Дистонії є рухові розлади, при яких стійкі м'язові скорочення викликають скручування і повторювані і ненормальні руху. Мимовільні і іноді хворобливі руху можуть залучати як одну м'яз, так і групу м'язів в кінцівках, шиї, обличчі голові. Як правило, у пацієнтів з м'язовою дистонією інтелект не страждає і не буває жодних психічних проблем.
симптоми дистонії
М'язова дистонія може бути в різних частинах тіла. Ранні симптоми можуть включати в себе погіршення почерку після написання кількох рядків, судоми в ногах або скутість в м'язах ніг, можуть виникати несподівано як "грім серед ясного неба" або виникати після бігу або ходьби на деяку відстань. Можливо мимовільне скручування шиї, особливо після навантаження або стресу. Іноді виникає мимовільне часте моргання очей, що може призводити до функціональної сліпоти. Інші можливі симптоми це тремор і порушення мови. Початкові симптоми можуть бути дуже незначними і можуть бути помітні тільки після тривалих навантажень, стресу або втоми. Згодом симптоми можуть стати більш явними і стійкими, але, іноді, вони можуть не прогресувати.
У деяких пацієнтів, симптоми дистонії з'являються в дитинстві, у віковому проміжку від 5 до 16 років, частіше за все, в кінцівках (нозі або в руці). При генералізованої дистонії дистонічні руху можуть швидко прогресувати і залучати все кінцівки і тулуб, але швидкість прогресування зазвичай помітно сповільнюється після завершення пубертатного віку.
У інших пацієнтів, симптоми з'являються в кінці підліткового або раннього дорослого віку. У таких випадках, дистонія нерідко починається в верхніх частинах тіла, а симптоматика прогресує повільно. Дистонія, яка починається в зрілому віці, частіше за все, залишається фокальній або сегментарної дистонією.
Прогресування дистонії проходить кілька стадій. Спочатку дистонічні руху минущі і з'являються тільки під час довільних рухів або стресу. Надалі, у пацієнтів можуть виникати дистонические ненормальні пози і руху під час ходьби і, в кінцевому рахунку, навіть в стані спокою. Дистонічні руху можуть з часом привести до стійких фізичним дефектів, так як виникають укорочення сухожиль.
При вторинних дистоніях внаслідок травми або інсульту у пацієнтів відзначаються аномальні руху тільки з одного боку тіла, які можуть з'явитися відразу після травми головного мозку (інсульту) або через деякий час після. Симптоми зазвичай не прогресують і не охоплюють інші частини тіла.
Класифікація дистоний
Одна з класифікацій дистонії поділяє їх залежно від частин тіла, залучених в цей стан:
- Генералізована дистонія охоплює більшу частину тіла або все тіло.
- Фокальна дистонія локалізується в певній частині тіла.
- Мультифокальна дистонія включає в себе два або більше ділянки тіла.
- Сегментарна дистонія впливає на два або більше сусідніх частини тіла.
- Гемідістонія охоплює одну сторону тіла
Деякі типи дистонії виділяються як окремі синдроми:
Торсіонна дистонія, яка раніше називалася м'язова деформує дистонія є рідкісною формою дистонії, має генетичну детермінованість, зазвичай починається в дитинстві і неухильно прогресує. Торсіонна дистонія призводить до виражених фізичним дефектів і нерідко до важкої інвалідизації. Дослідження генетиків виявили причину цієї форми дистонії (у багатьох пацієнтів були мутації в гені під назвою DYT1). Було також відзначено, що цей ген асоційований не тільки з генералізованою дистонією, але і з деякими формами фокальній дистонії. Проте, є дані, що більшість дистоний не пов'язані з цим дефектом гена і мають невідому причину.
Цервікальна дистонія або спастична кривошия, є найбільш поширеною фокальній дистонією. При спастичної кривошиї страждають м'язи, які контролюють положення голови, в результаті чого, відбувається скручування і поворот голови в одну сторону. Крім того, голова може бути нахилена вперед або назад. Спастична кривошия може виникнути в будь-якому віці, хоча більшість людей дебютні симптоми відзначають в середньому віці. Спастична кривошия починається повільно і, поступово прогресуючи, зупиняється на одному рівні. У 10 - 20 відсотків пацієнтів зі спастичною кривошиєю виникає ремісія, але, на жаль, ремісія не буває стійкою.
