- Показання для генетичного обстеження майбутніх батьків
- Основні причини, щоб проконсультуватися у генетика
Більшу частину мертвонароджень, самовільних викиднів медики пов'язують з ураженням плода генетичними захворюваннями. Тому рекомендація відвідати гететіка ще до зачаття, стосується всіх ...
Але існують пари, яким медико-генетичне консультування необхідно.
Показання для генетичного обстеження майбутніх батьків
- якщо для вас має значення питання статі дитини;
- вже народжувалася дитина з генетичними відхиленнями;
- в родині по лінії одного з подружжя були спадкові хвороби або вади розвитку;
- шлюб кровноспоріднених;
- в минулому були проблеми з дітонародженням;
- в ранні терміни вагітності мати приймала ліки, проходила хіміотерапію або піддавалася впливу шкідливих факторів навколишнього середовища;
- матері більше 35 років.
Читати також: Аналізи на патології дитини. Роби скринінг без страху
Основні причини, щоб проконсультуватися у генетика
Крім підготовки до вагітності (планування зачаття) показаннями для відвідування генетика будуть:
- Ряд особливостей перебігу вагітності. При постановці майбутньої мами на облік у зв'язку з вагітністю акушер-гінеколог обов'язково розпитує жінку про попередні вагітності, перенесені захворювання, про те, як протікає вагітність.
- Результати УЗД. Уже в 11-13 тижнів вагітності при ультразвуковому скануванні можна діагностувати деякі вади розвитку та виявити зміни, які можуть свідчити про наявність хромосомної патології плода. Так, наприклад, наявність потовщення комірцевої зони у плода в 11-13 тижнів вагітності може супроводжувати хромосомні порушення, такі як синдром Дауна , А також вади розвитку. Пацієнткам з такими результатами УЗД необхідно проведення більш ретельного обстеження з використанням методів, які дозволяють отримати клітини з майбутньої плаценти і точно визначити хромосомний набір дитини.
Друге планове ультразвукове дослідження під час вагітності проводиться в 20-22 тижні. На цьому терміні можливо визначити більшість відхилень у розвитку обличчя, кінцівок, а також виявити вади розвитку внутрішніх органів плоду. У 30-32 тижні вагітності за допомогою ультразвуку можна запідозрити затримку розвитку плода, оцінити стан кровотоку.
Читати також: Генетичні аналізи вагітної - Результати біохімічних тестів. Протеїн, пов'язаний з вагітністю (PAPP), хоріонічний гонадотропін (ХГЧ) і альфа-фетопротеїн (АФП) - це спеціальні білки, які виробляються ембріональними тканинами. За зміною концентрації даних білків в крові матері можна запідозрити хромосомну патологію і ряд вад розвитку плоду, в першу чергу, передньої черевної стінки і нервової системи. Дослідження рівня біохімічних маркерів в крові вагітної проводиться в певні терміни. Рівень пов'язаного з вагітністю, і хоріонічного гонадотропіну визначають в 10-13 тижнів вагітності, Альфафетопротеїн і хоріонічного гонадотропіну - в 16-20 тижнів. При отриманні результатів, що виходять за межі норми, необхідна консультація генетика.
- Гостре протягом внутрішньоутробної інфекції. Вірусні інфекції під час вагітності можуть призвести до викидня або викликати пороки розвитку плоду. Однією з найнебезпечніших інфекцій для майбутньої мами є краснуха. Це захворювання під час вагітності може викликати серйозну патологію плода: порок серця, зниження слуху, зору, затримку розумового і фізичного розвитку. При захворюванні на краснуху до 12-ти тижнів вагітності ризик патології для дитини становить 70-80%.
Існують і інші інфекції, небезпечні для організму майбутньої дитини, наприклад, герпес, цитомегаловірус, токсоплазмоз . Якщо жінка вперше зустрілася з цими вірусами до 12-ти тижнів вагітності, акушер-гінеколог обов'язково направить її до генетику.
Фото: depositphotos.com
