УЗД сканер WS80
Ідеальний інструмент для пренатальних досліджень. Унікальне якість зображення і весь спектр діагностичних програм для експертної оцінки здоров'я жінки.
Вступ
Туберозний склероз, або синдром Бурневіля-Прінгл, вперше описаний в 1862 році, являє собою генетичне захворювання, успадковане за аутосомно-домінантним типом з двома варіантами ураження генів. Перший варіант туберозного склерозу розвивається при мутації гена, розташованого на хромосомі 9q34, другий - в зв'язку з мутацією іншого гена на хромосомі 16q13. Частота захворювання в популяції - 1: 10000.
В даний час відомо, що мутація перерахованих генів є основою для розвитку гіперпластичних процесів в зв'язку зі зниженням синтезу білка туберін.
Основними клінічними симптомами є поліморфні судомні напади, психічні розлади у вигляді зниження інтелекту аж до ідіотії, вузлові висипання на обличчі у вигляді метелика (аденома Прінгл), локальне посивіння, шкірні фіброми, гемангіоектазіі, ділянки по типу шагреневої шкіри, доброякісні пухлини в серце (рабдоміоми ), адіпозогенітальная синдром, деформації грудної клітки, хребта і кінцівок [1].
У дорослих пацієнтів при туберозному склерозі найбільш часто діагностуються ренальную ангіоміоліпоми. Так Steiner і співавт. у 17% з ангіоміоліпоми нирок виявили туберозний склероз, причому нерідко зазначалося двобічне ураження. У цьому віковому контингенті до іншої по частоті патології нирок при туберозному склерозі відносяться гамартоми, які можуть поєднуватися з саркомою [6]. У дитячому віці патогномонічним для туберозного склерозу є кістозні ураження нирок, і, як правило, ураження носить двосторонній характер [2, 4].
Скринінгові дослідження печінки у дітей з туберозний склерозом, проведені Jozwiak і співавт., Виявили гамартроми у 23,5% пацієнтів дитячого віку.
У представленому спостереженні наводимо нетипове ураження нирок і печінки у дитини з туберозний склерозом.
опис випадку
Дівчинка, 9 років, поступила в хірургічне відділення зі скаргами на гострі болі в животі. З анамнезу було з'ясовано, що пацієнтка перебуває на диспансерному обліку протягом шести років у невропатолога з приводу туберозного склерозу. Страждала епілептиформними припадками, останні три роки відзначалася ремісія. Неодноразово проходила обстеження головного мозку: при ЯМР - томографії в потиличних, тім'яних і лобових частках визначалися зони діаметром до 10 мм, з нечіткими нерівними контурами, що поширюються як на біле, так і на сіру речовину (гамартоми?) І субепіндімальние вузли в бічних шлуночках.
При надходженні стан задовільний, дівчинка правильного статури, підвищеного харчування. На обличчі яскраво-червоні щільні горбки у вигляді метелика (рис. 1) (характерно, що на обличчі у матері пацієнтки аналогічні аденоматозні висипання), шкіра на тулубі та кінцівках покрита рясними уртикарний елементами, на великому пальці лівої кисті - зміни шкіри по типу " шагреневої ". Область головки променевої кістки деформована, тут же визначається пухлиноподібне утворення плотноеластіческойконсистенції (рис. 2). при доплерографії судин лівого передпліччя, виконаної рік тому, були виявлені ознаки дисциркуляции і судинної мальформації.
Мал. 1. Аденоматозні висипання на обличчі у вигляді метелика.
Мал. 2. Об'ємне утворення в проекції лучезапястного суглоба лівої руки. Зміни на шкірі першого пальця лівої руки.
При ультразвуковому дослідженні органів черевної порожнини ознак деструктивного апендициту не виявлено, в нижніх відділах черевної порожнини визначається незначна кількість вільної рідини.
Печінка в розмірі не збільшена, контури чіткі, ехогенність середня, в структурі 6, 7 і 8 сегментів візуалізуються множинні гіперехогенние включення розміром 2-4 мм без акустичних тіней (рис. 3). Жовчний міхур , Підшлункова залоза і селезінка без структурних змін. Нирки збільшені в розмірах: права - 97 х 52 мм, ліва - 93 х 50 мм, контури нирок нечіткі, корковий шар потовщений до 24-25 мм, ехогенність паренхіми підвищена, в її структурі візуалізуються множинні гіперехогенние включення діаметром 1,5-2 мм без акустичних тіней, що розташовуються як хаотично, так і по ходу коркових судин у вигляді тонких лінійних гіперехогенних мікроструктур, чашечно-лоханочная система зліва без дилатації, праворуч - чашечки 5-6 мм, балія 8 мм (рис. 4, 5). При дослідженні внутрипочечного кровотоку будь-яких відхилень від норми не зафіксовано (рис. 6). Сечовий міхур і яєчники без особливостей.
Мал. 3. гіперехогенних включень в правій частці печінки.
Мал. 4. гіперехогенних включень в структурі паренхіми правої нирки.
Мал. 5. гіперехогенних включень в структурі паренхіми лівої нирки.
Мал. 6. Допплерограмма інтраренального кровотоку.
при ехокардіографії виявлена фальшива хорда лівого шлуночка.
Слід зазначити, що при ультразвуковому дослідженні печінки і нирок, виконаних рік тому, будь-яких структурних змін не визначалося.
висновок
У доступній нам літературі ми не зустріли опису поєднаного ураження печінки і нирок, подібного представленому випадку. Якщо кістозна трансформація і гамартома відносяться до спадкового дісембріогенеза, то наведене клінічне спостереження (з урахуванням характерного ураження головного мозку, шкіри, печінки і нирок, динаміки появи змін) можна інтерпретувати як дисиміновані фіброматоз.
література
- Бадалян Л.О. Спадкові хвороби. Медицина УРСР. 1980.
- AshcraftK.W. Pediatric urology. WB Sounders company. 1990.
- Jozwiak S., Pedich M., Rajszys P., Michalowicz R. // Incidence of hepatic hamartomas in tuberous sclerosis. Arch Dis Child. 1992. Nov. 67 (11). P 1363-5.
- Sogut A., Ozmen M., SenserS., Et al // Clinical features of tuberous sclerosis cases. Turk. J. Pediatr. 2002. Apr - Jun. 44 (2). P. 98-101.
- Steiner MS; Goldman SM; Fishman EK; Marshall FF // The natural history of renal angiomyolipoma. Urol. 1993. Dec. 150 (6). P. 1782- +1786.
- Washecka R, Hanna M. // Malignant renal tumors in tuberous sclerosis. Urology. 1991. Apr. 37 (4). P. 340-3.
УЗД сканер WS80
Ідеальний інструмент для пренатальних досліджень. Унікальне якість зображення і весь спектр діагностичних програм для експертної оцінки здоров'я жінки.
Гамартоми?