Синдром Клайнфельтера являє собою досить поширену генетичну патологію, яка зустрічається виключно серед представників чоловічої половини людства. За медичними спостереженнями, дане захворювання з'являється з частотою приблизно 0,2%, що означає 1 випадок на 500 новонароджених чоловічої статі. Крім того, така патологія виступає однією з найпоширеніших причин безпліддя і еректильної дисфункції чоловіків. Захворювання було названо на честь Гаррі Клайнфельтера, який вперше описав його клінічну картину в 1942 році в своїх роботах.
Симптоми синдрому Клайнфельтера
Таке генетичне захворювання, як синдром Клайнфельтера характеризується в першу чергу наявністю однієї або декількох жіночих статевих хромосом Х в чоловічому каріотипі ХУ. Хвороба проявляється недостатньою кількістю статевим гормонів в чоловічих статевих залозах, що і призводить до розвитку таких серйозних патологій, як порушення еректильної функції і безпліддя.
Іншими характерними симптомами синдрому Клайнфельтера виступають:
- Зовнішні ознаки;
- Атрофія яєчок;
- Ослаблення лібідо і зниження потенції;
- Слабкість мускулатури.
Найчастіше про наявність у людини такої патології, як синдром Клайнфельтера кажуть зовнішні ознаки. В першу чергу до них слід віднести високий зріст, ноги помітно довше тулуба і високу талію. Рослинність на обличчі й тілі хворого найчастіше відсутня або вона дуже убога. В області лобка волосся у чоловіків, які страждають таким захворюванням, ростуть за жіночим типом, тобто лінія волосся пряма, тоді як у чоловіків, як правило, вона спрямована до пупка і виступає у вигляді ромба. У половини хворих спостерігається збільшення молочних залоз.
Атрофія яєчок призводить до їх зменшення в розмірах. Нерідко у хворих спостерігаються тверді яєчка, хоча даний симптом не є обов'язковою ознакою при наявності патології.
Для людей із вадами лібідо і знижена потенція, як правило, виступають поширеними симптомами синдрому Клайнфельтера. Вони зазвичай починають давати про себе знати до двадцятип'ятирічному віком. Слід зазначити, що в окремих випадках у хворих абсолютно відсутній сексуальний потяг. Разом з цим медичній практиці відомі й винятки, коли чоловік, схильний до такої хвороби, створює сім'ю і живе повноцінним статевим життям.
Недостатня кількість андрогенів при даній патології також може привести до розвитку остеопорозу, для якого характерне зниження щільності кісток і ослаблення мускулатури. Крім того, недолік андрогенів, сильно впливають на обмін речовин, може спровокувати виникнення цукрового діабету і сприяти ожирінню.
Також у хворих з синдромом Клайнфельтера спостерігається схильність до деяких аутоімунних захворювань:
- Хвороби щитовидної залози;
- Червона вовчанка;
- Ревматоїдний артрит.
Що стосується розумових здібностей хворих, то тут однозначних думок не існує. У деяких випадках чоловіки, схильні до захворювання, відчувають труднощі в розвитку вербальних і пізнавальних здібностей, але це не є обов'язковим симптомом.
За даними деяких досліджень, чоловіки з синдромом Клайнфельтера нерідко схильні до гомосексуальних схильностей, а також пристрасті до алкоголю і наркотиків. Якщо ж говорити про психологічні особливості хворих, то можна виявити такі їх властивості, як підвищена чутливість і емоційність, боязкість і скромність. Деякі психологи часто відзначають наявність комплексу неповноцінності і заниженої самооцінки у пацієнтів з даною патологією.
Діагностика та лікування синдрому Клайнфельтера
Діагностика синдрому Клайнфельтера на ранній стадії захворювання практично неможлива, оскільки воно клінічно проявляється тільки після статевого дозрівання. Звичайно, уважний підхід в окремих випадках допомагає запідозрити наявність патології, адже описані вище характерні фізичні ознаки виявляються ще до початку процесу статевого розвитку хлопчика.
Важливо знати, що значне збільшення в зростанні, яке відрізняє хворого від його однолітків, спостерігається зазвичай у віці від 5 до 8 років. Для діагностики синдрому Клайнфельтера ще однією характерною ознакою може служити гінекомастія або збільшення молочних залоз. Разом з цим слід зазначити, що такий симптом спостерігається лише у половини хворих, так само, як і маленький розмір і твердість яєчок.
Проте, якщо спостерігаються подібні симптоми, слід здати аналіз крові, щоб визначити рівень статевих гормонів. Однак повна діагностика синдрому Клайнфельтера передбачає також вивчення набору хромосом, тобто кариотипа чоловіки. Лише після такого аналізу можливо підтвердження діагнозу.
Що стосується лікування синдрому Клайнфельтера, то фахівці настійно радять починати його відразу після визначення наявності захворювання. Однак слід відразу сказати, що найбільш ефективним воно є до початку статевого розвитку, коли організм здатний відреагувати на терапію за потрібне чином. В даному випадку все зовнішні ознаки хвороби можуть бути усунені.
Так, лікування синдрому Клайнфельтера проводиться в першу чергу із застосуванням замісної гормональної терапії тестостероном. Це провокує своєчасне прояв вторинних статевих ознак, а також сприяє соціальній адаптації та корекції інтелектуальних здібностей хворих.
Однак слід знати і про побічні ефекти такого лікування, оскільки тестостерон нерідко викликає затримку рідини в організмі і посилене збудження в перші дні після процедури ін'єкції. Яскраво виражену гинекомастию часто усувають за допомогою видалення молочної залози.
До останнього часу вважалося, що найголовніше прояв синдрому Клайнфельтера - безпліддя, невиліковно. Однак технологія екстракорпорального запліднення показала позитивні результати, які дають надію на те, що хворі з таким діагнозом все ж можуть мати потомство.
Відео з YouTube по темі статті:
