Л.А. Діти-метелики »:

Бульозний епідермоліз - це спадкове захворювання шкіри внаслідок генетичної помилки. При БЕ порушується скріплення шарів шкіри, що характеризується утворенням пухирів і ерозій на шкірі і слизових оболонках в результаті незначних механічних травм.

З 50 тисяч 1 дитина народжується з бульозним епідермолізом. Дітей з цією недугою в усьому світі називають «метеликами»: їх шкіра настільки тендітна і вразлива, як крило метелика.

Хвороба на даний момент невиліковна

проблеми

Діти-метелики потребують постійного догляду і щоденних перев'язках. Як правило, необхідні медикаменти - спеціальні перев'язувальні засоби і креми - іноземного виробництва і дорого коштують. При цьому пацієнтам з БЕ необхідна велика кількість даних препаратів щомісяця. В середньому в місяць це обходиться сім'ї хворого в 50-150 тисяч рублів залежно від віку і тяжкості стану.

Загальнодержавної програми щодо забезпечення дітей-метеликів медикаментами немає, тому батьки купують все необхідне за свій рахунок і, найчастіше відчуваючи серйозні матеріальні труднощі, шукають допомоги.

У ряді регіонів є програми із забезпечення пацієнтів з БЕ медикаментами за рахунок коштів регіонального бюджету. Ми докладаємо значна кількість зусиль, щоб домогтися державного фінансування в усіх регіонах.

Погана інформованість лікарів і суспільства про захворювання. В даний час в Росії існує серйозна проблема з-за браку глибоких знань у лікарів про бульозної епідермолізе і, відповідно, - в діагностиці захворювання. Про захворювання в підручнику з дерматології для студентів медичних ВУЗів відведено півтори сторінки.

Неправильно поставлений діагноз при народженні дитини може привести і, на жаль, призводить до тяжких наслідків, які важко виправити. Тоді як правильний догляд і лікування на самому ранньому етапі відкриває шлях дитині з бульозним епідермолізом до повноцінного життя.

завдання

Допомога дітям-метеликам і їх сім'ям. Фонд надає медичну, матеріальну, психологічну, консультаційну допомогу хворим бульозним епідермолізом. У нас є медична служба патронажу, яка виїжджає до хворих за запланованим графіком і в екстрених випадках.

Лікарі фонду завжди на зв'язку з батьками наших підопічних, консультують їх по телефону щодо догляду за дитиною.

Освітня програма - один з головних напрямків діяльності фонду. Це і навчання російських лікарів і молодшого медичного персоналу за допомогою стажувань за кордоном, семінарів, лекцій, і інформування суспільства про захворювання.

Ми видали першу російськомовну книгу про бульозної епідермолізе, вона вже є в медичних установах і вищих навчальних закладах країни. Також ми підготували навчальний фільм для лікарів і батьків дітей з БЕ.

Пошук хворих бульозним епідермолізом. За непідтвердженими даними в Росії проживає приблизно 1-1,5 тисячі хворих бульозним епідермолізом. Точна кількість нам не відомо. Від правильного, вчасно поставленого діагнозу і правильного догляду з самого народження залежить якість життя дитини-метелики.

Від правильного, вчасно поставленого діагнозу і правильного догляду з самого народження залежить якість життя дитини-метелики

Діти-метелики в Діснейленді в Парижі

Ситуація в Росії зміниться тоді, коли якомога більше людей і лікарів буде знати про бульозної епідермолізе. Ми прагнемо до того, щоб батьки знали, що можна отримати допомогу, і розуміли, куди звертатися. Ми знаємо, як допомогти.

Створення спеціального відділення госпіталізації дітей-метеликів. До недавнього часу такого відділення не було, жодного на всю Росію. На початку цього року на базі Наукового центру здоров'я дітей в Москві ми відкрили таке відділення. Тут будуть проходити госпіталізацію діти-метелики і, що найважливіше, - проходити повне, комплексне обстеження і спостерігатися у лікарів всіх необхідних профілів.

Тут будуть проходити госпіталізацію діти-метелики і, що найважливіше, - проходити повне, комплексне обстеження і спостерігатися у лікарів всіх необхідних профілів

Відділення в НЦЗД

Наші діти

Нещодавно у нас було велике свято - дев'ятимісячна Катя з санкт-петербурзького будинку дитини, підопічна нашого Фонду, знайшла родину. Батьками Каті стали Олеся і Вадим Косімови. Подружжя вже виховує рідну дочку-метелика Каміллу. У квітні Каті виповниться рік. І свій перший день народження вона відзначить з мамою, татом і сестрою. Це велика щаслива історія.

Це велика щаслива історія

сім'я Косімових

сім'я Косімових

Ольга Германенко

Ольга Германенко, координатор Спілки батьків дітей-інвалідів і дорослих пацієнтів зі спінальної м'язової атрофією «Сім'ї СМА».

Пацієнтська організація займається представленням інтересів хворих, в тому числі і в органах влади, наданням інформації для пацієнтів, родичів, лікарів і влади про СМА, а також залученням уваги до проблеми.

Спинальная м'язова атрофія - різнорідна група спадкових захворювань, що протікають з ураженням / втратою рухових нейронів передніх рогів спинного мозку. У патологічний процес втягуються м'язи тіла, а при прогресуванні захворювання дихальні м'язи, а також м'язи обличчя і ковтальні. Наростаюча слабкість і атрофія м'язів відбувається на тлі повного збереження чутливості та інтелекту. Переважна більшість хворих СМА - діти.

Хвороба на даний момент невиліковна

Є три основні форми захворювання - найбільш важка в 80% випадків призводить до загибелі у віці до 2 років або необхідності використовувати ШВЛ. Пацієнти з більш «легкими» формами глибоко інвалідизовані і, як правило, прикуті до візка, багато хто не може сидіти самостійно, рідкісні пацієнти зберігають до юнацького віку здатність стояти.

проблеми

Ведення пацієнтів. Ведення пацієнтів з СМА після постановки діагнозів - це одна з найбільш серйозних проблем, з якими стикаються наші сім'ї. Основні причини:

Погана інформованість лікарів. Особливо в регіонах. Як правило, проблеми починаються ще на етапі діагностики. Батьки бачать, що з дитиною щось не так, приходять до лікарів, лікарі нічого не розуміють. В ідеальній ситуації лікар направляє на обстеження, робиться генетичний тест, діагноз підтверджується, і батькам повідомляють: «Спинальная м'язова атрофія - це не лікується. Все, народжуйте іншу дитину ». Лікарі просто не знають, що можна зробити.

Ні протоколів ведення хворих.

