Синдром Дауна - генетична аномалія, вроджена хромосомна хвороба, яка виникає внаслідок збільшення кількості хромосом. Таке порушення зустрічається досить часто - у 1 дитини з 650 новонароджених. Дані відхилення в деяких медичних джерелах називають «хворобою Дауна», але вчені вважають по-іншому і під терміном синдром Дауна мають на увазі певний набір особливостей і ознак, які були описані англійським лікарем Джоном дауном ще в 1866 році.
Симптоми синдрому Дауна
Симптоми синдрому Дауна можна побачити вже при появі на світ новонародженого дитини. Яскраво виражені і чітко видно в зовнішності характерні фізичні відмінності: плоске обличчя, косий розріз очей, складка на верхньому столітті, неправильна форма черепа, плоский потилицю, маленькі вушні раковини, короткі нижні і верхні кінцівки, короткі пальці, викривлений мізинець, є поперечна складка на долоні.
Незвичайні, як їх називають «сонячні діти» часто мають вади серця, для них характерні гальмування і спотворення зростання кісток, розумова відсталість, знижений м'язовий тонус, порушення координації рухів. Такі хлопці пізніше починають ходити, говорити, але у багатьох з них є музичний слух, вони дуже веселі, ласкаві і послужливі.
Причини синдрому Дауна
Клітини людського тіла містять 46 хромосом, в яких закладені ознаки, що передаються у спадок зародку від батьків. Хромосомний набір - це однакову кількість парних хромосом, чоловічих і жіночих. У дітей, народжених із синдромом Дауна, 21-я пара має додаткову хромосому, в результаті чого спостерігається присутність 47 хромосом. Ось це і є головною причиною розвитку синдрому Дауна.
Пренатальна діагностика
1) Інвазивні дослідження ( амніоцентез , Біопсія хоріона) в основному призначають тим жінкам, у яких спостерігається підвищений ризик того, що народиться малюка з синдромом Дауна, наприклад, пацієнткам, чий вік перевищує 35 років або з поганими результатами неінвазивних тестів: УЗД і аналізів. Інвазивні методи діагностики є високоточними, однак, з огляду на ризик ускладнень, не підходять для масового проведення всім вагітним, а проводяться тільки за особливими показниками.
2) Неінвазивні технології, так звані скрининги . Скринінг - комплексне дослідження вагітних жінок на наявність у плода хромосомних аномалій. Виділено кілька ознак, що вказують на високий ризик наявності захворювання, які може виявити УЗД плоду (відсутність носової кістки, збільшена товщина комірцевого простору, недостатня довжина стегнових і плечових кісток і інші особливості). У комплексі з УЗД йде біохімічний аналіз крові матері на такі гормони як вільний бета-ХГЛ і PAPP-A. Отримані дані по біохімічним маркерами аналізують в сукупності з результатами ультразвукового дослідження, а результат всього скринінгу є розрахунок ризику наявності хромосомної аномалії у плода.
Однак при використанні стандартних тестів на синдром Дауна, лише у 3% жінок, спрямованих на інвазивної діагностики дійсно підтверджується наявність захворювання. У той же час не виключені і помилково-негативні результати, коли скринінг показує низький ризик, а дитина народжується з хромосомною патологією.
Неінвазивний метод дослідження (НИПТИ-тест)
- точність 99%, що набагато точніше класичної діагностики (УЗД і біохімічний скринінг)
- абсолютно безпечний, на відміну від інвазивних методик - для забору матеріалу на аналіз необхідно просто взяти кров з вени вагітної жінки.
- на ранніх термінах: аналіз можна проводити вже на 9-му тижні вагітності.
Групи ризику
Діти з синдромом Дауна часто народжуються у жінок після 35 років. Чим старше жінка, тим більше ризик появи дитини з відхиленнями. Тому матерям від 35 років дуже важливо проходити всі необхідні медичні обстеження на різних стадіях вагітності. Однак народження дітей з синдромом Дауна відбувається і у матерів до 25 років. З'ясовано, що причинами цього можуть бути також вік батька, наявність споріднених шлюбів і, як не дивно, вік бабусі.
Вік матері Ступінь ризику від 20 до 24 років 1 підвищується до 5000 від 25 до 30 років 1 до 1000 від 35 до 39 років 1 до 214 Після 45 років 1 до 19
DIV>
