- Загальні відомості
- Причини спадкового раку молочної залози
- Симптоми спадкового раку молочної залози
- Діагностика і лікування спадкового раку молочної залози
Спадковий рак молочної залози - онкологічне захворювання, обумовлене генетичною мутацією і виявляється підвищеним ризиком розвитку злоякісних пухлин молочної залози у кровних родичів. Відрізняється від спорадичних неоплазий більш раннім початком, великою кількістю двосторонніх поразок і частими поєднаннями з новоутвореннями інших органів. Діагностується з урахуванням сімейної історії, даних молекулярно-генетичного аналізу і інструментальних досліджень. При наявності схильності проводяться регулярні огляди, за показаннями здійснюється профілактична мастектомія. Лікування - операції, хіміотерапія, радіотерапія.
Загальні відомості
спадковий рак молочної залози - захворювання, що супроводжується підвищенням ймовірності виникнення злоякісних новоутворень молочної залози внаслідок генетичної мутації, що передається з покоління в покоління. Є однією з найбільш поширених спадкових форм раку . Становить від 5 до 10% від загальної кількості неоплазий молочної залози. Характеризується частим раннім початком (у віці до 50 років). Поширеність двосторонніх уражень при різних мутаціях коливається від 5-20 до 60%.
При спадковому раку молочної залози існує висока ймовірність розвитку інших пухлин, в тому числі - раку яєчників , Ендометрія, товстого кишечника, шлунку, підшлункової залози і сечового міхура, а також меланоми шкіри. При наявності однієї близької родички, яка страждала на дане захворювання, ризик неоплазії збільшується в два рази, при двох випадках раку молочної залози в родині - у п'ять разів. Імовірність розвитку новоутворення ще більше зростає, якщо у однієї або більше родички симптоми хвороби з'явилися у віці молодше 50 років. Лікування проводять фахівці в сфері онкології та мамології .
Спадковий рак молочної залози
Причини спадкового раку молочної залози
Фахівцям відомий цілий ряд генетичних мутацій, що збільшують ймовірність виникнення раку молочної залози. У літературі найчастіше згадуються мутації генів-супресорів BRCA1 і BRCA2. Зв'язок цих генів з пухлинами даного органу була достовірно встановлена в 1994 році. Проведені дослідження дозволили підвищити рівень ранньої діагностики спадкового раку молочної залози і стали основою для подальших досліджень в цій області. В подальшому вченим вдалося виявити, що перераховані гени виявляються всього у 20-30% хворих з сімейними випадками раку молочної залози і раку яєчників.
У решти пацієнток захворювання провокується іншими мутаціями, при цьому в різних регіонах планети переважають різні генетичні аномалії. Поряд з підвищеною вірогідністю розвитку спадкового раку молочної залози дефектні гени можуть збільшувати ризик виникнення інших злоякісних новоутворень, частіше за все - вже згаданого вище раку яєчників. Дещо рідше у пацієнток виникають пухлини ендометрія, ще рідше - неоплазии органів, які не є частиною жіночої репродуктивної системи.
Існує ряд факторів ризику, що провокують спадковий рак молочної залози у носіїв дефектного гена. У числі таких факторів - раннє менархе (часте явище при даній патології), пізній початок клімаксу , Відсутність вагітностей і пологів, тривалий прийом гормональних препаратів, цукровий діабет , ожиріння , гіпертонічна хвороба , Куріння, зловживання алкоголем, наявність доброякісних проліферативних змін тканини молочної залози і деяких захворювань жіночих статевих органів.
Симптоми спадкового раку молочної залози
На ранніх стадіях спадковий рак молочної залози протікає безсимптомно. Іноді першими ознаками стають хворобливість в молочних залозах (при наявності мастопатії ) І інтенсивні болі під час менструацій. Як правило, пухлина виявляють до виникнення розгорнутої клінічної картини. Можливо як самостійне виявлення вузла (випадкове або в процесі самоогляд), так і виникнення підозр на онкологічне захворювання при проведенні чергового обстеження.
При прогресуванні спадкового раку молочної залози з'являються виділення з соска . Збільшуються пахвові лімфовузли на боці ураження. Шкіра над пухлиною стає зморшкуватою, виявляються умбілікаціі і позитивний "симптом площадки». В подальшому спостерігаються прогресуюча деформація органа і симптом «лимонної кірки». Можливо виразка. На пізніх стадіях спадкового раку молочної залози до проявів первинної неоплазии приєднуються порушення функцій різних органів, обумовлені віддаленим метастазуванням, і загальні симптоми онкологічного захворювання: розлади апетиту, втрата ваги, гіпертермія.
Відзначаються відмінності в перебігу спадкового раку молочної залози, що викликається різними генетичними мутаціями. Новоутворення, які виявляються у жінок-носії гена BRCA1, характеризуються високим ступенем злоякісності. Рак, асоційований з мутаціями BRCA2, протікає більш сприятливо порівняно зі спорадичними випадками захворювання. Відмінною особливістю всіх форм спадкового раку молочної залози є висока ймовірність виникнення контрлатеральний поразок і рецидивів пухлини в тій же молочній залозі після проведення органозберігаючих операцій. Для порівняння: середня частота місцевих рецидивних неоплазий при спорадическом раку становить 1-1,5% протягом року. При спадковому раку молочної залози контрлатеральной новоутворення виявляються у 42%, іпсилатеральний - у 49% хворих.
Діагностика і лікування спадкового раку молочної залози
Діагноз встановлюється з урахуванням сімейного анамнезу, результатів молекулярно-генетичних досліджень і даних додаткового обстеження. Генетичний аналіз виконують після виявлення сімейно-анамнестичних ознак спадкового раку молочної залози (наявності захворювання у близьких родичів, раннього початку, високої частоти двосторонніх поразок). При позитивному результаті аналізу регулярно призначають мамографію . При утворенні вузла здійснюють УЗД молочної залози , дуктографія , МРТ та інші діагностичні процедури. При підозрі на наявність віддалених метастазів проводять рентгенографію грудної клітини , сцинтиграфию всього скелета , УЗД печінки , МРТ головного мозку і інші дослідження.
Традиційно при спадковому раку молочної залози застосовували стандартні схеми, складені з урахуванням більш високої ймовірності рецидивування. Однак в останні роки в літературі все частіше зустрічаються вказівки на необхідність використання спеціальних лікувальних програм, складених з урахуванням чутливості спадкового раку молочної залози, асоційованого з різними генетичними аномаліями. Так, пацієнткам з дефектом BRCA1 через низьку ефективність не рекомендують призначати засоби з групи таксанов. При спадковому раку молочної залози з мутацією BRCA2 успішно застосовують цисплатин - препарат, який не входить в стандартну схему лікування раку молочної залози, але успішно використовується при лікуванні пухлин інших локалізацій. Для зниження частоти рецидивів навіть на початкових стадіях виконують радикальну мастектомію , А не органозберігаючі операції.
Заходи щодо запобігання і своєчасного виявлення спадкового раку молочної залози включають в себе відмову від шкідливих звичок, регулярні самоогляди і огляди фахівця. Основний інструментальної методикою, яка використовується при проведенні профілактичних обстежень, є мамографія, проте в останні роки при наявності можливостей її все частіше замінюють ЯМР, що виключає опромінення пацієнтки. При високому ризику розвитку спадкового раку молочної залози (більше 25%) здійснюють профілактичну двосторонню мастектомію, іноді - в поєднанні з оофоректоміей .