Немає амбулаторного лікування

Незважаючи на те, що патогенетичного лікування на даний момент немає, рання і вчасно надана медична і реабілітаційна допомога можуть істотно поліпшити якість життя пацієнта і попередити розвиток вторинних ускладнень - основної проблеми, яка призводить до погіршення стану хворих СМА.

Відсутність забезпечення технічними засобами реабілітації, в тому числі, медичним обладнанням. Наші діти збережені інтелектуально, але більшість дітей не можуть ні стояти, ні сидіти без підтримки. Через слабість м'язів утворюються моторошні сколіози і контрактури.

Потрібно медичне обладнання, яке не входить до федерального перелік і не оплачується державою: наприклад, потрібні індивідуальні коляски з додатковими підтримками, типові коляски часто не підходять. Хірургічний відсмоктувач (аспіратор) для виведення мокротиння. Пульсоксиметр. Апарати для неінвазивної вентиляції легенів (НІВЛ) і штучної вентиляції легенів (ШВЛ), так як у 40% пацієнтів розвиваються хронічні дихальні проблеми.

Дитина на ШВЛ

Наші діти потрапляють на ШВЛ екстрено через те, що вчасно не відстежили виникнення респіраторних проблем, немає ведення пацієнта лікарем. Якщо дитина потрапила в реанімацію і був підключений до ШВЛ, то у випадку з СМА - він потребуватиме ШВЛ довічно і змушений перебувати довічно там, де є апарат ШВЛ - в реанімації.

У країні офіційно немає протоколу перекладу дитини на ШВЛ додому У країні офіційно немає протоколу перекладу дитини на ШВЛ додому. Батьки пишуть відмову від перебування в реанімації і відмова від медичної допомоги. Цю ситуацію слід змінювати - діти на ШВЛ можуть успішно жити вдома, це показує численний досвід наших сімей.

Діти з рідкісними хворобами - Орфа захворювання, діти-метелики (+ фото)

Останній день лютого оголошено міжнародним днем ​​рідкісних (Орфа) захворювань. Це хвороби, які зустрічаються не частіше, ніж 10 випадків на 100 000 чоловік. Як правило, захворювання вроджені, генетичні. Ще кілька років тому про них знали тільки батьки, які залишалися один на один зі страшним діагнозом, і лікарі. Сьогодні існують невеликі фонди, кожен з яких займається допомогою людям з конкретною хворобою. Завдяки цим фондам, у батьків з'явилася надія, у дітей - шанс отримати допомогу, а ми тепер знаємо про те, що ці діти живуть серед нас. Як ви будете почуватися - жити з Орфа захворюванням в Росії? Про це кореспондент «Правміра» поговорив із співробітниками благодійних фондів.

Про це кореспондент «Правміра» поговорив із співробітниками благодійних фондів

Олена Мещерякова

Олена Мещерякова, президент громадської організації «Тендітні діти», директор Благодійного фонду допомоги хворим недосконалим остеогенез і інший кістковою патологією «Тендітні люди»:

Недосконалий остеогенез - група генетичних порушень. Одне із захворювань характеризується підвищеною крихкістю кісток. Люди з АЛЕ або мають недостатню кількість колагену, або його якість не відповідає нормі. Так як колаген - важливий білок в структурі кістки, це захворювання тягне за собою слабкі або ламкі кістки.

проблеми

В інструкції до препаратів, які використовуються для лікування немає назви захворювання, в усьому світі лікарі використовують ліки офф-лейбл (off labele). Для цього необхідне рішення етичної комісії клініки про те, що лікування буде відбуватися з використанням біфосфонотов, на що не кожна клініка і не кожен лікар готові йти.

До сих пір немає стандарту лікування.

Немає клінічних рекомендацій. Імовірна поява цього документа - в травні 2015 року.

Відсутність інформації в регіонах. Лікарі не тільки не знають про те, що лікування існує, вони ще й дають невірні рекомендації батькам: «Покладіть дітей і не чіпайте, зберігайте, як кришталеву вазу». Це призводить до ще гірших наслідків. Діти втрачають час, втрачають перші роки життя, коли їм ще можна допомогти.

завдання

Поліпшення стану дітей з недосконалим остеогенез. На даний момент в більшості регіонів Росії діти з недосконалим остеогенез не забезпечені спеціалізованої терапією біфосфонати, які зміцнюють кістки - похідними памідроновою, залідроновой або нерідроновой кислоти.

Поширення інформації для батьків і лікарів про захворювання і його лікуванні.

Соціальна завдання - об'єднання батьків, психологічна робота з батьками та дітьми. Ми проводимо заходи, щоб діти і батьки не відчували себе відірваними від життя і від суспільства, підвищуємо їхню впевненість, самооцінку. Намагаємося зробити так, щоб їхнє життя не відрізнялася від життя звичайних людей. Займаємося соціалізацією дітей.

Наші діти

У серпні ми перший раз організували табір з розвитку самостійності для підлітків. Ми зібрали дітей, які, в основному, користуються інвалідними колясками, звикли до того, що за них все роблять батьки. Табір дуже допоміг, і діти, і батьки зрозуміли, що можуть набагато більше, відчули певну свободу, навчилися багато робити самостійно.

Друзі-суперники

Багато хлопців проявляють силу духу. Іноді їм доводиться заново вчитися ходити, у них колосальний страх перед тим, щоб вставати на ноги, особливо якщо була велика перерва.

У нас був приклад: двох хлопчиків кілька років лікували лікарі, проводили різні дії, але ходити вони так і не почали. У нас в таборі був вожатий, який постійно жив з одним з хлопчиків. Вожатого було необхідно виїхати, і виявилося, що цього хлопчика нікому возити, сам він крутити колеса не міг, тому що у нього боліла рука.

І ось один цього хлопчика, сам візочник, який боявся ходити, встав і почав возити коляску свого приятеля. Спочатку він просто возив коляску, а потім почав ходити і без неї. Це, звичайно, виглядало, як диво, але зрозуміло, що цьому передувала багаторічна робота і лікарів, і батьків. Однак не вистачало якогось останнього елемента для того, щоб це сталося.

А хлопчаки-підлітки заражаються один від одного, конкурують, і дивлячись на цього хлопчика, його друг теж почав активно працювати і добився добрих результатів - вже по квартирі ходить. Їм по 14 років - вік, коли вже важко щось змінити з нашим діагнозом. Але їм це вдалося зробити.

Джанетта

Джанетта Базарова - дівчинка з п'ятим типом недосконалого остеогенезу. Це дуже важкий перебіг захворювання, коли утворюються нарости на кістках на місцях переломів, вони починають неконтрольовано розростатися і цей процес неможливо зупинити.

Але вона вчиться в московській школі з художнім ухилом, бере участь в конкурсах, співає, бере активну участь у багатьох громадських заходах, проводить «уроки добра».

