- Коли все починається не так
- Причиною загибелі плоду можуть бути або зовнішні причини, то є проблеми в організмі матері (наприклад,...
- Що може статися
- Іноді це означає важкі патології - наприклад, синдром Дауна. А іноді людина живе з генетичною аномалією,...
- Чому це відбувається
- Генетики шукають відповіді
- Вагітність - це не хвороба, а природний процес, і викидень - природна частина цього процесу. Намагатися...
Вчені дізналися, чому з віком у жінок збільшується ймовірність самовільного переривання вагітності, а також розвитку генетичних дефектів плоду, і як прийняти, що з точки зору медицини - це нормальний і правильний біологічний процес?
Коли все починається не так
Викидень - це не будь-яка втрата дитини. Термінологічно правильно називати викиднем самовільне переривання вагітності в перші 20-22 тижні її перебігу. Більше 80% викиднів відбувається в перші 12 тижнів вагітності. Всього ж викиднями закінчуються 15-20% вагітностей. Тобто в середньому кожна п'ята жінка, яку ви бачите, могла пережити викидень, а для практикуючого лікаря-гінеколога це рутинна ситуація, куди більш часта, ніж багато хвороб.
Що ж відбувається в ці найнебезпечніші 10-12 тижнів? В цей час плід ще зовсім маленький - його довжина трохи більше 5 см, вага - 14 г. У нього вже закладені всі основні органи, і починає (або як раз не починає) битися серце.
Причиною загибелі плоду можуть бути або зовнішні причини, то є проблеми в організмі матері (наприклад, грип з високою температурою або гормональні порушення), або внутрішні причини - генетичний дефект самого плоду.
Медична статистика говорить, що більше половини викиднів на ранніх стадіях відбуваються саме з цієї причини.
Справа в тому, що 10-25% яйцеклітин ( «ооцитів»), які стають ембріонами при заплідненні сперматозоїдами, містять неправильне число хромосом (і як тут не згадати про 15-20% викиднів). До 10% сперматозоїдів (в нормі) також містять генетичні порушення. У геномі ембріона половину хромосом дає яйцеклітина, а другу половину - сперматозоїд. При цьому потрібно пам'ятати, що у чоловіків сперматозоїди постійно виробляються, тобто оновлюються, а у жінок яйцеклітини закладаються ще тоді, коли вони самі є ембріоном в утробі матері, і з тих пір тільки витрачаються.
Що може статися
У несе в собі генетичні дефекти ембріона три шляхи. Або дефект буде «виявлений» організмом жінки вчасно (до речі, механізм цього виявлення вивчений ще дуже мало). Тоді розвиток плода зупиниться ( «завмерла вагітність») і станеться той самий викидень на ранньому терміні.
Або плід продовжить розвиватися, але дитина помре відразу після народження, тому що його генетичні дефекти будуть несумісні з життям.
І нарешті, третій випадок - генетичний дефект сумісний з життям, дитина народжується і починає жити.
Іноді це означає важкі патології - наприклад, синдром Дауна. А іноді людина живе з генетичною аномалією, навіть не знаючи про неї - поки, наприклад, не зламає ногу в зовсім несподіваному місці.
І детальне обстеження не виявить, що в нозі не вистачає однієї м'язи (так, це теж генетичний дефект). Або взагалі ніколи не дізнається, якщо невдача з ногою не відбудеться.
Чому це відбувається
Чим визначається, по якому з трьох шляхів піде вагітність з генетичними порушеннями плода? Як організм жінки бореться з генетичними дефектами, як розпізнає їх? І чому число проблемних вагітностей сильно зростає з віком жінки (статистика показує, що для чоловіків ця проблема нехарактерна)?
По крайней мере, на дозвіл останнього питання всерйоз націлилася група вчених під керівництвом жінки-професора з Північно-Західного університету (Іллінойс, США). їх недавнє дослідження пояснює механізм виникнення генетичних дефектів в готовій до запліднення яйцеклітини. Виявилося, що ключ проблеми - в тому, як яйцеклітина готується до запліднення - ділиться.
«Запасених» з народження в організмі жінки ооцити - це звичайні клітини з повним набором з 46 хромосом. Але для запліднення цього занадто багато - в клітинах дитини має виявитися 23 хромосоми від батька і 23 від матері. Тому за один день до овуляції ооцит проходить через процес ділення, і в яйцеклітині, що виходить з яєчника в маткову трубу, вже 23 хромосоми. До яких в разі запліднення приєднуються ще 23 хромосоми від сперматозоїда.
