Розсіяний склероз діагностика і лікування

1. Клінічні синдроми в дебюті розсіяного склерозу
2. Ретробульбарний (оптичний) неврит
3. Мієліт (неповний поперечний мієліт)
4. стовбурові синдром
5. рухові порушення
6. сенсорні порушення
7. мозочкові порушення
8. інші симптоми
9. Клінічні синдроми в розгорнутій стадії розсіяного склерозу
10. Поразка черепних нервів
11. Пірамідний синдром (п ораженіе пірамідних шляхів)
12. Поразка сенсорних шляхів
13. мозочкові порушення
14. тазові порушення
15. Когнітивні і психоемоційні розлади
16. Типи перебігу розсіяного склерозу
17. Рецидивуючий-ремиттирующий тип перебігу
18. Вдруге-прогресуючий тип перебігу
19. Первинно-прогресуючий тип перебігу
20. Прогрессирующе-рецидивний тип перебігу
21. Тимчасові стадії розвитку
22. Особливі фенотип розсіяного склерозу
23. хвороба Марбурга
24. Концентричний склероз Бало
25. Псевдотуморозний розсіяний склероз

Клінічна картина розсіяного склерозу (РС) дуже різноманітна, при цьому немає жодного конкретного ознаки, характерного для цієї нозології, що пояснює високу частоту діагностичних помилок. Встановлено, що навіть в даний час у 5-10% пацієнтів, яким виставляють діагноз «розсіяний склероз», насправді цього захворювання немає [DeAngelis TM, Miller A., ​​2014].

Найбільш складним є встановлення діагнозу при дебюті розсіяного склерозу. Істинне початок захворювання часто вислизає з поля зору дослідника, чому сприяє значний період часу між клінічним дебютом патологічного процесу і подальшим перебігом. Важливе значення мають анамнестичні дані, які майже завжди містять вказівку на полісімптомние захворювання, нестійкість симптомів, а також на прогресуюче або ремиттирующее перебіг. Особливо важливо виявити початкові, хоча і дуже віддалені симптоми захворювання. Завжди потрібно мати на увазі можливість неправильної інтерпретації попередніх загострень (при зборі анамнезу) - наявність однобічної втрати зору, паралічу Белла, тригемінальної невралгії, епізодичного системного запаморочення або «синдром зап'ястного каналу» з сенсорними порушеннями, що не відповідають області іннервації серединного нерва.

Період, протягом якого хворі вважають себе здоровими, забуваючи про те, що сталося епізоді, може становити кілька років. Таким чином, самі початкові ознаки захворювання часто не фіксуються, а іноді тривала ремісія змушує розцінювати початкові симптоми, що мали місце багато років тому, як не мають нічого спільного з основним захворюванням. Найчастіше пацієнти потрапляють до лікаря після другого і наступних загострень, як правило, виявляються великою кількістю симптомів, які мають більш стійкий характер, ніж при першій атаці. Перші прояви захворювання часто моносімптомних, нестійкі, віддалені від другого загострення більш тривалої ремісії і часто не враховуються.

Клінічні синдроми в дебюті розсіяного склерозу

Теоретично, в дебюті розсіяного склерозу можливий розвиток практично будь-який неврологічної симптоматики. Проте, певні області ЦНС при розсіяному склерозі вражаються частіше інших (див. Малюнок). Наприклад, незважаючи на відносно малу кількість мієліну в зорових нервах його поразку в формі оптичного (ретробульбарного) невриту на початку захворювання спостерігають у 15-20% випадків. До іншим частим першим клінічним прояви розсіяного склерозу відносяться синдром поперечної (як правило, неповної) миелопатии (10-15%), окорухові порушення, частіше у формі неповної меж'ядерних офтальмоплегии (7-10%), симптоми ураження пірамідного тракту на різних рівнях (10 %), розлади глибокої та поверхневої чутливості (33%), а також порушення функцій мозочка і його провідних шляхів [DeAngelis TM, Miller A., ​​2014; Gelfand JM, 2014].

