Мал. 1. МРТ головного мозку хворого К., 7 міс. Т2 режим, фронтальний зріз. Порок розвитку головного мозку. Зімкнута правобічна шізенцефалія, що з'єднує субарахноїдальний простір і бічний шлуночок
Мал. 2. А, Б. РКТ головного мозку хворого К., 5 років. Порок розвитку головного мозку. Двостороння шізенцефалія (зімкнута справа і разомкнутая зліва)
Мал. 3. А, Б, В. НСГ хворий М., 1 міс. Порок розвитку головного мозку. Лівобічна разомкнутая шізенцефалія. Агенезія прозорою перегородки. Бічні шлуночки ділатірованного з двох сторін, більше зліва (переважно в задніх відділах)
Мал. 4. А, Б, В. РКТ головного мозку хворий М., 2 міс., Динаміка через 1 місяць. На серії комп'ютерних томограм товщиною зрізу 1 мм отримані зображення суб-і супратенторіальні структур. Порок розвитку головного мозку. Шізенцефалія з відкритими краями з
Мал. 5. А, Б, В. НСГ хворий Д., 2 міс. Порок розвитку структур головного мозку у вигляді агенезії прозорою перегородки, Агір. Бічні шлуночки злиті між собою. Речовина мозку відзначається у вигляді плащевідной області в парасагіттальной відділах лобових дол
Мал. 6. А, Б. РКТ головного мозку хворий Д., 2 міс. Порок розвитку головного мозку. Двостороння разомкнутая шізенцефалія. Значне розширення бічних щілин мозку (займає скроневі, тім'яні і більшу частину лобових часток), що з'єднуються з бічними ж
Вступ
Шізенцефалія відноситься до рідкісним вродженим порушенням розвитку головного мозку, які відбуваються в процесі пізньої нейрональної міграції [1, 2]. Період формування шізенцефаліі під час внутрішньоутробного розвитку залишається недостатньо вивченим. На думку П. Яковлєва та R. Wadsworth (1946), мальформация формується в перші два місяці гестації [3], в той час як A. Dekaban (1965), беручи до уваги часту локалізацію в басейні середньої мозкової артерії, припускав більш пізній період морфогенезу шізенцефаліі [4]. Ряд авторів пов'язують появу шізенцефаліі з мутаціями в гені EMX2 (ген гомеобокс) [5, 6], що відіграє важливу роль в проліферації і можливої міграції нейробластов. Ці мутації спостерігаються у значної кількості хворих зі спорадичною шізенцефаліей [7]. У деяких випадках мутації в гені EMX2 у хворих з шізенцефаліей не визначаються, що, ймовірно, свідчить про наявність інших етіологічних причин в генезі мальформації. У 1946 р П. Яковлєв і R. Wadsworth виділили два типи шізенцефаліі: при 1-му типі (разомкнутая ущелина) краю дефекту далеко відстоять один від одного, шлуночки сполучаються з субарахноїдальним простором; при 2-му типі (зімкнута ущелина) краю дефекту щільно прилягають один до одного, розділяючись вузької борозною, що вистилає епендимою і павутинною оболонкою [3]. За даними D. Denis і співавт. (2000), два типи шізенцефаліі морфологічно ідентичні [8]. Мета дослідження - вивчити радіологічні та неврологічні прояви у 9 хворих з шізенцефаліей.
Матеріал і методи дослідження
Обстежено 9 дітей (44,4% хлопчиків і 55,6% дівчаток) з шізенцефаліей у віці від 1 місяця до 13 років. Середній вік дебюту захворювання склав 4,3 ± 3,9 року. Хворі спостерігалися в психоневрологічному відділенні Тушинской ДГБ, ДГП № 126 СВАО м Москви. Для оцінки ураження головного мозку використовували нейросонографію пацієнтам (у віці до 1 року і ретроспективно при подальшому їх обстеженні) на ультразвукових діагностичних приладах Aloka SSD-2200 (Японія) або Voluson 730-Expert (США) стандартним секторних і мікроконвексний датчиками з частотою сканування 5 7 МГц, рентгенівську комп'ютерну томографію (РКТ) - Aquilion 16 (Toshiba, Японія) - і / або магнітно-резонансну томографію (МРТ) головного мозку, виконану на сверхпроводящей системі Excelent Vantage-Atlas (Toshiba, Японія) з напруженістю магнітного поля 1, 5 Т . Виконано електроенцефалографічне дослідження на комп'ютерному комплексі «МБН-Нейрокартограф» із застосуванням проби відкривання-закривання очей, ритмічною фотостимуляції в діапазоні частот 3-40 Гц, проби HV тривалістю до 3 хвилин. Реєстрація ЕЕГ здійснювалася з розташуванням електродів за системою «10-20».
