М'язову дистрофію зможуть вилікувати

Міжнародна група вчених опублікувала результати своїх експериментів з пошуку ефективної терапії проти м'язової дистрофії Дюшенна. Їм вдалося повністю вилікувати властиву собакам форму цього захворювання у молодого пса, застосувавши новий підхід до генетичних маніпуляцій. Міжнародна група вчених опублікувала результати своїх експериментів з пошуку ефективної терапії проти м'язової дистрофії Дюшенна

М'язову дистрофію зможуть вилікувати

М'язова дистрофія Дюшенна є найпоширенішим захворювань скелетних м'язів, що передаються у спадок. Один з 3600 немовлят чоловічої статі народжується з цим пороком, який приблизно до 12 років приводить хворого до втрати здатності пересуватися. Хвороба супроводжується деформацією кісток скелета, а самі м'язи поступово змінюються жировими і фіброзними тканинами. Люди, уражені дистрофією Дюшенна, рідко розмінюють третій десяток.

Дистрофія передається разом з Х-хромосомою і діє на генетичному рівні, викликаючи порушення вироблення дистрофина - протеїну, що відповідає за будову м'язових клітин. Організм хворого не може виробляти достатню кількість дистрофина, яке могло б компенсувати одержувані від захворювання руйнування. В наслідок цього в клітинних мембранах утворюються отвори, що сприяють деградації м'язів.

Читайте також " Древній вірус допоміг людині розвинутися "

В процесі пошуку дієвого лікування вчені використовували незвичайний для подібного роду досліджень підхід, відомий під назвою «анти-чуття». Замість того щоб робити заміну пошкодженого гена його повністю функціональної копією, вони створили короткі ланцюжки ДНК і РНК, які перекривають уражені ділянки і блокують їх роботу. Подібна методика вже проходить випробування в рамках пошуку ліків від раку, діабету і аутоімунних захворювань.

На ідею застосувати «анти-чуття» генетиків підштовхнуло порівняння двох захворювань - м'язової дистрофії Дюшенна і Беккера (МДД і МДБ відповідно). Обидві хвороби діють однаково, блокуючи відтворення дистрофина, однак МДБ має легший перебіг і має більше шансів на одужання.

Парадоксально, але пацієнти, хворі МДБ, втрачали величезні шматки генетичного коду - більше ніж їх товариші по нещастю, які страждають МДД, при цьому відчуваючи себе набагато краще. Аналіз показав, що в механізмі дистрофії відіграє роль не кількість втрачених генів, а то, яку роль ця втрата зіграла в функціональності залишилася генетичної послідовності.

Виявилося, що дистрофія Дюшенна викликає мутації, що перешкоджають читання збережених ДНК, як якщо б їх зашифрували. У той же час організм хворих МДБ залишає за собою доступ до генетичної інформації і може виробляти нехай невелике, але повністю ефективна кількість дистрофина.

Вчені вирішили заблокувати уражені МДД учасники генетичного коду, щоб перешкодити плутанини, яку вони привносять. Таким чином, їм вдалося б зробити своєрідний «відкат» дистрофії до більш легкого рівня захворювання. Експеримент був поставлений на собаках породи бігль, які страждають собачої формою МДД.

Трьом молодим псам протягом декількох тижнів робили внутрішньовенні ін'єкції трьох різних молекул «анти-чуття». В результаті у всіх особин покращилися моторні функції, почався істотний прогрес м'язового розвитку, а рівень вироблення дистрофина в клітинах піднявся до 26 відсотків від норми. Фактично, їх стан можна було прирівняти до людей, хворих м'язовою дистрофією Беккера.

Дивіться фоторепортаж в розділі " Наука і історія "

Блокують захворювання молекули - морфоліно, були відкриті і вперше випробувані в 2007 році. На відміну від багатьох інших генетичних матеріалів, вони не розпізнаються, як чужорідні ДНК, тому можуть бути введені внутрішньовенно і доставлені в будь-яку частину організму. Керівник проекту Ерік Хоффман запевняє, що завершилися випробування стали першим випадком використання морфоліно в організмі великих тварин - до цього досліди ставилися тільки на гризунах.

Нейробіологи і генетики, що брали участь в дослідах, впевнені, що отриманий результат можна буде відтворити на пацієнтах-людях з не меншою ефективністю. Єдине, в чому вчені сумніваються - це в здатності морфоліно надати позитивний ефект у всіх без винятку випадках. Під час експерименту з собаками було відзначено кілька прикладів, коли лікування не принесло плодів через персональної лікарської несумісності - клітини-макрофаги в крові просто поїдали морфоліно.

Проте, незалежні медичні експерти, вивчивши результати дослідів Еріка Хоффмана і його колег, визнали нову методику і дали дозвіл на продовження клінічних випробувань. За їхніми оцінками, новий клас лікарських препаратів допоможе як мінімум 15 відсотків хворих на дистрофію Дюшенна повернутися до нормального життя.

Читайте також в розділі " Наука і техніка "