Ретробульбарний (оптичний) неврит

Ретробульбарний (оптичний) неврит (РБН) проявляється тьмяністю або розмитістю зору, болем при рухах очних яблук, іноді фотофобией. Характерні однобічність поразки, гострий або підгострий розвиток, а також оборотність зниження зору. Об'єктивно виявляють зниження гостроти зору, аферентних зіничний дефект, колірну десатурація (особливо на червоний колір), центральну худобою. Для виявлення слабковираженого поразки дуже чутливим методом є дослідження з низькою контрастністю зору, яке виявляє аномалії навіть при повністю нормальної гостроті зору; в гострій стадії при іноді розвивається папілом на очному дні виявляють набряк диска зорового нерва, але при «чистому» ретробульбарном невриті змін в гострий період відсутні (пізніше зазвичай розвивається блідість диска нерва). Чи не типові для оптичного невриту при розсіяному склерозі включають такі симптоми: повна відсутність хворобливості, повна втрата зору, понад гострий початок (типова для васкулярної етіології невропатії), двостороннє залучення (типові для оптікоміеліта, невропатії Лебера), наявність на очному дні нейроретініта, ретінальних крововиливів , наявність лихоманки або погане клінічне відновлення протягом одного місяця або більше після початку симптомів.

Мієліт (неповний поперечний мієліт)

Мієліт зазвичай неповний поперечний (порушення не всіх трьох основних функціональних трактів спинного мозку - чутливих, рухових і регулюючих тазові функції). Типові оперізують відчуття поколювання в грудях або животі, що відображають ураження задніх стовпів і часто поєднується з горизонтальним рівнем сенсорних розладів. Нетипові для миелита при розсіяному склерозі симптоми включають сверхострое початок, наявність поздовжнього або повного поперечногоміеліта, виражені корінцеві болі, розвиток спинального шоку.

стовбурові синдром

Стовбурові синдроми зазвичай представлені неповною меж'ядерних офтальмоплегией, але також можливі лицьова міокімія або слабкість, системне запаморочення, розлади чутливості на обличчі (також можуть відображати осередки в верхньошийному відділі спинного мозку або субкортікально) та інші синдроми.

рухові порушення

Рухові порушення представлені пірамідними парезами, частіше односторонніми і частіше вражають нижні кінцівки, можуть асоціюватися зі спастичністю, тугоподвижностью, спазмами, крамп і порушенням ходи (зазначені симптоми іноді розвивається за відсутності формальних парезів).

сенсорні порушення

Сенсорні порушення в дебюті здебільшого відображають осередки в задніх стовпах, а не в спіноталаміческіх шляхах, і зниження вібраційної чутливо зазвичай розвивається на ранніх стадіях, і завжди до порушення м'язово-суглобового відчуття; сенсорні розлади можуть бути негативними або позитивними - поколювання, печіння, свербіж, парестезії, гиперпатия, аллодінія, дизестезії, іноді важко піддаються опису (наприклад, відчуття набряклості кінцівки, або відчуття того, що шкіра оточена тканиною одягу.

мозочкові порушення

Мозочкові порушення при розсіяному склерозі виявляються системним запамороченням, нестійкістю (остання, втім, може відображати розлад глибокої чутливості, вестибулярної системи, спастичність або загальну слабкість), незграбністю, втратою рівноваги, тремором. Об'єктивно виявляють скандували мова, феномен віддачі, атаксія кінцівок або ходи, дисметрию і інтенційний тремор; часто повідомляють про симптом Ромберга, але зазвичай постуральні порушення присутні і при відкритих, і при закритих очах [Хабиров Ф.А., Авер'янова Л.А., Бабічева М.М., Гранатов Є.В., Хайбулліна Т.І., 2015].

