Аутизм у дітей - ознаки і причини

1. Autism Speaks
2. визначення
3. Ознаки аутизму у дітей
4. Сенсорні навички та пізнавальні процеси
5. соціалізація
6. Проблеми зі здоров'ям, відхилення у фізичному розвитку і поведінці
7. Розвиток мови і комунікаційних здібностей
8. Які ще фахівці повинні оцінити дитини з РАС?
9. Абілітація пацієнтів з РАС
10. нейролептики
11. Прикладний аналіз поведінки для дітей з аутизмом (Applayed Behaviour Analysis - ABA)
12. альтернативні методи

Число дітей з аутизмом росте - «Катрен-Стиль» публікує огляд про захворювання та його терапії

В даний час, за даними міжнародної організації AutismSpeaks, число дітей з аутизмом, в залежності від регіону, коливається від 1 на 115 до 1 на 68. При цьому в 2007 році на аутизм страждав 1 з 150 дітей, а ще в 1995 - 1 з 500 . Таким чином, захворюваність на аутизм неухильно зростає. У цьому огляді ми постараємося коротко розповісти про те, що кожному педіатра потрібно знати про аутизм і його терапію.

Autism Speaks

Організація створена в 2005 році в США як приватний благодійний фонд з бюджетом 25 млн доларів. В даний час це світовий лідер по координації досліджень, спрямованих на вивчення аутизму, захисту прав хворих та їхніх родин, а також поширенню знань про захворювання.

Сайт організації: www.autismspeaks.org

За результатами дослідження міжнародної організації AutismSpeaks, на кінець першого кварталу 2016 року в США один з 45 школярів страждав цим порушенням. Обстеження школярів в Південній Кореї показало ще більшу цифру: один з 38 дітей. У США в 4-5 разів частіше страждають аутизмом хлопчики. У Російській Федерації немає точних даних про кількість аутистів.

визначення

У США c 2013 року використовується класифікація DSM-5, згідно з нею і дитячий аутизм, і аутизм дорослих, в тому числі синдроми Аспергера, Каннера і Ретта, об'єднані в одну групу розладів аутичного спектру.

Розлад аутичного спектру (РАС), або аутизм, - це група захворювань психіки, що проявляються як довічне стан, з порушеннями комунікації, соціалізації, пізнавальних функцій і мови.

У МКБ-10 спектр аутичних розладів зашифрований кодом F84, «загальні розлади психологічного розвитку». Окремо виділено дитячий аутизм, F.84.0. Згідно МКБ-10 аутизм - це «тип загального порушення розвитку, який визначається наявністю:

• аномалій і затримок у розвитку, що проявляються у дитини у віці до трьох років;
• психопатологічних змін у всіх трьох сферах: еквівалентних соціальних взаємодіях, функціях спілкування і поведінки, яке обмежено, стереотипно і монотонно.

Ці специфічні діагностичні риси зазвичай доповнюють інші неспецифічні проблеми, такі як фобії, розлади сну і прийому їжі, спалахи роздратування і спрямована на себе агресивність ».

Ознаки аутизму у дітей

Як розпізнати аутизм у дитини в ранньому віці? Так як захворювання вроджене і неправильна робота головного мозку закладається ще внутрішньоутробно, батьки можуть відзначати особливості поведінки і перші симптоми аутизму навіть у дітей до року. Діагноз, заснований на спостереженнях за поведінкою дитини, можна поставити в рік-півтора, але більшості дітей остаточний діагноз виставляється на три роки.

Емоційний відгук на батьків, іграшки, навколишнє середовище у дітей з розладами аутичного спектру знижений. Вони не прагнуть досліджувати навколишній світ. Воліють одноманітні, монотонні заняття.

«Безпроблемні» діти, які не вимогливі до батьківського увазі на першому році життя, можуть відставати в розвитку, у них спостерігається затримка формування окремих ділянок головного мозку. Тому важливо якомога швидше розпізнати і компенсувати відставання.

Що повинно насторожити батьків, лікарів і педагогів? Порушення, що з'являються в числі перших, по ним також можна визначити наявність аутизму у дитини, їх можна поділити на чотири групи.

1. Сенсорні навички та пізнавальні процеси

   Незвичайні іграшки - побутові предмети, наприклад посуд, шнури. Дитина всім іграшкам воліє пластикову каністру або тюбик крему. До дитячих іграшок інтерес виборчий.

   Стереотипії - повторювані рухи, монотонна гра, відсутність сюжетних ігор. Наприклад, дитина викладає предмети в ряди, або катає по колу машинку годинами, або просто викидає іграшки з контейнерів, видаючи монотонний шум.

   Дитині дуже важливий порядок, він акуратний і прагне все розкласти по місцях.

