Кариотипирование супругов
Опубликовано: 02.09.2018
Всё больше современных супружеских пар принимают решение обратиться к генетику для определения степени риска рождения больного ребёнка во время планирования беременности . В западных странах это давно стало нормой, несмотря на высокую стоимость такой консультации. Это вполне объяснимо, ведь каждая семья мечтает о здоровом малыше. Согласно статистике, около пяти процентов детей рождаются с какими-либо пороками развития или генетическими заболеваниями. Какое обследование стоит пройти паре, планирующей зачатие ребёнка? Что оно в себя включает?
Консультация у генетика - как она проходит?
Впервые обратившись к генетику, семейной паре будут заданы вопросы о том, имели ли место в их роду многочисленные наследственные и другие заболевания, поэтому следует хорошенько подготовиться к визиту в генетический центр, предварительно расспросив родных о возможных врождённых пороках и других болезнях, имевших место в их роду. Чем большей информацией будут владеть супруги, тем лучше.
Кариотип. Генетическая диагностика
По результатам проведённого анкетирования генетик составит своего рода схему, подобную родовому дереву, где будут указаны все родственники пары с пометками об их здоровье. Кроме всевозможных заболеваний генетика интересуют также случаи невынашивания беременности - выкидыши , преждевременные роды родственниц семейной пары. Проанализировав все данные, доктор сможет дать приблизительный прогноз того, насколько велик шанс благоприятной беременности и рождения здорового малыша. В некоторых случаях супругам рекомендуют сдать анализ на кариотип родителей.
2. Кариотипирование
Что такое кариотип родителей?
Чтобы выявить риск рождения малыша с наследственными заболеваниями, родители проходят кариотипическое исследование. Кариотипирование супругов - это цитогенетический анализ, позволяющий выявить наличие отклонений в наборе хромосом и их структуре. Организму человека присущи 23 пары хромосом, из которых 22 пары - идентичные как у мужчин, так и у женщин, а одна пара - это половые хромосомы, они различаются у представителей противоположных полов. Получается, что женщина имеет набор хромосом 46ХХ, а мужчина - 46ХY.
Иногда результатом неподготовленности партнёра при планировании беременности является длительное ожидание оплодотворения или проблемы со здоровьем будущего малыша
Каждая хромосома содержит десятки тысяч генов, несущих информацию о родителях будущего ребёнка. Дефекты некоторых генов могут стать причиной наследственных заболеваний у ребёнка. Кариотипическое исследование и позволяет увидеть эти дефекты, а значит, оценить риск рождения больного малыша.
Как проводится цитогенетический анализ?
Семейная пара сдаёт кровь из вены, из которой отделяются лейкоциты. В лаборатории искусственно стимулируют их деление до определённого этапа, после чего деление лейкоцитов останавливают. Теперь генетик может видеть под микроскопом хромосомы благодаря специальному способу их окрашивания - они приобретают специфические поперечные полосы.
Доктор внимательно рассматривает более десяти клеток, изучая изменения в структуре хромосом и их количестве, если таковые имеются. Значение имеет любое нарушение, ведь это может отразится на будущем потомстве. Какие заболевания можно предположить по результатам цитогенетического анализа?
Какие наследственные заболевания можно предположить по результатам анализа?
Одной из самых распространённых болезней считается синдром Дауна - один случай приходится примерно на семьсот новорожденных. Причиной такого заболевания является одна лишняя хромосома при двадцать первой паре.
В одном случае на три тысячи у девочек встречается болезнь Шерешевского-Тёрнера, она характеризуется отсутствием одной Х-хромосомы. У таких девочек низкий рост, они имеют отсталость в развитии, а впоследствии они не смогут иметь детей.
Болезнь Клайнфелтера встречается только у мальчиков. Их кариотип показывает наличие одной лишней Х-хромосомы. Мальчики, страдающие этим заболеванием, очень высокие, у них непропорционально длинные руки. Наблюдаются также некоторые психические отклонения.
Поскольку генов в одной хромосоме около тридцати тысяч, то и заболеваний, вызванных генетическими нарушениями, не меньше. Вот лишь некоторые из них вдобавок к тем, что описаны выше - муковисцидоз, гемофилия, миодистрофия Дюшенна.
Кто обязательно должен пройти генетическое обследование?
Женщины после 35 лет обязательно направляются в генетический центр. Девушки, неоднократно пережившие выкидыш ( привычное невынашивание беременности ), а также те, кто долго не может забеременеть. Семейные пары, в роду у которых имели место наследственные заболевания. Супруги, которые состоят в кровнородственном браке, например, троюродные брат и сестра. Те, кто длительное время подвергался воздействию опасных химических веществ или радиации. Мужчины после 40 лет.Важно помнить, что риск родить больного ребёнка есть даже у здоровых родителей, так как под влиянием различных факторов в наших генах происходят изменения, поэтому лучше всего узнать о степени риска заранее. Пройти генетическое обследование не сложно. Почти в каждом крупном городе есть генетический центр, направление в который можно получить в местной женской консультации.