інші симптоми

Для розсіяного склерозу, особливо в дебюті, характерні пароксизмальні синдроми. З останніх добре охарактеризовані тонічний судоми і пароксизмальна атаксія і дизартрія, в обох випадках напади дуже короткі - від 10 с до 2 хв, частотою до 10-40 в день, провокуються рухами гипервентиляцией; тонічним судом спинального походження (флексія кисті і руки) часто передують сенсорні порушення (жар, біль) в протилежному кінцівки; якщо спазм захоплює і особа, то сенсорні порушення зазвичай відсутні, а вогнище розташовується в стовбурі; те ж саме стосується до дуже короткочасним епізодами дизартрії і атаксії. Поодинокі випадки зазначених синдромів описаний при ураженні центральної нервової системи при ВКВ, але в цілому вони настільки специфічні для розсіяного склерозу, що вважаються майже патогномонічними. Менш специфічні інші пароксизмальні симптоми - язикоглоткового невралгія, пароксизмальні свербіж, раптова втрата тонусу, кинезиогенная атетоз, гикавка, сегментарний миоклонус, до пароксизмальних також відноситься феномен Лермітта і тригеминальная невралгія; остання розвивається при розсіяному склерозі в більш молодому віці і часто буває двосторонньою, але в загальному, на відміну від багатьох інших пароксизмальних симптомів, розсіяний склероз обумовлює дуже незначну частину випадків трійчастого невралгії, що спостерігається в рутинній практиці. Крім неепілептичних, в дебюті розсіяного склерозу описані і справжні епілептичні напади, як правила в рамках синдрому енцефалопатії при ОРЕМ-подібному дебюті розсіяного склерозу.

За нашими власними даними, найбільш частими синдромами в дебюті розсіяного склерозу (малюнок) з топічної точки зору були оптичний неврит (16%) і синдром миелопатии (20%), рідше відзначені стовбурові порушення і мозочкові порушення (13 і 7% відповідно). Полушарние сенсорні і рухові порушення виявлені у 11 і 8% пацієнтів, а різні варіанти поліфокальной дебюту - у 14%. Інші варіанти початку захворювання ми спостерігали менш, ніж в 6% випадків (переважно, пароксизмальні непілептіческіе симптоми, епілептичні напади і синдром енцефалопатії в рамках ОРЕМ-подібного початку розсіяного склерозу) [Хабиров Ф.А., Хайбулліна Т.І., Гранатов Е. В., Авер'янова Л.А., Бабічева М.М., Шакирзянова С.Р., 2015].

Малюнок. Найбільш часто вражаються в дебюті розсіяного склерозу структури ЦНС. На поліфокальной варіанти дебюту припадає приблизно 14% випадків (аналіз проведено на більш, ніж 800 нових виявлених випадків розсіяного склерозу за період з 2010 по 2016 рр.).

Клінічні синдроми в розгорнутій стадії розсіяного склерозу

Як і в дебюті захворювання, характерна особливість розсіяного склерозу - різноманіття його клінічних проявів. Хвороба характеризується утворенням в ЦНС розсіяних вогнищ запалення, тому зазвичай проявляється набором симптомів, пов'язаних з ураженням різних провідникових систем.

Для розсіяного склерозу характерний синдром «клінічної дисоціації» ( «розщеплення»), що відображає невідповідність між симптомами ураження однієї або декількох функціональних систем. Наприклад, при центральному парезі з підвищенням пропріорефлексов і наявністю патологічних пірамідних знаків замість очікуваної спастичності виявляють гіпотонію. Інший типовий для розсіяного склерозу симптом - феномен «гарячої ванни» (феномен Ухтоффа), що характеризується тимчасовим посиленням або появою симптоматики при підвищенні температури навколишнього середовища (гаряча ванна, лазня, прийом гарячої їжі, гіперінсоляція) або підйомі температури тіла у хворого (фізичні вправи, лихоманка).

Якісну оцінку неврологічних порушень при розсіяному склерозі відповідно до міжнародних стандартів проводять за допомогою розширеної шкалою інвалідизації ( EDSS ), Що включає систематизовану оцінку неврологічного статусу по 7 функціональних систем Куртцке, а також по можливості хворого до ходьби і самообслуговування (див. Малюнок).

Малюнок. шкала EDSS для оцінки тяжкості неврологічних порушень у хворих на розсіяний склероз.

Групою авторів (Хабиров Ф.А., Гранатов Є.В., Хайбулліна Т.І., Ахмедова Г.М.) вперше розроблено автоматизований EDSS калькулятор , Доступний в онлайн режимі в формі веб-сайту ( http://edss.ru ), Що дозволяє проводити розрахунок бала EDSS на основі вибраних оцінок ступеня інвалідизації за функціональними системам шкали Куртцке і здатності до пересування (див. малюнок). Даний калькулятор функціонує на основі оригінального алгоритму визначення бала EDSS відповідно до оновлених правилами ресурсу www.neurostatus.net .