Блефароспазм, другий з найбільш поширених видів фокальній дистонії - це мимовільне, насильницьке закриття повік. Перші симптоми можуть бути у вигляді неконтрольованого миготіння. На початковому етапі може бути залучений тільки одне око, але в підсумку відбувається залучення м'язів обох очей. Спазми можуть призводити до повного закриття століття, в результаті чого, виникає функціональна сліпота, хоча самі очі і зір у нормі.
Краниальная дистонія це термін, використовуваний для опису дистонії, яка впливає на м'язи голови, обличчя та шиї. Оромандибулярна дистонія зачіпає м'язи щелепи, губ і язика. Щелепа, може висуватися вперед, опускатися або закриватися і можливі порушення ковтання і мови. Спастические дисфония вражає м'язи гортані, які контролюють мова, що може викликати порушення мови, дихання або хриплость голосу. Синдром Мейген є поєднанням блефароспазму і оромандибулярна дистонії і іноді спастичної дісфоніі.Спастіческая кривошия також іноді класифікується, як краниальная дистонія.
Писальний спазм - це дистонія, яка зачіпає м'язи кисті, а іноді і передпліччя, і виникає тільки під час письма. Подібні координаційні дистонії також називається судомами друкарки і судомами музиканта.
Допа - залежна дистонія (ДЗД), однією з яких є дистонія Segawa, досить добре піддається лікуванню препаратами цієї групи (леводопа), які зазвичай використовуються для лікування хвороби Паркінсона.
Як правило, ДЗД починається в дитинстві або в підлітковому віці, з прогресуючим погіршенням процесу ходьби, а в деяких випадках і наявністю спастичності. При дистонії Segawa, симптоми можуть коливатися протягом дня від відносної мобільності вранці, з поступовим погіршенням в денний і вечірній час, а також після фізичних вправ. Діагноз ДЗД може бути не виставлений своєчасно, так як ця форма дистонії по проявами нагадує за симптоматикою церебральний параліч. Крім того, існують форми дистонії, які можуть мати чітку генетичну причину: DYT1 дистонія є рідкісною формою домінантно успадковане генаралізованной дистонії, яка може бути викликані мутацією в гені DYT1. Ця форма дистонії зазвичай починається в дитинстві, спочатку впливає на кінцівки, і неухильно прогресує, часто викликаючи інвалідизацію. Оскільки ефекти мутації гена виявляються не завжди, у деяких людей з наявністю мутації цього гена може не бути проявів дистонії.
Останнім часом дослідники виявили ще одну генетичну причину дистонії пов'язану пов'язано з мутаціями в гені DYT6. Дистонія викликана мутацією в гені DYT6 часто проявляється як черепно-лицьова дистонія, цервікальна дистонії або дистонія руки.
Багато інші гени, які викликають дистонічні синдроми, були ідентифіковані в останні роки. Деякі важливі генетичні причини дистонії включають мутації в наступних генах: DYT3, який викликає дистонію, пов'язану з паркінсонізмом; DYT5 (GTP ціклогідролази 1), який пов'язаний з допа - залежною дистонією (хвороба Segawa); DYT6, пов'язаний з декількома клінічні прояви дистонії; DYT11 - викликає дистонію, пов'язану з міоклонусом, DYT12 - викликає швидкий розвиток дистонії, пов'язаної з паркінсонізмом.
Механізм розвитку дистонії
Вчені вважають, що дистонії виникають в результаті порушень функціонування в області мозку, яка називається базальні ганглії, де відбувається обробка інформації від імпульсів, які надходять в мозок при скороченнях м'язів. Вчені припускають, що відбувається порушення вироблення організмом певної групи хімічних речовин (нейротрансмітерів), які дозволяють клітинам мозку взаємодіяти один з одним. Деякі з цих нейротрансмітерів включають:
- GABA (гамма-аміномасляна кислота), ингибирующее речовину, яка допомагає мозку контролювати м'язи.
- Допамін, хімічна речовина, яка надає гальмує вплив мозку на рухову активність.
- Ацетилхолін, хімічна речовина активує дії, яке допомагає регулювати дію дофаміну в головному мозку. В організмі ацетилхолін виділяється в нервові закінчення і викликає скорочення м'язів.
- Норадреналін і серотонін, інгібуючі речовини, які допомагають мозку регулювати дію ацетилхоліну.
