Мінливість і мутації
Мінливість - це здатність організмів набувати нових ознак. Мінливість організмів пов'язана як з мінливістю генотипу, так і з впливом навколишнього середовища.
Ознаки в популяції (сукупності вільно перехресних особин, тривалий час існуючих на більш-менш відокремленої території) можуть змінюватися як безперервно, так і дискретно. До дискретно мінливим ознаками відноситься, наприклад, група крові у людини. В цьому випадку ознака може приймати лише деякі форми; проміжні форми відсутні. Дискретна мінливість виникає за ознаками, контрольованим одним або двома генами. При цьому зовнішні умови рідко впливають на фенотип.
1
Безперервна мінливість і закон нормального розподілу
Ознаки, контрольовані безліччю генів, зазвичай змінюються безперервно, причому їх крайні прояви (великі відхилення від середньостатистичного значення ознаки) спостерігаються у відносно невеликої кількості особин. У більшості ж особин розглянутий ознака не дуже сильно відрізняється від його середнього значення. Прикладами безперервної мінливості є зміни маси або довжини, а також форми тіла. Безперервна мінливість в значній мірі обумовлена впливом на фенотип зовнішнього середовища.
Спадкову мінливість (тобто мінливість, що передається у спадок від організму до організму, від клітини до клітини) можна розділити на комбинативную і мутационную. Джерелом комбинативной мінливості є мейоз . Обмін генами між гомологічними хромосомами в профазі I мейозу, випадкова орієнтація і подальше незалежне розбіжність хромосом, злиття чоловічої та жіночої гамет в зиготу є причиною практично необмеженого відмінностей між особинами в популяції. Така мінливість отримала назву комбинативной; при цій формі спадкової мінливості відбувається перетасування наявних в популяції генів (алелей), але не утворення нових.
Випадкове поєднання генів в нових комбінаціях є джерелом генетичної різноманітності, але все ж не може породити великих змін в генотипі, які приведуть до утворення нового виду. Причиною таких змін можуть бути мутації - зміни структури (генні мутації) або кількості ДНК (Хромосомні мутації) в організмі. Мутації виникають випадковим чином; на їх частоту впливають тривалість життя організму і зовнішні умови (наприклад, короткохвильове випромінювання). Підсилюють мутації і деякі речовини: кофеїн, формальдегід, нікотин, деякі лікарські препарати і харчові добавки. Мінливість, обумовлена мутаціями, отримала назву мутаційної.
Мутації, що виникають в статевих клітинах, передаються наступним поколінням, в той час як мутації, що виникають в інших (соматичних) клітинах, успадковуються тільки дочірніми клітинами.
2
нерасхожденіе хромосом
Геномні мутації виникають, як правило, в ході мейозу і призводять до придбання або втрати окремих хромосом (анеуплоідіі) або гаплоїдних наборів хромосом (полиплоидии). Анеуплоідія найчастіше виражається в наявності додаткової хромосоми або відсутності однієї з хромосом. Її причиною є нерозходження хромосом при мейозі. Зиготи, в яких кількість хромосом менше, ніж зазвичай, як правило, не розвиваються, але зиготи зі збільшеним набором хромосом можуть розвиватися в дорослі організми. Зазвичай це супроводжується значними аномаліями в будові і функціонуванні організму. Типовим прикладом анеуплоідіі є синдром Дауна у людини (трисомія по 21-ій хромосомі) ..
В результаті полиплоидии кількість хромосом в гамете збільшується в ціле число раз. Це відбувається через те, що хромосоми діляться і розходяться, але цитоплазма і клітинна мембрана залишаються загальними, що призводить до виникнення дочірньої клітини з великим ядром. Ця клітина згодом ділиться, даючи початок новим особинам. Поліплоїдні рослини зазвичай більші і стійкі до захворювань. Полиплоидия може викликатися як випадковим чином, так і штучним шляхом (наприклад, впливом на статеві клітини деякими хімічними речовинами). Однією з форм цієї мутації є Аллополіплоїдія - подвоєння числа хромосом у стерильній особини, в результаті чого вона набуває здатність до розмноження. Полиплоидия особливо поширена у рослин, що розмножуються вегетативним шляхом ; більше половини квіткових рослин (і більшість культурних рослин) - поліплоїди.
3
хромосомні перебудови
В результаті іншого різновиду хромосомних мутацій змінюється взаємне розташування генних локусів. Подібні хромосомні перебудови можуть виражатися в інверсії (повороті на 180 ° частини генного коду по відношенню до оточуючих генам), транслокації (переміщення одних локусів щодо інших), які не змінюють генотипу, але можуть призвести до зміни фенотипу, делеции (втрати хромосомою будь-яких ділянок) і дуплікації (повторення частини генів в хромосомі), що призводять до зміни генотипу.
Мутувати можуть не тільки хромосоми, але і окремі гени. При цьому змінюється послідовність нуклеотидів в певній ділянці хромосоми, що тягне за собою зміну послідовності амінокислот в білкової ланцюга. Окремі нуклеотиди можуть просто додаватися, дублюватися, замінюватися на інші, віддалятися з ланцюга, переміщатися по відношенню до інших нуклеотидам. Генні мутації в соматичних клітинах можуть породжувати клітини з підвищеною швидкістю ділення, що призводить до утворення пухлин. Пухлини, що роблять негативний вплив на організм ( злоякісні пухлини ), Є причиною ракових захворювань.
Багато мутації закінчуються летальним результатом, інші не мають жодного впливу на організм. Деякі мутації призводять до посилення сприятливих ознак, підвищення генетичного різноманіття організму, що сприяє мінливості популяції і може привести до утворення нових видів.