Малюнок. Зразок інтерфейсу онлайн EDSS-калькулятора російською мовою, що дозволяє в автоматичному режимі розрахувати бал EDSS (Скріншот з веб-сайту http://edss.ru ).

Додаток в якості експертного інструменту і довідника корисно для лікарів-неврологів, що спеціалізуються на діагностиці та лікуванні розсіяного склерозу та інших демієлінізуючих захворювань, і щодня застосовують шкалу EDSS . Для розширення кола користувачів програма доступна на 3 мовах (англійська, російська, німецька), а інтерфейс однаково зручний у використанні, як на екрані комп'ютерів, так і смартфонів. на EDSS-калькулятор отримано Свідоцтво про державну реєстрацію програми для ЕОМ № 2016610500 від 13 січня 2016 р

Відповідно патогенезу розсіяного склерозу в розгорнутій клінічній картині домінують поліморфні симптоми ураження ЦНС внаслідок запального і нейродегенеративне ураження провідних шляхів, особливо з розвиненою бистропроводящей миелиновой оболочной: зорові шляхи, пірамідні тракти, мозочкові шляхи, задній подовжній пучок, асоціативні волокна півкуль головного мозку, задні стовпи спинного мозку і т.д. Таким чином, в неврологічному статусі спостерігають різні поєднання асиметричного ураження зорових нервів (оптичний неврит з можливою подальшою їх частковою атрофією), дисфункцію окорухових нервів (різні варіанти косогласія, двоїння в очах, патологічні рефлекторні глазодвіженія у вигляді ністагму), псевдобульбарний синдром, центральні парези та паралічі зі спастичністю, мозжечковую симптоматику (хиткість в положенні стоячи і при ходьбі, тремтіння в кінцівках, сповільненість і скандування мови, зниження м шечного тонусу), різні варіанти дрожательний гіперкінезів (тремтіння голови, тулуба, кінцівок), сенсорні порушення, порушення функцій тазових органів (затримка сечі, імперативні позиви, запори, нетримання), когнітивно-емоційний симптомокомплекс (розлади абстрактного мислення, уваги, підвищення настрою, зниження критики і самокритики).

Поразка черепних нервів

Оптичний неврит нерідко розвивається як єдине або один із проявів чергового загострення розсіяного склерозу і типово проявляється одностороннім зниженням гостроти зору. Зір зазвичай частково або повністю відновлюється в різні терміни - від кількох днів до кількох місяців, але при частих повторних невритах в кінцевому підсумку розвивається часткова атрофія зорових нервів з більш-менш вираженим перманентним зоровим дефектом (який, втім, зазвичай не досягає повної сліпоти)

З інших черепних нервів найчастіше уражаються окорухові. Крім безпосереднього ураження демієлінізуючим процесом внутрістволових ділянок самих нервів окорухових порушення часто обумовлені ураженням заднього поздовжнього пучка в стовбурі мозку з розвитком одно- або двосторонньої меж'ядерних офтальмоплегии (диплопія при латеральному погляді, при цьому спостерігають неможливість приведення очного яблука на стороні вогнища, і горизонтальний ністагм в відводиться оці). Дуже частим симптомом розсіяного склерозу є ністагм, який може бути представлений практичними всіма варіантами в залежності від локалізації вогнища демієлінізації. Наприклад, горизонтальний ністагм, нерідко з копіювальний компонентом, пов'язують з ураженням стовбура мозку, монокулярний - із залученням до процесу мозочка, а вертикальний - з ураженням оральних відділів стовбура мозку. При наявності ністагму хворі часто скаржаться на нечіткість зору або ілюзію тремтіння предметів (осціллопсія).