В процесі цього поділу і виникають складнощі: 46 хромосом можуть поділити не навпіл, як годиться, а по-іншому. Результатом будуть генетичні патології плода тій чи іншій мірі тяжкості, про які ми говорили вище. Наприклад, при хворобі Дауна та хвороби Клейнфелтера у людини 47 хромосом, при хвороби Шерешевського - Тернера - 45.
Статеві клітини дуже сильно відрізняються від всіх інших. У звичайних клітин розподіл грає іншу роль і його коректність забезпечується клітинним центром - структура, що забезпечує правильність числа хромосом в обох нових клітинах. У яйцеклітин клітинний центр відсутній - відповідний компонент ембріон отримує від сперматозоїда. Тому всю «відповідальність» за коректність розподілу несе так зване веретено, - але вже без підтримки клітинного центру. Такий тип розподілу вивчений куди гірше, і саме на ньому сконцентрувалися американські біологи.
На першому етапі вони змогли ідентифікувати два білка - KLP-15 і KLP-16, - які відповідали за правильне розподіл клітини (в цьому випадку веретено мало правильну форму футбольного м'яча). Ідентифікувавши ці білки, вчені стали моделювати ситуації порушень процесу поділу, тобто просто відключили їх. Дійсно, на першому етапі веретено замість футбольного м'яча виглядало як куля неправильної форми. Однак незабаром з'ясувалося, що у яйцеклітини є «запасний гравець»: ще один білок виділився і коректно направив хромосоми до різних кінцях ділиться клітини, привівши веретено до потрібного вигляду.
Генетики шукають відповіді
Звідки ж беруться 10-25% «неякісних» ембріонів? Одне з пояснень полягає в тому, що вироблення білка «запасного гравця» в організмі жінки падає з віком.
Сейді Уігналл
«Ці клітинні механізми дуже важко піддаються вивченню, але вивчати їх важливо, так як вони безпосередньо впливають на дітонародження. Я сподіваюся, що роботи моєї лабораторії допоможуть більшій кількості жінок вирішити проблему безпліддя. Наші дослідження показують, як сильно відрізняються яйцеклітини від всіх інших клітин. Їх дуже важливо вивчати докладніше », - каже професор Сейді Уігналл, яка очолює дослідження. Вся робота її лабораторії присвячена вивченню хромосомних аномалій яйцеклітин, і на своєму сайті вона пише, що про ці проблеми відомо «дивно мало».
Поки механізм «лагодження» вивчений на базовій моделі для генетичних досліджень - хробаків-нематодах C. elegans. Паралельно запускається спільний проект з ще однією жінкою-вченим - Терезою Уодруфф, директором Дослідницького центру жіночого здоров'я в тому ж університеті. В ході нього гіпотезу перевірять на мишах, а третім етапом дослідження стануть яйцеклітини людини.
Що ж на виході? Ми ще дуже мало знаємо про те, як же з'являються діти. Однак точно можна говорити про те, що жіноча репродуктивна система влаштована дуже розумно і добре.
Вагітність - це не хвороба, а природний процес, і викидень - природна частина цього процесу. Намагатися врятувати вагітність за всяку ціну не потрібно (та й, швидше за все, не вийде, медикаменти тут безсилі).
У загибелі вагітності, звичайно, не винна жінка, і з гінекологічної точки зору це не є трагедією, хоча, звичайно, є з психологічної (дуже добре про це написав засновник Facebook Марк Цукерберг - йому і його дружині Прісцилла Чан вдалося завести дитину після трьох викиднів).
Один викидень, як кажуть лікарі, взагалі не є приводом для занепокоєння (знову ж таки, з медичної точки зору, - вгамувати душевні страждання це знання не сильно допоможе). Якщо викидні повторюються, це привід звернутися до лікаря, і можливість отримати допомогу дуже висока. За останні 100 років медицина зробила гігантський стрибок в сфері жіночого здоров'я і можливості мати дітей, і, як бачимо, цей прогрес не зупиняється ні на хвилину.
Що ж відбувається в ці найнебезпечніші 10-12 тижнів?Як організм жінки бореться з генетичними дефектами, як розпізнає їх?
І чому число проблемних вагітностей сильно зростає з віком жінки (статистика показує, що для чоловіків ця проблема нехарактерна)?
Що ж на виході?
