- Спадщина, від якого не відмовитися
- Виявлення рідкісного діагнозу - наслідок випадкового фактора
- Об'єднання батьків і друзів дівчаток з Синдромом Ретта
Ілюстративне фото: Parentingupstream, Pixabay / CC0 Міністерство охорони здоров'я планує до кінця поточного року поліпшити доступність лікування людей з рідкісними діагнозами і виділити пацієнтам нові спеціалізовані центри. Глава цього відомства у відставці Адам Войтех повідомив, що в даний час в Празі і Брно існує вісім таких центрів.
Спадщина, від якого не відмовитися
80% Орфа захворювань передаються у спадок.
- У мене діагноз міастенія гравіс, це аутоімунне нервово-м'язову захворювання захворювання. Основним його клінічним проявом є синдром м'язової стомлюваності. Коли я себе погано почуваю, то не можу свідомо керувати своїми м'язами. В деякі дні мені важко справлятися зі звичайними робочими обов'язками в звичному режимі,
- розповіла «Чеському радіо» Міріам Kрівкова, визнана інвалідом з частковою втратою працездатності.
На щастя, лікарські препарати від міастенії гравіс існують, і пацієнтам в Чехії не доводиться за них доплачувати. Проблемою Орфа хвороб є і відсутність в більшості випадків аналогів дієвих препаратів і той факт, що їх виробляють в невеликих кількостях, часто на замовлення окремих країн. Хвороби зі списку рідкісних характеризуються широким розмаїттям розладів і симптомів, які розрізняються не тільки від недуги до недуги, а й від пацієнта до пацієнта, який страждає від одного і того ж захворювання.
Виявлення рідкісного діагнозу - наслідок випадкового фактора
Ілюстративне фото: Pixabay Твердим горішком виявляється і діагностика, підкреслює голова Чеської асоціації по рідкісним (Орфа) захворювань Анна Арелланесова.
- Ми прагнемо приділяти цьому виду захворювань пильну увагу вже в ході підготовки майбутніх медиків, а також просвіщати вже практикуючих лікарів, однак у багатьох випадках діагноз виявляється випадково,
- зізнається Анна Арелланесова.
Лікування моїх хвороб може обійтися щорічно більш ніж у 10 тисяч крон (395 євро). Згідно з існуючими в Чехії законам, медичні страхові компанії зобов'язані оплачувати лікування деяких Орфа захворювань. Однак в тих випадках, коли мова йде про новий препарат без надійних доказів його ефективності, заява про фінансування за полісом обов'язкового медичного страхування розглядаються лише в індивідуальному порядку.
«Ми жодним чином не зацікавлені в створенні перешкод в процесі лікування пацієнтів з рідкісними хворобами, які мають право на фінансування препаратів з обов'язкового медичного страхування. Проте, з іншого боку, ми зобов'язані строго і систематично звітувати за виділені на лікування фінансові кошти і в тих випадках, коли хтось може поставити під сумнів розмір виплаченої суми з тим, що вона перевищила зазначену вартість лікувального курсу »,
- повідомив президент Союзу медичних страхових компаній Ладіслав Фрідріх.
Об'єднання батьків і друзів дівчаток з Синдромом Ретта
Ілюстративне фото: Архів Чеського радіо - Радіо Прага У ряді випадків психологічну підтримку сім'ям пацієнтів з рідкісними хворобами в Чехії надають громадянські суспільства конкретної спрямованості, як, наприклад Об'єднання батьків і друзів дівчаток з Синдромом Ретта (Spolek rodičů a přátel dívek s Rettovým syndromem), яке надає необхідну інформацію також на своєму порталі. Це психоневрологічне спадкове захворювання зустрічається майже виключно у дівчаток і є причиною їх важкої розумової відсталості. Підступність хвороби полягає, крім іншого, в тому, що розвиток дитини до 6-18 місяців протікає цілком нормально. Однак потім батьки починають помічати, що у їх нащадка пропадають ключові набуті навички - мовні, рухові та інші.
