- Загальні відомості
- Причини і патогенез синдрому Луї-Бар
- Клінічні прояви синдрому Луї-Бар
- Діагностика синдрому Луї-Бар
- Лікування і прогноз синдрому Луї-Бар
Синдром Луї-Бар (атаксія-телеангіектазії) - спадкове захворювання, що виявляється мозжечковой атаксією, телеангіоектазіями шкіри і кон'юнктиви очей, недостатністю Т-клітинної ланки імунітету. Останнє призводить до того, що синдром Луї-Бар супроводжується частими респіраторними інфекціями і схильністю до виникнення злоякісних пухлин. Діагностується синдром Луї-Бар на підставі анамнезу і клінічної картини захворювання, даних імунограми, результатів офтальмологічного і отоларингологічного обстеження, МРТ головного мозку і рентгенографії легких. В даний час синдром Луї-Бар не має специфічного і ефективного лікування.
Загальні відомості
Синдром Луї-Бар вперше був описаний в 1941 році у Франції. Немає точних даних про те, з якою частотою синдром Луї-Бар зустрічається серед сучасного населення. За деякими відомостями ця цифра становить 1 випадок на 40 тисяч новонароджених. Однак, необхідно враховувати, що при смерті в ранньому дитячому віці синдром Луї-Бар зазвичай залишається недіагностованим. Відомо, що захворювання однаково часто вражає хлопчиків і дівчаток. В неврології синдром Луї-Бар відноситься до так званих факомотозам - генетично зумовленим поєднаним ураженням шкіри та нервової системи. У цю групу також входять нейрофіброматоз Реклінгхаузена , ангиоматоз Стерджа-Вебера , туберозний склероз та ін.
Синдром Луї-Бар
Причини і патогенез синдрому Луї-Бар
В основі патологічних змін, які супроводжують синдром Луї-Бар, лежать генетичні порушення, що призводять до розвитку вродженої нейроектодермальне дисплазії. Синдром Луї-Бар є аутосомно-рецесивним захворюванням, т. Е. Виявляється клінічно тільки при отриманні рецесивного гена відразу від обох батьків.
Морфологічно атаксія-телеангіектазії характеризується дегенеративними змінами тканин мозочка, зокрема втратою зернистих клітин і клітин Пуркіньє. Дегенеративні зміни можуть зачіпати зубчасте ядро мозочка (nucleus dentatus), чорну субстанцію (substantia nigra) і деякі відділи кори головного мозку, іноді уражаються спіномозжечковий шляху і задні стовпи спинного мозку.
Синдром Луї-Бар поєднується з гіпоплазією або аплазією тимусу, а також з вродженим дефіцитом IgA та IgE. Ці порушення в системі імунітету призводять до появи у пацієнтів частих інфекційних захворювань, схильних до тривалого і ускладненого перебігу. Крім того, імунні порушення можуть потенціювати розвиток злоякісних новоутворень, часто беруть свій початок в структурах лімфоретікулярной системи.
Клінічні прояви синдрому Луї-Бар
Атаксія. Найбільш часто синдром Луї-Бар починає проявлятися клінічно у віці від 5 місяців до 3 років. У всіх випадках захворювання синдром Луї-Бар маніфестує з появи мозочкової атаксії , Ознаки якої стають очевидними, коли дитина починає ходити. Спостерігаються порушення рівноваги і ходи, тремтіння під час рухового акту (інтенційний тремор), хитання тулуба і голови. Найчастіше атаксія настільки виражена, що має синдром Луї-Бар хворий не може ходити. Мозочкова атаксія поєднується з мозочкової дизартрією , Яка характеризується невиразною скандованою промовою. Відзначається м'язова гіпотонія, зниження або повне зникнення сухожильних рефлексів, ністагм , Окорухові порушення та косоокість .
Телеангіектазії. У більшості випадків поява супроводжуючих синдром Луї-Бар телеангіоектазій відбувається у віці від 3 до 6 років. У деяких випадках їх виникнення відзначається в більш пізній період і дуже рідко протягом першого місяця життя. телеангіектазії ( судинні зірочки ) Представляють собою мають різну форму червонуваті або рожеві цятки або розгалуження. Вони обумовлені розширенням дрібних судин шкіри. Слід зазначити, що телеангіектазії можуть бути проявом багатьох інших захворювань (наприклад, розацеа , ВКВ , дерматомиозита , пігментного ксеродерма , хронічного променевого дерматиту , мастоцитоз та ін.). Однак в поєднанні з атаксією вони дають специфічну для синдрому Луї-Бар клінічну картину.