Вона знає, що не зможе ходити, у неї немає такого шансу, і її мучать постійні болі, але вона все-таки веде повноцінне життя, навіть більш повноцінну, ніж інші діти.

Вона знає, що не зможе ходити, у неї немає такого шансу, і її мучать постійні болі, але вона все-таки веде повноцінне життя, навіть більш повноцінну, ніж інші діти

Олена Шеперд

Олена Шеперд, співзасновник благодійного фонду допомоги дітям з миодистрофией Дюшенна і іншими важкими нервово-м'язові захворювання «мойм».

М'язова дистрофія Дюшенна - генетичне нервово-м'язову захворювання. Це коли в організмі не синтезується необхідний для захисту клітин (м'язів) білок. Клітини, м'язи гинуть. Прогресуюча слабкість м'язів веде до втрати здатності до пересування у віці від 7 до 12 років. У хлопчиків розвиваються контрактури, деформації хребта. Біль і незручності наростають. Страждають серцева і дихальна функції.

Синдром Дюшенна вражає тільки хлопчиків. Захворювання відзначається приблизно у одного з 3500 хлопчиків.

Це захворювання невиліковне, прогресуюче, з ранньою смертністю

проблеми

В даний час лікарські засоби для лікування дистрофії Дюшенна відсутні, існують тільки гормональна, підтримуюча терапія, здатна трохи полегшити перебіг хвороби.

Немає стандарту лікування. Немає клінічних рекомендацій. Немає реєстру хворих.

У Росії в 80-х роках наукова діяльність щодо цього захворювання була зупинена, на Заході продовжують дослідження.

Відсутня технічна реабілітаційна допомога. Коли дитина змушений через атрофії м'язів пересісти на коляску, починаються проблеми з диханням. Щодня, профілактично необхідно використовувати апарат штучного кашлю. Коли дитина захворює, цей апарат життєво необхідний, він допомагає виводити мокротиння, яку сам дитина не в змозі відкашлювати.

Коли дитина захворює, цей апарат життєво необхідний, він допомагає виводити мокротиння, яку сам дитина не в змозі відкашлювати

Коли м'язи, що підтримують хребетний стовп відсутні, дитина «складається». Звичайне інвалідне крісло не застосовується, потрібна підтримка, а значить спеціальна, ортопедичне сидіння. Всі ці ТСР (технічні засоби реабілітації) отримати від держави в існуючій реальності неможливо. Так само, як і купити самостійно сім'ї з одним працюючим батьком (другий цілодобово доглядає за дитиною).

Відсутня реабілітаційна допомога. Немає єдиного (спеціалізованого) нервово-м'язового центру для хворих дітей, жодного реабілітаційного центру, де було б можливо в одних стінах отримати кваліфіковану допомогу, необхідні обстеження і реабілітаційні заходи, в т.ч. і навчання батьків системі «щоденної турботи».

Відсутня система «Щоденної Турботи». На Заході завдяки системі щоденної турботи - розтяжки, спеціальний масаж, використання технічних засобів реабілітації, психологічна допомога, соціальна адаптація - вдалося збільшити прогнозований вік дожиття на 10 років.

Погана інформованість лікарів і відсутність фахівців. У регіонах дітей з м'язовою дистрофією помилково лікують від гепатиту, так як при цьому захворюванні підвищений рівень КФК в крові. У нашому випадку, це симптом хвороби.

Я знаю дуже мало лікарів, які розуміють хвороба і які використовують найкращі з можливих рекомендацій щодо ведення цього діагнозу. І вони працюють в Москві. Як живуть діти з діагнозом в регіонах? Це окрема, сумна тема.

Наші діти

Мій син захоплюється подорожами - читає, дивиться передачі про подорожі. Він мріє всюди побувати, подивитися світ.

На жаль, дуже часто, коли до 7-11 років хлопчики стають колясочниками, а потім ще й на кортикостероїдах набирають вагу - побічний ефект від прийому ліків - діти опиняються в чотирьох стінах. Сім'ї, а часто це неповні сім'ї без батька, практично надані самі собі. Люди просто живуть в очікуванні кінця. І тут звичайно завдання Фонду якось соціалізувати наших хворих і їхніх батьків.

Ми почали з того, що організували Йолка та побачили, як і діти, і батьки міняються. Я знала досить довго одного хлопчика, він завжди був дуже серйозним, нетовариські, навіть похмурим. І раптом, на першій Ялинці ми помітили, як хвилин через двадцять він почав посміхатися, а до кінця вже сміявся і зовсім змінився, брав участь в конкурсах, спілкувався - це була дивна зміна. Тепер він постійно теребить батьків, чекає нових заходів. І батьки змінилися разом з ним.

Алена Куратова

Алена Куратова, голова правління Фонду «Б.Е.Л.А. Діти-метелики »:

Бульозний епідермоліз - це спадкове захворювання шкіри внаслідок генетичної помилки. При БЕ порушується скріплення шарів шкіри, що характеризується утворенням пухирів і ерозій на шкірі і слизових оболонках в результаті незначних механічних травм.

З 50 тисяч 1 дитина народжується з бульозним епідермолізом. Дітей з цією недугою в усьому світі називають «метеликами»: їх шкіра настільки тендітна і вразлива, як крило метелика.

Хвороба на даний момент невиліковна

проблеми

Діти-метелики потребують постійного догляду і щоденних перев'язках. Як правило, необхідні медикаменти - спеціальні перев'язувальні засоби і креми - іноземного виробництва і дорого коштують. При цьому пацієнтам з БЕ необхідна велика кількість даних препаратів щомісяця. В середньому в місяць це обходиться сім'ї хворого в 50-150 тисяч рублів залежно від віку і тяжкості стану.

Загальнодержавної програми щодо забезпечення дітей-метеликів медикаментами немає, тому батьки купують все необхідне за свій рахунок і, найчастіше відчуваючи серйозні матеріальні труднощі, шукають допомоги.

У ряді регіонів є програми із забезпечення пацієнтів з БЕ медикаментами за рахунок коштів регіонального бюджету. Ми докладаємо значна кількість зусиль, щоб домогтися державного фінансування в усіх регіонах.

Погана інформованість лікарів і суспільства про захворювання. В даний час в Росії існує серйозна проблема з-за браку глибоких знань у лікарів про бульозної епідермолізе і, відповідно, - в діагностиці захворювання. Про захворювання в підручнику з дерматології для студентів медичних ВУЗів відведено півтори сторінки.

Неправильно поставлений діагноз при народженні дитини може привести і, на жаль, призводить до тяжких наслідків, які важко виправити. Тоді як правильний догляд і лікування на самому ранньому етапі відкриває шлях дитині з бульозним епідермолізом до повноцінного життя.