Непоодинокі й симптоми з боку V і VII пар черепних нервів, пов'язані з ураженням формують їх волокон в стовбурі мозку. Так, ураження внутрістволовой порції лицьового нерва проявляється периферичним парезом лицьової мускулатури, який в деяких випадках є частиною альтернирующего Геміплегічна синдрому. Характерним для ураження лицьового нерва при розсіяному склерозі є відсутність ознак грубого ураження, нестійкість симптомів, а також часте поєднання з ураженням інших ЧН. При переважанні ирритации волокон лицьового нерва можлива поява лицьовій міокіміі або лицьового геміспазм. Поразка трійчастого нерва може проявлятися невралгією або порушенням чутливості на обличчі і парезом жувальних м'язів.

Поразка зв'язків вестибулярних ядер з іншими стовбуровими структурами і мозочком проявляється системним запамороченням, що супроводжується нудотою і блювотою; при одночасному ураженні волокон, що відносяться до слухової порції VIII пари ЧН, можливі шум у вусі і / або зниження слуху (останні симптоми не відносяться до частих проявів розсіяного склерозу).

Поразка внутрістволових порцій нервів бульбарної групи призводить до розвитку паралічу м'язів м'якого піднебіння, глотки, гортані і язика, що проявляється дизартрією, дисфагією і дисфонией, які, втім, частіше є наслідком над'ядерний поразок, тобто виникають в рамках паралічу, супроводжуючись насильницьким сміхом чи плачем.

Пірамідний синдром (п ораженіе пірамідних шляхів)

Симптоми ураження пірамідного тракту - найбільш частий прояв розсіяного склерозу і основна причина інвалідизації хворих. Залежно від розташування вогнища у хворих можуть бути центральні моно-, геми, три- і тетрапарез, але найбільшою мірою для РС характерний нижній парапарез. Парези, як правило, супроводжуються спастичністю, підвищенням пропріорефлексов, клонусамі стоп і колінних чашечок, патологічними стопного знаками (частіше разгибательного типу) і зниженням шкірних рефлексів, в першу чергу черевних. Проте, нерідко спостерігають поєднання центрального парезу з вираженою м'язовою гіпотонією (внаслідок ураження мозочка і / або провідників глибокої чутливості) або з дистонією, в таких випадках пропріорефлекси можуть бути зниженими або навіть сходити нанівець.

Поразка сенсорних шляхів

Порушення чутливості спостерігають більш ніж у 80% хворих на розсіяний склероз. Найбільш часті симптоми, які хворі на розсіяний склероз пред'являють під час огляду, це відчуття оніміння, печіння, відчуття «повзання мурашок». Ці порушення нерідко носять нестійкий характер, часто супроводжуються больовими відчуттями. Розлади чутливості можуть бути провідниковими або, рідше, сегментарними. Нерідко спостерігають і мозаїчні розлади чутливості. Для розсіяного склерозу типові порушення глибокої чутливості, зокрема вібраційної, і м'язово-суглобового відчуття, що супроводжується розвитком сенситивной атаксії і сенситивного парезу. При локалізації вогнищ демієлінізації в спинному мозку, особливо в межах задніх стовпів, можливий симптом Лермітта - виникнення при нахилі голови пароксизмального відчуття проходження електричного струму уздовж хребта, іноді іррадіює в кінцівки.

мозочкові порушення

Мозочкові порушення при розсіяному склерозі можуть бути представлені статичної та динамічної атаксией, дис- і гіперметрія, асінергіі, мімопопаданіе в координаторних пробах, скандованою промовою і мегалографія, зниженням м'язового тонусу, атактіческой ходою. Часто спостерігають інтенційний тремор; в разі поразки волокон, що зв'язують зубчасті й червоні ядра, розвивається тремор Холмса (тремор спокою, який посилюється в постуральних умовах а при спробі цілеспрямованих рухів трансформується в великорозмашистий мимовільні рухи, які можуть поширюватися на голову і тулуб. При ураженні хробака мозочка, крім важкої статичної атаксії можливий осьової тремор голови і / або тулуба (тітубація) [Авер'янова Л.А., 2014].

тазові порушення

У переважної більшості хворих на розсіяний склероз, особливо при ураженні спинного мозку, на певному етапі захворювання виникають розлади функцій тазових органів. В результаті порушується синхронна робота детрузора і сфінктерів сечового міхура: гіпер- або арефлексія детрузора, детрузорно-сфінктерного диссинергія.

