- Адреногенітальний синдром - причини
- Симптоми адреногенитального синдрому
- Адреногенітальний синдром - діагноз
- Адреногенітальний синдром - лікування
- Адреногенітальний синдром - прогноз
Адреногенітальний синдром (АГС) є вродженою гіперплазією кори надниркових залоз і відноситься до групи спадкових захворювань. Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз викликає надлишкову продукцію андрогенів надниркових залоз, яка провокує деякі зміни в організмі жінки, включаючи маскулінізацію, вірилізацію і помилковий гермафродитизм. Подібний стан нерідко створює проблеми зі здоров'ям і є причиною психологічних проблем у жінок, які страждають адреногенітальним синдромом.
Найбільш частою причиною розвитку адреногенитального синдрому є дефіцит специфічного ферменту, який називається 21-гідроксилази. Медична статистика показує, що дефіцит 21-гідроксилази зустрічається в 1 випадку на 10000-18000 пологів і становить 90% всіх випадків АГС.
Адреногенітальний синдром - причини
Адреногенітальний синдром може бути переданий генетично або може розвинутися при наявності пухлини наднирника. Адреногенітальний синдром успадковуються по аутосомно-рецесивним ознакою.
В принципі вроджена гіперплазія наднирників зустрічається як у хлопчиків, так і у дівчаток, проте клінічно більш наочно проявляється у дівчаток. У жінок з АГС в більшості випадків відсутній фермент під назвою 21-гідроксилази, який відповідає за виробництво двох гормонів кортизолу та альдостерону. Без активної 21-гідроксилази, жіночий організм виробляє більше андрогенів (чоловічих гормонів) ніж в нормі. І підвищені рівні андрогенів відповідальні за всі прояви адреногенитального синдрому.
Симптоми адреногенитального синдрому
Жінки, які страждають адреногенітальним синдромом, часто мають високий зріст в дитинстві в порівнянні з однолітками і низький - в зрілому віці. Цей феномен пояснюється тим, що до статевого дозрівання дівчинки, надлишок гормонів стимулює зростання її кісток і статеве дозрівання у таких дівчаток настає раніше ніж в популяції і, відповідно, відбувається більш раннє закриття зон росту кісток. Жінки з адреногенітальним синдромом мають нормально розвинені репродуктивні органи (яєчники, матку і маткових труб). Однак, що стосується зовнішніх статевих органів і ступеня оволосіння, інтенсивність цих проявів залежить від ступеня гормональних порушень.
Основні симптоми адреногенитального синдрому включають:
- аменорею (Відсутність менструацій) або нерегулярні менструальні цикли ;
- Огрубіння голосу;
- Раннє статеве дозрівання або рання поява лобкових і пахвових волосся (пубархе);
- Надмірний ріст волосся на обличчі і на тілі ( гірсутизм );
- Аномальне будова геніталій (чим глибше гормональні порушення, тим більше схожість з чоловічими статевими органами).
Адреногенітальний синдром - діагноз
Діагностика АГС заснована на досить характерній клінічній картині захворювання і лабораторних дослідженнях рівня гормонів в сироватці крові. В даний час розроблені технології скринінгу новонароджених. Скринінг новонароджених це масове обстеження всіх народжених живими дітей за допомогою спеціальних лабораторних тестів для виявлення деяких важких спадкових хвороб до появи клінічних симптомів.
Зовнішні прояви адреногенитального синдрому у жінок можуть включати: маскулінізацію (накопичення вторинних ознак, характерних для чоловічої статі - оволосіння за чоловічим типом, огрубіння голосу, накопичення м'язової маси і т.д.), аномальне будова статевих органів (помилковий гермафродитизм).
Гормональні тести при адреногенитальном синдромі можуть включати:
- Підвищені рівні 17-ОН прогестерону;
- Підвищені рівні DHEA-S;
- Підвищені рівні 17-кетостероїдів в сечі;
- Зниження рівнів альдостерону і кортизолу;
- Нормальні або знижені рівні 17-оксикортикостероїдів в сечі.
Адреногенітальний синдром - передача у спадщину
Генетичні тести можуть допомогти в діагностиці адреногенитального синдрому. Каріотип у жінок з адреногенітальним синдромом - 46, ХХ. Ген, мутації в якому призводять до розвитку АГС, локалізована на шостий хромосомі. За розвиток некласичної форми захворювання з пізнім початком відповідальні, в більшості випадків, мутації P30L, I173N, V282L, P454S. У Західній Європі 60% мутацій при некласичної формі АГС складає мутація V282L.
Інструментальні методи діагностики можуть допомогти в уточненні діагнозу АГС. Так проведення УЗД допомагає оцінити стан надниркових залоз. Рентгенографія - зробити висновки про відповідність точок окостеніння віковим нормам. За допомогою КТ і МРТ обстежується область наднирників, виключається пухлинний ріст.
Адреногенітальний синдром - лікування
Перш за все, після народження необхідно правильно визначити стать дитини з неоднозначними геніталіями, перевіривши набір хромосом (каріотип). Дівчаткам з аномаліями геніталій, як правило, проводять хірургічну корекцію у віці 1 - 3 місяців.
Пізніше, основним методом лікування АГС буде гормональна компенсація або замісна гормональна терапія - основною метою лікування є нормалізація гормонального балансу. Правильне лікування в дитинстві забезпечує нормальний рівень гормонів, нормальний розвиток і нормальний ріст в зрілому віці.
Якщо пластична операція на статевих органах не була проведена до настання статевої зрілості, дана операція може бути проведена пізніше.
Адреногенітальний синдром - прогноз
- Жінки з АГС зазвичай мають добре здоров'я, але можуть мати низький зріст навіть в разі своєчасно розпочатого лікування.
- Дівчата з АГС можуть мати аменорею (відсутність менструацій) або рідкісні нерегулярні менструації, або безпліддя.
- Аномальне розвиток жіночих зовнішніх статевих органів при синдромі АГС бажано скоригувати в дитячому віці, щоб уникнути психологічних і соціальних проблем, які можуть виникнути у дівчинки з АГС.
- Жінки з АГС в деяких випадках, навіть при терапії та / або хірургічної корекції, можуть мати деяке звуження входу в піхву.
- Жінки з АГС повинні приймати лікарські препарати все життя.
- При відсутності лікування АГС протягом 1-6 тижнів після пологів у немовляти може статися надниркових криз з летальним результатом.
- Люди з АГС можуть страждати від високого артеріального тиску, яке іноді важко піддається лікуванню.
- Для деяких форм вродженої гіперплазії кори надниркових залоз (ВДКН) можливе проведення пренатальної діагностики під час першого триместру вагітності методом біопсії хоріона. Пізня діагностика захворювання може бути зроблена під час другого триместру вагітності шляхом вимірювання 17-гидроксипрогестерона в амніотичної рідини.
- Тест скринінг новонароджених доступний для найбільш поширених форм ВДКН і проводиться в краплі п'яткової крові. Цей тест в даний час виконується в багатьох країнах.