завдання

Допомога дітям-метеликам і їх сім'ям. Фонд надає медичну, матеріальну, психологічну, консультаційну допомогу хворим бульозним епідермолізом. У нас є медична служба патронажу, яка виїжджає до хворих за запланованим графіком і в екстрених випадках.

Лікарі фонду завжди на зв'язку з батьками наших підопічних, консультують їх по телефону щодо догляду за дитиною.

Освітня програма - один з головних напрямків діяльності фонду. Це і навчання російських лікарів і молодшого медичного персоналу за допомогою стажувань за кордоном, семінарів, лекцій, і інформування суспільства про захворювання.

Ми видали першу російськомовну книгу про бульозної епідермолізе, вона вже є в медичних установах і вищих навчальних закладах країни. Також ми підготували навчальний фільм для лікарів і батьків дітей з БЕ.

Пошук хворих бульозним епідермолізом. За непідтвердженими даними в Росії проживає приблизно 1-1,5 тисячі хворих бульозним епідермолізом. Точна кількість нам не відомо. Від правильного, вчасно поставленого діагнозу і правильного догляду з самого народження залежить якість життя дитини-метелики.

Від правильного, вчасно поставленого діагнозу і правильного догляду з самого народження залежить якість життя дитини-метелики

Діти-метелики в Діснейленді в Парижі

Ситуація в Росії зміниться тоді, коли якомога більше людей і лікарів буде знати про бульозної епідермолізе. Ми прагнемо до того, щоб батьки знали, що можна отримати допомогу, і розуміли, куди звертатися. Ми знаємо, як допомогти.

Створення спеціального відділення госпіталізації дітей-метеликів. До недавнього часу такого відділення не було, жодного на всю Росію. На початку цього року на базі Наукового центру здоров'я дітей в Москві ми відкрили таке відділення. Тут будуть проходити госпіталізацію діти-метелики і, що найважливіше, - проходити повне, комплексне обстеження і спостерігатися у лікарів всіх необхідних профілів.

Тут будуть проходити госпіталізацію діти-метелики і, що найважливіше, - проходити повне, комплексне обстеження і спостерігатися у лікарів всіх необхідних профілів

Відділення в НЦЗД

Наші діти

Нещодавно у нас було велике свято - дев'ятимісячна Катя з санкт-петербурзького будинку дитини, підопічна нашого Фонду, знайшла родину. Батьками Каті стали Олеся і Вадим Косімови. Подружжя вже виховує рідну дочку-метелика Каміллу. У квітні Каті виповниться рік. І свій перший день народження вона відзначить з мамою, татом і сестрою. Це велика щаслива історія.

Це велика щаслива історія

сім'я Косімових

сім'я Косімових

Ольга Германенко

Ольга Германенко, координатор Спілки батьків дітей-інвалідів і дорослих пацієнтів зі спінальної м'язової атрофією «Сім'ї СМА».

Пацієнтська організація займається представленням інтересів хворих, в тому числі і в органах влади, наданням інформації для пацієнтів, родичів, лікарів і влади про СМА, а також залученням уваги до проблеми.

Спинальная м'язова атрофія - різнорідна група спадкових захворювань, що протікають з ураженням / втратою рухових нейронів передніх рогів спинного мозку. У патологічний процес втягуються м'язи тіла, а при прогресуванні захворювання дихальні м'язи, а також м'язи обличчя і ковтальні. Наростаюча слабкість і атрофія м'язів відбувається на тлі повного збереження чутливості та інтелекту. Переважна більшість хворих СМА - діти.

Хвороба на даний момент невиліковна

Є три основні форми захворювання - найбільш важка в 80% випадків призводить до загибелі у віці до 2 років або необхідності використовувати ШВЛ. Пацієнти з більш «легкими» формами глибоко інвалідизовані і, як правило, прикуті до візка, багато хто не може сидіти самостійно, рідкісні пацієнти зберігають до юнацького віку здатність стояти.

проблеми

Ведення пацієнтів. Ведення пацієнтів з СМА після постановки діагнозів - це одна з найбільш серйозних проблем, з якими стикаються наші сім'ї. Основні причини:

Погана інформованість лікарів. Особливо в регіонах. Як правило, проблеми починаються ще на етапі діагностики. Батьки бачать, що з дитиною щось не так, приходять до лікарів, лікарі нічого не розуміють. В ідеальній ситуації лікар направляє на обстеження, робиться генетичний тест, діагноз підтверджується, і батькам повідомляють: «Спинальная м'язова атрофія - це не лікується. Все, народжуйте іншу дитину ». Лікарі просто не знають, що можна зробити.

Ні протоколів ведення хворих.

Немає амбулаторного лікування

Незважаючи на те, що патогенетичного лікування на даний момент немає, рання і вчасно надана медична і реабілітаційна допомога можуть істотно поліпшити якість життя пацієнта і попередити розвиток вторинних ускладнень - основної проблеми, яка призводить до погіршення стану хворих СМА.

Відсутність забезпечення технічними засобами реабілітації, в тому числі, медичним обладнанням. Наші діти збережені інтелектуально, але більшість дітей не можуть ні стояти, ні сидіти без підтримки. Через слабість м'язів утворюються моторошні сколіози і контрактури.

Потрібно медичне обладнання, яке не входить до федерального перелік і не оплачується державою: наприклад, потрібні індивідуальні коляски з додатковими підтримками, типові коляски часто не підходять. Хірургічний відсмоктувач (аспіратор) для виведення мокротиння. Пульсоксиметр. Апарати для неінвазивної вентиляції легенів (НІВЛ) і штучної вентиляції легенів (ШВЛ), так як у 40% пацієнтів розвиваються хронічні дихальні проблеми.

Дитина на ШВЛ

Наші діти потрапляють на ШВЛ екстрено через те, що вчасно не відстежили виникнення респіраторних проблем, немає ведення пацієнта лікарем. Якщо дитина потрапила в реанімацію і був підключений до ШВЛ, то у випадку з СМА - він потребуватиме ШВЛ довічно і змушений перебувати довічно там, де є апарат ШВЛ - в реанімації.

У країні офіційно немає протоколу перекладу дитини на ШВЛ додому У країні офіційно немає протоколу перекладу дитини на ШВЛ додому. Батьки пишуть відмову від перебування в реанімації і відмова від медичної допомоги. Цю ситуацію слід змінювати - діти на ШВЛ можуть успішно жити вдома, це показує численний досвід наших сімей.