Симптоми гиперрефлексии детрузора - прискорене сечовипускання, імперативні позиви і неутримання сечі. Арефлексія детрузора - відсутність позивів до акту сечовипускання, переповнення сечового міхура і нетримання сечі, утруднене сечовипускання млявою струменем, відчуття неповного випорожнення сечового міхура. Для детрузорно-сфинктерной діссінергіі характерно неповне випорожнення сечового міхура із залишковою сечею (можливість розвитку запальних ускладнень), уривчастість струменя сечі, затримки сечовипускання, що супроводжуються болем в нижніх відділах живота і промежини.

Порушення функції прямої кишки спостерігають кілька рідше, ніж патологію сечовипускання. Вони зазвичай представлені запорами, більш-менш стійкими, рідше - імперативними позивами на спорожнення кишечника і нетриманням калу (при локалізації вогнищ демієлінізації в попереково-крижової частини спинного мозку).

Порушення функцій тазових органів у чоловіків зазвичай поєднуються з сексуальною дисфункцією (порушенням ерекції і еякуляції).

Когнітивні і психоемоційні розлади

Розлади психічних і інтелектуально-мнестичних функцій як наслідок самого розсіяного склерозу або як психологічну реакцію на хворобу відзначають часто. Вони можуть бути представлені емоційно-афективними порушеннями: депресією, ейфорією, неврозоподібні стани, рідше - психозами. У частини хворих на розсіяний склероз спостерігають панічні атаки. При більш легких варіантах перебігу захворювання відзначають лабільність настрою, акцентуацію вроджених особливостей особистості, апатичні або тривожні стани. Поряд з цим можуть розвиватися когнітивні розлади: порушення пам'яті, уваги, абстрактного мислення, зниження швидкості мислення, швидкості оцінки інформації. У міру прогресування захворювання може формуватися легка або навіть помірна деменція.

Для розсіяного склерозу дуже характерний синдром хронічної втоми - швидка фізична стомлюваність з необхідністю частого відпочинку, емоційна виснаженість, нездатність довго чекати, обмеження мотивацій, сонливість. Особливістю цього синдрому при розсіяному склерозі є те, що втома хворих не адекватна фізичної або будь-якої іншої навантаженні.

Типи перебігу розсіяного склерозу

Прийнято виділяти чотири основні типи перебігу РС [Lublin FD, Reingold SC., 1996; Confavreux C., Vukusic S., 2014].

Рецидивуючий-ремиттирующий тип перебігу

Рецидивуючий-ремиттирующий розсіяний склероз характеризується наявністю ясно визначаються загострень з повним відновленням або з наслідками і резидуальних дефіцитом, періоди між загостреннями характеризуються відсутністю прогресування захворювання. Це найбільш частий варіант розсіяного склерозу, на нього припадає від 80 до 90% всіх випадків захворювання.

Вдруге-прогресуючий тип перебігу

Вдруге-прогресуючий розсіяний склероз характеризується настанням після початкового рецидивирующее-ремиттирующего течії прогресуванням, що супроводжується або що не супроводжується час від часу виникають загостреннями, мінорними ремісії або періодами плато. Період від початку захворювання до настання стадії прогресування варіює і може становити в середньому від 9 до 20 років і більше.

Первинно-прогресуючий тип перебігу

Первинно-прогресуючий розсіяний склероз характеризується прогресуванням з початку захворювання, можливі час від часу виникають періоди плато або тимчасові мінорні поліпшення. На цю рідкіснішу форму доводиться до 10% всіх випадків захворювання.

Прогрессирующе-рецидивний тип перебігу

Прогрессирующе-рецидивний розсіяний склероз характеризується прогресуванням з початку захворювання, з ясними гострими загостреннями, з повним відновленням або без нього, періоди між загостреннями характеризуються тривалим прогресуванням. Такий перебіг відзначають у незначної частини пацієнтів з первинно-прогресуючим захворюванням.

