хромосомних хвороб
Хромосомних хвороб (аберації, аномалії) - групи вад розвитку, при яких в клітинах виявляється зміна числа або структури хромосом. Розрізняють аномалії аутосом: хвороба Дауна, синдром Едвардса (трисомія 18-ї пари хромосом), синдром котячого крику (делеція короткого плеча 5-ї пари хромосом); аномалії статевих хромосом: синдром Клайнфелтера (див.), синдром XXX, мозаицизм статевих хромосом і ін. Аномалії статевих хромосом виявляються при проведенні тесту на статевий хроматин.
Дауна хвороба. Одна з форм вродженого слабоумства, пов'язана з трисомія або транслокацией 21-ї пари хромосом.
Клінічна картина. Характерний своєрідний зовнішній вигляд хворого: монголоїдної розріз очей, широке перенісся, шкірна складка у кутів очей (епікантус), відкритий рот, складчастий мову, брахіцефаліческого череп, деформовані вушні раковини, викривлені мізинці. Вже на першому році життя стає помітним відставання в розвитку психіки і рухових навичок. Такі діти починають сидіти і ходити пізніше визначеного терміну. М'язи гіпотонічно, обсяг рухів в суглобах збільшений. Особливо сильно страждає інтелект. У деяких хворих є вроджений порок серця.
Діагноз. Чи не становить труднощів. У сумнівних випадках остаточний діагноз ставиться на підставі дослідження каріотипу.
Прогноз. Навчання можливо в допоміжній школі.
Лікування. Невелике поліпшення надає стимулююча терапія (екстракт алое, префізон, цере-бролізін, вітамін В ^, аминалон, пірацетам, Панта-гам). При різкому порушенні функції щитовидної залози призначають тиреоїдин.
Клайнфелтера синдром - порушення статевого розвитку у хлопчиків, пов'язане з аномалією статевих хромосом (каріотип хворих 47, XXY). Захворювання зустрічається рідко. Статеві залози зменшені в розмірах, атрофічні, відзначається Гіалін-зація епітелію сім'яних канальців і гермінативного епітелію.
Клінічна картина. Розрізняють два типи захворювання: ендоморфний (характеризується відставанням у рості, збільшенням молочних залоз, нормальним розвитком вторинних статевих ознак і статевого члена) і екзоморфний (евнухоідний статура, недорозвинення статевого члена, незначне оволосіння). У сечі підвищений кількість гону-дртропіна. Близько V) хворих відстають у психічному розвитку.
Діагноз. Найчастіше діагноз встановлюється в кінці пубертатного періоду.
Прогноз. Хворі не мають потомства.
Лікування. Проводиться ендокринологом.
Тернера синдром (Шерешевського-Тернера синдром) - порушення статевого розвитку, пов'язане з аномалією статевих хромосом (моносомія X, каріотип 45, ХО). Частота синдрому становить 1 на 3000 новонароджених дівчаток. Статеві залози майже повністю заміщені фіброзною тканиною, епітеліальні і гермінативні клітини відсутні.
Клінічна картина. У період новонароджене ™ в типових випадках можна побачити шкірні складки на шиї або «зайву» шкіру на потилиці, а також різку набряклість тильній поверхні стоп; іноді є вроджений порок серця, частіше ко-арктація аорти. Надалі виявляється значне відставання в рості і у V5 хворих - в психічному розвитку. Характерними ознаками є низька межа росту волосся на лобі і потилиці, велика відстань між сосками, деформація грудини і інші кісткові аномалії, іноді вроджений птоз. У сечі підвищений вміст гонадотропінів.
Діагноз. Грунтується на дослідженні статевогохроматину, кариотипа, типових клінічних ознаках.
Лікування. Проводиться ендокринологом із застосуванням гормонів - стильбестрол, естрадіол-бен-зоата. Крім того, показана симптоматична терапія.
Основи лікування нервових розладів у аюрведою ⇒
Основи лікування психічних розладів у Аюрведе⇒
хромосомних хвороб
АЮРВЕДА І ЛІКУВАННЯ БОЛЕЗНЕЙ⇒
ХВОРОБИ