Діти з рідкісними хворобами - Орфа захворювання, діти-метелики (+ фото)

Останній день лютого оголошено міжнародним днем ​​рідкісних (Орфа) захворювань. Це хвороби, які зустрічаються не частіше, ніж 10 випадків на 100 000 чоловік. Як правило, захворювання вроджені, генетичні. Ще кілька років тому про них знали тільки батьки, які залишалися один на один зі страшним діагнозом, і лікарі. Сьогодні існують невеликі фонди, кожен з яких займається допомогою людям з конкретною хворобою. Завдяки цим фондам, у батьків з'явилася надія, у дітей - шанс отримати допомогу, а ми тепер знаємо про те, що ці діти живуть серед нас. Як ви будете почуватися - жити з Орфа захворюванням в Росії? Про це кореспондент «Правміра» поговорив із співробітниками благодійних фондів.

Про це кореспондент «Правміра» поговорив із співробітниками благодійних фондів

Олена Мещерякова

Олена Мещерякова, президент громадської організації «Тендітні діти», директор Благодійного фонду допомоги хворим недосконалим остеогенез і інший кістковою патологією «Тендітні люди»:

Недосконалий остеогенез - група генетичних порушень. Одне із захворювань характеризується підвищеною крихкістю кісток. Люди з АЛЕ або мають недостатню кількість колагену, або його якість не відповідає нормі. Так як колаген - важливий білок в структурі кістки, це захворювання тягне за собою слабкі або ламкі кістки.

проблеми

В інструкції до препаратів, які використовуються для лікування немає назви захворювання, в усьому світі лікарі використовують ліки офф-лейбл (off labele). Для цього необхідне рішення етичної комісії клініки про те, що лікування буде відбуватися з використанням біфосфонотов, на що не кожна клініка і не кожен лікар готові йти.

До сих пір немає стандарту лікування.

Немає клінічних рекомендацій. Імовірна поява цього документа - в травні 2015 року.

Відсутність інформації в регіонах. Лікарі не тільки не знають про те, що лікування існує, вони ще й дають невірні рекомендації батькам: «Покладіть дітей і не чіпайте, зберігайте, як кришталеву вазу». Це призводить до ще гірших наслідків. Діти втрачають час, втрачають перші роки життя, коли їм ще можна допомогти.

завдання

Поліпшення стану дітей з недосконалим остеогенез. На даний момент в більшості регіонів Росії діти з недосконалим остеогенез не забезпечені спеціалізованої терапією біфосфонати, які зміцнюють кістки - похідними памідроновою, залідроновой або нерідроновой кислоти.

Поширення інформації для батьків і лікарів про захворювання і його лікуванні.

Соціальна завдання - об'єднання батьків, психологічна робота з батьками та дітьми. Ми проводимо заходи, щоб діти і батьки не відчували себе відірваними від життя і від суспільства, підвищуємо їхню впевненість, самооцінку. Намагаємося зробити так, щоб їхнє життя не відрізнялася від життя звичайних людей. Займаємося соціалізацією дітей.

Наші діти

У серпні ми перший раз організували табір з розвитку самостійності для підлітків. Ми зібрали дітей, які, в основному, користуються інвалідними колясками, звикли до того, що за них все роблять батьки. Табір дуже допоміг, і діти, і батьки зрозуміли, що можуть набагато більше, відчули певну свободу, навчилися багато робити самостійно.

Друзі-суперники

Багато хлопців проявляють силу духу. Іноді їм доводиться заново вчитися ходити, у них колосальний страх перед тим, щоб вставати на ноги, особливо якщо була велика перерва.

У нас був приклад: двох хлопчиків кілька років лікували лікарі, проводили різні дії, але ходити вони так і не почали. У нас в таборі був вожатий, який постійно жив з одним з хлопчиків. Вожатого було необхідно виїхати, і виявилося, що цього хлопчика нікому возити, сам він крутити колеса не міг, тому що у нього боліла рука.

І ось один цього хлопчика, сам візочник, який боявся ходити, встав і почав возити коляску свого приятеля. Спочатку він просто возив коляску, а потім почав ходити і без неї. Це, звичайно, виглядало, як диво, але зрозуміло, що цьому передувала багаторічна робота і лікарів, і батьків. Однак не вистачало якогось останнього елемента для того, щоб це сталося.

А хлопчаки-підлітки заражаються один від одного, конкурують, і дивлячись на цього хлопчика, його друг теж почав активно працювати і добився добрих результатів - вже по квартирі ходить. Їм по 14 років - вік, коли вже важко щось змінити з нашим діагнозом. Але їм це вдалося зробити.

Джанетта

Джанетта Базарова - дівчинка з п'ятим типом недосконалого остеогенезу. Це дуже важкий перебіг захворювання, коли утворюються нарости на кістках на місцях переломів, вони починають неконтрольовано розростатися і цей процес неможливо зупинити.

Але вона вчиться в московській школі з художнім ухилом, бере участь в конкурсах, співає, бере активну участь у багатьох громадських заходах, проводить «уроки добра».

Вона знає, що не зможе ходити, у неї немає такого шансу, і її мучать постійні болі, але вона все-таки веде повноцінне життя, навіть більш повноцінну, ніж інші діти.

Вона знає, що не зможе ходити, у неї немає такого шансу, і її мучать постійні болі, але вона все-таки веде повноцінне життя, навіть більш повноцінну, ніж інші діти

Олена Шеперд

Олена Шеперд, співзасновник благодійного фонду допомоги дітям з миодистрофией Дюшенна і іншими важкими нервово-м'язові захворювання «мойм».

М'язова дистрофія Дюшенна - генетичне нервово-м'язову захворювання. Це коли в організмі не синтезується необхідний для захисту клітин (м'язів) білок. Клітини, м'язи гинуть. Прогресуюча слабкість м'язів веде до втрати здатності до пересування у віці від 7 до 12 років. У хлопчиків розвиваються контрактури, деформації хребта. Біль і незручності наростають. Страждають серцева і дихальна функції.

Синдром Дюшенна вражає тільки хлопчиків. Захворювання відзначається приблизно у одного з 3500 хлопчиків.

Це захворювання невиліковне, прогресуюче, з ранньою смертністю

проблеми

В даний час лікарські засоби для лікування дистрофії Дюшенна відсутні, існують тільки гормональна, підтримуюча терапія, здатна трохи полегшити перебіг хвороби.

Немає стандарту лікування. Немає клінічних рекомендацій. Немає реєстру хворих.

У Росії в 80-х роках наукова діяльність щодо цього захворювання була зупинена, на Заході продовжують дослідження.

Відсутня технічна реабілітаційна допомога. Коли дитина змушений через атрофії м'язів пересісти на коляску, починаються проблеми з диханням. Щодня, профілактично необхідно використовувати апарат штучного кашлю. Коли дитина захворює, цей апарат життєво необхідний, він допомагає виводити мокротиння, яку сам дитина не в змозі відкашлювати.