При цьому під загостренням розсіяного склерозу на увазі розвиток нової або посилення вже наявної неврологічної симптоматики, типовою для гострого запального демієлінізуючого ураження ЦНС, тривалістю не менше 24 годин, при відсутності лихоманки або інфекційного процесу. Симптоми загострення розсіяного склерозу можуть бути як постійними, так і пароксизмальними (безліч епізодів пароксизмальних розладів протягом не менше 24 годин). Критерії загострення розсіяного склерозу за шкалою EDSS зазвичай включають підвищення оцінки на 1 бал щонайменше в 2 функціональних системах або на 2 бали в 1 функціональній системі або підвищення оцінки EDSS не менше ніж на 0,5 бала. Два загострення розсіяного склерозу вважаються роздільними, якщо часовий інтервал між завершенням першого і розвитком другого загострення становить не менше 30 днів. Під прогресуванням захворювання зазвичай розуміють поступове наростання ступеня неврологічних розладів протягом 1 року і більше.

Поряд з перерахованими визнаними більшістю дослідників варіантів перебігу іноді виділяють ще кілька додаткових. Наприклад, доброякісний перебіг розсіяного склерозу з розвитком мінімальних неврологічних симптомів протягом 10 і більше років, транзиторно-прогресуючий перебіг (малюнок).

Малюнок. Типи перебігу розсіяного склерозу (РС). «Класичні»: РР РС - рецидивирующее-ремитирующее протягом розсіяного склерозу; ТВП РС - вторинно прогресуючий перебіг розсіяного склерозу; ППТ РС - первинно-прогресуючий перебіг розсіяного склерозу; ПРТ РС - прогрессирующе-рецидивуючий перебіг розсіяного склерозу. Додаткові: ДТ РС - доброякісний перебіг розсіяного склерозу; ТПТ РС - транзиторно-прогресуючий перебіг розсіяного склерозу. Адаптовано з [Lublin FD, Reingold SC., 1996; Bitsch A., Bruck W., 2002].

В останні роки в зв'язку з необхідністю більш адекватно відображати сучасне розуміння патогенезу розсіяного склерозу, а також з метою широкого поширення терміна КІС і необхідністю враховувати не тільки клінічну, а й МРТ активність захворювання, класичні типи перебігу були переглянуті і в 2013 р Визначення нових фенотипів течії і їх співвідношення з традиційними представлено на малюнку [Lublin FD, Reingold SC, Cohen JA et al., 2014].

Малюнок. Нові визначення типів перебігу розсіяного склерозу. Зберігається поділ типу течії на рецідівірующе-ремиттирующее і прогресуюче. Визначення рецидивів і прогресування не змінилися, проте додатково введено фенотип КІС і дескриптор «активності» під яким розуміють наявність яких клінічних загострень, або контрастіруемих, нових або явно збільшених Т2 вогнищ на МРТ, яку проводять не рідше, ніж 1 раз на рік. (Очевидно, що активний КІС переходить в фенотип рецідівірующе-ремиттирующего течії РС). Адаптовано з публікації Lublin FD, Reingold SC, Cohen JA et al., 2014.

Тимчасові стадії розвитку

Широке впровадження терміна «клінічно ізольований синдром розсіяного склерозу» (КІС РС), а потім і терміна «радіологічного ізольований синдром розсіяного склерозу» (РІС РС) послужило основою для розробки концепції про тимчасові стадіях розвитку розсіяного склерозу. Під КІС розуміють перший епізод неврологічних порушень, обумовлених запальним демієлінізуючим ураженням ЦНС, яке, тим не менш, не задовольняє формальним діагностичних критеріїв рецидивирующее-ремиттирующего розсіяного склерозу, зазвичай у зв'язку з відсутністю критерію дисемінації в часі. Природно, надзвичайно важливим є проведення ретельної диференціальної діагностики та виключення інших причин такого ураження ЦНС. КІС може бути моно- або мультифокальним, моно- або полісімптомние. Найбільш часті монофокальние варіанти КІС - оптичний неврит, неповна поперечна мієлопатія, всілякі стовбурові синдроми, полушарние вогнищеві ураження. На сьогоднішній день не існує жодного надійного способу, за допомогою якого можна було б визначити, чи може (і коли) КІС перейти в розсіяний склероз, хоча і запропоновано безліч різних біомаркерів і прогностичних факторів.