Синдром Луї-Бар характеризується початковим виникненням телеангіоектазій на кон'юнктиві очного яблука, де вони мають вигляд «павучків». Потім судинні зірочки з'являються на шкірі повік, носа, обличчя та шиї, ліктьових і колінних згинів, передпліч, тильній поверхні стоп і кистей. Телеангіектазії можуть також спостерігатися на слизовій оболонці м'якого і твердого неба. Найбільш виражені судинні зірочки в тих місцях шкірного покриву, де він піддається впливу сонячних променів. В першу чергу це особа, де телеангіектазії утворюють цілі «пучки». При цьому шкіра втрачає свою еластичність і стає щільною, що нагадує зміни, типові для склеродермії .
Шкірні прояви атаксії-телеангіектазії можуть включати поява веснянок і плям кольору кави з молоком, ділянок знебарвленою шкіри. Наявність гіпо- та гіперпігментацій робить шкірні симптоми синдрому Луї-Бар схожими з клінікою пойкілодерміі . У багатьох хворих відзначається сухість шкіри і ділянки гиперкератоза . може спостерігатися гіпертрихоз , рання сивина волосся , Шкірні елементи, що нагадують акне або прояви псоріазу .
Інфекції дихальних шляхів. Характеризує синдром Луї-Бар ураження імунної системи призводить до виникнення частих рецидивуючих інфекцій дихальних шляхів і вуха: хронічних ринітів , фарингітів , бронхітів , пневмоній , отитів , синуситів . Їх особливостями є: стерта кордонів між періодом загострення і ремісії, убогість фізикальних даних, погана чутливість до антибактеріальної терапії та тривалий перебіг. Кожна подібна інфекція може стати для хворого атаксией-телеангіектазії смертельно небезпечною. Часті захворювання легенів призводять до розвитку бронхоектазів і пневмосклерозу .
Злоякісні новоутворення. Серед пацієнтів, що мають синдром Луї-Бар, злоякісні пухлинні процеси відзначаються в 1000 разів частіше, ніж в середньому у населення. Найбільш поширеними серед них є лейкемія і лімфома . Особливістю онкопатології в разі синдрому Луї-Бар є підвищена чутливість пацієнтів до впливу іонізуючого випромінювання, що повністю виключає застосування променевої терапії при їх лікуванні.
Діагностика синдрому Луї-Бар
Постановка діагнозу атаксії-телеангіектазії вимагає комплексного підходу, що враховує анамнез захворювання, його клінічні прояви, дані імунологічних та інструментальних досліджень, а також результати ДНК-діагностики. Пацієнт з підозрою на синдром Луї-Бар повинен пройти обстеження не тільки у невролога , А й у дерматолога , отоларинголога , офтальмолога , Імунолога, пульмонолога, онколога .
Лабораторна діагностика синдрому Луї-Бар включає клінічний аналіз крові, в якому у 1/3 пацієнтів спостерігається зниження кількості лімфоцитів. Обов'язково проводиться дослідження рівня імуноглобулінів крові, яке виявляє значне зниження IgA та IgE, в 10-12% випадків IgG. Приблизно у 40% пацієнтів синдром Луї-Бар супроводжується аутоімунними реакціями, про які свідчить наявність аутоантитіл до мітохондрій, тиреоглобулину, імуноглобулінів.
З інструментальних методів діагностики синдрому Луї-Бар можуть застосовуватися: УЗД тимуса, МРТ головного мозку, фарингоскопия , риноскопия , рентгенографія легенів . За допомогою УЗД діагностується аплазія або гіпоплазія тимуса. МРТ головного мозку виявляє атрофію мозочка, розширення IV шлуночка. Рентгенографія легенів необхідна для діагностики осередкової або крупозноїпневмонії , Виявлення вогнищ пневмосклерозу і бронхоектатичних змін.
Синдром Луї-Бар слід диференціювати з атаксией Фридрейха , хворобою рандом Ослера , атаксией П'єра-Марі , хворобою Гіппеля-Ліндау та ін.
Лікування і прогноз синдрому Луї-Бар
На жаль, ефективні методи лікування синдрому Луї-Бар до теперішнього часу залишаються предметом пошуку. У сучасній медицині можливе застосування лише паліативного симптоматичного лікування соматичних і імунологічних порушень. Продовженню життя пацієнтів, що мають синдром Луї-Бар, сприяє иммунокоррегирующая терапія препаратами тимуса і гамма-глобуліном, вітамінотерапія в високих дозах і інтенсивна терапія будь-якого інфекційного процесу. За свідченнями застосовують противірусні препарати, антибіотики широкого спектру дії, протигрибкові засоби, глюкокортикостероїди.
У зв'язку з відсутністю ефективних способів лікування синдром Луї-Бар має несприятливий прогноз як для одужання, так і для життя. Хворі цим захворюванням рідко доживають до 20 років. У більшості випадків вони гинуть від інфекційних ускладнень і онкологічних захворювань.