   Незвичайна реакція на сенсорні впливу. Діти не люблять гучних звуків, затикають вуха руками, або не люблять певних тактильних відчуттів. Відмовляються одягати речі з ярликами, що контактують зі шкірою, або занадто облягаючий одяг. Люблять незвичайні запахи або категорично їх не виносять.

   Діти уникають пробувати нові продукти, дієта дуже мізерна, вередливість не пов'язана зі станом здоров'я (погане самопочуття або прорізування зубів).

2. соціалізація

   Аутичні діти уникають очного контакту. На фотографіях завжди дивляться кудись у бік, навіть якщо особа направлено на фотографа.

   Бувають періоди, коли діти не реагують на голос і навколишні звуки.

   У дітей немає імітації - спонтанного повторення дій за дорослими.

3. Проблеми зі здоров'ям, відхилення у фізичному розвитку і поведінці

   Підвищена лякливість, вразливість або, навпаки, сміх в невідповідному ситуації.

   Бувають аутостимуляции (монотонні повторювані рухи) і монотонні рухи. Дитина може годинами крутити в руках предмети, переливати або пересипати щось. Бігати по колу або розгойдуватися з боку в бік.

   Для таких дітей характерні порушення сну. Проблеми із засипанням.

4. Розвиток мови і комунікаційних здібностей

   Мова може бути відсутнім, або є порушення мови, іноді мова спочатку розвивається (навіть з випередженням), а потім відбувається поступове згасання функції. Дитина перестає розгорнуто відповідати, відповіді стають короткими, або їх немає.

   У дитини немає вказівного жесту. На прохання «покажи це» дитина не реагує. Також не відповідає і на інші прохання.

Список порушень можна продовжувати. Без лікування дитячий аутизм прогресує, з'являються симптоми агресії, нав'язливих дій і інші відхилення. Якщо у дитини спостерігаються ознаки всіх чотирьох груп, він потребує консультації дитячого психіатра.

Які ще фахівці повинні оцінити дитини з РАС?

Оскільки стан зачіпає відразу кілька сфер життєдіяльності, пацієнти потребують комплексного підходу при діагностиці і лікуванні.

Дитину повинні оглянути невролог, медичний генетик, дитячий психолог, логопед і оториноларинголог, якщо є відставання мовного розвитку.

Абілітація пацієнтів з РАС

Допомога дитині і його сім'ї повинна бути почата якомога раніше. Рання постановка діагнозу і інтенсивні заняття здатні скоротити відставання в розвитку і допомогти соціалізувати пацієнтів.

Важливо розуміти, що причину розвитку аутизму в даний час можна знайти тільки у 30% дітей з РАС. Це органічні ураження головного мозку, порушення обміну амінокислот, порушення обміну вітамінів групи B і синдром Ретта, єдине відоме генетичне захворювання, що викликає аутизм. У 70% випадків причину виявити не вдається, тому підбір методів абілітації і фармакологічної корекції повинен бути індивідуальним.

Просунуті російські психіатри працюють за міжнародними протоколами ведення пацієнтів з РАС, оскільки вітчизняні стандарти на сьогоднішній день знаходяться в процесі розробки.

нейролептики

У світовій практиці для лікування аутизму успішно застосовується метод передбачає використання нейролептиків (антипсихотиков). Основною точкою докладання нейролептиків є блокада дофамінових рецепторів в головному мозку. На дисрегуляцию обміну дофаміну при аутизмі вказують багато досліджень, хоча, можливо, дисфункція є більш складною, ніж однозначна гіпердофамінергія, так як агоністи дофамінових рецепторів (бромокриптин, амантадин) виявляються також ефективні при аутизмі, діючи на моторну гіперактивність і дефіцит уваги. Атипові нейролептики, крім блокади дофамінових рецепторів, блокують і серотонінові 5НТ2-рецептори ЦНС.

Найпоширенішим нейролептиком, використовуваним у дітей з РАС, є рисперидон. Препарат рекомендований ВООЗ доповіддю 19-й експертної комісії з базових препаратів (січень 2013 року) як антипсихотик, безпечний для зняття дратівливості і агресії у дітей з аутичними розладами. Цей атиповий нейролептик істотно знижує зухвала поведінка, гіперактивність, стереотипії. В ході міжнародних клінічних досліджень рісперідона¹ тільки у 30% дітей спочатку відзначалося зниження рівня серотоніну в лікворі, що побічно може говорити про його дефіцит і патогенетичної ефективності блокаторів серотонінових 5НТ2-рецепторів у даної групи пацієнтів.

Другий найбільш часто рекомендований при аутизмі нейролептик - арипіпразол, ефективність якого доведена в 52% випадків аутизму. Він особливо кращий при наявності протипоказань або побічних ефектів при терапії рисперидоном.