Результати дослідження
У нашому дослідженні променеві методи, МРТ головного мозку у всіх дітей виявили різні типи шізенцефаліі. Одностороння шізенцефалія: лівостороння (n = 4), правобічна локалізація (n = 3) і двостороння шізенцефалія (n = 2). Лобова локалізація шізенцефаліі передбачає відсутність прозорої перегородки [9], як у випадку з хворої М., 2 міс., З лівосторонньої розімкнутої шізенцефаліей. Приклад зімкнутої правобічної шізенцефаліі представлений на МР-томограма (рис. 1). У хворого К., 5 років, - двостороння шізенцефалія (зімкнута справа і разомкнутая зліва) в поєднанні з шунтуватися оклюзійної гідроцефалію, дисгенезією мозолистого тіла, підтверджена результатами РКТ головного мозку (рис. 2. А, Б). Дослідження було виконано після установки вентрикулярних шунтів в зв'язку з прогресуванням оклюзійної гідроцефалії. Згідно зарубіжним даними, на нейросонографии (НСГ) разомкнутая шізенцефалія частіше верифицируется у вигляді розширених шлуночків, що з'єднуються з субарахноїдальним простором [10]. У випадку з хворої М., 1 міс., Діагноз «шізенцефалія» за результатами НСГ поставлений не був (рис. 3. А, Б, В), була виявлена «кистовидная структура» в області лівого бокового шлуночка. Для уточнення її «природи» додатково проведена РКТ головного мозку, де виявлено левосторонняя разомкнутая шізенцефалія в поєднанні з ветрікуломегаліей, гіпоплазією мозочка, Полімікрогірія (рис. 4. А, Б, В). В іншому спостереженні у хворої Д., 2 міс., НСГ (рис. 5) і РКТ головного мозку (рис. 6) верифікувати двосторонню разомкнутую шізенцефалію.
Згідно з даними D. Denis і співавт. (2000) [8], МРТ головного мозку дає більш повне уявлення про поразку мозкової тканини в порівнянні з рентгенівською КТ, що підтверджують результати нашої роботи. МРТ-дослідження верифікувати додаткові церебральні аномалії у хворих з шізенцефаліей: гетеротопии сірої речовини (n = 4); агенезія мозолистого тіла (n = 4); гіпоплазію зорового нерва (n = 4); агенезія прозорої перегородки (n = 4); полімікрогірію (n = 2), можливо їх поєднання. Неврологічні пароксизмальні прояви: складні фокальні напади (порушення свідомості в поєднанні з поворотом голови і / або очей, клонічні посмикування в одній з кінцівок) (n = 5), прості фокальні напади (n = 1), складні фокальні напади з вторинною генералізацією (n = 2), можливо їх поєднання. Середня частота нападів: від поодиноких до 10-30 разів на день. Рідше зустрічалися міоклонічні напади (n = 2), тонічні напади (n = 1) з частотою від одиничних нападів до 1-2 разів на тиждень.
Неврологічні непароксізмальние прояви: гідроцефальний форма голови (n = 4), порушення глазодвигательной іннервації (n = 4), порушення іннервації лицьової мускулатури (n = 4), бульбарной групи (n = 6), підвищення тонусу по спастичному типу (n = 7) . У двох хворих першого року життя виявлено синдром рухових порушень (спастичний тетрапарез) в поєднанні з персистенцією безумовних рефлексів, у дітей старшої вікової групи - дитячий церебральний параліч (геміпаретична форма). У всіх дітей зустрічалися порушення вищих коркових функцій середньо-важкого ступеня. Зміни на ЕЕГ: в 100% випадків зареєстровано уповільнення основний активності фонового запису різної протяжності і локалізації. У 5 (55,6%) пацієнтів - регіональна епілептиформна активність в лобно-центрально-скроневої області з / без феномена вторинної білатеральної синхронізації (ВБС). У 4 (44,4%) - мультифокальна епілептиформна активність з ВБС без чіткого вогнища локалізації.
Обговорення результатів
Аналізуючи «інформативність» пренатальної діагностики шізенцефаліі, відзначимо: відомо, що при нейросонографії плода в більшості випадків виявляється симптоматика, відповідна діагнозу «гідроцефалія». Супутні кортикальні аномалії визначаються рідко. D. Denis і співавт. (2001) повідомили про 3 хворих, у яких були виявлені вентрікуломегалія і кортикальні аномалії замість шізенцефаліі [11]. На постнатальної НСГ разомкнутая шізенцефалія, як правило, представлена у вигляді розширених шлуночків, що з'єднуються з субарахноїдальним простором [12]. Багато авторів вважають, що рентгенівська КТ головного мозку не завжди дозволяє встановити структурні дефекти, характерні для шізенцефаліі [13, 14, 15], тоді як МРТ головного мозку дає більш повне уявлення про зв'язок ущелини з боковим шлуночком. При позитронної емісійної томографії (ПЕТ) і емісійної комп'ютерної томографії (ОЕКТ) при шізенцефаліі сіра речовина, що вистилає розколину, характеризується еквівалентними нормальному Кортекс перфузії і метаболізмом [16].