Коли дитина захворює, цей апарат життєво необхідний, він допомагає виводити мокротиння, яку сам дитина не в змозі відкашлювати

Коли м'язи, що підтримують хребетний стовп відсутні, дитина «складається». Звичайне інвалідне крісло не застосовується, потрібна підтримка, а значить спеціальна, ортопедичне сидіння. Всі ці ТСР (технічні засоби реабілітації) отримати від держави в існуючій реальності неможливо. Так само, як і купити самостійно сім'ї з одним працюючим батьком (другий цілодобово доглядає за дитиною).

Відсутня реабілітаційна допомога. Немає єдиного (спеціалізованого) нервово-м'язового центру для хворих дітей, жодного реабілітаційного центру, де було б можливо в одних стінах отримати кваліфіковану допомогу, необхідні обстеження і реабілітаційні заходи, в т.ч. і навчання батьків системі «щоденної турботи».

Відсутня система «Щоденної Турботи». На Заході завдяки системі щоденної турботи - розтяжки, спеціальний масаж, використання технічних засобів реабілітації, психологічна допомога, соціальна адаптація - вдалося збільшити прогнозований вік дожиття на 10 років.

Погана інформованість лікарів і відсутність фахівців. У регіонах дітей з м'язовою дистрофією помилково лікують від гепатиту, так як при цьому захворюванні підвищений рівень КФК в крові. У нашому випадку, це симптом хвороби.

Я знаю дуже мало лікарів, які розуміють хвороба і які використовують найкращі з можливих рекомендацій щодо ведення цього діагнозу. І вони працюють в Москві. Як живуть діти з діагнозом в регіонах? Це окрема, сумна тема.

Наші діти

Мій син захоплюється подорожами - читає, дивиться передачі про подорожі. Він мріє всюди побувати, подивитися світ.

На жаль, дуже часто, коли до 7-11 років хлопчики стають колясочниками, а потім ще й на кортикостероїдах набирають вагу - побічний ефект від прийому ліків - діти опиняються в чотирьох стінах. Сім'ї, а часто це неповні сім'ї без батька, практично надані самі собі. Люди просто живуть в очікуванні кінця. І тут звичайно завдання Фонду якось соціалізувати наших хворих і їхніх батьків.

Ми почали з того, що організували Йолка та побачили, як і діти, і батьки міняються. Я знала досить довго одного хлопчика, він завжди був дуже серйозним, нетовариські, навіть похмурим. І раптом, на першій Ялинці ми помітили, як хвилин через двадцять він почав посміхатися, а до кінця вже сміявся і зовсім змінився, брав участь в конкурсах, спілкувався - це була дивна зміна. Тепер він постійно теребить батьків, чекає нових заходів. І батьки змінилися разом з ним.

Алена Куратова

Алена Куратова, голова правління Фонду «Б.Е.Л.А. Діти-метелики »:

Бульозний епідермоліз - це спадкове захворювання шкіри внаслідок генетичної помилки. При БЕ порушується скріплення шарів шкіри, що характеризується утворенням пухирів і ерозій на шкірі і слизових оболонках в результаті незначних механічних травм.

З 50 тисяч 1 дитина народжується з бульозним епідермолізом. Дітей з цією недугою в усьому світі називають «метеликами»: їх шкіра настільки тендітна і вразлива, як крило метелика.

Хвороба на даний момент невиліковна

проблеми

Діти-метелики потребують постійного догляду і щоденних перев'язках. Як правило, необхідні медикаменти - спеціальні перев'язувальні засоби і креми - іноземного виробництва і дорого коштують. При цьому пацієнтам з БЕ необхідна велика кількість даних препаратів щомісяця. В середньому в місяць це обходиться сім'ї хворого в 50-150 тисяч рублів залежно від віку і тяжкості стану.

Загальнодержавної програми щодо забезпечення дітей-метеликів медикаментами немає, тому батьки купують все необхідне за свій рахунок і, найчастіше відчуваючи серйозні матеріальні труднощі, шукають допомоги.

У ряді регіонів є програми із забезпечення пацієнтів з БЕ медикаментами за рахунок коштів регіонального бюджету. Ми докладаємо значна кількість зусиль, щоб домогтися державного фінансування в усіх регіонах.

Погана інформованість лікарів і суспільства про захворювання. В даний час в Росії існує серйозна проблема з-за браку глибоких знань у лікарів про бульозної епідермолізе і, відповідно, - в діагностиці захворювання. Про захворювання в підручнику з дерматології для студентів медичних ВУЗів відведено півтори сторінки.

Неправильно поставлений діагноз при народженні дитини може привести і, на жаль, призводить до тяжких наслідків, які важко виправити. Тоді як правильний догляд і лікування на самому ранньому етапі відкриває шлях дитині з бульозним епідермолізом до повноцінного життя.

завдання

Допомога дітям-метеликам і їх сім'ям. Фонд надає медичну, матеріальну, психологічну, консультаційну допомогу хворим бульозним епідермолізом. У нас є медична служба патронажу, яка виїжджає до хворих за запланованим графіком і в екстрених випадках.

Лікарі фонду завжди на зв'язку з батьками наших підопічних, консультують їх по телефону щодо догляду за дитиною.

Освітня програма - один з головних напрямків діяльності фонду. Це і навчання російських лікарів і молодшого медичного персоналу за допомогою стажувань за кордоном, семінарів, лекцій, і інформування суспільства про захворювання.

Ми видали першу російськомовну книгу про бульозної епідермолізе, вона вже є в медичних установах і вищих навчальних закладах країни. Також ми підготували навчальний фільм для лікарів і батьків дітей з БЕ.

Пошук хворих бульозним епідермолізом. За непідтвердженими даними в Росії проживає приблизно 1-1,5 тисячі хворих бульозним епідермолізом. Точна кількість нам не відомо. Від правильного, вчасно поставленого діагнозу і правильного догляду з самого народження залежить якість життя дитини-метелики.

Від правильного, вчасно поставленого діагнозу і правильного догляду з самого народження залежить якість життя дитини-метелики

Діти-метелики в Діснейленді в Парижі

Ситуація в Росії зміниться тоді, коли якомога більше людей і лікарів буде знати про бульозної епідермолізе. Ми прагнемо до того, щоб батьки знали, що можна отримати допомогу, і розуміли, куди звертатися. Ми знаємо, як допомогти.

Створення спеціального відділення госпіталізації дітей-метеликів. До недавнього часу такого відділення не було, жодного на всю Росію. На початку цього року на базі Наукового центру здоров'я дітей в Москві ми відкрили таке відділення. Тут будуть проходити госпіталізацію діти-метелики і, що найважливіше, - проходити повне, комплексне обстеження і спостерігатися у лікарів всіх необхідних профілів.