Прикладний аналіз поведінки для дітей з аутизмом (Applayed Behaviour Analysis - ABA)

Вперше цей метод був використаний в 70-х роках минулого століття в Каліфорнії. Прикладний аналіз поведінки - це практична галузь науки, в якій принципи біхевіоризму планомірно застосовуються для поліпшення соціально значущої поведінки.

Це безпечний метод без побічних ефектів з доведеною клінічною ефективністю. Так, мета-аналіз 213 досліджень і 358 пацієнтів показав, що корекція поведінки була ефективна, хоча і в різному ступені для різних паціентов². Цінність методу - в універсальності: будь-якій людині можна знайти свій позитивний стимул і з його допомогою закріпити бажане поведінку.

Поведінковий аналітик може допомогти дитині соціалізуватися, розвивати будь-які навички - гігієни, самообслуговування, мови. Основна проблема методу - це відсутність достатньої кількості поведінкових аналітиків в Росії і тимчасові витрати. Щоб навички закріплювалися і не втрачалися, з дитиною необхідно займатися 40 годин в тиждень.

альтернативні методи

Існує величезна кількість способів допомоги дітям з РАС, які не пройшли клінічної апробації або знаходяться в стадії клінічних досліджень, але накопичений батьками і окремими фахівцями досвід дозволяє розглядати їх як альтернативні методи впливу.

Умовно їх можна поділити на дві великі групи: методи, створені задля сенсорно-моторний розвиток і емоційно-вольову сфери, і замісна терапія.

До сенсорним методам впливу відносяться каністерапія, іпотерапія, дельфінотерапія. Спілкування з тваринами покращує здатність аутичних дітей до комунікації і соціалізації. Вправи, що розвивають дрібну і велику моторику і опосередковано впливають на функції головного мозку, - це методи побудови рухів по Максимової і Бернштейна, арт-терпить, музичні заняття по методу Орфа, малювання піском, заняття в сенсорних кімнатах. Список неповний і не вичерпний.

В даний час проходять невеликі за кількістю учасників клінічні дослідження, які підтверджують, що вітамін D і вітамін B12 покращують когнітивні функції і роботу головного мозку у дітей з РАС. Також був досліджений ефект безглютенової бесказеіновой дієти (БГБК-дієта). Відмова від продуктів, що містять глютен пшениці і казеїн коров'ячого молока, протягом тривалого часу (фактично довічна дієта) поліпшував здатності до навчання і комунікації у дітей з РАС, що підтверджує аутоіммунну природу захворювання у деякої частини детей³. Досліджувалися перехресні алергічні реакції на білки поширених харчових алергенів (коров'яче молоко, куряче яйце, пшениця і соя) і білків головного мозку. Зразки сироватки від пацієнтів з РАС і здорових людей досліджували методом иммуноблоттинга на наявність антитіл до харчових алергенів, включаючи гліадин, і аутоантитіл до пептидів головного мозку. У 34-38% з 50 пацієнтів з РАС виявлені IgG, IgM і IgA до харчових алергенів і білків головного мозку, одновремненно даний показник в контрольній групі склав - 12-16% 4. Ефективність та безпечність БГБК-дієти неодноразово обговорювалася в спеціальних виданнях, так, Journal of Nutrition Clinical Practice в 2009 році опублікував оглядове ісследованіе³, що підсумовує результати відразу 134 статей, присвячених цій проблемі. Висновок: БГБК-дієта може застосовуватися як допоміжний метод терапії РАС, педіатр повинен перевірити дитини з аутизмом на можливі алергени і рекомендувати їх елімінацію. Дієта повинна контролюватися лікарем, щоб уникнути дефіциту кальцію і амінокислот в організмі дитини.

Підводячи підсумок нашого короткого огляду, хочеться сказати, що, незважаючи на невтішну ситуацію по захворюваності, досягнуто певного прогресу в корекції симптомів і поліпшення якості життя пацієнтів з РАС. Тому рання діагностика і абілітація створює передумови для успішної адаптації дітей та їх сімей в суспільстві.

Список джерел

1. A Study of the Effectiveness and Safety of Two Doses of Risperidone in the Treatment of Children and Adolescents with Autistic Disorder, https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00 576 732
2. Heyvaert M. et al. Efficacy of behavioral interventions for reducing problem behavior in persons with autism: An updated quantitative synthesis of single-subject research. Research in developmental disabilities 35.10 (2014 року): 2463-2476.
3. Elder J. H. The gluten-free, casein-free diet in autism: an overview with clinical implications. Nutrition in Clinical Practice 23.6 (2008): 583-588
4. Vojdani A. et al. Immune Response to Dietary Proteins, Gliadin and Cerebellar Peptides in Children with Autism. FASEB JOURNAL. 19. 4 (2005).