Що стосується терміну «радіологічно ізольований синдром» (РІС), то під ним розуміють випадково виявлені при МРТ зміни, типові для розсіяного склерозу, але за відсутності будь-яких клінічних проявів. Для констатації наявності у суб'єкта РІС необхідно виконання наступних критеріїв [Karussis D., 2014].

• А. Характерні осередкові зміни білої речовини головного мозку за даними МРТ:

• овоидной форми, добре відмежовані, гомогенні вогнища з залученням мозолистого тіла або без такого;
• розмір Т2 гіперінтенсіних вогнищ більше 3 мм і вони задовольняють критеріям Баркова (не менше 3 з 4) в плані дисемінації в просторі;
• аномалії білої речовини не відповідають васкулярному паттерну;

• Б. В анамнезі відсутні ремітуючий клінічні симптоми неврологічної дисфункції;
• В. МРТ аномалії не асоціюються з клінічними очевидними порушеннями соціальної, професійної або загальної сфері функцій;
• Г. Аномалії на МРТ не пов'язані безпосередньо з впливом субстанцій (наркотики, токсини побутові) або медичними станами;
• Д. МРТ фенотип не відповідає лейкоареоз або поширеним аномалій білої речовини без захоплення мозолистого тіла;
• Е. Не можуть бути пояснені іншими патологічними процесами.

Ризик трансформації РІС в КІС точно невідомий, але він підвищується при наявності спінальних вогнищ [Gelfand JM, 2014]. Таким чином, de facto РІС являє собою субклиническую форму розсіяного склерозу, виходячи з цього, тимчасові стадії захворювання можна уявити як таку послідовність: РІС → КІС → рецідівірующе-ремиттирующий розсіяний склероз → вторинно прогресуючий розсіяний склероз.

Особливі фенотип розсіяного склерозу

Виділяють кілька варіантів розсіяного склерозу, які відрізняються від звичайних випадків або особливостями течії, або МРТ (або патоморфологической картини).

хвороба Марбурга

Хвороба Марбурга - злоякісний варіант розсіяного склерозу. Для неї типові гострий початок з переважним ураженням стовбура мозку, швидке прогресування захворювання, відсутність ремісій. Необоротні неврологічні порушення дуже швидко посилюються, і через короткі терміни хворий вже відчуває труднощі, пов'язані з пересуванням і самообслуговуванням (оцінка 6 балів і більше за шкалою EDSS через 3 роки і раніше від початку захворювання). Таким чином, захворювання характеризується гострим початком, тяжким перебігом з швидким настанням виражених порушень функцій, аж до летального результату. На МРТ виявляють множинні осередки демієлінізації різного розміру, в тому числі великі, з перекривають один одного зонами перифокального набряку. Характерно контрастне посилення вогнищ, їх локалізація в стовбурі мозку.

Концентричний склероз Бало

Концентричний склероз Бало - відносно рідкісний, бистропрогрессирующий варіант розсіяного склерозу у осіб молодого віку, при якому відзначається утворення великих вогнищ демієлінізації в білій речовині півкуль, іноді з залученням сірої речовини. Вогнища складаються з чергуються областей повної і часткової демиелинизации, розташованих концентрично або хаотично, що створює типову патоморфологічну картину, в більшості випадків візуалізується при МРТ (бляшки представлені чергуються концентричними ділянками). У частині випадків захворювання може мати відносно доброякісний перебіг, особливо при своєчасному проведенні пульс-терапії глюкокортикоїдами.

Псевдотуморозний розсіяний склероз

Псевдотуморозний розсіяний склероз характеризується клінічною картиною підгостро розвивається об'ємного процесу, як правило - церебральної локалізації; відзначають у пацієнтів з достовірним розсіяним склерозом. Іноді такий перебіг можливо і в дебюті демієлінізуючого процесу. В окремих випадках псевдотуморозний синдром може рецидивувати. Ряд особливостей (наприклад, характер накопичення контрасту в формі відкритого кільця) дозволяють диференціювати цей варіант з пухлиноподібним ураженням ЦНС, проте в багатьох випадках необхідне проведення ПЕТ, спеціальних методів МРТ, або дослідження біоптату.