Тут будуть проходити госпіталізацію діти-метелики і, що найважливіше, - проходити повне, комплексне обстеження і спостерігатися у лікарів всіх необхідних профілів

Відділення в НЦЗД

Наші діти

Нещодавно у нас було велике свято - дев'ятимісячна Катя з санкт-петербурзького будинку дитини, підопічна нашого Фонду, знайшла родину. Батьками Каті стали Олеся і Вадим Косімови. Подружжя вже виховує рідну дочку-метелика Каміллу. У квітні Каті виповниться рік. І свій перший день народження вона відзначить з мамою, татом і сестрою. Це велика щаслива історія.

Це велика щаслива історія

сім'я Косімових

сім'я Косімових

Ольга Германенко

Ольга Германенко, координатор Спілки батьків дітей-інвалідів і дорослих пацієнтів зі спінальної м'язової атрофією «Сім'ї СМА».

Пацієнтська організація займається представленням інтересів хворих, в тому числі і в органах влади, наданням інформації для пацієнтів, родичів, лікарів і влади про СМА, а також залученням уваги до проблеми.

Спинальная м'язова атрофія - різнорідна група спадкових захворювань, що протікають з ураженням / втратою рухових нейронів передніх рогів спинного мозку. У патологічний процес втягуються м'язи тіла, а при прогресуванні захворювання дихальні м'язи, а також м'язи обличчя і ковтальні. Наростаюча слабкість і атрофія м'язів відбувається на тлі повного збереження чутливості та інтелекту. Переважна більшість хворих СМА - діти.

Хвороба на даний момент невиліковна

Є три основні форми захворювання - найбільш важка в 80% випадків призводить до загибелі у віці до 2 років або необхідності використовувати ШВЛ. Пацієнти з більш «легкими» формами глибоко інвалідизовані і, як правило, прикуті до візка, багато хто не може сидіти самостійно, рідкісні пацієнти зберігають до юнацького віку здатність стояти.

проблеми

Ведення пацієнтів. Ведення пацієнтів з СМА після постановки діагнозів - це одна з найбільш серйозних проблем, з якими стикаються наші сім'ї. Основні причини:

Погана інформованість лікарів. Особливо в регіонах. Як правило, проблеми починаються ще на етапі діагностики. Батьки бачать, що з дитиною щось не так, приходять до лікарів, лікарі нічого не розуміють. В ідеальній ситуації лікар направляє на обстеження, робиться генетичний тест, діагноз підтверджується, і батькам повідомляють: «Спинальная м'язова атрофія - це не лікується. Все, народжуйте іншу дитину ». Лікарі просто не знають, що можна зробити.

Ні протоколів ведення хворих.

Немає амбулаторного лікування

Незважаючи на те, що патогенетичного лікування на даний момент немає, рання і вчасно надана медична і реабілітаційна допомога можуть істотно поліпшити якість життя пацієнта і попередити розвиток вторинних ускладнень - основної проблеми, яка призводить до погіршення стану хворих СМА.

Відсутність забезпечення технічними засобами реабілітації, в тому числі, медичним обладнанням. Наші діти збережені інтелектуально, але більшість дітей не можуть ні стояти, ні сидіти без підтримки. Через слабість м'язів утворюються моторошні сколіози і контрактури.

Потрібно медичне обладнання, яке не входить до федерального перелік і не оплачується державою: наприклад, потрібні індивідуальні коляски з додатковими підтримками, типові коляски часто не підходять. Хірургічний відсмоктувач (аспіратор) для виведення мокротиння. Пульсоксиметр. Апарати для неінвазивної вентиляції легенів (НІВЛ) і штучної вентиляції легенів (ШВЛ), так як у 40% пацієнтів розвиваються хронічні дихальні проблеми.

Дитина на ШВЛ

Наші діти потрапляють на ШВЛ екстрено через те, що вчасно не відстежили виникнення респіраторних проблем, немає ведення пацієнта лікарем. Якщо дитина потрапила в реанімацію і був підключений до ШВЛ, то у випадку з СМА - він потребуватиме ШВЛ довічно і змушений перебувати довічно там, де є апарат ШВЛ - в реанімації.

У країні офіційно немає протоколу перекладу дитини на ШВЛ додому У країні офіційно немає протоколу перекладу дитини на ШВЛ додому. Батьки пишуть відмову від перебування в реанімації і відмова від медичної допомоги. Цю ситуацію слід змінювати - діти на ШВЛ можуть успішно жити вдома, це показує численний досвід наших сімей.

Велика проблема - покупка апаратури для перекладу дитини на будинок, приблизна сума - 1-1,5 мільйона (апарат ШВЛ, допоміжне обладнання - кисневий концентратор, зволожувач, відсмоктувач, медичне ліжко, витратні матеріали до апаратури).

Також для переїзду додому потрібно навчити батьків користуватися апаратурою. Є одиниці лікарів, які допомагають батькам, розповідають, що робити. Потрібно лікарський нагляд, організація патронажних візитів.

Наші діти

Діти захоплюються всім тим же, чим захоплюються звичайні діти - від комп'ютерних ігор до якихось поні. Моя дочка з народження не могла рухатися, рухалися тільки кисті рук. Звичайно, їй було нудно через те, що вона не могла пізнавати світ як інші діти - через фізичний контакт.

Вона була змушена розвивати інший аспект - інтелектуальний - в 3 роки вона базікала не гірше за мене, але їй не вистачало спілкування та ігор. Ми їй подарували планшет - в результаті дитина до п'яти років вивчився писати і читати на планшеті абсолютно самостійно. А потім вона і англійська сама якось освоїла - букви, лічилки.

Зараз, коли стан дочки різко погіршився (останній рік остаточно відмовили навіть кисті рук і дихає за неї тепер теж апарат ШВЛ) - їй стали недоступні й такі прості радості. Доводиться знаходити і придумувати нові засоби комунікації та взаємодії.

Доводиться знаходити і придумувати нові засоби комунікації та взаємодії

Сніжана Мітіна

Сніжана Мітіна, президент міжрегіональної благодійної організації «Хантер-синдром»

Мукополісахарідоз - рідкісна генетична хвороба. Група метаболічних захворювань сполучної тканини, пов'язаних з порушенням обміну кислих глікозаміногліканів, пов'язаних недостатністю лізосомних ферментів обміну глікозаміногліканів. Хантер-синдром - один з її видів, у всьому світі налічується всього близько 1200 осіб з цим захворюванням.

Мета організації - допомогти сім'ям домогтися права на лікування і його оплату. Лікування на одну людину може доходити до 1,5 мільйонів за тиждень довічно. У хворих є законне право отримувати лікування за рахунок держави. Гроші на це лікування повинні виділяти регіональні бюджети. Але регіональні влади гроші не виділяють, в результаті гроші на лікування, покладене дітям з мукополісахаридозом за законом, їх батькам доводиться домагатися від регіональної влади через суд.

