Гемофілія у дітей: як жити?

На початку 20 століття діагноз «гемофілія» означав смертний вирок. Зараз цю хворобу навчилися лікувати, правда, про повне одужання пацієнтів мова поки не йде. Про особливості цього захворювання і стандартах його лікування в нашій країні розповів д.м.н., керівник відділу гемофілії та інших коагулопатій московського ФГБУ Гематологический науковий центр Міністерства охорони здоров'я РФ Володимир Зоренко.

- Володимире Юрійовичу, наскільки в нашій країні поширена гемофілія? Хто страждає від цієї хвороби найбільше? Чи є у неї територіальні межі, характерні національні ознаки ...?
- За останніми даними, на обліку в Росії стоять близько 5000 пацієнтів. Більшість з них живуть у великих містах, що цілком зрозуміло - там більше вузькопрофільних фахівців. Місце проживання та національність ніяк не впливають на появу цього захворювання. Гемофілія - це спадкова хвороба, яка вражає тільки чоловіків.
- У чому саме вона проявляється?
- Через зміни всього лише одного гена в хромосомі у хворих знижується концентрація речовини, що бере участь в процесі згортання крові. Подібний стан загрожує кровотечами (крововиливами) в суглоби, м'язи і внутрішні органи. Вони виникають не тільки через травми або під час проведення операцій, але і без видимої причини - навіть мінімальна травма загрожує тривалим кровотечею.
У немовлят гемофілія проявляється рідко, хоча буває і так, що синці на тілі помітні вже у новонародженого. У цьому віці життя малюка нічого не загрожує - його захищає тромбокінази, що міститься в грудному молоці. Ця речовина здатна стимулює процес згортання крові.
- А коли з'являються перші кровотечі?
- Дитина починає вчитися ходити, падає, забивається - без синців і саден не обходиться. Для хворих характерні крововиливи у великі суглоби (гемартрози), поява болючих набряків, які на дотик дуже гарячі. Чим важче форма захворювання у малюка, тим раніше воно проявляється.
Розрізняють три типи гемофілії: при легкій формі гемартрози з'являються після сильних ударів і травм, при середній - розвиваються і після травм, і спонтанно, а при тяжкій формі - тільки мимовільно.
Виявити це захворювання допомагає генеалогічний аналіз і аналіз на згортання крові.
- Що можна хворій дитині і що не можна?
- Зараз медики прийшли до висновку, що хворих на гемофілію дітей все-таки потрібно привчати до спорту (зрозуміло, найменш травмонебезпечних). Дитина повинна вміти координувати свої рухи, бути спритним, сильним і гнучким, щоб мінімізувати можливі тілесні ушкодження. Крім того, багато видів спорту чудово зміцнюють суглоби, особливо плавання. Зараз ми категорично проти домашнього навчання - медицина пішла вперед і діти, отримуючи певне лікування, можуть переносити навантаження нарівні зі своїми здоровими однолітками.
- Які є способи лікування і наскільки вони успішні?
- Спосіб лікування один - вводити той препарат, якого не вистачає. Різниця методів тільки в схемах. Особливою проблемою є відторгнення організмом вводяться ліків і поява захисних антитіл - в цій ситуації звичайні препарати перестають діяти. Ця форма захворювання називається ингибиторной. Для її лікування в усьому світі використовується тільки два препарати - це «антиінгібіторний коагулянтной комплекс» і «Ептаког альфа» (активоване). У нашій країні «Ептаког альфа» входить до переліку пільгових ліків (за держпрограмою «7 нозологій». «Антиінгібіторний коагулянтной комплекс» для росіян платний. Це велика помилка, тому що не менше 30% хворих не відповідають на лікування «Ептаког альфа», а альтернативи немає. Це стан речей обов'язково потрібно міняти.
- А як російські стандарти лікування гемофілії оцінюють за кордоном?
- Ми впевнено тримаємося на середньоєвропейському рівні. На останньому міжнародному конгресі з гемофілії ФГБУ Гематологический науковий центр Міністерства охорони здоров'я РФ отримав нагороду - почесне третє місце за якістю надання медичної допомоги хворим. Зазначу, що оцінювалася робота всіх медичних установ за останні 5 років.

Питання ставила Оксана Герасименко

Читати в Яндекс.Новости Читати в Яндекс.Дзен