У нашому дослідженні одностороння ущелина розташовувалася в паренхімі півкуль мозку вздовж первинних щілин мозку (латеральної) до бокового шлуночка. Подібна локалізація є класичною, що підтверджено зарубіжними дослідженнями [17]. Шізенцефалія часто поєднується з іншими мальформаціями головного мозку, такими як гетеротопии сірої речовини, агенезія прозорої перегородки і мозолистого тіла, полімікрогірія, гіпоплазія зорового нерва. На думку зарубіжних авторів, відсутність прозорої перегородки в поєднанні з шізенцефаліей передбачає лобову локалізацію шізенцефаліі [9, 15, 18, 19], наявність прозорої перегородки у хворих з шізенцефаліей передбачає окціпітальной, париетальную і темпоральних локалізацію ущелини [20]. У 100% випадків разомкнутая шізенцефалія поєднується з внутрішньою гідроцефалією, анатомічно нагадуючи поренцефалія, яка, на відміну від розімкнутої шізенцефаліі, вистелена сполучної або гліальних тканиною, повідомляючи із шлуночкової системою [21]. Дані А.М. Packard (1997) підтверджують у пацієнтів з розімкненим шізенцефаліей наявність внутрішньої гідроцефалії і епілептичних нападів [22]. До ускладнень у хворих з розімкненим шізенцефаліей відноситься гідроцефалія, асоційована з «мас-ефектом» і серединної дислокацією при односторонньому ураженні. В одному спостереженні нами описаний хворий з лівосторонньої розімкнутої шізенцефаліей, внутрішньої гідроцефалією зі серединної дислокацією, фармакорезистентності епілептичними нападами і руховим дефіцитом.
У всіх обстежених дітей незалежно від типу шізенцефаліі були епілептичні напади: частіше фокальні (моторні або сенсорні), рідше - генералізовані судомні напади. Зустрічальність нападів в повній мірі не корелює з типом шізенцефаліі [6, 8, 12], а, скоріше, залежить від наявності або відсутності ділянок кортикальной дисплазії. Руховий дефект був виявлений у всіх обстежених дітей. На думку AJ Barkovich і співавт. (1988), рухові порушення переважають при лобової локалізації шізенцефаліі [13]. Песимістичний результат захворювання спостерігався у єдиною хворий А., 2,5 років, з фармакорезистентній фокальній епілепсією (статусне протягом) з зімкнутої лівосторонньої шізенцефаліей в поєднанні з гетеротопій сірої речовини мозку, агенезией прозорою перегородки, гіпоплазією зорового нерва. Причиною летального результату стала затяжна гостра респіраторна вірусно-бактеріальна інфекція, що протікала з гіпертермією, токсикозом, метаболічними порушеннями, що ускладнилася синдромом поліорганної недостатності.
У двох пацієнтів з зімкнутої шізенцефаліей зазначалося відносно сприятливий перебіг захворювання: рідкісні складні фокальні напади, які були куповані протиепілептичної монотерапией похідними вальпроєвої кислоти, клінічна ремісія склала 1 рік 3 місяці в першому спостереженні і 2 роки 4 місяці - у другому. Несприятливим прогностичним фактором шізенцефаліі є наявність черепно-лицевих дисморфия (мікроцефалія, гідроцефалія) [23]. У нашому дослідженні гідроцефальний форма голови діагностовано у 4 хворих з розімкненим шізенцефаліей. Таким чином, разомкнутая шізенцефалія має більш важкий перебіг у порівнянні з зімкнутої. На думку зарубіжних авторів, хворі з однобічною зімкнутої шізенцефаліей мають відносно сприятливий прогноз [9, 23, 24], пацієнти з розімкненим двосторонньої шізенцефаліей - несприятливий, як щодо психомовного, так і рухового розвитку [14, 22, 25], що підтверджують отримані нами дані.
висновок
Шізенцефалія потрапило до рідкісних вроджених порушень розвитку головного мозку [26]. Доцільно використовувати МРТ головного мозку для діагностики різних типів шізенцефаліі і поєднаних з нею церебральних мальформацій, враховуючи, що не всі випадки можуть бути верифіковані при проведенні променевих методів діагностики, таких як НСГ і рентгенівська КТ головного мозку. Клінічні неврологічні прояви шізенцефаліі залежать від типу мальформації, переважають пароксизмальні порушення у вигляді фокальних епілептичних нападів. Прогноз шізенцефаліі залежить від тяжкості епілептичних нападів і поширеності структурного дефекту мозкової тканини.