У нашій практиці більше 50-ти виграних судів. Організація бере участь у законотворчості - представляє інтереси своїх підопічних на громадських радах в Міністерстві охорони здоров'я, Раді Федерації та інших органах.

проблеми

Бездіяльність влади в регіонах, відсутність лікування та препаратів

Регіональним лікарям забороняють відправляти пацієнтів на діагностику, забороняють виявляти пацієнтів з мукополісахаридозом, погрожують звільненням.

У Нижньому Новгороді особливо важка ситуація, регіональним лікарям наказують створювати комісії, і на цих регіональних комісіях, не дивлячись на рішення федеральної клініки, виносять рішення, що пацієнт в лікуванні не потребує. Після одного такого висновку через місяць людина померла без лікування.

Приймаються рішення, що не можна призначати пацієнтові препарати для лікування, якщо лікарі не мають досвіду ведення препарату. В результаті суди тягнуться роками.

У Санкт-Петербурзі рішення щодо лікування кожної дитини доводиться домагатися тільки через суд. А кожен суд - це згаяний час, величезна праця.

Відсутність інформації про захворювання у батьків

До мене звертаються батьки, хочуть самі судитися. Я намагаюся їм розповісти, що самі вони не впораються, пропоную допомогу, так як у мене юридичну освіту, але часто вони відмовляються, програють суд, втрачають час. Доводиться починати все заново.

Батьки не хочуть бути батьками дитини, хворого генетичним захворюванням. Відмовляються приймати діагноз. Генетикам не вигідно виявляти захворювання, вони відправляють батьків додому, батьки заспокоюються, проходить рік, дитині стає гірше. Нарешті, генетик відправляє дитину на аналізи, призначення ліки треба підтвердити - час минає.

Коли хворіє дитина, страждає не маленька сім'я, а величезна сім'я. Наприклад, коли був поставлений діагноз моїй дитині, і поки не було придумано ніяких ліків, у мене не народилася жодна племінник, при величезній кількості сестер і братів. Страх народити хвору дитину - величезна проблема при відсутності інформації і препаратів.

Відсутність інформації про захворювання у лікарів

Ми публікуємо книжки і брошури про мукополісахарідозов та інших рідкісних захворюваннях, видаємо журнал, проводимо фотовиставки. Генетики як предмета немає в курсі медичних ВУЗів, часто лікарів доводиться навчати, надавати літературу як лікувати, як доглядати за хворими.

Наші сім'ї

Величезна радість для нашої організації, що з 2006 року в сім'ях з хворим дитиною не була жодного розлучення. У нас існує спільний з Марфо-Маріїнської обителлю проект «Сонечко в долоньках», ми відправляємо сім'ї на море, навесні і восени організуємо виїзди на вихідні. Все це дає приголомшливе згуртування колективу, з батьками працюють психологи, влаштовують тренінги, це реально допомагає вижити.

Все це дає приголомшливе згуртування колективу, з батьками працюють психологи, влаштовують тренінги, це реально допомагає вижити

майя Соніна

Майя Соніна, директор благодійного фонду «Кисень» ( «Тепло сердець»)

Муковісцидоз - спадкове захворювання, що характеризується системним ураженням екзокринних залоз і що виявляється важкими розладами функцій органів дихання, шлунково-кишкового тракту і ряду інших органів і систем

У хворих страждають серце, печінку, все життєво важливі органи, а в легких накопичується в'язка мокрота, і з цієї причини легкі стають уразливими для важких і небезпечних хронічних інфекцій.

Хвороба на даний момент невиліковна

Початок нашого Фонду було покладено за кілька років до його реєстрації. Я тоді прийшла в 1999-му році працювати волонтером в РДКБ, в групу милосердя. Я була направлена ​​до відділення муковісцидозу, про який мало хто знав, і яке називали «відділенням смертників».

Сім років я займалася там з дітьми малюванням, і наші діти брали участь у виставках. Але я стала розуміти, що однією арт-терапією цих дітей не врятувати, так як від держави вони отримували жалюгідні крихти на лікування. Також я дізналася, що існують дорослі хворі, і їм важче, ніж дітям.

Тоді я стала збирати гроші через соцмережі на яких бракує ліків і медтехніку. Поява нашого благодійного фонду відбулося завдяки нашій улюбленій Галі Чаліковой, першому директору фонду «Подаруй життя».

Я працюю в нашому «кисень» в пам'ять про Галю і про батька Георгія Чистякове, який був в РДКБ з нами і теж називав себе волонтером. А також в пам'ять про тих наших дітях, які пішли від нас за всі ці роки.

проблеми

Погіршується ситуація з забезпеченням ліками і медтехнікою. Наш фонд складається з волонтерів і співробітників, які працюють на повній зайнятості, і навіть більше того. Ми збираємо кошти для лікування дітей, і не тільки через Інтернет, а й на самих різних благодійних творчих акціях.

Тепер нам доведеться працювати мінімум втричі більше, тому що ситуація із забезпеченням призначеними лікарями-фахівцями ліками і медтехнікою стає в нашій країні тільки гірше.

Подорожчання ліків. У потенційних жертводавців грошей стає менше, а хворі по допомогу звертаються чаші.

Оскільки бюджет на охорону здоров'я зменшується, з метою економії коштів державою купуються не оригінальні ліки, а їх дешеві аналоги, часто не пройшли клінічних випробувань, неефективні, небезпечні, що було не раз доведено на практиці лікарями, з якими ми співпрацюємо.

Все, що ми робимо - це крапля в морі бід. Усі благодійні фонди, разом узяті, не зможуть замінити собою державу і взяти на себе всі його функції щодо медичного забезпечення.

Наші діти

У більшості випадків хлопці вмирають від того, що від легких майже нічого не залишається. Їх життя можна порівняти зі сходженням на Еверест, де з кожним кроком кисню стає все менше. Поки піком цього «Евересту» може стати трансплантація легень.

Як ви будете почуватися - жити з Орфа захворюванням в Росії?
Як живуть діти з діагнозом в регіонах?
Як ви будете почуватися - жити з Орфа захворюванням в Росії?
Як живуть діти з діагнозом в регіонах?
Як ви будете почуватися - жити з Орфа захворюванням в Росії?
Як живуть діти з діагнозом в регіонах?
Як ви будете почуватися - жити з Орфа захворюванням в Росії?
Як живуть діти з діагнозом в регіонах?
Як ви будете почуватися - жити з Орфа захворюванням в Росії?
Як живуть діти з діагнозом в регіонах?