Обстеження, в якому досліджуються мутації в генах, поки можна зробити тільки за свій рахунок
Минулого тижня вибухнув скандал. Віце-спікер Держдуми Ігор ЛЕБЕДЄВ, подивившись ролик, де дівчинка без рук їсть, допомагаючи собі ногами, не стримав емоцій: «Навіщо таким дітям дозволяють з'являтися на світло ?!». Його підтримала доктор соцнаук Ольга Криштановська. Вона заявила, що причина народження дітей-інвалідів - «п'яне зачаття», після чого по мережах прокотився флешмоб «янеалкаш»: люди, які зіткнулися з бідою, розповіли свої історії.
З самого початку було ясно: і Лебедєв, і Криштановська бовкнув дурницю. Ігор Володимирович, якому тато - лідер ЛДПР Жириновський, мабуть, настукав по голові - навіть зустрівся з родиною Кнутсен, в якій живе дівчинка без рук. Криштановська теж вибачилася - нишком, на мало ким охопленому телеканалі «Дощ».
Криштановської відповів Євген Глаголєв - директор благодійного фонду «Правмір», сам папа особливою дівчинки поцікавився у наукового дами даними дослідження, що підтверджують її висловлювання.
- Я знайомий з іншого статистикою, в якій цифри говорять про те, що батьків-алкоголіків у дітей-інвалідів з народження як раз трохи, - підкреслив він.
- На жаль, висловилися товариші висловлюють думку більшості населення, - поділився Євген. - А це говорить про колосальний розрив між сім'ями з інвалідами та їх оточенням. Ось тому у нас роблять пандуси, на які не заїдеш, і встановлюють жовті плити для сліпих, які тільки збивають з пантелику. Не хочу нікого лякати, але ніхто ні від чого не застрахований: відсоток виявлення відхилень розвитку у нас дуже низький. У Росії 15 мільйонів інвалідів, майже 600 тисяч з них - діти. Але простіше зробити вигляд, що їх немає.
Маленька, усміхнена Василина Кнутсен народилася без рук. Вона росте в люблячій прийомній сім'ї, де у неї є мама, тато і троє братів. фото: facebook.com/anndanilova
Коментар фахівця
Тетяна РОСЛОВА, лікар-генетик Центру генетики і репродуктивної медицини «Genetico»:
- Причин народження дітей з відхиленнями у розвитку безліч - і, запевняю, алкоголізм і куріння батьків в цьому ряду далеко не на першому місці. Відхилення в розвитку можуть бути пов'язані з несприятливим перебігом вагітності, родовою травмою - крововиливом в головний мозок, наприклад, як буває при ДЦП, або генетичними патологіями. «Збій в програмі» нерідко відбувається через хворобу мами - цукрового діабету, епілепсії та ін., А також з-за лікарських препаратів, які вона приймала, не знаючи, що вагітна, або була змушена приймати внаслідок якогось захворювання. Часто причину, яка призвела до вроджених аномалій у дитини, неможливо встановити - пояснюємо її лише наслідком недосконалості людського організму.
В окремих випадках виявити патологію допомагають ультразвукове дослідження, біохімічний скринінг, аналіз на хромосомні аномалії (синдром Дауна). Але ці методи не завжди інформативні. Скажімо, результати дослідження на УЗД багато в чому залежать від якості апарату, навички фахівця, від того, як дитинка лежить в утробі матері. Поява величезної кількості інших патологій попередити поки не виходить.
Для деяких захворювань можлива ефективна профілактика. Як приклад приведу аутосомно-рецесивні захворювання. Вони проявляються в тому випадку, якщо дитина успадкував мутацію в гені від обох батьків. Батьки можуть бути носіями мутації, але не знають про це, тому що одна мутація до захворювання не приводить і, отже, ніяк не проявляється. Тоді при наступній вагітності або до неї ми досліджуємо конкретний ген, який може дати збій. Але якщо ніяких відхилень в родині не було, важко шукати те, чого не знаєш.
Сподіваюся, що скринінгова профілактика генетичної патології на етапі планування вагітності стане частиною держпрограми. Зараз тест можна зробити за свій рахунок: обстеження на носійство мутацій в двох генах, які зустрічаються майже у кожного з 35-40 осіб і викликають важкі захворювання - спинальну м'язову атрофію і муковісцидоз - коштує близько 13 тисяч рублів на кожного чоловіка. А вартість більш повного обстеження, в якому досліджуються мутації приблизно в 4000 генах, наближається до 60 тисяч.
ОСОБЛИВА ДУМКА
Вихованців психоневрологічних інтернатів випускають в самостійну статеве життя
Президент Асоціації соціальних підприємців Курської області Роман АЛЬОХІН:
- Я займаюся поставкою для дітей-інвалідів засобів реабілітації, заснував у 2009 році театр для таких хлопців «Дзеркало», сам батько дитини-інваліда та можу сказати, що переважна більшість батьків особливих діток не є п'яницями або наркоманами. Це дуже сильні батьки, які не відвернулися від своєї дитини. Мій випадок і багато інших випадків, які я бачу кожен день, свідчать про те, що до сих пір часто в інвалідності дитини винна система охорони здоров'я. Це і ускладнення від щеплень, і травми при пологах, і низький рівень професіоналізму лікарів, а також небажання призначати високоточні методи обстеження, такі як МРТ поки хвороба не призведе дитини до інвалідності. У багатьох випадках інвалідності можна було б уникнути, якби лікарі вчасно призначили МРТ головного мозку. Крім цього, я стикався з ситуацією, коли лікарі, не вміючи робити якусь операцію, говорили, що нічого страшного або, навпаки, що нічого не допоможе, і дитина все одно помре, замість того, щоб підказати центри в Росії, де такі операції роблять. Ось така у лікарів дивна конкуренція, жертвами якої стають діти.
Що стосується психоневрології, то тут не пияцтво головна причина, а відсутність системи супроводу людей з психічними захворюваннями, що передаються у спадок. До 1991 року такі пацієнти, за рішенням медичної установи, підлягали примусової стерилізації, але потім цю норму скасували, а систему соціального супроводу не створили. І тепер випускники психоневрологічних інтернатів при досягненні повноліття відпускаються в самостійне життя, в тому числі, і статеве. Є невеликі міста, де відсоток дітей з інвалідністю у спадок зростає дуже великими темпами. І цю проблему необхідно терміново вирішувати. Тут є два методи - повернутися до примусової стерилізації психоневрологічних хворих, що буде сприйнято суспільством неоднозначно, або створити повноцінну систему соціального супроводу таких пацієнтів, що потребують великих грошей від держави. Поки влада просто ухиляються від вирішення, вдаючи, що проблеми не існує. Але вона є, і про неї говорять і лікарі і фахівці медико-соціальної експертизи.
Віце-спікер Держдуми Ігор ЛЕБЕДЄВ, подивившись ролик, де дівчинка без рук їсть, допомагаючи собі ногами, не стримав емоцій: «Навіщо таким дітям дозволяють з'являтися на світло ?