Придбані дистонії, які також називаються вторинні дистонії, є результатом впливу екзогенних факторів або захворювань, що призводять до пошкодження базальних гангліїв. Родова травма (зокрема, через гіпоксію мозку), деякі інфекції, реакція на деякі ліки, важкі метали або отруєння окисом вуглецю, травми, або інсульт можуть привести до появи дистонічних симптомів. Дистонії також можуть бути симптомами інших захворювань, деякі з яких можуть бути спадковими.
Близько 50% випадків дистонії не мають ніякого зв'язку з захворюваннями або травмами і називаються первинної або ідіопатичною дистонією.
Деякі випадки первинної дистонії можуть мати різні типи спадкових патернів.
лікування
В даний час не існує медикаментів, які можуть запобігти розвитку дистонії або сповільнити прогресування. Однак існує кілька варіантів лікування, які можуть полегшити деякі симптоми дистонії, тому лікарі можуть підібрати кожному пацієнтові певну тактику лікування, засновану на конкретних симптомах.
- Ботулінотерапія . Ін'єкції ботулінічного токсину часто є найбільш ефективним засобом для лікування фокальної дистонії. Ін'єкції невеликих кількостей цієї хімічної речовини в уражені м'язів запобігає м'язові скорочення і може забезпечити тимчасове поліпшення аномальних поз і рухів, які характерні для дистонії. Спочатку ці ін'єкції використовувалися для лікування блефароспазму, але в даний час широко використовуються для лікування інших основних дистоний. Ботулінічний токсин зменшує м'язові спазми, блокуючи вивільнення нейромедіатора ацетилхоліну, який викликає скорочення м'яза. Ефект зазвичай починає проявлятися через кілька днів після ін'єкції і може тривати протягом декількох місяців, перш ніж з'являється необхідність повторної ін'єкції.
- Медикаментозне лікування. Кілька класів лікарських засобів, які впливають на різні нейромедіатори можуть бути ефективними для лікування різних форм дистонії. Ці препарати включають:
- Антихолінергічні засоби - блокують дію нейротрансмітера ацетилхоліну. Медикаменти цієї групи включають тригексифенідил і бензтропін. Іноді ці ліки можуть викликати побічні дії, такі як сонливість або порушення пам'яті, особливо при використанні високих доз і у літніх людей. Ці побічні дії можуть обмежувати їх позитивний ефект. Інші побічні ефекти, такі як сухість у роті та запор, зазвичай можна коригувати за допомогою зміни дієти або інших лікарських препаратів.
- ГАМК-ергічні препарати, що регулюють нейротрансмиттер ГАМК. Ці препарати включають бензодіазепіни, такі як діазепам, лоразепам, клоназепам і баклофен. Сонливість є їхнім спільним побічним ефектом.
- Допамінергічні препарати діють на систему дофаміну і нейротрансмітера допаміну, який бере участь в контролі роботи м'язів. Деякі пацієнтам хороший ефект дає застосування препаратів, які блокують дію допаміну, таких як тетрабеназин. Побічні ефекти (наприклад, збільшення ваги і мимовільні і повторювані рухи м'язів) можуть обмежити використання цих препаратів. Dopa- залежна дистонія (ДЗД) є специфічною формою дистонії, яка найчастіше зустрічається у дітей, і досить непогано лікується леводопою.
- Глибока стимуляція мозку може бути рекомендована деяким пацієнтам з дистонією, особливо коли ліки не досить знижують симптоматику або побічні ефекти ліків досить виражені. При ПММ проводиться імплантація невеликих електродів (підключених до генератора імпульсів) в конкретні відділи головного мозку, які контролюють рух. Контрольовані електричні імпульси направляються точно в області мозку, які формує дистонічні симптоми, і таким чином блокують патологічну імпульсацію цих відділів.
- ЛФК. програми вправ є доповненням до інших методів лікування.
Хірургічні методи лікування в деяких випадках можуть бути рекомендовані окремим пацієнтам, коли ліки виявляються неефективні або побічні ефекти є занадто серйозними. В окремих випадках при вираженій генералізованої дистонії проводиться хірургічна деструкція частини таламуса, глибокої структури мозку контролює руху. Порушення мови є основним ризиком такої процедури, так як таламус розташовується близько структур головного мозку, які контролюють мова. Хірургічна денервация м'язів іноді допомагає при фокальній дистонії, в тому числі при блефароспазм, спазматической дисфонии і кривошиєві. Але результати таких денервацію не надто обнадійливі в довгостроковій перспективі.
